大動脈錯位是由於胚胎發育的第5～7周，縱隔扭轉不全或不呈螺旋扭轉，引起的主、肺動脈換位，因而體、肺循環成為各自獨立的循環，即體靜脈的靜脈血回流入右房、右室，經主動脈又到達全身各個組織器官，肺靜脈的動脈血回流入左房、左室，經肺動脈又到達肺髒，故患兒難以存活。如合並其他心髒畸形，存在兩循環之間的分流通道，則可交換少量混合血暫時維持生命。兩側分流量不等，周而複始，可引起肺動脈高壓、阻塞，心室的擴張、肥厚，心力衰竭而死亡。
大動脈錯位未經手術的常見死亡原因為心力衰竭及肺部感染、腦出血以及紅細胞增多而引起腦栓塞。手術後常見原因為心力衰竭、低排量綜合征、呼吸衰竭及完全性房室傳導阻滯。
大動脈錯位患兒出生後即有紫紺，嬰兒期喂食困難，體重增長慢，氣喘、咳嗽，易患呼吸道感染，常在四個月內出現心力衰竭。伴有動脈導管未閉的病人，下半身紫紺較輕，杵狀指（趾）常在半歲後才出現，心濁音界增大。合並心室間隔缺損者，胸骨左緣特別是第三肋間有全收縮期吹風樣返流型雜音，常有奔馬律。合並肺動脈瓣狹窄者，則心底部有收縮期吹風樣噴射型雜音。
大動脈錯位若不伴室間隔缺損，預後不良，約80～90％病例死於1歲內，未經手術約45％死於1個月內，約69％死於3個月內，約75％死於8個月內，約80％死於1歲內，近幾年我國由於嬰幼兒心髒外科的開展，小兒心內科重視對大動脈錯位的診斷和治療，已使嬰兒生後的存活率增高，為心髒外科施行根治術創造了條件
大動脈錯位患者應做胸片檢查、心電圖檢查、超聲心動圖檢查及右心導管檢查等。
1、胸片檢查
出生時心髒大小正常，以後日益增大，肺血管影紋增多，心髒輪廓呈斜置蛋形，因主動脈、肺動脈影前後重疊，故上縱隔心蒂部狹小。除非伴有肺動脈狹窄，一般肺血管影紋增多。有大型室間隔缺損伴肺動脈高壓則心髒顯著擴大，肺血管影增多並可呈現肺水腫表現。
2、心電圖檢查
心電圖檢查示電軸電偏，右心室肥大，並有室間隔缺損或動脈導管未閉者，則左、右心室肥大和心肌損害。
3、超聲心動圖檢查
主動脈根部水平橫切麵顯示肺動脈位於左後方，主動脈位於右前方，起源於左心室的肺動脈分為左右兩支，主動脈則起源於右心室，肺動脈瓣比主動脈瓣開放早而關閉遲。
4、右心導管檢查
導管經股靜脈插入導管進入右心房、右心室再進入主動脈，亦可在右心房內通過卵圓孔未閉進入左心房再經左心室進入肺動脈。右心室收縮壓接近體循環壓力，主動脈內血氧飽和度低。
5、右心室造影
右心室造影檢查主動脈立即顯影，如有室間隔缺損，不但可顯示其大小和位置，而且左心室及肺動脈也同時顯影。
大動脈錯位屬於先天性發育異常性疾病，患者應進食低鹽、低脂肪飲食，以減少獲得高血壓以及高脂血症的機會，同時也可減少血管硬化造成腦血管意外性疾病的發生。患者可以多吃高蛋白質的食物，如牛肉、魚肉、羊肉、蛙肉等，高維生素食物，如檸檬、獼猴桃、青棗、生菜、芹菜等，高熱量的食物，如稀飯、麵條、八寶粥等。
新生兒一旦確診大動脈錯位，立即靜脈滴注前列腺素E1，治療劑量為0.1μg/（kg·min）。若見效果，可維持24小時或數日保持動脈導管開放，血氧飽和度升高，紫紺減輕，另外控製心力衰竭，糾正缺氧、酸中毒，為進一步治療創造條件。根據患兒病情不同，其手術方法也不同。
1、生後即有嚴重紫紺、心力衰竭、不能耐受糾治性手術時，可急診行氣囊導管撐裂房隔術。如果手術失敗，紫紺不減輕，血氧飽和度提高不滿意和心力衰竭仍不能控製，可施行部分房間隔切除術。
2、伴室間隔缺損的大動脈錯位，內科治療不能控製充血性心力衰竭，應在生後1～2日施行肺動脈環紮術。
3、大動脈錯位伴肺動脈狹窄，施行體-肺動脈分流術。
4、生存的病孩在6月～1歲，則可施行糾治術。