本病90％為多因素遺傳性疾病，即環境和遺傳因素共同作用的結果。室間隔缺損為先天性心髒病，發生於胚胎期胎兒心髒發育期間，與出生後的因素無關。
本病有一定的遺傳背景，父母患先心病者其子女的先心病患病率分別為1.5％～3％和2.5％～18％；子女患先心病其兄弟姊妹的先心病患病率為1％～3％。染色體異常和單基因突變可導致室間隔缺損，如13-三體綜合征和18-三體綜合征病人中90％伴心室間隔缺損，21-三體綜合征病人中50％伴心內膜墊缺損。單基因突變的Holt-Oram綜合征、Noonan綜合征和LEOPARD綜合征等都常伴有先天性心髒病。
外界環境因素可導致室間隔缺損，妊娠初3個月內病毒感染（風疹病毒，可能也包括巨細胞病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒等的感染等），妊娠早期母親服用某些可致畸形的藥物，妊娠早期高血糖等都可能增加胎兒心髒畸形的風險。
心室間隔缺損可合並心房間隔缺損、動脈導管未閉、大血管錯位、主動脈瓣關閉不全等畸形。高位缺損常合並其他心血管異常，如妊娠前未經修補手術，妊娠後可使心力衰竭、心律失常及感染性心內膜炎的發生率明顯增加。
此病患者常見症狀：
如缺損小、分流量小的病人可無症狀，預後較好，往往能達到生育期，因之合並妊娠也多見此種類型。缺損大而分流量大者，又未經手術矯治者，發育不良，勞累後有心悸、氣喘、咳嗽、乏力、肺部感染等症狀，預後較差，少數患者能達到生育期，懷孕後常由於心力衰竭等並發症而引起死亡。
此病患者典型體征：
典型的體征是在胸骨左緣第3、4肋間的響亮而粗糙的全收縮期反流性雜音，常達4級以上並伴有震顫，雜音占據整個收縮期，常將心音淹沒，此雜音在心前區廣泛傳導，在背部亦可能聽到，當肺動脈顯著高壓時典型的收縮期雜音減輕，但在肺動脈瓣區可能有由於相對性肺動脈關閉不全，而引起的舒張期吹風樣雜音。
心室間隔缺損大的患者一般發育差，較瘦小；有右至左分流的患者，有發紺及杵狀指(趾)；發生心力衰竭時有相應的心衰體征。
本病為先天性疾病，無有效預防措施，應做到早發現早診斷早治療
1、及時進行檢查，如心電圖、心髒彩超檢查等，預防生心力衰竭，有肺動脈高壓的產生嚴重者考慮終止妊娠
2、做好孕期檢查是有必要的，如唐氏篩查、超聲監測、血HCG檢查、血常規等檢查
檢查項目：心電圖、血管造影、斷層顯像等。
1.X線檢查：缺損小的可無異常發現，缺損大的有肺充血，肺血管影增粗，肺動脈總幹弧凸出及左，右心室增大，肺動脈顯著高壓時，有顯著的右心室增大。
2.心電圖檢查：缺損小的心電圖正常，缺損大的可示左心室肥大，左，右心室合並肥大，右束支阻滯等變化，肺動脈顯著高壓時，心電圖示右心室肥大伴有勞損。
3.超聲心動圖檢查：可見心室間隔回聲的連續性中斷，同時左心室內徑增大，有時尚有左房增大，右室流出道和肺動脈增寬，超聲造影可進一步證實缺損的存在，巨大缺損或單心室時則完全探測不到心室間隔的反射波(圖1)，彩色多普勒血流顯像對探測小的缺損和對缺損的定位和分型很有價值。
4.磁共振電腦斷層顯像：橫麵磁共振電腦斷層顯像可從心室間隔的肌肉部顯示到膜部，有助於缺損的定位和定量。
5.心髒導管檢查和選擇性指示劑：稀釋曲線測定右心導管檢查發現從右心室開始至肺動脈，血液氧含量較高，即顯示在右心室水平有左至右分流，肺動脈和右心室壓可增高，缺損小的病人做血液氧含量檢查也許不能發現分流的存在，可做氫稀釋曲線測定來發現。
6.選擇性心血管造影：選擇性左心室造影可見左心室顯影時右心室也顯影。
飲食宜清淡為主，合理搭配膳食，注意營養均衡，多吃蔬果，忌辛辣、刺激食物。同時注重高蛋白、低鹽、高纖維素膳食，少量多餐，勿暴飲暴食。注意矯正營養不良，注意避免酗酒及避免抽煙。
(一)治療原則與方案
1.孕前
小型室間隔缺損常於6歲時自發性關閉，臨床問題不多。大型室間隔缺損，很難自發關閉，患者應於孕前進行室間隔缺損手術矯治。當缺損較小，分流亦小時，若妊娠前未經手術修補，雖不會有明顯的血流動力學變化，但存在著發生感染性心內膜炎的危險。缺損大者，妊娠期可加重心衰和心律失常，感染性心內膜炎發生率也明顯增加。分娩過程中，血流動力學變化較大，此類病人可使肺動脈高壓加重，導致血流右向左分流而發生發紺，處理不當可導致孕產婦死亡。而手術矯治後妊娠者，母兒均相對安全，但孕產期尚須嚴密觀察與監護，由於妊娠期血流動力學的改變，妊娠期心髒負荷加重，患者心血管功能轉壞，心室間隔修補處可出現裂隙、感染性心內膜炎、栓子等並發症。
2.妊娠期
(1)早孕期：心室間隔缺損口徑小，不發生右向左分流，以往無心衰史、也無其他並發症者，妊娠期發生心衰者少見，一般能順利渡過妊娠與分娩。心室間隔缺損大，常伴有肺動脈高壓，右向左分流，出現發紺和心衰，故此類患者妊娠期危險大，在早孕期宜行人工流產終止妊娠；如妊娠已超過3個月，應再次評估決定是否可以繼續妊娠，如有先兆心力衰竭、出現右向左分流、肺動脈高壓或其他合並症者，應積極處理、控製心力衰竭後終止妊娠。
(2)心室間隔缺損小，無明顯臨床症狀，允許繼續妊娠者，孕婦應在高危門診由產科和心內科醫師共同檢查，每2周隨訪1次，並提前入院待產。①妊娠期注意休息，不做重勞動，注意營養，糾正貧血和防治妊娠期高血壓及上呼吸道感染；②妊娠期加強胎兒胎盤功能監護，定期做NST及B超檢查，必要時做彩超檢查以除外胎兒先天性心髒病；③分娩方式的考慮，根據心室間隔缺損大小、心功能狀況、產科問題，以及有無妊娠合並症與並發症，一般應放鬆剖宮產指征，采用剖宮產為妥；④分娩前後應使用抗生素防治感染性心內膜炎；⑤產婦如心功能及體質較差者，產後則不宜哺乳。
(二)預後
缺損不大者預後良好，其自然壽命甚至可達70歲以上。小的缺損則有可能在10歲以前自行關閉，缺損大者l～2歲時即可發生心力衰竭，但以後可能好轉數年。有肺動脈高壓者預後差。