特發性肺動脈高壓既是一種疾病，又可以是其他疾病的一種表現。肺動脈高壓是指孤立的肺動脈血壓增高，比很多惡性腫瘤更加凶險，如果患者靜息時肺動脈平均壓超過20mmHg，或活動時肺動脈平均壓大於30mmHg即可診斷為肺動脈高壓。特發性肺動脈高壓病因不明，可能與下列因素有關：
1、藥物因素
包括食欲抑製劑芬氟拉明、氨苯唑林、芬特明；中樞興奮藥苯丙胺、甲基苯丙胺等。應用時間越長，發生肺動脈高壓的危險性越大。如明確肺動脈高壓因服藥引起，根據最新的肺動脈高壓分類，應將此類歸為藥物相關性肺動脈高壓。
2、病毒感染
已經發現人類免疫缺陷病毒（HIV）感染引發IPAH，是通過抑製肺動脈高壓平滑肌細胞的鉀離子通道，使其功能缺陷而實現的，如人類免疫缺陷病毒。此類歸為HIV相關性肺動脈高壓。
3、遺傳因素
目前發現與IPAH有關的主要是骨形成蛋白II型受體（BMPRII）。
特發性肺動脈高壓（IPAH）是指原因不明的肺血管阻力增加，引起持續性肺動脈高壓力升高，導致評價肺動脈壓力在靜息狀態下≥25mmHg，排除所有引起肺動脈高壓的繼發性因素。可出現慢性阻塞性肺氣腫、慢性肺源性心髒病、右心衰竭等並發症。
特發性肺動脈高壓（IPAH）早期症狀不明顯。主要是肺動脈高壓和右心功能衰竭的表現，具體表現取決於病情的嚴重程度，常見的初始症狀有呼吸困難、疲乏、胸痛、眩暈、水腫、暈厥、心悸。血流動力學分析發現，症狀的嚴重性與肺動脈高壓的程度關係不大，可能與右房壓增加和心排血量減少有關，這二者均反映右心室功能不全。出現症狀的時間小於1年者與大於3年者之間肺動脈平均壓相似，表明在病程的早期肺動脈壓已增加到高水平。僅有勞力性呼吸困難的患者肺動脈高壓已相當嚴重，疲乏和水腫反映已有右心衰竭，處於病程的晚期。症狀包括原發病的症狀及肺動脈高壓引起的症狀，肺動脈高壓本身症狀是非特異的，輕度肺動脈高壓可無症狀，隨病情發展可有以下表現：
1、呼吸困難
是早期、常見的症狀，其特征是勞力性。發生與心排血量減少、肺通氣/血流比失衡、每分通氣量下降等因素有關。
2、胸痛
可呈典型心絞痛發作，常在勞力或情緒變化時發生。右心後負荷增加，右心室心肌組織增厚耗氧增多，右冠狀動脈供血減少等引起的心肌缺血。
3、暈厥
包括暈厥前（眩暈）和暈厥，多在活動後發生，休息時也可發生，由腦組織供氧突然減少所致。肺血管高阻力限製運動心排血量的增加、低氧性靜脈血突然分流向體循環係統、體循環阻力突然下降、肺小動脈突然痙攣、大的栓子突然堵塞肺動脈、突發心律失常，特別是心動過緩等情況都可誘發暈厥。
4、疲乏
因心排血量下降，氧交換和運輸減少引起的組織缺氧。
5、咯血
與肺靜脈高壓咯血不同，肺動脈高壓咯血來自肺毛細血管前微血管瘤破裂。咯血量較少，也可因大咯血死亡。
本病下肢水腫較常見，提示右心衰竭，惡心、嘔吐提示右心衰竭加重。雷諾現象發生率約10％，如出現提示不佳。如出現聲音嘶啞，係肺動脈擴張擠壓左側喉返神經所致，病情好轉後可消失。
特發性肺動脈高壓目前病因尚不明確為預防特發性肺動脈高壓的發生，應開展科普知識的宣傳和教育，對適齡人群進行重點監測，充分發揮醫務人員和孕婦及其家屬的作用戒除不良生活習慣，包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等孕前積極治療影響胎兒發育的疾病，如糖尿病、紅斑狼瘡、貧血等積極做好產前檢查工作，預防感冒，應盡量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物，避免接觸有毒、有害物質對高齡產婦、有肺動脈高壓家族史的患者、夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監測
特發性肺動脈高壓的主要檢查有血液檢查、X線、超聲心動圖、肺活檢、磁共振顯像和肺動脈造影，具體如下：
1、血液檢查
如並發感染末梢血白細胞和中性粒細胞顯著增多，常有血紅蛋白降低等表現。
2、X線檢查
肺血流量增加所致肺動脈高壓肺動脈段變直或突出，右心房、右心室擴大，肺動脈段“圓錐部”膨突，右前斜位胸片圓錐高度≥7mm，主動脈結縮小。
3、超聲心動圖
超聲心動圖檢查對肺動脈高壓比X線更敏感，其敏感性52％，正確性85％，故能較早期發現右室壁肥厚及右心腔、心血管擴大。
4、肺活檢
先天性心髒病患者術中行肺活檢有助於對其預後的判斷，重度肺動脈高壓患者，不僅使手術治療的並發症和死亡率增高、而且也是決定手術遠期療效的主要因素。
5、磁共振顯像
磁共振能檢測肺動脈直徑和管壁肥厚的程度，右室肥厚程度與肺動脈壓升高及室間隔突度相平行，舒張終未右室壁厚度與平均肺動脈壓相關(r=0.79)，收縮期右肺動脈內磁共振信號與肺血管阻力相關(r=0.89)。
6、肺動脈造影
自心導管注入造影劑可顯示肺動脈及主要分支擴張或堵塞情況。
特發性肺動脈高壓患者宜多吃含維生素C、A、E的水果及蔬菜，如蘋果、香蕉、西紅柿、菠蘿，葡萄，蘿卜，白菜等。同時應注意多使用高熱量以及高蛋白的食物，包括各種粥類、麵條、米飯以及高蛋白的魚類、牛肉等。
特發性肺動脈高壓（IPAH）是一種進展性疾病。治療主要針對血管收縮、內膜損傷、血栓形成及心功能衰竭等方麵，旨在降低肺血管阻力和壓力，改善心功能，增加心排血量，改善症狀及預後。
1、肺動脈高壓治療
根據心功能分級和急性血管反應試驗製定階梯治療方案。急性血管反應試驗陽性者，可給與口服鈣通道阻滯劑、吸氧、抗凝、改善功能等一般治療。血管反應試驗陰性者，除了一般治療外，按照功能分級分別治療。心功能II級可給予內皮素受體拮抗劑如波生坦或安立生坦，或磷酸二酯酶5-抑製劑如西地那非治療；心功能III級給予內皮素受體拮抗劑、磷酸二酯酶5-抑製劑或前列環素及其類似物治療；心功能IV級應長期靜脈應用前列環素及其類似物或內皮素受體拮抗劑、磷酸二酯酶5-抑製劑，必要時予以聯合治療。如病情沒有改善或惡化，行外科手術治療。
2、外科手術治療
經皮球囊房間隔造口術，作為肺移植治療前的過渡治療。肺移植和心肺聯合移植，其5年生存率40％～50％。