Hadley將本病分為2型，即：
1、先天型：又稱原發性顱底凹陷症，伴有寰枕融合、枕骨變扁、枕骨大孔變形、齒狀突向上移位甚至進入枕骨大孔內，致使枕骨大孔前後徑縮小。在胚胎發育2～3周時，由於胚胎分節的局部缺陷，寰椎不同程度地進入枕骨大孔內，有時與之融合等。近年來有人發現本病與遺傳因素有關，即同一家族兄弟姐妹中可有數人發病。
2、繼發型：又稱獲得型顱底凹陷症，較少見，常繼發於骨炎、成骨不全、佝僂病、骨軟化症、類風濕性關節炎或甲狀旁腺功能亢進等。導致顱底骨質變軟，變軟的顱底骨質受到頸椎壓迫而內陷，枕大孔升高，有時可達岩骨尖，且變為漏鬥狀。同時頸椎也套入顱底，為了適應寰椎後弓，在枕大孔後方可能出現隱窩，而寰椎後弓並不與枕骨相融合。
原發性常合並其他畸形，如扁平顱底、中腦導水管閉鎖、小腦扁桃體下疝畸形、腦積水、延髓和脊髓空洞症等。繼發者有骨軟化症、佝僂病、成骨不全和類風濕性關節炎等臨床表現。
神經係統症狀及體征主要表現為枕骨大孔區綜合征，其主要臨床表現為：
1、上頸神經根刺激症狀主要是由於顱底畸形骨質刺激和壓迫寰枕筋膜、韌帶和硬脊膜，使其發生增生、肥厚或形成纖維束帶，壓迫上頸神經根。患者常常訴說枕部慢性疼痛，頸部活動受限，感覺減退，一側或雙側上肢麻木、疼痛、肌肉萎縮、強迫頭位等。
2、後組腦神經障礙症狀常因腦幹移位、牽拉或蛛網膜粘連，使後組腦神經受累，而出現吞咽困難、嗆咳、聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、咽反射減弱等球麻痹的症狀，以及麵部感覺減退、聽力下降、角膜反射減弱等症狀。
3、延髓及上頸髓受壓體征主要因小腦扁桃體下疝、局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發脊髓空洞症所致。患者表現為四肢無力，感覺障礙，錐體束征陽性，尿瀦留，吞咽、呼吸困難，手指精細動作障礙，位置覺消失；有時出現脊髓頸胸段單側或雙側節段性痛、溫覺消失，而觸覺和深感覺存在，這種分離性感覺障礙為脊髓空洞症的特征表現。
4、小腦功能障礙以眼球震顫為常見，多為水平震顫，亦可為垂直或旋轉震顫。晚期可出現小腦性共濟失調，表現為行走不穩，說話不清，查體可見指鼻試驗不準，跟膝脛試驗不穩，閉目難立征陽性等。
5、椎動脈供血障礙表現為發作性眩暈、視力障礙、惡心嘔吐、共濟失調、麵部感覺障礙、四肢癱瘓及球麻痹等臨床症狀。
6、顱內壓增高症狀早期患者一般無顱內壓增高，一旦出現說明病情嚴重，而且多為晚期。症狀係發生梗阻性腦積水所致，個別出現較早的患者可能為合並顱內腫瘤或蛛網膜囊腫的原因。患者表現為劇烈頭痛、惡心嘔吐、視盤水腫，甚至發生枕骨大孔疝，出現意識障礙，呼吸循環障礙或突然呼吸停止而死亡。
顱底凹陷症是臨床常見神經係統發育異常性疾病主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生
一、放射學檢查
1、以枕骨大孔區為中心的顱-頸正側位片、體層攝片、前後位開口攝片(檢查寰、樞椎)、顱底攝片(檢查斜坡、齒狀突)等顱腦平片。通常顱-頸側位片即可確診，是診斷顱底凹陷症最簡單的方法。必要時可行CT掃描、矢狀麵重建，則對枕骨大孔區的畸形觀察更為清楚。另外可根據病情選擇脊髓造影、氣腦造影、腦室造影和腦血管造影等。
2、顱骨平片利用顱骨平片診斷顱底凹陷需要進行各種測量，由於枕骨大孔區局部正常解剖變異較大，盡管測量方法較多，但還沒有一種理想的方法對診斷本病十分可靠，因此，至少需要根據以下方法2種明顯異常的測量結果才能做出診斷。
（1）錢氏線(Chamberlain’sline)：亦稱齶枕線。頭顱側位片上，由硬齶後緣向枕大孔後上緣作一連線，即為錢氏線，正常人齒狀突在此線的3mm以下，若超過此限，即為顱底凹陷症。
（2）麥氏線(McGregor’sline)：也稱基底線。由硬齶後緣至枕骨鱗部最低點連線，即麥氏線。正常齒狀突不應高出此線6mm，若超過即為顱底凹陷症。
（3）Bull角：硬齶平麵與寰椎平麵所成的角度(圖3)，正常小於13°，大於13°即為顱底凹陷症。
（4）基底角：由鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前緣兩線形成的角度，正常為109°～148°，平均132.3°，顱底凹陷症時此角增大。
（5）克勞指數(Klaus’sindex)：齒狀突頂點到鞍結節與枕內隆突間連線的垂直距離。正常為40～41mm，若小於30mm即為顱底凹陷症。
（6）二腹肌溝連線(fishgold線)：在顱骨前後位斷層片上，作兩側二腹肌溝的連線，從齒狀突尖到此線的距離，正常為5～15mm，若齒狀突頂點接近此線，甚至超過此線，即為顱底凹陷。
（7）雙乳突連線：正位片上，兩乳突之間的連線，正常時此線正通過寰枕關節，齒狀突可達此或高出此線1～2mm，顱底凹陷症時，超過此值為異常。
（8）Boogard角：枕大孔前後緣連線和枕骨斜坡所形成的角度，正常為119.5°～136°，顱底凹陷症時此角增大。
（9）外耳孔高度指數：頭顱側位片上，外耳孔中心點或兩側外耳孔連線中點至枕骨大孔前後緣連線向前延長線的距離，即為外耳孔高度指數。正常為13～25mm，平均17.64mm，小於13mm即為顱底凹陷症。
二、CT掃描
主要是顯示腦組織及腦室的改變，有時可行腦室造影CT掃描，在腦室內注入非離子水溶性造影劑後行CT掃描，可觀察到腦室大小，中腦水管是否通暢及第四腦室及腦幹的改變，並可勾畫出小腦扁桃體下緣的位置。
三、MRI檢查
MRI是診斷本病最好的檢查手段之一，尤其在矢狀位可清楚的顯示中腦水管、第四腦室及腦幹的改變、小腦扁桃體下疝的程度及頸髓受壓的情況，便於決定手術治療方案。
基底凹陷症的飲食應注意以下方麵：
適宜飲食
1、宜吃高蛋白的食物2、宜吃富含礦物質的食物3、宜吃鬆軟、易消化的食物。
禁忌飲食
1、忌吃刺激性食物2、忌吃腥膻發物3、忌吃生冷食物。
顱底凹陷常導致顱後窩和上頸部椎管有效空間縮小，故治療的目的在於給予足夠空間進行減壓術。對於偶然發現的無症狀者，一般不需要治療，應囑患者防止頭顱部外傷及過度劇烈頭部屈伸，頸椎按摩術可加重病情，應為禁忌。對症狀輕微而病情穩定者，可以隨訪觀察，一旦出現進行性加重，應手術治療：
一、目前手術指證為：
1、有延髓和上頸髓受壓表現者。
2、有小腦征症狀及頸神經症狀，並呈進行性加重者。
3、有頸神經根受累和伴有脊髓空洞者。
4、有腦脊液循環障礙或顱內壓增高者。
5、伴有顱後窩腫瘤或蛛網膜囊腫者。
二、手術方式
1、主要為枕肌下減壓術。術中切除枕骨大孔後緣及鄰近的枕骨鱗部，寰椎後弓，第2、3頸椎的棘突及椎板。傳統的手術方法是咬除凹陷的骨質，剪開硬腦膜充分減壓。在解除骨質的壓迫後，硬腦膜可逐漸鬆弛，緩解其張力，達到手術減壓的預期效果。
2、手術目的是為了解除神經組織壓迫，恢複腦脊液循環的通路，必要時應對不穩定的寰枕和頸椎關節加以固定。由於手術在延髓和上頸髓區進行，該處又有畸形，空間相當小，手術危險性比一般枕肌下減壓術大的多，手術操作也困難。術中可發生突然呼吸停止，發生率為3％～5％。
3、部分患者延髓壓迫主要來自腹側麵的枕大孔前緣，向後移位的樞椎齒狀突，主要表現為錐體束損害，在MRI檢查的矢狀位上可以明確地看到壓迫來自腹側，這樣隻做後枕部減壓無明顯效果，可以經頸部或口咽部前入路行減壓術，去除枕大孔前緣、寰椎前弓和齒狀突。手術中不打開硬膜，以防止腦脊液漏，對於腹側受壓的患者可取得良好的效果，對於寰椎區穩定性差的患者，在前入路手術後還需再行植骨融合術。
總之，顱底凹陷的手術治療應遵循以下原則：延髓-頸髓的壓迫因素來自前方者應作前入路減壓，來自後方者宜作後入路減壓，所有顱頸部不穩定的患者均應考慮施行植骨融合固定。