本病征病因和發病機製迄今不詳，但已肯定與病毒感染和服用阿司匹林密切相關。一般認為與下列因素有關，但均非惟一的原因。
1、感染：病前常見病毒感染，表現為呼吸道或消化道症狀。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、腸道病毒、E-B病毒等，但至今尚沒有證據認為本病是由於病毒的直接感染所致。
2、藥物：有較多的證據(如流行病學)認為，病兒在病毒感染時服用水楊酸鹽(阿司匹林)者，以後發生本病的可能性大。現已證實它對線粒體有多方麵的抑製作用。近年來在英、美等國家減少或停止應用水楊酸以後，本病的發生率已有所下降。此外，抗癲癇藥物丙戊酸也可引起與瑞氏綜合征相同的症狀。
3、毒素：黃曲黴素、有機磷與有機氧等殺蟲劑、汙垢劑汙染食物或與其接觸後，可出現與本病相同症狀。
4、遺傳：一部分患兒有家族史，有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合征的表現，有時稱為瑞氏樣綜合征。例如全身性肉堿缺乏症、肝髒酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。隨著遺傳學技術的進步，將有更多的瑞氏綜合征得出遺傳代謝病的特異性診斷。
小兒賴氏綜合征是多髒器受累，常見的並發症語肝髒腫大、肝脾功能障礙、心律失常、心功能衰竭、少尿、無尿等。晚期患者腦損害嚴重或導致腦疝形成，可發生呼吸功能衰竭。
本綜合征的臨床表現概括起來可謂“四高四低一正常”。四高包括明顯的急性顱高壓、肝損害發生率高、高氨血症、病死率高。四低含低年齡組、黃疸發生率低、去大腦皮質或去大腦強直征象少、低血糖。一正常是指腦脊液常規及生化檢查多次正常。
發病年齡以4個月到5歲期間發病較多，亦可見於任何年齡，典型小兒賴氏綜合征（RS）呈“雙相期”疾病特征，患兒常先有前驅期感染，如呼吸道或消化道的病毒感染症狀，可伴低熱、咳嗽、流涕、惡心、嘔吐、腹瀉等，接著出現性格的改變，但上述變化常被忽略，數天(有時此期極短)或2～3周後出現急性腦病和肝功能異常。隨著病情的進展，嘔吐劇烈而頻繁，尤以1歲以下的患兒更為突出。3～7天後突發高燒、頻繁嘔吐、驚厥和意識障礙(昏睡或昏迷)等腦病症狀。重症常有呼吸節律不整等中樞性呼吸衰竭症狀，危重者可出現去皮質或去大腦強直，常伴循環紊亂、低血糖或腹瀉等症狀。
賴氏綜合征一般不伴有高熱，神經係統局灶征和腦膜刺激征不明顯，肝髒可有輕、中度腫大，但肝功能不全及黃疸均不明顯。大部分病例在病程中可出現各種類型的抽搐，深度昏迷者均有胃腸道出血。晚期病例視盤水腫，亦可因心肌的傳導係統受累而出現心律失常或心功能不全。各例的病情不一，輕重不等，輕症者或治療及時者可在病的早期停止發展而逐漸恢複，嚴重者可在數天內甚至24h內死亡。
類似小兒賴氏綜合征這類遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳谘詢與產前診斷，由於大部分本綜合征病例為散發的，所以產前診斷的開展目前並不普遍在預防方麵還要注意以下幾方麵：
1、預防感染，尤其是病毒感染性疾病，做好各種預防接種工作
2、慎用或停用某些藥病毒感染，患兒應停服水楊酸鹽，慎用抗癲癇藥丙戊酸
3、避免各種毒素
4、做好遺傳性疾病防治工作
本綜合征是病因未明的一種以急性腦病和肝髒脂肪變性為主要臨床特征的綜合征，臨床檢查通常如下。
1、血象檢查：白細胞總數明顯升高，粒細胞占多數。
2、尿液檢查：尿中可出現酮體、二羧酸。
3、血液檢查：肝功能多異常，血清穀草轉氨酶、穀丙轉氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病後明顯上升，多於1周內恢複正常。疾病早期血氨明顯增高，可升高達300μg/dl以上，亦於1周內恢複至正常血氨。凝血酶原降低、血糖降低、膽固醇及總血脂下降，而遊離脂肪酸濃度增高。嬰幼兒可出現低肉堿血症、低膽固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症。血清中出現二羧酸，部分患兒血乳酸、丙酮酸增高，線粒體酶複合體活性減低。
4、腦脊液檢查：腦脊液壓力多明顯增高，腦脊液常規檢查大多正常，細胞數及蛋白質正常。如無低血糖，糖量也正常，低血糖明顯者糖含量相應降低。部分患兒腦脊液乳酸及丙酮酸水平增高，線粒體酶複合體活性減低。
5.肝活體組織檢查：可發現典型的肝髒改變。
6、腦電圖檢查：早期正常，2歲後均有異常。腦電圖呈彌漫性腦病改變，見慢波增多，不規律的電活動等，也可有癇樣放電(棘波)，睡眠紡錘波消失等。背景波呈廣泛高幅慢活動，腦電圖變化程度與臨床表現並非完全一致。
7、腦CT、MRI檢查：可發現腦水腫、中線移位等改變，示額葉萎縮、胼胝體發育不良、腦幹變窄、腦室擴大。
本病患兒在飲食方麵應注意定時、定量進食，不要暴飲暴食、偏食，要有計劃的攝入營養和熱量。多吃富含維生素A、C的蔬菜和水果。常吃含有抑製癌細胞的食物，如卷心菜、薺菜、蘑菇等。食物多樣化每一頓飯，盡量多吃幾種食物，要學會計劃一個包含五類食物的飲食。
迄今對小兒賴氏綜合征（RS）的治療尚缺乏特效療法，應采取綜合措施，主要靠加強護理和對症處理。本病征的治療重點是搶救腦病和肝功能衰竭，與一般降顱壓、保肝治療措施相同，但不能用尿素降顱壓。重點是以糾正代謝紊亂，維持內環境穩定、控製腦水腫和降顱內壓、控製驚厥、控製低血糖、凝血障礙和加強護理等對症治療為主。
一、糾正代謝紊亂
1、糾正低血糖：低血糖必須及時糾正，靜脈補入10％～20％葡萄糖，使血糖達200～300mg/dl。當血糖達到稍高於正常水平時，可加用胰島素以減少遊離脂肪酸。在葡萄糖補液中加入胰島素(每4克葡萄糖加1U胰島素)，因胰島素可以抑製脂蛋白解酯酶，阻止脂肪組織釋放脂肪酸。
2、維持電解質及酸堿平衡，注意防止低鈣血症。
3、應用維生素K：可預防出血和治療低凝血酶原。
二、控製腦水腫、降低顱內壓、維持腦的灌注壓
1、降顱內壓：用滲透利尿藥甘露醇靜注，每次0.5～1.0mg/kg，開始每4～6小時1次，地塞米鬆可同時應用。血液滲透壓應維持在315～320mOsm/L。
2、監測血氣，保持呼吸道通暢：防止低氧血症和高碳酸血症，以避免加重腦水腫。使PaO2在12～16kPa(90～120mmHg)，PaCO2在2.67～4kPa(20～30mmHg)，pH在7.5～7.6。
3、維持正常血壓：積極采取措施維持血壓正常，以保證腦內灌注壓在6.6kPa(50mmHg)以上。腦灌注壓=平均動脈壓-顱內壓，如果腦灌注壓過低，則引起腦缺氧，加重腦水腫。腦水腫時常須限製液體入量，但應適當，以免出現低血容量性低血壓。
4、其他降顱內壓方法：其他降顱內壓的方法亦可選擇使用。如過度通氣治療，PaCO2降到4.67kPa(35mmHg)左右，使腦血管收縮，腦容積減小。同時需有腦電圖監測和人工呼吸設施。
三、降低血氨
常用新鮮血液交換輸血或腹膜透析治療早期病例以降低死亡率。口服新黴素、靜脈滴注精氨酸可減少胃腸道產生更多的氨或降低血氨。
四、對症處理
控製驚厥，有驚厥發作的患兒，用止痙藥物如地西泮(安定)等，合並癲癇者可用卡馬西平控製發作。給予正規的抗癲癇藥物治療，可使部分患兒驚厥得到控製。
另外，補充左卡尼汀可能有一定益處。有報道左卡尼汀可使患兒的某些症狀得到改善，劑量100mg/(kg·d)，可以試用。此藥比較安全，少數患兒可有腹瀉，減量可緩解，另外，由於本綜合征患兒便秘常見，該作用也可使便秘得以改善。治療期間避免應用水楊酸鹽、酚噻嗪類藥物以免加劇腦及肝功能的損害。