本病是常見的先天性心髒病的一種，是由於胚胎期發育異常所致，在懷孕的前3個月中，胎兒可因各種原因導致肺動脈瓣狹窄。其中值得指出的兩個重要原因，一個是環境因素：即風疹綜合征；另一個是家族遺傳因素。如果母親在妊娠的頭3個月內患風疹，即可使胎兒發生風疹綜合征，具體表現為白內障、耳聾及心血管畸形，而心血管畸形者最多的就是肺動脈狹窄，也可為肺動脈瓣狹窄。近來研究發現，有家族性肺動脈瓣狹窄，在兄弟當中之發病率為2.9％；在其他綜合征中如Noonan綜合征，也可有肺動脈瓣狹窄，但大多數患者的病因尚未證實。
其發病率約占先天性心髒病的10％左右，肺動脈口狹窄以肺動脈瓣狹窄最為常見，約占90％，其次為漏鬥部狹窄，脈動脈幹及其分支狹窄則很少見。各類肺動脈口狹窄其胚胎發育障礙原因不一，在胚胎發育第6周，動脈幹開始分隔成為主動脈與肺動脈，在肺動脈腔內膜開始形成三個瓣膜的原始結節，並向腔內生長，繼而吸收變薄形成三個肺動脈瓣，如瓣膜在成長過程發生障礙，三個瓣葉交界融合成為一個圓頂狀突起的嘴狀口，即形成肺動脈瓣狹窄。在肺動脈瓣發育的同時，心球的圓錐部被吸收成為右心室流出道（即漏鬥部），如發育障礙形成流出道環狀肌肉肥厚或肥大肌束橫跨室壁與間隔間即形成右心室出道漏鬥型狹窄。
還以下情況也是致病因素：家族史，妊娠前及懷孕過程中母親的情況（患病），孕期按時進行產檢，住地的環境對孕母可能受到的影響，夫婦是否禁煙限酒，遠離有毒有害物質（接觸或接受放射性治療、農藥、四環素、磺胺、激素、化妝品等），是否有糖尿病、癲癇等。
肺動脈瓣狹窄可引發心律不齊、右心室的心力衰竭，同時還可以引發感染性心內膜炎。由於肺動脈瓣的狹窄還可引發肺部的一些相關疾病：感染性肺炎，彌漫性肺炎等等。由於其肺瓣狹窄，繼而導致血液血氧不足，從而引起組織缺氧，代謝性酸中毒，甚至引起腦膿腫等等。
症狀輕重與肺動脈瓣狹窄程度有密切關係。極嚴重狹窄者在新生兒即出現煩躁不安，心動過速，伴卵圓孔未閉或房間隔缺損者，因心房水平有右向左分流而出現紫紺及低氧血症。嚴重肺動脈瓣狹窄病人至20～30歲可因右心衰竭而出現頸靜脈怒張，肝大及腹水等征象。但也有30％～40％的病人無明顯症狀，或僅在運動後感氣短或心前區疼痛。可在胸骨左緣第2肋間隙可聽到粗糙的收縮期雜音，常伴細震顫。肺動脈瓣區第2音減弱。
重度肺動脈口狹窄病人，因右心室肥厚可見胸骨左緣向前隆起，在心前區可捫及抬興趣樣衝動感，三尖瓣區因三尖瓣相對性關閉不全，在該處可聽到吹風樣收縮期雜音，當心房內血流出現右向左分流時，病人的口唇及四肢指(趾)端可出現紫紺筆杵狀指(趾)。
本病手術死亡率較低，一般在2％左右，手術效果較令人滿意，術後症狀改善或完全消失，可恢複正常生活同時要注意防止一些術後並發症的發生
1、預防誘因
一旦確診後，病人會高度緊張、焦慮、抑鬱等對疾病特別關注，頻頻求醫，迫切要求用藥控製心律失常，確完全忽略病因;誘因的防治(吸煙、酗酒，過勞，緊張、激動，暴飲暴食，消化不良，感冒發燒，攝入鹽過多，血鉀、血鎂低等)注意了上述病因和誘因，要比單純用藥更簡便、安全、有效
2、穩定情緒
保持平和穩定的情緒，精神放鬆，不過度緊張精神緊張的情緒易誘發心律失常所以病人要以平和的心態去對待，避免過喜、過悲、過怒，不計較小事，遇事自己寬慰自己，不要看緊張刺激的電視、球賽等
3、自我監測
在心律失常不易被查到時，病人自己最能發現問題有些心律失常有先兆症狀，若能發現及時采取措施，可減少、甚至避免再發心律失常心房纖顫的病人往往有先兆征象或稱前驅症狀如：心悸感，觸摸脈博有“缺脈”增多，此時要及早休息並口服安定片可防止
4、合理用藥
心律失常治療中，強調用藥個體化而有些病人往往願意接受病友的建議而自行改藥、改量，這樣做是危險的病人必須按醫生要求服藥，並注意觀察用藥後的反應有些抗心律失常藥在有時能導致心律失常，所以，應盡量少用藥，做到合理配伍
5、定期體檢
定期複查心電圖，肝功能、甲狀腺功能、電解質等(因為抗心律失常藥可影響電解質及髒器功能)
6、定期複診
患者應嚴格遵醫囑服藥，強心、利尿藥必須嚴格控製劑量(按時、按療程服用)，以確保療效服用強心藥前，需測量脈搏數，若心率過慢，應立即停服，以防藥物毒性作用發生，危及生命
正常主動脈瓣口麵積超過3.0cm2，當瓣口麵積減小為1.5cm2時為輕度狹窄；1.0cm2時為中度狹窄；
1、X線檢查
左心緣圓隆，心影不大。常見主動脈狹窄後擴張和主動脈鈣化。在成年人主動脈瓣無鈣化時，一般無嚴重主動脈瓣狹窄。心力衰竭時左心室明顯擴大，還可見左心房增大，肺動脈主幹突出，肺靜脈增寬以及肺瘀血的征象。
2、心電圖檢查
輕度主動脈瓣狹窄者心電圖可正常。嚴重者心電圖左心室肥厚與勞損。ST段壓低和T波倒置的加重提示心室肥厚在進展。左心房增大的表現多見。主動脈瓣鈣化嚴重時，可見左前分支阻滯和其它各種程度的房室或束支傳導阻滯。
3、超聲心動圖檢查
M型超聲可見主動脈瓣變厚，活動幅度減小，開放幅度小於18mm，瓣葉反射光點增強提示瓣膜鈣化。主動脈根部擴張，左心室後壁和室間隔對稱性肥厚。二維超聲心動圖上可見主動脈瓣收縮期呈向心性彎形運動，並能明確先天性瓣膜畸形。多普勒超聲顯示緩慢而漸減的血流通過主動脈瓣，並可計算最大跨瓣壓力階差。
4、左心導管檢查
可直接測定左心房，左心室和主動脈的壓力。左心室收縮壓增高，主動脈收縮壓降低，隨著主動脈瓣狹窄病情加重，此壓力階差增大。左心房收縮時壓力曲線呈高大的a波。在下列情況時應考慮施行：年輕的先天性主動脈瓣狹窄患者，雖無症狀但需了解左心室流出道梗阻程度；疑有左心室流出道梗阻而非瓣膜原因者；欲區別主動脈瓣狹窄是否合並存在冠狀動脈病變者，應同時行冠脈造影；多瓣膜病變手術治療前。
肺動脈瓣狹窄患者的手術預後一般良好，但在日常生活中，飲食需要多加注意：
1、心功能不全的往往出汗較多，多飲水，以保證足夠的水份。保持皮膚清潔，夏天勤洗澡，冬天用熱毛巾擦身(注意保暖)，勤換衣褲。
2、患者宜少食多餐，需保證足夠的蛋白質和維生素的攝入，給予的飲食盡可能多樣化，飲食要定時定量，避免油膩食物，宜飲食清淡營養食物，多吃蔬菜水果。
3、吃潤滑腸道的食物，保持大便能暢。若大便幹燥、排便過分用力會增加腹壓，加重心髒的負擔，甚至會產生嚴重後果。
中到重度肺動脈瓣狹窄需要治療者，一般沒有嚴格的時間限製。治療的方式依瓣膜異常的具體類型而定。 對於中到重度肺動脈瓣狹窄的患兒而言,有如下幾種治療方式可以供選擇。
1、 介入治療
對大部分單純性肺動脈瓣狹窄，跨瓣壓差在40mmHg以上者，經皮導管球囊擴張屬於首選治療方法，尤其是典型的肺動脈瓣狹窄，介入治療效果很好。輕、中度發育不良型肺動脈瓣狹窄，介入治療效果也不錯，重度發育不良效果不佳。
2、 手術治療
適用於任何類型需要治療的肺動脈瓣狹窄。對於更複雜的瓣膜病變，簡單的球囊擴張術不適用，此時必須采用開放式心髒手術治療。在這樣的患兒中，瓣葉本身可能發育差，組織增厚(如Noonan綜合征)，一部分患者瓣環直徑也偏小。對於這些情況，手術可能采取瓣葉交界切開、瓣葉部分切除或跨肺動脈瓣環補片等方式。外科手術治療的缺點是有一定創傷，需要體外循環。尤其對於低齡的新生兒或小嬰兒，心肺組織尚未成熟，死亡率較高。
3、 開胸介入治療
一些新生兒或小嬰兒有極重度肺動脈瓣狹窄，外周血管穿刺行經皮導管介入治療有一定風險，因其心肺組織發育尚不成熟，行體外循環外科手術治療死亡率較高，對於此部分患兒，可以采用外科小切口，經右室流出道穿刺擴張狹窄瓣膜。