肺動脈口狹窄以漏鬥部狹窄多見，由於右心室流出道發育不良，心內膜增厚及漏鬥部組織彌漫性或局限性增厚等，形成第三心室。室間隔缺損多位於升主動脈起源部之下方，大小類似主動脈瓣口，為室上脊下型。主動脈騎跨為一相對畸形，隨著主動脈發育，騎跨可逐漸加重。右心室肥厚是肺動脈口狹窄的代償性結果，室壁增厚，可接近與超過左心室。本病約20－25％有右位主動脈弓，約15％伴有卵園孔未閉或房間隔缺損，稱法樂氏五聯症。其臨床表現類似法樂氏四聯症，本病尚可與動脈導管未閉，雙側上腔靜脈，肺靜脈畸形引流，右位心等畸形並存。
大多數於出生後6個月內出現紫紺，嚴重者生後不久即出現。輕者在1歲左右時由於肺動脈瓣口狹窄加重，和動脈導管閉合而漸出現紫紺，活動後氣喘，乏力，喜蹲踞位，後者可使體循環阻力增加，而減少右至左分流和回心血量，使症狀稍緩解，紫紺嚴重者，可由於缺氧較重引起發作性昏厥癲癇樣抽搐，意識障礙，甚至死亡，其原因可能由於內源性兒茶酚胺水平一時性增高，右心室漏鬥部肌肉痙攣，肺動脈血流進一步減少，使右到左分流突然增加所致。
多數於出生後6個月內出現紫紺，嚴重者生後不久即出現。輕者在1歲左右時由於肺動脈瓣口狹窄加重，和動脈導管閉合而漸出現紫紺，活動後氣喘，乏力，喜蹲踞位，後者可使體循環阻力增加，而減少右至左分流和回心血量，使症狀稍緩解，紫紺嚴重者，可由於缺氧較重引起發作性昏厥癲癇樣抽搐，意識障礙，甚至死亡，其原因可能由於內源性兒茶酚胺水平一時性增高，右心室漏鬥部肌肉痙攣，肺動脈血流進一步減少，使右到左分流突然增加所致。
少數病例可有鼻衄，咯血，栓塞及腦出血。
該病為先天性心血管畸形，目前暫無有效預防辦法.
在孕前戒除不良生活習慣及其配偶如嗜煙、酗酒，孕前積極治療影響胎兒發育的疾病如糖尿病紅斑狼瘡貧血，積極做好產前檢查工作預防感冒應盡量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物避免接觸有毒有害物質，對高齡產婦有先心病家族史夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者應重點監測等
一、X線：心影正常或稍大，心尖園鈍上翹，肺野清晰，肺血管影稀少，肺動脈幹凹隱。若肺動脈口狹窄為瓣膜型，則肺動脈幹凸出，主動脈弓增寬，右心室增大，有時右心房也增大，20％有右位主動脈弓。
二、心電圖：右心室肥厚與勞損，部分人也有右心房肥大。電軸右偏。
三、超聲心動圖：主動脈前壁與室間隔連續中斷，室間隔位於主動脈前後壁間，主動脈增寬，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狹窄。
四、心導管檢查可有以下特征：
1、導管可自右心室經室間隔缺損進入主動脈。
2、右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，分析連續壓力曲線，可判斷狹窄的部位，類型和程度。
3、右心室血氧含量高於右心房，說明心室水平有左至右分流。
4、動脈血氧量減低，說明有右至左的分流。
5、若主動脈、左心室和右心室收縮壓相近，說明室間隔缺損大且主動脈右跨明顯。
6、紅細胞計數與血紅蛋白濃度均有增高。
五、心血管造影：右室造影可見主動脈與左、右心室同時顯影，主動脈增寬，對判斷肺動脈口狹窄，程度和類型，肺動脈分支情況，室間隔缺損的部位及大小，和升主動脈騎跨程度有很大價值。
六、血常規檢查：紅細胞計數，血紅蛋白濃度和紅細胞比積均顯著提高。
1、法洛氏四聯症手術後的康複期宜加強營養，給予高蛋白、低脂肪、高維生素、易消化的飲食；鼓勵多吃蔬菜、水果等含纖維多的食物，保持大便通暢，以減輕心髒負荷。
2、鹹食品攝入應根據其心功能狀況給予適當限製，早期忌喝酒，不要暴飲暴食。如手術正常，並無後遺症發生，一般先天性心髒病手術後6個月可給予低鹽飲食；口服地高辛或利尿劑。
3、法洛氏四聯症手術後的鈣劑的補充很重要，鈣是維持心髒功能的很重要的電解質。含鈣高的食物有桔子、香蕉、土豆、幹果、牛肉、雞肉、魚類等。
1、內科治療：及時控製呼吸道感染防治感染性心內膜炎，重症病例用β－受體阻滯劑以減輕右心室流出道梗阻，預防缺氧發作。
2、外科治療：直視下行根治術，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分離狹窄的瓣膜，修補室間隔缺損，此手術較為徹底。手術年齡以5－8歲為宜。若症狀嚴重，亦可在3歲內選用分流術，作鎖骨下動脈、主動脈或上腔靜脈與肺動脈吻合術，建立體－肺循環交通，以改善缺氧，為日後根治術準備條件。個別不能作根治術的病例亦可考慮作狹窄肺動脈瓣口或漏鬥部切開術，以減輕右心室梗阻，增加肺血流量，減少右至左分流。