小兒先天性心髒病發病原因很多，遺傳因素僅占8％左右，而占92％的絕大多數則為環境因素，如婦女妊娠時服用藥物、感染病毒、環境汙染、射線輻射等都會使胎兒心髒發育異常。尤其妊娠前3個月感染風疹病毒，會使孩子患上先天性心髒病的風險急劇增加。一般認為妊娠早期（5～8周）是胎兒心髒發育最重要的時期，如果此期孕婦收到外界不良因素的影響則很容易導致疾病的發生。
小兒先天性心髒病中的房間隔缺損、室間隔缺損及動脈導管未閉患者常易患肺炎，易發生心力衰竭；法洛氏四聯症患者常可並發腦血栓、腦膿腫。上述先天性心髒病除房間隔缺損外均易並發細菌性心內膜炎。
小兒先天性心髒病的種類很多，其臨床表現主要取決於畸形的大小和複雜程度。複雜而嚴重的畸形在出生後不久即可出現嚴重症狀，甚至危及生命。需要注意的是一些簡單的畸形如室間隔缺損、動脈導管未閉等，早期可以沒有明顯症狀，但疾病仍然會潛在地發展加重，需要及時診治，以免失去手術機會。主要症狀有：
1、經常感冒、反複呼吸道感染，易患肺炎。
2、生長發育差、消瘦、多汗。
3、吃奶時吸吮無力、喂奶困難，或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促。
4、兒童訴說易疲乏、體力差。
5、口唇、指甲青紫或者哭鬧或活動後青紫，杵狀指趾（甲床如錘子一樣隆起）。
6、喜歡蹲踞、暈厥、咯血。
7、聽診發現心髒有雜音。
小兒先天性心髒病的預防包括避免接觸放射線及一些有害物質，進行遺傳谘詢等，其具體預防措施如下所述
1、在懷孕早期（3個月之前）盡量別在電腦前、微波爐等磁場強的地方坐太長時間因為這時的胎兒還不穩定，各個器官正在成形階段，這些因素很可能造成孩子先天性心髒病
2、不要接觸寵物，因寵物身上的細菌及微生物可能造成感染，而造成先天性心髒病
3、應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染避免接觸放射線及一些有害物質在醫生指導下用藥，避免服用對胎兒發育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等積極治療原發病，如糖尿病等注意膳食合理，避免營養缺乏防止胎兒周圍局部的機械性壓迫總之，為預防先天性心髒病, 就應避免與發病有關的一切因素
4、要做好產前檢查和遺傳谘詢，以避免本病患兒的出生
小兒先天性心髒病的檢查包括體格檢查和特殊檢查，其具體檢查方法如下所述。
一、體格檢查
如體格檢查發現有心髒典型的器質性雜音、心音低鈍、心髒增大、心律失常及肝大時，應進一步檢查。
二、特殊檢查
1、X線檢查：可有肺紋理增加或減少、心髒增大。但是肺紋理正常，心髒大小正常，並不能排除先天性心髒病。
2、超聲檢查：對心髒各腔室和血管大小進行定量測定，用以診斷心髒解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心髒病的診斷方法之一。
3、心電圖檢查：能反映心髒位置、心房、心室有無肥厚及心髒傳導係統的情況。
4、心髒導管檢查：先天性心髒病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。
5、心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心髒或大血管，同時進行連續快速攝片，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。
6、色素稀釋曲線測定：將各種染料(如伊文思藍、美藍等)，通過心導管注入循環係統的不同部位，然後測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。
7、目前常用的有非創傷性的多拍螺旋CT有助於診斷。
根據以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心髒病的診斷。
小兒先天性心髒病患者飲食以普食、半流質、高蛋白、低鹽、高纖維素飲食為主。患者宜少量多餐，勿暴飲暴食。忌食高脂肪、高膽固醇、刺激心髒和血管的食物。注意膳食合理，避免營養缺乏。
小兒先天性心髒病如可采用以下3種中醫方劑進行治療，具體如下。
1、炙甘草、阿膠各10克，黨參15克，生地20～30克，桂枝9克，麥冬10克，柴胡9克，五加皮10克，丹參11～15克，生薑、大棗為引。水煎服，每日1劑，1日2次。
2、漢防己15克，玉竹9克，黃芪18克，白術9克，白茯苓30～45克。上藥混合置砂鍋內，加水500毫升，煎至100毫升，過濾取液，餘渣再加水400毫升，煎至80毫升，過濾取液，與頭煎混合，共180毫升，分3次溫服。
3、炙附子7.5克，白術、茯苓各25克，白芍15克，生芪、五加皮各25克，細辛5克，桂枝7.5克，五味子、甘草各10克，生薑15克。先將藥加水浸泡半小時，水煎煮；首煎沸後慢火煎30分鍾，二煎沸後慢火煎20分鍾，兩煎混合一起。分2次服，每次100毫升，早晚餐後1小時左右服用。