1970年VanPraagh等認為四聯症的胚胎發育障礙是由於肺動脈圓錐遠段或右心室漏鬥部發育不全，未發生反向倒位，於是主動脈瓣保持胚胎期位置，處於肺動脈瓣的右側，漏鬥部間隔亦即壁束在正常發育時行走方向應為向後向下向右，而四聯症病人則其走向改變為向前向上向左而止於圓錐前壁，這樣當圓錐部近段與心髒融合後即產生右心室流出道狹窄。同時由於漏鬥部間隔位置向前向上因而未能在心室間隔的上方占居隔束左前上支和右後下支之間的空隙，於是在漏鬥部間隔亦即室上脊的後下方形成巨大的心室間隔缺損，肺動脈圓錐發育不良又引致主動脈開口移向右側，騎跨於心室間隔缺損的上方。
1、肺部並發症
F4主要病理變化是右室流出道狹窄和高位巨大室間隔缺損導致右向左分流，肺血流減少，血液粘稠，氧運送障礙。F4影響治療效果的主要因素是肺動脈發育狀況，尤其是左右肺動脈分支乃至遠側分支細小者，療效較差。術前貧血，肺血管及肺重度發育不良，血液粘稠和肺血少可致肺泡變性和肺毛細血管微血栓形成。術中肺血管因側支過多而過度充盈，肺靜脈回流不暢，形成灌注肺。
右室流出道疏通後，肺血大量增加，術後肺血灌注量明顯升高，加上嬰幼兒肺及支氣管脆嫩，管腔狹小，分泌物多，管腔易阻塞，術後常出現肺部並發症，而成為F4術後早期死亡的主要原因之一。為防止肺部並發症，對肺內側支循環較多者術中采用深低溫低流量方法，保證左心引流通暢，以減少側支循環對肺的灌注。嚴格控製輸液（血）量和質，體外循環預充時紅細胞壓積不應低於20％，膠體滲透壓不低於113kPa，防止肺內滲出。降溫及複溫的溫差不超過10℃，轉流中持續靜態膨肺及間歇正壓膨肺，術後呼吸機PEEP015～113kPa，肺部體療，霧化吸入，充分吸痰。有的患兒拔管後可能出現哮喘或喉頭水腫，應及時給予持續霧化吸入及支氣管擴張劑，氨茶堿或喘定效果好。
2、完全性房室傳導阻滯
Ⅲ度房室傳導阻滯是F4根治術後的常見並發症，由於術中直接創傷，牽拉或縫線位置不當以及術中低溫，缺氧缺血等，可導致完全性房室傳導阻滯，但多為一過性，經複溫及拔除腔靜脈引流管即可恢複竇性心律，無效時可用異丙腎上腺素（5μg/ml）5～10μg靜脈注射，可用暫時性心髒起搏和激素治療。
3、低心排綜合征
多因畸形過度複雜，手術畸形糾正不滿意，室間隔缺損有殘餘漏或流出道及肺動脈狹窄解除不夠充分，心室切口過大損傷右室功能，主動脈阻斷時間過長，術中心肌保護差，左心發育不全，常溫下低血壓等因素引起。預防方法是避免上述原因發生，術後嚴密觀察，及早處理，在排除血容量不足或心包填塞等情況下，可應用硝普鈉等擴張血管藥，並輔以多巴胺、異丙腎上腺素等，以減輕心髒前後負荷，增強心肌收縮力，控製低心排。
4、滲血出血
F4患者由於側支循環豐富，凝血機製障礙和體外循環時間較長等致使術後滲血機會增加，除失血量多外還可引起心包填塞，影響心功能，甚至危及生命。防治方法是盡量縮短體外循環時間，嚴密采用ACT監測，手術結束前仔細止血，術後保持引流管通暢，嚴密觀察引流液量，必要時及早開胸止血。
5、全身毛細血管滲漏綜合征
新生兒及小嬰兒體外循環後常發生滲漏現象，這可能與炎性介質釋放，致毛細血管內皮損傷有關，臨床表現為全身嚴重水腫，胸腹腔大量滲出，常需較大劑量的兒茶酚胺類藥物和輸入大量膠體液來維持血壓，目前尚無有效的預防辦法，應用激素可能增加毛細血管穩定性，但不能阻止滲漏發生，對這類患兒要隨時測定血漿蛋白，使總蛋白維持在7～8mmol/L，血紅蛋白12～14mg/L。
紫紺型先天性心髒病的臨床表現
1、紫紺是複雜先天性心髒病的重要症狀，表現在皮膚、黏膜紫紺，尤其在哭吵、活動後加劇，如在新生兒期出現紫紺，常見的有完全性大動脈錯位，肺動脈閉鎖等；在6個月後逐漸出現紫紺的有法樂四聯症等。
2、蹲踞是法樂四聯症常見的表現，當孩子會行走後，你會發現他活動量不大，走不遠就感乏力，自動采取蹲下姿勢或取胸膝臥位，休息片刻後再站起來活動，這個蹲踞過程使體循環阻力增高，促進靜脈血回入心髒量增加和氧合作用，以改善缺氧症狀。
3、缺氧發作往往發生在哺乳、啼哭、排便時，患兒突發呼吸困難，紫紺加重，失去知覺甚至昏迷、抽筋。
4、長期缺氧導致指（趾）端軟組織增生，使手指、足趾呈鼓槌樣改變，稱為杵狀指（趾），臨床上往往在2～3歲後出現。
5、長期缺氧可使肺部形成大量側支血管，劇烈咳嗽時可出現的血管破裂引起咯血。
1、適齡婚育
醫學已經證明，35歲以上的孕婦發生胎兒基因異常的風險明顯增加因此最好在35歲以前生育如果無法做到這一點，那麼建議高齡孕婦必須接受嚴格的圍產期醫學觀察與保健
2、準備要孩子前要做好心理、生理狀態的調節
如果準媽媽有吸煙、飲酒等習慣，最好至少在懷孕前半年就要停止
3、加強對孕婦的保健
特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病孕婦應盡量避免服用藥物，如必須使用，必須在醫生指導下進行
4、孕期盡量少接觸射線、電磁輻射等不良環境因素
5、孕期避免去高海拔地區旅遊
因為已經發現高海拔地區的先天性心髒病發生率明顯高於平原地區，可能與缺氧有關
許多發紺型先天性心髒病需與法樂四聯症鑒別。
在嬰兒時期與四聯症相鑒別的發紺型心髒畸形有：
1、大動脈錯位：出生後即出現發紺，大血管蒂變窄，心髒較大和肺部血管增多或減少。
2、三尖瓣閉鎖：有特征性心電圖，電軸偏左一30°以上和左心室肥厚。
一、宜吃
1、宜吃降低血液粘滯性的食物。
2、宜吃高鉀高鈣的食物。
3、宜吃降低膽固醇、降低血脂的食物。
二、忌吃
1、忌吃單碳水化合物。
2、忌吃刺激性食物。
3、忌吃動物脂肪含量高的食物。
唯一有效的治療方法是施行外科手術，增加肺循環血流量，改善血缺氧或作心內畸形根治術。40多年前法樂四聯症的外科治療方法是施行體循環-肺循環分流術，以減輕血缺氧，改善症狀，延長壽命。體外循環心內直視手術進入臨床應用後，四聯症根治術即逐漸替代姑息性的體、肺分流術，且治療效果日益提高，但對嬰兒幼童病例采用分期手術亦即先施行分流術，再施行根治術或一期根治術意見尚不一致。有的主張臨床上呈現明顯症狀的四聯症病人，不論年齡大小均宜施行一期根治術，這樣可避免承受兩次手術的危險性。早期手術尚可防止右心室肥厚和流出道狹窄程度加重。另一部分外科醫師認為出生後3個月根治術的手術死亡率為25～67％，遠高於體-肺分流術，而延遲到1～2歲以後則根治術的手術死亡率顯著降低，因而主張分期手術。6個月到1歲的病例先施行體-肺分流術，長大後再施行第二期根治術。隨著臨床經驗的積累，根治術死亡率已較前降低，治療效果不斷提高，
傾向於根據病人年齡和病變的病理解剖學形態，製定手術方案。嬰幼兒根治性手術的死亡率較高，因此手術年齡宜在6個月以上。6個月以下的嬰兒如病情嚴重急需手術治療者，應先作姑息性體-肺分流術。但如右心室流出道梗阻病變經造影檢查屬漏鬥部狹窄，肺動脈瓣環和肺動脈發育良好，且因漏鬥部痙攣引致反複缺氧性發作者則可給予心得安等藥物治療，待病人長大到6個月以上再施行根治性手術。6個月以下病人經選擇性右心室造影顯示右心室流出道或肺動脈狹窄病變為漏鬥部彌漫性發育不良，肺動脈瓣環狹窄，肺動脈總幹或分支狹窄，需用織片跨越瓣環作縫補擴大術者，由於根治性手術死亡率高，宜先施行姑息性分流術，待長大後再施行根治性手術。