先天性二尖瓣畸形是一種常見的先天性疾病，病因尚不明確，目前主要認為是在胚胎發育的過程中發生異常而導致發育不全。先天性二尖瓣畸形的臨床表現與後天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現症狀的時間早，且無風濕熱病史。
先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室、心房間隔缺損、心室間隔缺損、左心室流出道或主動脈出口狹窄、主動脈縮窄、法洛四聯症等多種先天性心髒血管疾病合並存在，嚴重者可並發肺循環高壓。對於接受手術的患兒，還可能並發一些術後並發症，包括低心排綜合征、呼吸功能障礙和嚴重心律失常等。
先天性二尖瓣畸形的臨床表現與後天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現症狀的時間早，且無風濕熱病史，約30％的病人在出生後1個月內，75％在出生後1年內呈現症狀，常見的症狀為氣急，端坐呼吸，肺水腫和反複發作肺部感染，病情嚴重者由於並發肺循環高壓，呈現充血性心力衰竭和紫紺。
體格生長發育差，易倦乏，二尖瓣狹窄病例典型體征是心尖區舒張期滾筒樣雜音，並可伴有震顫，第一心音亢進和開放拍擊音，若瓣葉活動受限製則上述體征不明顯，並發肺循環高壓病例則肺動脈瓣區第2心音亢進分裂，肺部感染者可聽到濕性羅音，二尖瓣關閉不全病例心尖區可見到，捫到有力的抬舉性搏動，心尖區尚可聽到全收縮期雜音傳導到左腋部，常可聽到第三心音，肺循環高壓者肺動脈瓣區第二心音亢進分裂。
先天性二尖瓣畸形尚無有效預防措施，及時接受手術治療，同時注意一些潛在的全並症並積極處理，是防止引起更為嚴重的危害的唯一有效措施，在手術效果上，二尖瓣狹窄病例，瓣膜修複整形術的手術死亡率為25～4％，二尖瓣關閉不全病人手術死亡率則僅3～1％，瓣膜替換術在二尖瓣狹窄病例手術死亡率為2～6％，二尖瓣關閉不全為3％，術後生存的病例雖然半數以上左心房，左心室之間仍有殘餘的舒張壓差或心尖區仍可聽到收縮期雜音，但近9％的病例心功能恢複到I級先天性二尖瓣畸形預防措施有哪些呢?下麵介紹先天性二尖瓣畸形預防措施
1、孕前應適當增加營養，加強體育鍛煉，以增強抗病能力
2、長期接觸放射線或接受放射線治療者，要在脫離放射線半年後再妊娠
3、經常接觸各種農藥、化學藥物的女性應加強防護措施：
孕期頭三個月是胎兒心髒形成的關鍵時期，若此時感染流感、風疹、腮腺炎等病毒，接觸x射線、同位素、放射性元素等放射性物質，或服用致畸藥物，過度飲酒或缺乏某些營養素等，就有可能影響胎兒心髒發育，導致先心病
4、不用或少用磺胺和激素類藥物，不用含激素的化妝品
5、遺傳也是先天性心髒病產生的重要因素之一：
染色體或基因畸變可致心髒發育畸形，因此，染色體和基因的檢查，特別是有家族性先天性心髒病病史者更要進行染色體檢查
6、堅持孕中檢查：
超聲檢查，最有效孕期不同時期的檢查也必不可少在孕期，根據不同的時間和孕婦的具體狀態，所采取的檢查方式也不同如孕婦肥胖、羊水過少可使用磁共振顯像(MRI)進行檢查國際上，在成人和兒童病例中，MRI已成為研究心髒解剖、功能及心髒容積測定的金標準
隨著超生探頭及儀器改進、分辨率提高，先天性心髒病的產前診斷時間逐漸提早大多孕婦，在孕11~12周，超聲檢查的檢出率為95％，孕13~15周時為100％在檢查中，超生儀器性能及操作者的經驗也是很重要的影響因素
以上是先天性二尖瓣畸形預防措施，積極預防，提倡優生優育，孕前孕中積極檢查排除，盡力避免患有此病的兒童出生
先天性二尖瓣畸形應該做哪些檢查?常用的先天性二尖瓣畸形檢查項目有哪些，先天性二尖瓣畸形需做的檢查項目包括經食管超聲心動圖(TEE)、多普勒超聲心動圖、造影檢查、心電圖，具體介紹如下。
1、胸部X線檢查：
心髒陰影增大，左心房擴大異常顯著，肺動脈圓錐突出，肺鬱血引致肺血管影紋增粗，病情嚴重者可呈現肺水腫征象。
2、心電圖檢查：
典型征象為P波增寬，有切跡。右胸導聯呈現增大的雙相P波表示左心房肥大，二尖瓣狹窄病例顯示右心室肥大，電軸右偏。二尖瓣關閉不全病例則顯示左心室肥大和勞損或左右心室肥大。心房顫動很少見。
3、心導管檢查和選擇性左心造影檢查：
心導管和選擇性左心造影檢查可顯示病變的部位、形態和輕重程度，查明肺循環壓力和肺血管阻力，並可判斷並有的其它先天性心髒血管疾病。
4、超聲心動圖檢查：
切麵超聲心動圖檢查可直接顯示瓣葉形態、活動及對合情況，測定瓣口大小，有無瓣上環和瓣下結構的形態。超聲脈衝多普勒檢查尚可判定二尖瓣有無返流及其程度。超聲心動圖亦可檢查並存的其它心髒血管病變。
飛華健康網溫馨提示：先天性二尖瓣畸形需與其它兒童二尖瓣病變進行鑒別，如小兒風濕性二尖瓣狹窄。
先天性二尖瓣狹窄是一種罕見的先天性疾病，病因尚不明確，目前主要認為是在胚胎發育的過程中發生異常而導致發育不全。本病常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室、心房間隔缺損、心室間隔缺損、左心室流出道或主動脈出口狹窄、主動脈縮窄、法洛四聯症等多種先天性心髒血管疾病合並存在，嚴重者可並發肺循環高壓。對於接受手術的患兒，還可能並發一些術後並發症，包括低心排綜合征、呼吸功能障礙和嚴重心律失常等。那麼，得了先天性二尖瓣畸形吃什麼好，同時又不能吃什麼呢?
日常生活中要注意營養合理，食物盡量做到多樣化，多吃高蛋白、多維生素、低動物脂肪、易消化的食物及新鮮水果、蔬菜，不吃陳舊變質或刺激性的東西，少吃薰、烤、醃泡、油炸、過鹹的食品，主食粗細糧搭配，以保證營養平衡。
先天性二尖瓣畸形病例，如二尖瓣病變對心功能影響較輕又不伴有其它心髒血管畸形，臨床症狀較遲出現，可能生存到成年期。如在出生後1年內即呈現臨床症狀，則往往病情進展迅速並持續加重，約半數病例在6個月到1年內死亡，很少生存到10歲以上。因此明確診斷後應爭取施行手術治療。
1、治療：
選擇施行手術的年齡需考慮體格生長發育，體力活動能力和是否並發肺高壓等情況。嬰兒病例手術死亡率高達50％，出生後3個月內膠原組織尚未發育成熟，瓣膜組織非常脆弱，手術時容易破損，如病情許可宜延遲到2～3歲時施行手術。並發重度肺高壓者則應在1歲半之前施行手術治療。手術方法首選二尖瓣整形術。兒童病例應用人工器械瓣膜術後易並發血栓栓塞，需長期抗凝治療，生物瓣膜雖然術後無需長期抗凝治療，瓣膜的血流動力學性能也較好，但瓣膜鈣化的發生率很高，因此兒童病人應盡可能避免施行二尖瓣替換術。因病變情況必需作瓣膜替換術者約占病例數的10～15％。
2、手術操作：
胸骨正中切口，經右心房切口置入上下腔靜脈引血導管，在靠近無名動脈開口處置入升主動脈插管。建立體外循環，將體溫降至25℃左右，用冷停搏液心髒局部降溫保護心肌。阻斷主動脈，在房間溝部位切開左心房，判定二尖瓣病變情況，特別注意瓣葉活動度、對合情況以及瓣環、腱索和乳頭肌的形態。手術時於左心室腔內加壓注入生理食鹽水有助於判定二尖瓣的功能情況，如能達到瓣葉閉合線與瓣環的後內瓣葉基部相平行，且兩個瓣葉對合麵較多，則可認為瓣膜畸形已獲得較滿意的矯治。
3、先天性二尖瓣狹窄瓣膜整複術：
按瓣膜病變的具體情況作如下整形矯治術。
(1)瓣葉：
瓣葉穿孔可用心包片縫補，瓣葉裂缺則作間斷縫合。交界融合可行切開術。
(2)腱索：
腱索過長可植入乳頭肌內。腱索部分缺失可切除該段失去支撐的瓣葉，再縫合瓣葉和瓣環。腱索間隙被瓣葉組織遮蓋或腱索過粗致間隙狹小者，可行腱索修整開窗術，亦可將缺少腱索的瓣葉遊離緣縫合固定於鄰近的腱索。
(3)乳頭肌：
乳頭肌過長或僅有一個粗大的乳頭肌，可部分切開乳頭肌或施行乳頭肌開窗術。
(4)瓣環：
瓣環過大可作瓣環縮縫術或用人工瓣環作瓣環整形術。二尖瓣瓣上環：沿左心房壁切除纖維環但須注意勿損傷前瓣葉。
(5)瓣膜替換術：
切除二尖瓣後用子宮頸擴大器輕柔地擴大瓣環，僅將人工瓣膜的瓣柱放入瓣口而將縫環縫合於左心房壁，這樣可以選用口徑較大的人工瓣膜。
治療結果：二尖瓣狹窄病例，瓣膜修複整形術的手術死亡率為25～40％。二尖瓣關閉不全病人手術死亡率則僅3～10％。瓣膜替換術在二尖瓣狹窄病例手術死亡率為20～60％，二尖瓣關閉不全為30％。術後生存的病例雖然半數以上左心房、左心室之間仍有殘餘的舒張壓差或心尖區仍可聽到收縮期雜音，但近90％的病例心功能恢複到I級。