(一)發病原因
源於先天性心包發育異常。
(二)發病機製
多數作者認為本病的發生和左側Cuvier管有關。在正常胚胎發育過程中，左Cuvier管逐漸萎縮，構成左上肋間靜脈的一部分，若其過早萎縮將使胸膜心包皺襞血液供應不良，使心包發育不全，產生大小不一的缺損。
左側心包部分缺損可因在缺損處發生一部分心髒的嵌頓疝的形成，導致心髒泵血功能出現異常，如 血壓下降 、 心力衰竭 、 肺水腫 等嚴重的並發症，而危及生命。右側部分心包缺損異常罕見，可伴有吸氣時 右胸痛 ，是由於右心房或右心室疝或 肺疝 進入心包腔。
1.男女均可發病，男多於女(3∶1)，報道的病人年齡為11～79歲。
2.大多數心包缺損病人通常無症狀，少數可出現某些非特異性症狀。其中最常見的症狀為胸部不適，偶可出現呼吸困難、頭暈和暈厥。左側心包部分缺損可因在缺損處發生一部分心髒的嵌頓疝而危及生命。右側部分心包缺損異常罕見，可伴有吸氣時右胸痛，是由於右房或右室疝，或肺疝進入心包腔。
3.胸骨左緣可聞及Ⅰ～Ⅲ級收縮期雜音，此雜音可能與易變的心髒產生湍流有關。左側心包完全缺損時，心尖搏動可向左移位。
4.1/3的病例尚可合並其他先天性畸形，如動脈導管未閉、房間隔缺損、先天性二尖瓣狹窄、法洛四聯症等。
本病無特征性症狀和體征，診斷依據超聲心動圖證實左心室輪廓有局限性膨出和心包回聲衰落，放射性核素楔入可明確診斷。1995年，Connolly等總結了10例患者的超聲心動圖特征為不正常的超聲窗(10/10)、心髒高變動性(9/10)、異常的室間隔運動(8/10)和心髒搖擺運動(7/10)。心導管造影檢查僅在合並其他需行外科手術治療的先天性心血管畸形時實施。肺動脈造影時若出現左房渾濁化，或左心耳輪廓超出心髒左緣，提示發生左房或左心耳疝。
1.加強宣傳教育，提倡優生優育;加強孕期保健，指導合理妊娠，避免 胎兒先天畸形 的發生
2.合理安排運動：應控製運動量，禁忌突然用力運動，防止發生一部分心髒的嵌頓疝而危及生命
3.大量、長期食用高脂食物如油條、肥肉等，可導致冠狀 動脈粥樣硬化 ，冠脈管腔變窄， 心肌缺血 缺氧，從而誘發或加重 心絞痛 發作
4.飲酒：長期酗酒者是 冠心病 的發病誘因飲酒後酒中乙醇等成分進入血液，可使 心跳加快 、血壓升高、冠脈痙攣、 心肌耗氧量增加 ，誘發 心絞痛 發作
5.辛辣刺激性食物：辣椒、生薑、大蔥、大蒜、蜀椒等辛辣食物，性味辛溫燥烈，食用後經吸收進人血液，可使 心跳加快 ，加重 心肌缺血 缺氧，誘發心絞痛患者發病
1.心電圖電軸右偏、不完全性右束支傳導阻滯、心前區導聯QRS波群順鍾向轉位。
2.超聲心動圖證實左心室輪廓有局限性膨出和心包回聲衰落。
3.CT和MRI顯示右側心包清晰可見，而左側心包缺如。主動脈和肺動脈之間有異常肺組織楔入。
4.胸部X線向左側胸膜腔內注入空氣約500ml，取左側臥位片刻後攝片，可見氣體進入心包腔，是診斷本病的最重要的方法。胸部X線上的心髒形態取決於有無心髒組織從缺損中疝出。有疝出時，則在第3至第7前肋間之心緣(多為左心緣第二弓)上有突出之“腫物”影。透視下顯示其搏動強烈。
懷孕 期間注意宜吃富含蛋白質及鐵質的食品，如瘦肉、魚蝦、動物血、動物肝腎、蛋黃、豆製品以及大棗、綠葉菜、芝麻醬等;選用植物性油脂，多采用水煮、清蒸、涼拌、燒、烤、鹵、燉等方式烹調;禁食肥肉、內髒、魚卵、奶油等膽固醇高的食物。禁食辛辣刺激性食物：辣椒、生薑、大蔥、大蒜、蜀椒等辛辣食物，性味辛溫燥烈，提倡優生優育;加強孕期保健，指導合理妊娠，避免 胎兒先天畸形 的發生。
(一)治療
心包小缺損或完全性缺損，一般不需要外科手術治療。部分心包缺損者，出現症狀和有 猝死 的可能性，伴有左房耳通過缺損處絞窄的證據時，需施行外科手術治療。手術方式有左心耳切除、粘連鬆解、心包 整形 或擴大缺損。
(二)預後
目前尚未見相關資料。