一、發病原因
本病病因不明，可繼發於全身性澱粉樣變性、類肉瘤病、黏多糖病、色素沉著病等，引起心肌浸潤性病變，以及心內膜心肌纖維化。嗜酸細胞過多綜合征、類癌病綜合征、癌轉移、放射性損傷等，引起心內膜和心肌病變。原發性RCM有的呈家族發病，為常染色體顯性遺傳，RCM伴隨房室傳導阻滯，並累及骨骼肌。在歐洲以澱粉樣變性RCM多見。在非洲、南美及亞洲部分地區以心內膜心肌纖維化多見。RCM心髒大小多數正常或輕度增大，病程早期收縮功能正常，由於心內膜心肌病變，室壁僵硬，影響舒張期心室充盈，左、右室均受累，多數右室較重，故發生右、左心衰竭。本節討論心內膜心肌纖維化。
二、發病機製
目前限製型心肌病可分為兩類。
1、心肌型
心肌型包括特發性限製型心肌病、心肌血色素沉積病、彈性纖維假黃色瘤、Fabry病等。
2、心內膜心肌型
心內膜心肌型包括心內膜心肌纖維化、嗜酸細胞性心內膜心肌綜合征等。在小兒時期主要為心內膜心肌型，亦見有心肌型。心內膜心肌型的病因不明，可能由於心內膜及心內膜下心肌的病毒或寄生蟲感染所引起的炎症，繼而形成纖維化。近年研究認為是對變性的脫顆粒嗜酸細胞的免疫反應所致。心內膜心肌纖維化的病理為心室內膜呈彌漫性纖維化，亦可侵犯心肌內層。病變可累及雙側心室或僅限於左室或右室。我國以右室受累較多見。乳頭肌、腱索及房室瓣增厚、縮短。可造成房室瓣關閉不全。心內膜心肌纖維化使心腔縮小，可有附壁血栓。嗜酸細胞性心內膜心肌綜合征的病理為心內膜早期有嗜酸細胞浸潤的急性炎症反應，晚期心內膜膠原纖維增生。病變多以右心為主。限製型心肌病的病理生理主要是增厚的心內膜和心內膜下心肌纖維化，使心室舒張充盈障礙和心室順應性降低，回心血量受限。心排血量降低，引起類似縮窄性心包炎時的血流動力學變化。
並發心力衰竭、肺動脈高壓、腹水、栓塞、心包積液、心律失常等。
1、心力衰竭
是各種心髒結構或功能性疾病導致心室充盈及（或）射血能力受損而引起的一組綜合征。
2、肺動脈高壓
是各種原因引起的靜息狀態下右心導管測得的肺動脈平均壓≥25mmHg的一組臨床病理生理綜合征。肺動脈高壓可以作為一種疾病而獨立存在，更常見的是很多疾病進展到一定階段的病理生理表現。
1、本病常見於兒童及青少年，起病隱緩，表現為原因不明的心力衰竭，臨床所見隨受累心室及病變程度有所不同，右心病變主要表現為靜脈壓升高，頸靜脈怒張，肝大，腹水及下肢水腫，酷似縮窄性心包炎，左心病變常有呼吸困難，咳嗽，咯血，胸痛，有時伴有肺動脈高壓的表現，很像風濕性二尖瓣損害，體檢示雙頰暗紅或發紺，頸靜脈怒張，心前區膨隆，心界擴大，心尖搏動弱，心音有力，心率快，可有奔馬律，多數無雜音或有輕度收縮期雜音，血壓偏低，脈壓小，脈搏細弱，可有奇脈，腹部脹大，有移動性濁音，肝大且質較硬，下肢可凹性水腫，可有栓塞表現，X線檢查心髒中至重度增大，右心病變致心髒多重度增大，呈球形或燒瓶狀，右房高度增大，肺血減少，部分病例因右室流出道擴張，左心緣上段肺動脈下方輕度膨凸，偶可見到右室內膜有線狀鈣化陰影，左心病變心影形態及房室增大頗似風濕性二尖瓣病變，心髒輕至中度增大，左房擴大，肺淤血或有不同程度肺循環高壓表現。
2、雙室病變為以上綜合改變，常以右室病變所見為主，心電圖最常見心房肥大，房性期前收縮，心房顫動，ST-T改變，P-R間期延長及低電壓，少數可表現為右室肥厚，超聲心動圖檢查對診斷較有幫助，可見左右心房明顯擴大，左右心室腔變小，房室瓣，腱索，乳頭肌及心尖部心內膜增粗，常有三尖瓣及二尖瓣關閉不全，可有少量心包積液，多普勒血流頻譜顯示二尖瓣舒張早期充盈速度增加，而心房充盈速度降低，E/A≥2，吸氣時肝靜脈舒張期血流逆轉增加，心導管檢查示腔靜脈和心房壓增高，心室舒張末壓增高，壓力曲線呈舒張早期下陷，後期高原波，肺動脈壓及肺動脈阻力亦增高，心搏量減低，心血管造影，右心病變示右室心尖閉塞，流入道收縮變形，流出道擴張，三尖瓣關閉不全，右房巨大，左心病變示左室輕度增大或不大，但有變形，二尖瓣關閉不全，左房中度擴大。
目前本病病因和發病機製尚不明確，應積極預防感染(病毒和寄生蟲)、營養不良等，防止富含5-羥色胺食物的過量攝入科學鍛煉身體應遵遁的三條原則是全麵鍛煉、循序漸進、持之以恒全麵鍛煉，一是指盡可能使身體各部位、各係統都得到鍛煉；二是指盡可能拓寬練習項目和形式，以求發展各類身體素質
1、血液及骨髓檢查
嗜酸細胞性心內膜心肌綜合征早期示血液及骨髓嗜酸粒細胞增多。
2、心內膜心肌活檢
心內膜心肌活檢常可確定診斷，組織學特征主要為心內膜及心內膜下心肌纖維化，可有心肌細胞變性。
3、胸部X線檢查
X線表現為心影輕度至中度增大，以兩心房增大或以右心房與右心室增大為主，偶見右心室心內膜有線狀鈣化陰影。
4、心電圖檢查
心電圖以心房肥大常見，可有QRS波群低電壓，心律失常(房性心律失常，房室傳導阻滯或束支傳導阻滯)，ST-T改變。
5、超聲心動圖
超聲心動圖可顯示左，右心房明顯擴大，左，右心室腔大小正常，心室壁肥厚，心尖部心室腔閉塞，心肌心內膜結構超聲回聲密度異常，心室壁活動幅度減低，可見有心腔內血栓及房室瓣關閉不全征象，左室收縮功能正常(射血分數)，多普勒超聲二尖瓣血流頻譜：E峰增高，DT減少，E/A比值增大。
6、心導管檢查
心室舒張期末壓升高，壓力曲線早期下傾，隨後突然升高，並保持平台狀，呈“平方根”征。
山楂燉牛肉：山楂15克，紅花6克，紅棗10枚，熟地6克，牛肉200克，胡蘿卜200克、紹酒、蔥、薑、鹽各適量。把山楂洗淨、去核；紅花洗淨去雜質；紅棗去核；熟地切片；牛肉洗淨，用沸水焯一下，切成4厘米見方的塊，薑拍鬆，蔥切段。把牛肉、紹酒、鹽、蔥、薑放入燉鍋中，加水1000毫升，用中火煮20分鍾後，再加入上湯1000毫升，煮沸，下入胡蘿卜、山楂、紅花、熟地，用文火燉50分鍾即可。
1、治療
治療以控製心力衰竭、對症治療為主，防止栓塞並發症。通常洋地黃類藥物作用不佳，因其基本病變為心肌纖維化和心腔縮小。如發生心房顫動、心室率快時可用地高辛，減低心室率，改善心功能。對腹水及水腫可用利尿藥。如證明伴有髒器嗜酸細胞浸潤，可采用腎上腺皮質激素治療，有一定療效，其機製不明。並用羥基腺，可減少皮質激素維持量。近年曾試用外科手術治療，行心內膜切除或心瓣膜修補或置換術等。治療無效可行心髒移植。
2、預後
本病預後不良，出現心力衰竭後往往數年內死亡。本病栓塞多見，心衰程度和出現時間遲早與預後有關，年齡越小，出現症狀越早，預後越差。如能早期檢出，早期積極治療，有時預後尚好，有存活10年以上的報道。右室病變預後差，左室病變預後相對較好；住院病死率為25％～37％。