先天性冠狀動脈瘺同其他先天性心髒病一樣，可能因妊娠早期母親因風疹等病毒感染、營養不良、子宮受到某些物理、化學(包括放射線、藥物等)的影響和遺傳因素等，使胚胎時期心肌局部區域發育停止在早期階段，竇狀隙持久存在，使冠狀動脈與心腔直接交通，形成了冠狀動脈瘺。
冠狀動脈瘺一經確診均應手術治療。隨著年齡增長，病人出現並發症較多，常見如下：
一、心力衰竭
心髒結構或功能性疾病導致心室充盈及（或）射血能力受損而引起的一組綜合征。由於心室收縮功能下降，射血功能受損，心排血量不能滿足機體代謝的需要，器官、組織血液灌注不足，同時出現肺循環和（或）體循環淤血。其臨床表現主要是呼吸困難，無力而致體力活動受限和水腫。
二、細菌性心內膜炎
心內膜是心髒的最裏層，包括心髒的瓣膜和心房和心室壁。當細菌進入血液後，隨血液周遊全身各個器官。當流經心髒時，因心房及心室壁光滑，不可能落腳停留。但當瓣膜有炎症或損傷時，細菌可以停留下來，在此生長繁殖，並引起瓣膜發炎。另外，當有房間隔缺損或室間隔缺損時，血流經過缺損時形成旋渦，細菌也可在缺損處停留而引起炎症。
三、瘺管破裂
瘺管破裂可致出血，造成猝死的嚴重並發症。
先天性冠狀動脈瘺的心髒可有不同程度的擴大特別是左心室擴大和肥厚，升主動脈也會出現擴張。在心髒表麵，異常交通的冠狀動脈近側部擴大曲張、壁變薄，有時可形成梭形動脈瘤。先天性冠狀動脈瘺患者的具體表現常見如下：
1、症狀
大部分病人可以終身沒有症狀。少部分病人分流量隨著年齡的增長而瘺口增大，使得在小兒期原無症狀而在成年以後出現。一般當肺循環血流量/體循環血流量大於1.5時，常出現乏力，心悸，勞力性氣短，甚至水腫，咯血和陣發性呼吸困難等不同程度的心力衰竭的表現。“冠狀動脈竊血現象”即導致缺血性心絞痛，發生率為6.7％～18.4％，但很少發生心肌梗死。
2、體征
在心前區可聽到2～3級的連續性雜音，有時可伴有局部的震顫。雜音的影響部位與動脈瘺進入心腔的部位有關，一般右心室瘺以胸骨左緣第4，5肋間，右心房瘺以胸骨右緣第2肋間，肺動脈或左心房瘺在胸骨左緣第2肋間較為明顯。
冠狀動脈瘺一經確診均應手術治療隨著年齡增長，病人出現並發症較多，例如充血性心力衰竭、細菌性心內膜炎，心肌梗死或瘺管破裂，劇烈運動中不明原因的猝死等，故應在兒童期手術治療本病在預防上，應遵循以下方法：
1、針對其可能的各種致病因素進行預防
大力提倡優生優育；妊娠早期避免病毒感染；減少子宮受不良物理和化學因素的影響；必要時進行產前遺傳學或染色體檢查，防患於未然
2、治療據病情而定
分流量小，無臨床症狀者，可不必手術治療，但需預防感染性心內膜炎；有症狀者一般主張盡早手術，結紮或修補瘺口，亦可將永久性栓堵藥物經導管注入將瘺口阻塞，術後症狀可望緩解；對因某些原因不宜手術者，可采取藥物對症治療
本病在診斷上，綜合症狀、心前區雜音、X線心髒像，心電圖及超聲心動圖檢查，本病診斷並不困難。其常用檢查方法如下：
1、X線檢查
①冠狀動脈-右心及肺動脈瘺，血流動力學上屬心底部左向右分流。X線表現按其分流量的大小，肺血可呈不同程度增多，一般為輕～中度增多，心髒增大以左室為主，常伴左房或右室增大主動脈升弓部常較膨凸。少量分流者可屬正常範圍。
②冠狀動脈-左側心腔瘺，則無肺血增多征象。冠狀動脈-左室瘺，在血流動力學上相當於主動脈瓣反流。分流量較大者心髒多呈“主動脈”型，左心室中至高度增大，主動脈升弓部膨凸心髒搏動增強呈“陷落脈”。
③某些病例迂曲擴張的冠狀動脈(尤其右側)，可構成心影邊緣或形成向外的異常膨凸；少數病例瘤樣擴張的冠狀動脈可見鈣化。
2、超聲心動圖檢查
二維超聲心動圖能夠清楚地顯示擴張的冠狀動脈並追蹤冠狀動脈的走向，同時用彩色多普勒觀察、發現瘺口的所在部位，所以二維超聲心動圖與彩色多普勒相結合，能準確地診斷本病。
3、心電圖檢查
分流量較大者可見左室高電壓、左室肥厚及雙室肥厚。瘺口在右心室者，有右心室肥大。分流入右心房者常有心房顫動。冠狀動脈瘺雖然有潛在性心肌缺血，但在心電圖中有ST、T改變者並不多見。
4、心導管檢查
瘺口所在的分流的心腔血氧含量增加。特別在右心係統者，可發現右心房右心室或肺動脈血氧含量增加，表示有分流存在和所在的水平。同時，可測出其分流量的大小並可測肺動脈壓力有否升高。
5、心血管造影檢查
升主動脈造影應屬首選。粗大的冠狀動脈瘺則需選擇性冠狀動脈造影。造影的主要征象為：
①受累冠狀動脈多明顯迂曲擴張或呈瘤樣擴張形成梭囊狀動脈瘤。與心腔或大血管相通的瘺口一般為一個，該處呈瘤樣擴張，少數可見兩個或以上的多瘺口。
②某些冠狀動脈瘺的冠脈尤其分支不擴張或輕度迂曲擴張，末端借多發的微小血管網與心腔連通。
先天性冠狀動脈瘺患者在飲食上，宜多吃含鎂、鉻、鋅、鈣、硒、碘元素的食品，多吃一些保護性食品，增加水果蔬菜的攝入，多吃富含不飽和脂肪酸的食油等。
冠狀動脈瘺一經確診均應手術治療。隨著年齡增長，病人出現並發症較多，例如充血性心力衰竭、細菌性心內膜炎，心肌梗死或瘺管破裂，劇烈運動中不明原因的猝死等，故應在兒童期手術治療。本病合並其他先天性心髒病可同期手術治療。
1、手術適應證
肯定的手術適應證是有充血性心血衰竭或心絞痛者。對無症狀的嬰幼兒患者，可延緩手術。分流量較小者，肺循環血流量/體循環血流量在1.3以下和高齡無症狀患者可以不手術。但是，對無症狀者的手術治療問題尚有爭論。積極主張早期手術者認為：先天性冠狀動脈瘺的自然閉合率低，血流動力學變化和冠狀動脈“竊血”現象常在較大兒童成年期出現症狀；冠狀動脈瘤形成、細菌性心內膜炎及心力衰竭等並發症將隨年齡的增長而增加，而且手術治療的安全性較高，因此對確診的病例，應施行手術治療。早期治療，尤其是無症狀青少年患者，關閉瘺口可以消除分流，改善心肌血液供給，預防以後出現症狀和並發症。
此外，冠狀動脈瘺合並冠狀動脈瘤患者應及早手術治療。因瘤體大壓迫心肌及遠側冠狀動脈致心肌缺血，心髒逐漸擴大甚至發生心力衰竭。動脈瘤內如血栓形成，血栓脫落可導致冠狀動脈栓塞和心肌梗死。
2、手術方法
先天性冠狀動脈瘺手術治療的目的是選擇性關閉瘺管而不損害正常的冠狀循環。有的可以不用體外循環關閉瘺口，在以下情況通常需在體外循環下修補：
①心髒後方的瘺，顯露困難，如右室流入道、冠狀靜脈竇或心室後壁瘺；
②冠狀動脈顯著擴張或合並冠狀動脈瘤時，從心表麵不能確定瘺口的確切部位，需切開擴張的冠狀動脈或切開冠狀動脈瘤閉合瘺口；
③從心腔內作瘺口關閉。常用的手術及其選擇如下：
(1)瘺支動脈結紮術：對冠狀動脈主支末端瘺和分支末端瘺，可以結紮或縫紮處理。但是該術式因有心肌梗死之慮，有的醫生主張放棄。
(2)冠狀動脈下切線縫合術：對起自冠狀動脈主幹或主分支的側麵瘺，在瘺處的冠狀動脈下麵作數個切線褥式縫合，采用經心肌貫穿瘺管的帶墊片褥式縫合結紮，可防止撕裂心肌並牢固地關閉瘺口，而冠狀動脈管腔仍保持通暢。
(3)經心腔內瘺口修補術：位於心髒後麵的瘺或瘺口不易接近，顯露不良時，可在體外循環下切開瘺入的心腔，經心腔內關閉瘺口。
(4)切開擴張的冠狀動脈或冠狀動脈瘤瘺口修補術：瘺支動脈顯著擴張或合並巨大冠狀動脈瘤患者，從心髒外表不能確定瘺口，可在體外循環下靠近瘺口縱行切開擴張的冠狀動脈或動脈瘤，直視下作瘺口縫合補片修補。
冠狀動脈近端主幹瘤樣瘺或合並巨大冠狀動脈瘤修補術，如引起遠側冠狀動脈循環障礙，應同時作主動脈—冠狀動脈旁路移植術，以保持遠側心肌血液供給。例如，作冠狀動脈瘤切開，清除血栓，修補瘺口，同期作冠狀動脈旁路移植術或作冠狀動脈瘤切除，大隱靜脈移植術。
3、殘餘瘺和心肌缺血
殘餘瘺和心肌缺血是最常見的並發症，早年發生率約為4％和3.7％，采取褥式帶墊片縫合或補片修補後，近些年來發生率已下降。如果出現上述並發症，可作術中超聲心動圖和心電圖進行診斷，再行手術治療。