小兒心內膜彈力纖維增生症可能為宮內感染發生胎兒心內膜炎有關。至今病因仍未明，曾提出以下幾種看法：
1、病毒感染
胎兒期或出生後病毒感染引起炎症反應所致。認為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細胞增多症病毒感染與本病有關。曾從死亡患兒的心肌中分離出柯薩奇B組病毒，組織學上也見到心肌炎的改變。有人於雞胚中接種腮腺炎病毒，孵婦於妊娠早期患腮腺炎，出生之嬰兒可發生本病。也有人報告傳染性單核細胞增多症引起的彌漫性心肌炎可發展為本病。此外，從間質性心肌炎和死亡病例的病理檢查中發現兩者的病理改變常共同存在，而且病程短者心肌炎改變明顯，心內膜彈力纖維增生不著；病程較長，從發病至死亡超過4個月以者，心骨炎的改變輕微，心內膜彈力纖維增生顯著，故認為心肌炎與可能為同一疾病的不同時期表現心肌炎為的前身。
2、宮內缺氧致心內膜發育障礙。
3、遺傳因素
9％病例呈家族性發病，認為本病係常染色體遺傳。
4、遺傳代謝性疾病
有報告心型糖原累積病、粘多糖病及肉毒堿缺乏的患兒發生。
5、繼發於血液動力學的改變
心室高度擴大時，心室壁承受之張力增加，血液動力學的影響使心內膜彈力纖維增生，認為心內膜彈力纖維增生非特異性的改變。
小兒心內膜彈力纖維增生症的臨床表現以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之後發生。小兒心內膜彈力纖維增生症患者可並發心力衰竭、心源性休克、肺炎、腦栓塞、二尖瓣關閉不全等。
小兒心內膜彈力纖維增生症有2/3病兒的發病年齡都在1歲以內。臨床表現以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之後發生。
一、一般症狀
可按照症狀的輕重緩急，發為三型：
1、暴發型起病急驟，突然出現呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發紺、麵色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有散在性喘鳴音或幹性囉音，肝髒腫大，還可見了浮腫，均係充血性心力衰竭的體征。少數患兒呈現心源性休克，可見煩躁、麵色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等症狀。此型病兒的年齡多在6個月以內，可致猝死。
2、急性型起病也較快，但充血性心力衰竭的發展不如暴發型者急劇，常並發肺炎，伴有發熱，肺部出現濕性囉音。有些患兒因附壁血栓的脫落而發生腦栓塞等。多數死於心力衰竭，少數經治療可獲緩解。
3、慢性型發病稍緩慢，年齡多在6個月以上。症狀如急性型，但進展緩慢，有些患兒的生長發育受影響。經治療可獲緩解，活至成人期，也可因反複發作心力衰竭而死亡。
大部分病兒屬於急性型。慢性型約占1/3。新生兒期發病者較少，常為縮窄型，臨床表現為左室梗阻的症狀。偶有在宮內即發生心力衰竭者，出生後數小時即死亡。
二、體征
心髒呈中度以上擴大，在慢性患兒可見心前區隆起。心尖搏動減弱，心音鈍，心動過速，可有奔馬律，一般無雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數病兒合並二尖瓣關閉不全或因心髒擴大而產生相對的二尖瓣關閉不全者，可在心尖部聽到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級。
小兒心內膜彈力纖維增生症的預防應做好妊娠期保健，積極預防各種感染，尤其是病毒感染性疾病；預防胎兒宮內缺氧，積極防治孕婦高血壓、糖尿病等各種疾病；同時亦要做好遺傳病谘詢工作提高機體抗病能力，避免勞累以預防病毒、細菌感染發病後注意休息，進營養豐富之飲食，以利於心髒恢複做好定期複查
小兒心內膜彈力纖維增生症的檢查包括X線、心電圖、超聲心動圖及心導管檢查，其具體檢查方法如下所述。
1、X線檢查
以左心室增大為明顯，心影普遍增大，近似主動脈型心影，左心緣搏動減弱，特別在透視下左前斜位觀察時左心室搏動消失而右心室搏正常者，更有診斷意義。左房常增大。肺紋理增多，肺瘀血明顯。
2、心電圖檢查
多數呈左心室肥大，ST段及T波改變。長期心力衰竭，致肺動脈壓力增高時，可出現右心室肥大或左、右心室同時肥大。此外，偶見早搏及房室傳導阻滯。縮窄型呈右室肥厚及心電軸右偏。
3、超聲心動圖檢查
可見左室腔擴大，左室後壁運動幅度減弱，左室心內膜回聲增強。
左室收縮功能減退，短軸縮短率及射血分數均降低。
4、心導管檢查
可顯示左房、肺動脈平均壓及左室舒張末壓增高。左心室選擇性造影可發現左心室增大、窒內造影劑排空延遲。二尖瓣及主動脈瓣關閉不全常見。
5、心血管造影
擴張期顯示左室擴張、肥厚，收縮和舒張期容量改變很小，左室造影劑排空延遲。縮窄型顯示右室擴張，左室腔正常或變小，左室排空延遲，左房壓增高，肺動脈壓接近體循環壓。
小兒心內膜彈力纖維增生症患者宜食富含蛋白質、易消化吸收和可增加免疫功能的食物，忌食辛辣刺激、油膩等的食物。其具體飲食注意事項如下所述。
一、易吃飲食
1、供給富含蛋白質且易消化吸收的食物，如牛奶、雞蛋、魚類、豆製品等。
2、防止感染發熱可用綠豆、油菜、香椿、芋艿、地耳、苦瓜、百合、鯉魚、馬蘭頭、泥鰍等。
3、多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、銀耳等。
二、忌吃飲食
1、飲食上要禁忌辛辣刺激性食物。
2、少吃油膩過重的食物。
3、少吃狗肉、羊肉等溫補食物。
4、少吃不帶殼的海鮮、筍、芋等容易過敏的"發物"。
5、少吃含化學物質、防腐劑、添加劑的飲料和零食。
6、忌食過酸、過辣、過鹹、煙酒等刺激物。
小兒心內膜彈力纖維增生症的治療主要是控製心力衰竭。急性心力衰竭需靜脈注射地高辛或西地蘭快速洋地黃化，並應長服用地高辛維持量，可達2～3年或數年之外，至心髒回縮至正常，過早停藥可導致病情惡化。近年加和開搏通長期口服，對改善心功能有一定效果。危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、速尿及皮質激素治療。宜用抗生素控製肺部感染。合並二尖瓣關閉不全者應做瓣膜換置術，術後心功能可改善。對於心髒重度擴大，射血分數嚴重降低及藥物治療反應差者，考慮進行心髒移植術。考慮本病發病機製可能與免疫功能失調有關，近年應用免疫抑製劑治療，主要用強地鬆。