一、發病原因
多數病例病因仍不清楚，可能與遺傳、中毒、代謝(如肉毒堿缺乏)及營養障礙(如硒缺乏)等因素有關。近年，認為亞臨床型或隱匿性病毒性心肌炎的病毒持續感染，病毒介導的體液、細胞免疫反應導致或誘發擴張型心肌病。成人DCM病因分析：病因不明47％，心肌炎12％，冠狀動脈病11％，其他病因30％。兒童資料：心肌炎2％～15％，病因不明85％～90％。心肌炎主要為病毒性心肌炎。DCM患者心肌用PCR方法可檢出柯薩奇B組病毒RNA，電鏡下可見病毒樣顆粒，血液中亦可查到特異病毒RNA或有關抗體滴度升高，提示DCM患者早先曾有過病毒感染。近年報道家族性DCM占DCM的20％～30％，主要為常染色體顯性遺傳。此外尚有常染色體隱性遺傳，性聯遺傳及線粒體遺傳。在常染色體遺傳DCM家族中，目前已標測到有關的6個基因在染色體的位點。性聯遺傳DCM有2個基因位點已標出，其一為Duchenne和Becker肌營養不良，青少年男性發病；另一為Barth綜合征，男嬰患病，有DCM，骨骼肌病變，白細胞減少症，3-methylglutaconic酸尿及線粒體異常，通常病情迅速惡化，於嬰兒期死亡。除家族性DCM外，其他病因有遺傳代謝疾病，營養缺乏，化學及物理因素，中毒，感染及快速性心律失常等，見表1。
有研究認為HLA-DR4及HLA-DQB1可能是易感DCM的遺傳標誌。自身免疫異常可能與發生DCM有關，而免疫係統的基因調控也在此部位。部分DCM患者表現免疫異常，包括體液和細胞免疫係統對心肌細胞自身免疫反應，產生多種抗心肌蛋白的抗體，如抗線粒體、抗收縮蛋白及抗心肌B受體抗體等。然而，HLA位點，免疫係統和DMC之間的關係，尚需進一步研究，以資證實上述因素參與某一種DCM的發病。
二、發病機製
1、發病機製
（1）病毒性心肌炎：①病毒持續感染：DCM患者心肌圖組織中17％～62％可檢測出腸道病毒mRNA。病毒持續感染可使心肌纖維溶解，心肌細胞肥大，間質纖維化。②病毒介導的免疫損傷：存病毒誘導下，自身免疫反應形成心肌組織損傷。已發現DCM患者有體液免疫和細胞免疫異常。包括細胞毒性T細胞、抑製性T淋巴細胞和自然殺傷細胞在內的各種T細胞異常。許多研究證明，各種抗原(包括ADP/ATP載體、β1-AR、M2毒蕈堿受體和肌球蛋白重鏈)相對應的抗心肌抗體已被檢出。某些自身抗體(如抗ADP/ATP載體抗體)對心肌組織病理變化及心肌功能均有重要影響，並幹擾受體的正常調節功能。研究發現在DCM患者心肌組織檢查發現HLA-B27、HLA-A2、HLA-DR4、HLA-DQ4和HLA-DQ8的表達增加。因而提示這些免疫學異常(體液免疫、細胞免疫和自身免疫)可能是先前發生的病毒性心肌炎所引起。
（2）遺傳(家族性)因素：DCM的家族性連鎖分析，約有≤20％患者其一級親屬也呈現DCM的證據。大多數家族性病例屬常染色體顯性遺傳、少數為常染色體隱性遺傳及X連鎖遺傳(女性攜帶家族性DCM相關基因，但不易發病，患者以男性為主)。
2、病理改變
病理以心腔擴張為主，左心室腔擴大尤為顯著，可有附壁血栓。組織學上為非特異性改變，以心肌細胞肥大、變性、纖維組織增生為主。
由於心肌病變及纖維組織增生，使心肌收縮力減弱，心排血量減少，舒張期內殘餘血增多，心室舒張期末壓力增高，引起肺循環與體循環淤血。心肌纖維化累及起搏點及傳導係統，可產生各種心律失常。
可並發慢性或急性心力衰竭、心律失常、二尖瓣關閉不全、肺水腫、腦栓塞等。
1、急性心力衰竭
是指由於急性心髒病變引起心排血量顯著、急驟降低導致的組織器官灌注不足和急性淤血綜合征。
2、心律失常
指心髒電活動的頻率、節律、起源部位、傳導速度或激動次序的異常，按其發生原理分為衝動形成異常和衝動傳導異常。
3、腦栓塞
是指血液中的各種栓子（如心髒內的附壁血栓、動脈粥樣硬化的斑塊、脂肪、腫瘤細胞、纖維軟骨或空氣等）隨血流進入腦動脈而阻塞血管，當側枝循環不能代償時，引起該動脈供血區腦組織缺血性壞死，出現局灶性神經功能缺損。
各年齡兒童均可受累，大多數起病隱緩，主要表現為慢性充血性心力衰竭，偶有以突然發生急性心力衰竭或心律失常起病，較大兒童表現為乏力，納差，不愛活動，腹痛，活動後呼吸困難及明顯心動過速，尿少，水腫，嬰兒出現喂養困難，體重不增，吮奶時呼吸困難，多汗，煩躁不安，食量減少，約10％患兒發生暈厥或暈厥前兆，患者麵色蒼黃，呼吸和心率加快，脈搏細弱，血壓正常或偏低，心前區膨隆，心尖搏動向左下移位，心界向左擴大，第1心音減弱，常有奔馬律，由於心腔擴大，發生功能性二尖瓣關閉不全，心尖部出現輕至中度吹風樣收縮期雜音，左房擴大壓迫左主支氣管可致左下肺不張，故左背下方呼吸音減低，並可有囉音，肝大有壓痛，下肢水腫，較大兒童可見頸靜脈怒張，此外，還可有腦栓塞現象。
目前尚無確實的預防措施，但應積極防治病毒性心肌炎；平衡膳食，加強營養，特別防止硒的缺乏、亞油酸的缺乏、鉀和鎂的缺乏等，因均可造成心肌損傷多喝酸奶：堅持均衡飲食，如果人出現酗酒、精神緊張或飲食不平衡等情況，會使人的抗病能力削弱要糾正這種失衡，必須依靠養生細菌，酸奶中就含有這類細菌多飲開水：記住，是白開水！這樣能使鼻腔和口腔內的黏膜保持濕潤；多喝水還能讓人感覺清新，充滿活力研究證明，白開水對人體的新陳代謝有著十分理想的生理活性作用水很容易透過細胞膜而被身體吸收，使人體器官中的乳酸脫氫酶活力增強，從而有效地提高人體的抗病能力和免疫能力特別是晨起的第一杯涼開水，尤為重要
1、常規檢查
2、心內膜心肌活檢
無特異性病理變化，價值有限，可作為與特異性心肌病鑒別診斷的參考，組織學可見心肌細胞肥大，變性，間質纖維化，DCM患者心肌活檢時心肌細胞不同程度肥大，纖維化，而無明顯的淋巴細胞浸潤，通過組織學或PCR方法可排除心肌炎，遺傳代謝性心肌病及線粒體病，心肌活檢多用於心髒移植的評價。
3、分子遺傳學檢查
可確診家族性DCM的基因異常及線粒體遺傳性心肌病。
4、胸部X線檢查
胸部X線表現為心髒陰影中度至重度普遍增大，以左室增大為主較明顯，心搏減弱，透視下可見心髒搏動減弱，心力衰竭時可見肺淤血或肺水腫，有時可見胸腔積液及左下肺不張。
5、心電圖檢查
心電圖顯示以心肌損害，心律失常及心室肥大為主要改變，竇性心動過速，左室肥厚及ST-T改變最為常見，並可有心房肥大，右室肥厚及異常Q波，心律失常以第一度房室傳導阻滯，束支傳導阻滯及室性期前收縮多見，動態心電圖監測約半數患者有室性及室上性心律失常
6、超聲心動圖
各心室腔明顯增大，以左室為主；室間隔和左室後壁運動幅度減低，二尖瓣前後葉開放幅度小；左室收縮功能障礙(射血分數及短軸縮短率下降)，左室後壁及室間隔運動幅度減低，射血分數及縮短分數明顯下降，多普勒檢查提示二尖瓣關閉不全。
7、核素顯像
可見心肌不同程度的肥厚，心室腔擴大，室壁運動減弱，射血分數常檸檬酸67Ga掃描和111In抗心肌球蛋白抗體顯影可檢出心肌急性炎症。
8、心髒斷層顯像
單光子斷層掃描(SPECT)和正電子斷層掃描(PET)，可測定心室收縮功能的左室，右室分區的射血分數以及左室，右室的高峰射血率；SPECT和PET可分別測定反映心室舒張功能的左室，右室高峰充盈率，早期檢測其舒張功能的損害。
9、心導管和心血管造影
超聲心動圖檢查可協助診斷DCM，心導管檢查已很少應用，患者病情平穩後可進行心導管檢查，心血管造影及心內膜心肌活檢監測血流動力學改變，冠狀動脈病變及心肌組織學檢查等，左室舒張末壓，左房壓及肺毛細血管楔嵌壓升高，心排血量和每搏量減少，射血分數降低，左室造影可見左室腔擴大，左室壁運動減弱。
少食。就是限製進食的數量和種類。心髒病人多半體重超重，因此應有意識地控製每日熱量攝取量，減輕體重。建議每次進食不宜過飽，以免加重胃腸負擔，引發心髒病發作。此外還應少食辛辣刺激性食物及過涼過熱的食物，以減輕胃腸刺激。少鹽。吃鹽過多，會導致鈉水瀦留，增加血容量，加重心髒負擔，對預防心髒病不利，因此每日食鹽量最好不要超過6克。
一、一般處理
1、預防和控製感染
上呼吸道感染可誘發或加重DCM心衰，一些學者建議在易感及高危DCM患者中酌情使用人血丙種球蛋白或轉移因子等，以增強機體免疫力，預防呼吸道感染。一旦感染，應及時使用抗生素。
2、飲食
DCM心衰患者應限鈉並適當控製水分，輕度心衰時鈉攝入2～5g，中度心衰時鈉攝入為1.0～2.5g，重度心衰時鈉攝入為0.5～1.0g。飲食以高蛋白、高維生素並富含營養、易消化為好，避免刺激性食物。提高飲食中亞油酸含量，可能對DCM的預後產生一定影響；補硒治療可使心肌β受體功能上調，有利於DCM心衰的改善。
3、休息
保證充足睡眠，避免劇烈運動及過度疲勞。心衰者臥床休息，以減輕心髒負荷。
4、吸氧
間斷吸氧可改善患兒的氧供，有利於心衰的恢複。可采用鼻導管低流量給氧。
二、病因和對症治療
有明確病因者，首先應消除病因，如藥物或酒精中毒等，並予對症治療。病因不明或未能消除者，主要控製心力衰竭。嚴重心力衰竭宜先靜脈輸入正性肌力藥，如兒茶酚胺類藥或磷酸二酯酶抑製劑，後者還有擴張血管作用。尚可加用硝普鈉減輕心室後負荷，但應密切觀察血壓變化。嚴重水腫或肺水腫者靜脈注射強效利尿藥，並監測電解質。待病情平穩後予長期服用卡托普利或依那普利、地高辛及利尿藥。對常規抗心力衰竭治療效果不佳者，可謹慎加用β阻滯藥美托洛爾。改善心肌代謝藥如泛癸利酮(輔酶Q10)等亦可應用。
三、免疫抑製藥
免疫抑製藥的應用尚有不同意見。對發病時間較短的早期患者，或並發心源性休克、嚴重心力衰竭或嚴重心律失常者，可加用潑尼鬆(強的鬆)治療，開始量2mg/(kg/d)，分3次服用，維持1～2周逐漸減量，至8周左右減至0.3mg/(kg/d)，並維持此量用至16～20周，然後逐漸減量至停藥，療程在半年以上。單用潑尼鬆(強的鬆)無效者，可聯合應用硫唑嘌呤2mg/(kg/d)，分2次服，並監測白細胞，應維持在4×109/L以上。應用大劑量人血丙種球蛋白治療小兒急性重症心肌炎已取得有益效果。部分DCM患者早先曾有病毒性心肌炎，其發病機製可能是病毒感染繼發的自身免疫反應。