胚胎期第4周動脈共幹被主動脈-肺動脈間隔分成通入左心室的主動脈和通入右心室的肺總動脈。繼而在主動脈和肺總動脈根部內壁各自生長出三片半月瓣。如動脈共幹分隔不均等，半月瓣及/或主動脈根部發育不正常，則出生後可呈現主動脈瓣膜部、瓣環或瓣上狹窄，先天性主動脈瓣膜部狹窄亦可伴有主動脈瓣下纖維隔膜狹窄，或主動脈瓣上狹窄，且常並有主動脈縮窄或二尖瓣和左心室發育不良。因此近年來認為至少一部分主動脈瓣口狹窄病例的發病原因與胎兒期左、右心室排血量嚴重失平衡有關。在正常情況下，從下腔靜脈回流入右心房的血液經卵圓孔進入左心房，再經左心室排出。從上腔靜脈回流入右心房的血液經右心室排送入肺動脈後，大部分經動脈導管進入降主動脈，僅小部分進入肺循環。如胎兒期卵圓孔小，血流阻力高，則從下腔靜脈回流入右心房的血液，大量進入右心室，致使左心室排血量顯著減少，影響二尖瓣、左心室、主動脈和升主動脈的正常生長發育。
視主動脈口狹窄程度而異。輕度狹窄，預後良好，可活至老年，但可並發亞急性細菌性心內膜炎。重度狹窄則隨著年齡增大，狹窄加重，及至兒童期多因心肌缺氧、心室顫動而死亡。至於因左室衰竭引起死亡者少見。嬰兒期主動脈口狹窄嚴重者，則死於心力衰竭。
本病多見於男性。症狀輕重決定於狹窄程度。如狹窄超過主動脈口正常麵積的25％以上，即主動脈口在小兒減小至0。6cm2時可出現症狀，如發育障礙、易疲勞、呼吸困難、昏厥、心前區疼痛、心力衰竭甚至猝死等。一般則無症狀，無青預後：本病手術死亡率較低，一般在2％左右，手術效果較令人滿意，術後症狀改善或完全消失，可恢複正常生活。同時要注意防止一些術後並發症的發生。
風濕性心髒病是可以預防的，如果能有效地控製甲鏈咽炎的感染，就不會得風濕熱、風心病就不會發生預防主要措施有：
一、一級預防：指防止風濕熱的初次發作關鍵是早期診斷和治療甲鏈性扁桃體炎凡發熱、咽痛或不適，頭痛、腹痛、咽充血和齶扁桃體有分泌物者都應在治療前作咽拭子培養，確定有無甲鏈生長如為陽性，應立即開始抗生素治療
除了青黴素過敏者，對所有病人青黴素應為首選藥物，理由是：①所有甲型溶血性鏈球菌菌株對青黴素同樣敏感；②在應用40多年後，青黴素對這種細菌的平均抑菌和殺菌濃度沒有發生變化，仍在0.005μg/ml左右；③沒有出現對青黴素抵抗的征象；④至今沒有別的抗生素抗鏈球菌感染的活性和臨床效果超過青黴素G；⑤青黴素相對價廉，抗菌譜較窄，因此不會抑製正常菌群，可避免二重感染，並較其他有效的抗生素副作用少苄星青黴素適用於不能完成10天口服青黴素療程者；有RF個人史或家族史者；或地理、社會經濟環境屬RF高發區的患者單用苄星青黴素肌注較痛，用苄星青黴素加普魯卡因青黴素混合的針劑注射時不痛混合針劑所含苄星青黴素劑量應為：27kg的患者為120萬U對於多數小患者，用苄星青黴素90萬U和普魯卡因青黴素30萬U的混合劑，可取得良好的效果但這種製劑不適於青春期或成人患者對RF低發地區，可予青黴素V口服治療青黴素V具有酸穩定性，吸收較好，產生的青黴素血藥濃度較高對兒童和成人，劑量均為250mg，3次/d，共10天必須強調應連續服藥10天的重要性，即使服藥幾天後症狀消失，也應服滿10天少於10天效果明顯減低，但多於10天亦不能增加療效其治療鏈球菌咽炎的療效與口服青黴素相同或幾乎相同，對成人，2次/d給藥療效不可靠，以3～4次/d為好但最大劑量不超過1g/d其次選用先鋒黴素Ⅳ、Ⅵ0.25g，4次/d，共10天，但對青黴素過敏休克病人不能用四環素國內已不生產，磺胺嘧啶不能清除鏈球菌，因此不能用於治療鏈球菌性咽峽炎但持續應用磺胺嘧啶對預防RF複發是有效的
二、二級預防（風濕熱複發的預防）：對有明確風濕熱病史或現有風心病者都需要連續的抗生素治療，預防風濕熱的複發
1、預防期限：取決於複發危險性大小，一般來說，經常發生上呼吸道感染者，居住擁擠、醫療條件差者以及多次發作史者，複發的危險性高，預防用藥時間宜長，反之，可適當縮短已經有過風濕性心髒炎的病人心髒炎複發的危險性相對較高，應接受長期抗生素預防直至成年或終身預防相反，沒有患過風濕性心髒炎的病人複發時心髒受累的危險性低，抗生素預防幾年後便可停止一般情況下，預防應持續至病人到二十幾歲或末次風濕熱後至少5年
2、預防方案
①肌注苄星青黴素G：常用方案是長效青黴素製劑苄星青黴素G120萬U、肌內注射，每4周1次在急性RF高發國家和地區，以及高危病人，最好每3周肌注1次
②口服抗生素：RF複發危險性較低的患者，例如已到青春期末或青年期或至少5年沒有風濕熱複發者，可改為口服抗生素預防，按下麵推薦的劑量服藥：
A.磺胺嘧啶：體重>27kg者，劑量1.0g，1次/d體重≤27kg者，每天0.5g副作用輕而少見，偶可致白細胞減少，宜每2周查1次血細胞計數妊娠晚期患者禁用，因為磺胺嘧啶可透過胎盤屏障，與胎兒體內的膽紅素競爭白蛋白結合位點
B.青黴素V：劑量為250mg，2次/d過敏反應與肌注青黴素相同，用前宜作青黴素皮膚試驗
C.紅黴素：250mg，2次/d，適用於青黴素和磺胺藥均有過敏者
D.中藥如金銀花、黃連、黃芩、黃柏、蒲公英、板藍根、穿心蓮；中成藥如銀黃片、銀翹片、抗炎靈片、銀黃針等對溶血性鏈球菌感染均有良效，可選擇應用
根據WH0最近報告，在1986～1990年對16個國家33651例RF或RHD患者注冊進行二級預防治療但隻有大約63.2％的病人完成了二級預防其中95.7％的病人用長效青黴素每月肌注1次，2.1％口服青黴素、0.1％用磺胺嘧啶，2.1％用紅黴素0.3％病人對青黴素有不良反應，有53例RF複發，占0.4％病人/年如果不進行預防，風濕熱的複發率高達60％病人/年
1、心髒檢查：心髒大小正常或擴大，在胸骨右緣第2肋間或左緣第3、4肋間捫到收縮期震顫，並可聽到Ⅲ～Ⅳ級粗糙的噴射性雜音，在心音圖上呈菱形，向右頸部、背部、心尖甚至肘部傳導。有時在主動脈瓣區尚可聽到收縮早期噴射音，主動脈瓣區第2心音正常或減弱。若主動脈口狹窄，同時伴有主動脈瓣關閉不全時，則在主動脈瓣區有高音調的舒張期雜音。
周圍動脈壓正常或降低，如狹窄程度嚴重，脈壓較正常時減低。
2、X線檢查：心髒外形正常或擴大，以左心室增大為主，透視下收縮強烈。升主動脈影亦因狹窄後擴張而增寬。鋇餐時在右前斜位可見左心房增大。
3、心電圖檢查：正常或顯示左室肥大伴心肌勞損。標準導聯I、Ⅱ及心前區導聯V5、V6，可見T波倒置。
4、超聲心動圖檢查：主動脈根部曲線間的主動瓣波形不能見到正常的開放與關閉，呈一條較粗的曲線，隨根部曲線作同步移動。有時可見到開放，但分離的幅度較小。升主動脈直徑與瓣膜水平的主動脈根部直徑比較，相對較小。左室壁及室間隔增厚明顯。尚可應用多普勒技術估測跨瓣壓差。
5、心導管檢查：右心導管檢查幫助不大，僅顯示肺微血管、肺動脈及右心室壓力均增高。左心導管檢查發現升主動脈或周圍動脈收縮壓降低而左心室收縮壓增高，二者間壓力差明顯，說明主動脈口有狹窄。周圍動脈壓力曲線上升緩慢，上升支上且有切跡。左心室造影顯示左心室壁增厚及主動脈口狹窄的部位與程度。
本病屬於器質性病變，雖然飲食無法改變這類器質性病變，但是飲食可調控自身的血壓，對減少本病的並發症具有積極的作用。平常應注意清淡飲食，避免吃高脂肪的豬肉。應多吃牛肉、羊肉、魚肉以及雞肉等蛋白質含量高，脂肪含量少的飲食。同時多吃扁豆、四季豆、萵筍、生菜、苦瓜等高維生素的食物，也可以降低血脂水平。可有效的降低血脂，減少並發症的發生。
一旦確診為本病後須限製體力活動以減輕左心負擔。若有昏厥、心前區痛或心力衰竭等嚴重症狀，應及時作進一步檢查：心電圖顯示左室肥厚伴勞損；左室與主動脈之壓力階差>10.7kPa（80mmHg）；主動脈瓣口麵積