從胚胎學基礎而言，單心室的形成是由於房室管未能與發育中的心室正確對線，從而使兩個房室瓣都對向一個心室。常見並發的肺動脈瓣下阻塞，則可能由於漏鬥部間隔偏離所致。
大多數單心室病人早年即有明顯的先天性心髒病表現，死因主要是充血性心力衰竭和心律失常，或原因不明的猝死等。單心室常合並其他先天性心髒畸形，以肺動脈瓣狹窄和房間隔缺損最為常見，分別見於51％和27％的病人；也可合並冠狀動脈畸形；傳導係統位置異常且多變，在有一個出口腔室和那些房-室和心室-大動脈相互關係不一致（左袢）的病人，房室結呈異常前位，在無出口腔室的病人，房室結的位置捉摸不定，可呈後位、側位或前位；當出口腔室為左向前位時，總傳導束環繞肺動脈瓣下流出道的前方，貼近肺動脈瓣附著處；若出口腔室呈右向和前位，則傳導束位於肺動脈瓣環的下後方；在無出口腔室者，傳導束位於心室體的後方。
大多數單心室病人早年即有明顯的先天性心髒病表現，如發紺、心動過速或體重增加緩慢等，在新生兒或嬰兒早期即引起人們注意。對肺血較多的病人，早期常無所發現。不經治療，單心室病人的自然壽命較短。
單心室屬於先天胚胎發育異常，目前無有效預防措施對肺血較多的病人，早期常無所發現不經治療，單心室病人的自然壽命較短
單心室應該做體格檢查及輔助檢查，具體如下：
一、體格檢查
單心室肺血流量減少者可見紫紺及杵狀指（趾）；肺血流異常增多呈慢性充血性心力衰竭者生長發育差、消瘦；充血性心衰時或右側房室瓣狹窄而無房間隔缺損時，頸靜脈飽滿或怒張；如右側房室瓣關閉不全嚴重，則頸靜脈和肝髒會有收縮期搏動。
視診和捫診時，示心髒搏動彌散，由於許多病人其主動脈相對偏前，捫診時在胸骨左緣可感知主動脈瓣的關閉。聽診時第一心音可增強，第二心音也較強且單一，多數病人可聞及較響的收縮期雜音，係來自肺動脈瓣狹窄或主動脈瓣下狹窄，肺血流增多的病人在心尖區可聽到左側房室瓣相對性狹窄產生的舒張期雜音。
二、輔助檢查
1、心電圖檢查
視單心室各亞型而不盡相同，但多數病人有心室肥大表現。
2、胸部X線檢查
大多數病人有心影擴大，肺血增多或減少則視有無肺動脈瓣狹窄而定，左房增大見於肺血增多或有房室瓣關閉不全者，其他方麵則視各亞型的病理解剖情況而異。
3、心導管檢查和心血管造影
在二維超聲心地動圖和彩色多普勒診斷技術問世之間，需依靠心導管檢查和心血管造影以確診單心室和其類型以及合並畸形。
4、超聲心動圖檢查
二維超聲顯像已基本上可取代侵入性心導管檢查，對單心室病人作諸多方麵的觀察和分析，如心內基本解剖，大動脈的關係，伴隨心髒畸形，肺動脈瓣狹窄與否以及心室出口部情況等，二維超聲心動圖均可得到觀察與了解，新的多普勒技術尚可對肺動脈狹窄，心室輸出部阻塞及房室瓣關閉不全等的程度作出定量性測定，超聲心動檢查技術對了解房室瓣的形態學，偏離與騎跨等情況明顯優於心血管造影。
單心室患者應嚴格控製鹽的攝入，不宜多吃巧克力等甜食，不宜多吃罐裝飲料和冷飲，不宜盲目進補。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。
單心室的治療一般選擇手術治療，分為姑息性手術、心室排外手術及心室分隔術。
1、姑息性手術：以增加（體-肺動脈分流術）或減少（肺動脈環束術）肺血流量改善其症狀。但姑息性手術亦有其缺點，如體-肺動脈分流術後肺動脈常扭曲變形，使日後糾治術時發生困難；肺血流增加太多會因增加心室容量負荷而促成心衰；上腔靜脈-肺動脈吻合術（Glenn手術）不增加心室容量負荷，但有時晚期會發生同側肺動脈脈瘺；肺動脈束帶向遠側移位會造成肺動脈扭曲等。
2、心室排外手術（Fontan手術）：使肺循環與心室直接從心房進入肺動脈（縫閉該側房室瓣孔和肺動脈根部），而遺下的單心室專供體循環使用。
3、心室分隔術：以大塊人造纖維織物，將心室腔一隔為二，各接受一側房室瓣的血液，並分別供應肺動脈和主動脈。手術複雜而困難雖經不斷改進操作技術，但早期和晚期死亡率仍不能令人滿意。