一、病理解剖
二尖瓣關閉不全病理解剖主要分為三型：
1、瓣環擴大瓣膜組織正常，關閉不全的主要原因是二尖瓣環擴大或交界增寬。
2、瓣膜本身的病變主要包括大瓣或小瓣裂隙、瓣葉缺如，交界處瓣膜發育不良或缺如、瓣膜孔洞。
3、瓣下病變腱索或乳頭肌發育異常，發育過長或過細的腱索斷裂，從而心室收縮時瓣膜脫入左房造成二尖瓣脫垂；乳頭肌上發育過短的腱索或瓣葉直接與心室壁相連，瓣膜關閉時不能對攏。
二、分型
根據二尖瓣瓣葉的活動情況，可將先天性二尖瓣關閉不全分為如下病理類型：
1、瓣葉活動正常型如瓣葉裂隙、瓣環擴大、交界區瓣葉組織缺損等。
2、瓣葉活動過度型腱索纖細延長、腱索斷裂、乳頭肌延長均可導致前葉或後葉脫垂，左室收縮期瓣尖脫入左房側。
3、瓣葉活動受限型乳頭肌發育異常、腱索短縮可導致二尖瓣活動受限，造成關閉不全。其中最為常見的病理改變是瓣環擴大，其次是瓣葉脫垂。
三、病理生理
1、二尖瓣反流使左心係統正常的血流模式發生了改變，在左室收縮期，一部分血流從左室同流到左房，使左室射血量成比例增加，但前向血流量減少。在下一個心動周期反流到左房的那部分血流再次流入左室，導致左室負荷過度，根據Frank-Starling定律，左室每搏輸出量代償性增加。反流量大小取決於瓣口有效麵積、跨瓣壓差、左室收縮壓的大小。因此，導致左室後負荷增加的因素如高血壓、主動脈瓣狹窄可使二尖瓣反流量增加。
2、先大性二尖瓣關閉不全的自然病程可分為2個階段，即代償期和失代償期。在代償階段，左心室因舒張期充盈量增多而代償性擴大，左室排血量增多。左心房也發生同樣改變，即代償性增大。這時，左心負荷雖然增加，肺循環與右心壓力仍可維持正常。左心房的順應性可降低左室後負荷，左室擴大、室壁肥厚使左室收縮力增加。因此，盡管一部分血液流入左房，由於左室排血量代償性增加，心輸出量還可以維持在正常水平。當左室不能維持足夠的前向血流輸出時，心髒便進入了失代償階段。由於左室收縮力下降，左室收縮末期容積逐漸增加，左室舒張末期壓力增加，繼而左房壓升高。左房壓升高又使左室後負荷增加，左室射血功能受到進一步損害。左室舒張末期與收縮末期容積增大，最終導致肺淤Ifno同代償期相比，左室前向射血分數下降，但由於大量的二尖瓣反流，左室總體射血分數可維持在正常水平。隨著二尖瓣反流的不斷惡化，左室總體射血分數下降，表明左室功能損害進一步加重。肺靜脈壓力長期升高可導致肺動脈高壓，最終導致右心功能衰竭。
1、感染性心內膜炎輕，中度二尖瓣關閉不全最危險的並發症是感染性心內膜炎，可使心功能急劇惡化，較單純性二尖瓣狹窄為多見。
2、心房顫動和動脈栓塞主要見於晚期二尖瓣關閉不全，常合並有二尖瓣狹窄。
3、呼吸道感染：長期肺淤血易導致肺部感染，可進一步加重或誘發心力衰竭。
4、心力衰竭：是常見並發症和致死主要原因。
5、栓塞：由於附壁血栓脫落而致，腦栓塞最為多見。
臨床表現
1、症狀兒童對二尖瓣關閉不全這一病理改變有很強的耐受性，二尖瓣輕至中度關閉不全患兒可長期無症狀，直到20～30歲時。二尖瓣重度關閉不全者可出現生長發育遲緩甚至停滯、呼吸急促症狀。一旦形成肺動脈高壓，患者將出現心悸、活動後呼吸困難、運動耐力減低症狀。
2、體格檢查呼吸頻率、心率增快，心尖搏動向左下方移位。在疾病發展進程的中晚期，可出現一個心動周期心髒雙搏動現象。心髒叩診顯示心髒濁音界擴大。心尖部聽診可聞及典型的收縮期高調、吹風樣雜音，向左腋下傳導；第一心音減弱，第二心音分裂。在重度二尖瓣關閉不全患者，心尖部可聽到第三心音。
預防風濕性心髒病，如果能有效地控製甲鏈咽炎的感染，就不會得風濕熱，風心病就不會發生，預防主要措施有：
1、一級預防指防止風濕熱的初次發作，關鍵是早期診斷和治療甲鏈性扁桃體炎，凡發熱，咽痛或不適，頭痛，腹痛，咽充血和齶扁桃體有分泌物者都應在治療前作咽拭子培養，確定有無甲鏈生長，如為陽性，應立即開始抗生素治療(表4)
除了青黴素過敏者，對所有病人青黴素應為首選藥物，理由是：
（1）所有甲型溶血性鏈球菌菌株對青黴素同樣敏感；
（2）在應用40多年後，青黴素對這種細菌的平均抑菌和殺菌濃度沒有發生變化，仍在0.005μg/ml左右；
（3）沒有出現對青黴素抵抗的征象；
（4）至今沒有別的抗生素抗鏈球菌感染的活性和臨床效果超過青黴素G；
（5）青黴素相對價廉，抗菌譜較窄，因此不會抑製正常菌群，可避免二重感染，並較其他有效的抗生素副作用少，苄星青黴素適用於不能完成10天口服青黴素療程者；有RF個人史或家族史者；或地理，社會經濟環境屬RF高發區的患者，單用苄星青黴素肌注較痛，用苄星青黴素加普魯卡因青黴素混合的針劑注射時不痛，混合針劑所含苄星青黴素劑量應為：27kg的患者為120萬U，對於多數小患者，用苄星青黴素90萬U和普魯卡因青黴素30萬U的混合劑，可取得良好的效果，但這種製劑不適於青春期或成人患者，對RF低發地區，可予青黴素V口服治療，青黴素V具有酸穩定性，吸收較好，產生的青黴素血藥濃度較高，對兒童和成人，劑量均為250mg，3次/d，共10天，必須強調應連續服藥10天的重要性，即使服藥幾天後症狀消失，也應服滿10天，少於10天效果明顯減低，但多於10天亦不能增加療效，其治療鏈球菌咽炎的療效與口服青黴素相同或幾乎相同，對成人，2次/d給藥療效不可靠，以3～4次/d為好，但最大劑量不超過1g/d，其次選用先鋒黴素Ⅳ，Ⅵ0.25g，4次/d，共10天，但對青黴素過敏休克病人不能用，四環素國內已不生產，磺胺嘧啶不能清除鏈球菌，因此不能用於治療鏈球菌性咽峽炎，但持續應用磺胺嘧啶對預防RF複發是有效的
2、二級預防(風濕熱複發的預防)對有明確風濕熱病史或現有風心病者都需要連續的抗生素治療，預防風濕熱的複發
（1）預防期限：取決於複發危險性大小，一般來說，經常發生上呼吸道感染者，居住擁擠，醫療條件差者以及多次發作史者，複發的危險性高，預防用藥時間宜長，反之，可適當縮短，已經有過風濕性心髒炎的病人心髒炎複發的危險性相對較高，應接受長期抗生素預防直至成年或終身預防，相反，沒有患過風濕性心髒炎的病人複發時心髒受累的危險性低，抗生素預防幾年後便可停止，一般情況下，預防應持續至病人到二十幾歲或末次風濕熱後至少5年
（2）預防方案：
①肌注苄星青黴素G：常用方案是長效青黴素製劑苄星青黴素G120萬U，肌內注射，每4周1次，在急性RF高發國家和地區，以及高危病人，最好每3周肌注1次
②口服抗生素：RF複發危險性較低的患者，例如已到青春期末或青年期或至少5年沒有風濕熱複發者，可改為口服抗生素預防，按下麵推薦的劑量服藥：
A、磺胺嘧啶：體重>27kg者，劑量1.0g，1次/d，體重≤27kg者，每天0.5g，副作用輕而少見，偶可致白細胞減少，宜每2周查1次血細胞計數，妊娠晚期患者禁用，因為磺胺嘧啶可透過胎盤屏障，與胎兒體內的膽紅素競爭白蛋白結合位點
B、青黴素V：劑量為250mg，2次/d，過敏反應與肌注青黴素相同，用前宜作青黴素皮膚試驗
C、紅黴素：250mg，2次/d，適用於青黴素和磺胺藥均有過敏者
D、中藥如金銀花，黃連，黃芩，黃柏，蒲公英，板藍根，穿心蓮；中成藥如銀黃片，銀翹片，抗炎靈片，銀黃針等對溶血性鏈球菌感染均有良效，可選擇應用
根據WH0最近報告，在1986～1990年對16個國家33651例RF或RHD患者注冊進行二級預防治療，但隻有大約63.2％的病人完成了二級預防，其中95.7％的病人用長效青黴素每月肌注1次，2.1％口服青黴素，0.1％用磺胺嘧啶，2.1％用紅黴素，0.3％病人對青黴素有不良反應，有53例RF複發，占0.4％病人/年，如果不進行預防，風濕熱的複發率高達60％病人/年
3、並發症的預防二尖瓣關閉不全或置換人工瓣膜的患者，應特別注意預防感染性心內膜炎
（1）定期口腔檢查，如有口腔感染，應早期治療；
（2）即使是很小的手術前，都應使用抗生素
有上述臨床表現，疑為本病的患者，需進行下列檢查。
1、心電圖可顯示P波增大、雙峰，左室高電壓，當肺動脈高壓發生後可出現右室肥厚波型。心房顫動波形在兒童很少見。
2、胸部X線平片左心房、左心室明顯增大，主動脈結細小，肺紋理增多，肺淤血，有肺水腫時可見KerleyB線存在。
3、超聲心動圖是確診本病所必須的輔助檢查。可以確定瓣膜反流的程度，進行定性、定量分析。基本可以做出病因學診斷。可見二尖瓣開放和關閉波峰明顯增高，舒張期波變得陡直。二維超聲心動圖檢查較為準確，應作為常規檢查。
4、心導管檢查和左心室選擇性造影心導管檢查示左心房壓力增高，V波高大，肺動脈壓力亦增高。左心室造影可清楚顯示二尖瓣反流的情況，同時可確定其他畸形。
5、磁共振成像(MRI)和CT掃描一般不需要此項檢查，除非要明確瓣下結構的畸形改變。不適合嬰兒期的患者。
先天性二尖瓣關閉不全患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
1、二尖瓣關閉不全輕而無症狀者，可追蹤觀察，不需治療。若已產生左房、左室擴大，可用血管擴張劑以減少二尖瓣返流。注意控製病灶及預防複發性風濕熱和感染性心內膜炎。
2、合並心功能不全時，按充血性心力衰竭進行處理。
3、嚴重二尖瓣關閉不全，應進行瓣膜置換術或瓣膜成形術。