由於胎兒心髒在發育過程中受到幹擾，使部分發育停頓或缺陷，以及部分該退化者未能完全退化所致。
1、胎兒周圍環境因素：妊娠早期子宮內病毒感染，以風疹病毒感染後多見，常引起動脈導管未閉及肺動脈口狹窄，其次為柯薩奇病毒感染（Coxsakie）可引起心內膜彈力纖維增生症，此外羊膜病變，胎兒周圍機械壓迫，母體營養障礙，維生素缺乏及代謝病，母體用細胞毒類藥物或較長時間放射線照射，均可能與本病發生有關。
2、遺傳因素：5％先心病患者發生於同一家族，其病種相同或近似，可能由於基因異常或染色體畸變所致。
3、其他：高原地區動脈導管未閉及房間隔缺損發病率較高，發生可能與缺氧有關。有些先心病有性別傾向性。
房間隔缺損、室間隔缺損及動脈導管未閉常易患肺炎，易發生心力衰竭，法洛氏四聯症常可並發腦血栓、腦膿腫，上述先天性心髒病除房間隔缺損外均易並發細菌性心內膜炎。
輕者無症狀，查體時發現，重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。症狀有無與表現還與疾病類型和有無並發症有關。
根據血液動力學結合病理生理變化，可發為三類：
1、無分流類：左、右兩側無分流，無紫紺，如肺動脈口狹窄，主動脈狹窄，主動脈縮窄，原發性肺動脈擴張，原發性肺動脈高壓或右位心等。
2、左至右分流類：在左、右心腔或主、肺動脈間有異常通道，左側壓力高於右側，左側動脈血通過異常通道進入右側靜脈血中---左向右分流，如心房間隔缺損，心室間隔缺損，動脈導管未閉，主肺動脈隔缺損，部分肺靜脈畸形引流，瓦氏（Valsalva）竇動脈瘤破入右心。一般無紫紺，若在晚期發生肺動脈高壓，有雙向或右到左分流時，則出現紫紺，又叫晚期紫紺型。
3、右至左分流類：右心腔或肺動脈內壓力異常增高，血流通過異常通道流入左心腔或主動脈。一般出生後不久即有紫紺，如法樂氏四聯症，法樂氏三聯症，三尖瓣閉鎖，永存動脈幹，大血管借位，艾森曼格氏綜合征等。
1、在懷孕早期（3個月之前）盡量別在電腦前、微波爐等磁場強的地方坐太長時間，因這時的胎兒還不穩定，各個器官還正在成形階段，很可能造成孩子先天性心髒病
2、不要接觸寵物，因寵物身上的細菌及微生物也可能造成孩子先天性心髒病
常見典型先心病，通過症狀、體征、心電圖，X-線和超聲心動圖即可作出診斷，並能估計其血液動力學改變，病變程度及範圍，以定治療方案。對合並其他畸形、複雜先心病，可結合心導管或心血管造影等檢查，了解其異常病變程度，類型及範圍，綜合分析，作出明確的診斷，並製定治療方案。
飲食以普食，半流質高蛋白低鹽高纖維素飲食為主，少量多餐，勿暴飲暴食，限製煙、酒、茶、咖啡及刺激性食物。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
一般取決於畸形的類型和嚴重程度，適合手術矯正者的手術時機及術前心功能狀況，有無合並症而定。無分流類或者左到右分流類，輕者無症狀、心電圖和X-線無異常者，以及中，重度均可通過手術矯正，預後較佳，若已產生嚴重肺動脈高壓雙向分流則預後較差，右至左分流或複合畸形者，病情較重者，應爭取早日手術。輕者可選擇手術時機，以10歲左右為佳。先天性心髒血管病中室間隔缺損，動脈導管未閉和法樂氏四聯症較易並發感染性心內膜炎，影響預後，需注意防治。