二尖瓣脫垂綜合症的病因不明，屬特發性，有較高的家族發生率。患有馬凡綜合征、埃勒斯-當洛斯綜合征、三尖瓣下移畸形、成人多囊腎病、脊柱側凸等疾病者易患此病。也有患者同時伴發風濕性心髒病或先天性心髒病。
二尖瓣脫垂綜合征(mitral valve prolapse syndrome)是指各種原因使得二尖瓣葉和心髒收縮時向左心房脫垂，導致二尖瓣關閉不全的一係列臨床表現。曾被稱為收縮期喀喇音-雜音綜合征，Barlow綜合征，瓣膜鬆弛綜合征等。其並發症主要有以下幾種。
1、充血性心力衰竭
嚴重的二尖瓣關閉不全導致進行充血性心力衰竭，係瓣環擴大和腱索逐漸拉長，二尖瓣返流逐漸加重所致;亦可急性發生，多在腱索斷裂或並發感染性心內膜炎時出現。
2、感染性心內膜炎
多見於男性和45歲以上者，發生率1％～10％。凡僅有孤立性喀喇音者出現收縮期雜音或雜音時限延長且出現原因不明的發熱者，應考慮感染性心內膜炎可能。細菌性心內膜炎二尖瓣脫垂作為基礎病因易合並心內膜炎( 11％ ) 。病理常見瓣葉增厚、變形， 贅生物形成， 瓣膜破裂、穿孔，部分腱索可斷裂。有心髒病理雜音者伴心內膜炎的幾率較無心髒病理雜音者高35倍。
3、心律失常和猝死
二尖瓣脫垂患者易發生心律失常，一般對健康無影響。以室性心律失常最多見，發生率達50％以上。陣發性室上性心動過速亦較常見。機理不明，可能與二尖瓣葉，乳頭肌腱索的牽拉，或交感神經活性升高有關。
猝死偶可發生，下列情況下猝死的危險性較大：嚴重二尖瓣脫垂伴左心室功能失代償;複雜室性心律失常;QT間期顯著延長;心室晚電位陽性;心房撲動或顫動伴預激綜合征;年輕女性有黑蒙、暈厥史伴呼吸困難。
4、一過性腦缺血和栓塞
多由於腦栓塞所致，45歲以下的二尖瓣脫垂患者發生率可達40％。研究表明二尖瓣脫垂患者常伴有血小板活性的增高。此外，二尖瓣心房麵和腱索與左心室壁摩擦導致的左心內膜纖維化，易致血栓形成。血栓脫落可引起腦栓塞，視網膜動脈栓塞，及體循環(冠狀動脈，腎動脈，脾動脈，腸係膜動脈等)栓塞。陣發性心房顫動常是腦栓塞的先兆。
5、二尖瓣關閉不全
二尖瓣脫垂易並發二尖瓣關閉不全， 當二尖瓣脫垂綜合征患者存在瓣環增大、腱索延長、瓣膜破潰(心內膜炎) 時， 可出現具有血流動力學意義的二尖瓣關閉不全。嚴重二尖瓣關閉不全時應考慮給予外科手術治療。
二尖瓣脫垂綜合征大多數患者沒有症狀，部分人可能出現充血性心力衰竭、心律失常、體循環栓塞、感染性心內膜炎的臨床表現。患者多體形多瘦長。聽診可有收縮中-晚期喀喇音，伴或不伴有收縮期雜音。
對本病采取的預防措施主要是預防感染性心內膜炎，如拔牙、手術、皮膚感染、尿路感染、上呼吸道感染等應用抗生素作預防性治療二尖瓣脫垂是由於二尖瓣脫垂入左房所致，其主要並發症有感染性心內膜炎，進行性二尖瓣關閉不全，腱索斷裂、心律失常，體循環栓塞和猝死，但早年死亡率並不常見，超聲心動圖檢查最有意義，對有心律失常者，應做ECG檢查及動態ECG檢查，治療可選用普奈洛爾、倍他樂克等藥物
二尖瓣脫垂綜合症的常規檢查主要有：
1、心電圖
多數患者心電圖可正常。部分患者Ⅱ、Ⅲ、aVF導聯T波雙相或倒置，以及ST—T異常。
2、胸片
多數患者心影無明顯異常。二尖瓣關閉不全者可有左心房或左心室增大征象，同時伴有肺血增多的表現。部分患者可有胸部骨骼異常如脊柱側凸等表現。
3、超聲心動圖
超聲心動圖是診斷二尖瓣脫垂最有效的檢查方法。典型超聲心動圖表現可見收縮期二尖瓣葉突向左心房，並超過瓣環最高平麵。二尖瓣葉明顯變厚、冗長，腱索延長或斷裂，伴左心房或左心室擴大。
首先在飲食方麵不要偏食，挑食和節食，能夠保證身體有足夠營養和能量的補充。補氣養血的補品如阿膠等可以食用些。因為手術本身會損傷大量的血液，會因為手術造成一定的體虛和乏力。
除了藥補和食補之外，神補對身體的恢複也是意義重大的。神補就是要心情舒暢，情緒穩定，心態平和。多讀書，多結交有益的朋友，適當去做一些家務活兒，量力而行去參加一些身體鍛煉等。
二尖瓣脫垂綜合症的治療方法主要有：
一、藥物治療
1、預防感染性心內膜炎。
2、β受體阻滯劑對心悸、胸痛、乏力、焦慮有效。
二、手術治療
1、手術指征：有症狀的重度二尖瓣反流和（或）左室收縮功能障礙；藥物無法控製的惡性心律紊亂或嚴重胸痛。
2、手術盡可能行直視成形術，否則行二尖瓣置換術。