本症征為先天性疾病，發病機製尚不清。由於本病有明顯的家族發病傾向，故對患者的家族成員應做常規相應檢查。家係調查及分析、攣生子分析、種族比較，伴隨性狀研究、動物模型和DNA分析。
常伴發各種畸形，並發症會有一定的肺炎、心力衰竭、肺動脈高壓、感染性心內膜炎、缺氧發作、腦血栓和腦膿腫下唇，口周器官，軟齶閉鎖、唇裂、下頜，耳發等發育異常。顱麵，四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙，心血管畸形，室間隔缺損為常見，法洛四聯症、房間隔缺損。患兒麵色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鍾可達160次-190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。肝大，但外周水腫較少見。
1、因患側嘴角降肌發育不良，哭泣時下嘴唇不能向下運動，致使下唇不對稱地被牽拉到健側，不哭泣時兩側下唇對稱，麵容正常，20％以上的病例伴有口周器官，如軟齶閉鎖，唇裂，下頜及耳發育不良等，顱麵部及四肢骨骼畸形，腎缺失，智力障礙亦有報道。
2、心血管損害：5％～10％的病例伴有心血管畸形，以室間隔缺損為常見，此外可見法洛四聯症，房間隔缺損，大動脈轉位，三尖瓣閉鎖，心室發育不良和毛細血管瘤等。
由於本病有家族發病傾向，故對患者的家族成員應做相應的檢查，以明確診斷，應做好遺傳病學的谘詢工作要根治遺傳病，應該從基因水平或染色體水平來糾正已發生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬於基因工程的範疇但是基因治療在理論上、技術上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應用目前對遺傳病所能進行的治療隻是在早期診斷的前提下，通過控製環境條件（如飲食成分等），調節代謝過程，防止症狀的出現，稱為“環境工程”
小兒心麵綜合征患者臨床常規實驗室檢查一般無特異發現。輔助檢查手段主要包括應做X線胸片、骨片、超聲心動圖、心電圖等相應檢查。
以進食優質蛋白及高熱量的飲食為主，水腫及高血壓患者，食鹽限製在每天3克以下，但應避免長期不合理忌鹽，腎功能損害者應根據腎功能情況，限製蛋白質的攝入量，有明顯浮腫並伴有蛋白尿者，應多食優質蛋白，如牛奶、雞蛋蛋白、魚、瘦肉等；食欲不好時飲食以清淡為主，少食多餐；低鉀者可食橘子、香菇等。
本病征主要以手術治療心血管畸形為主，下唇不對稱隨年齡增長逐漸減輕，不需特殊治療。環境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的症狀，對個體來說是有利的，但是治療結果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來，甚至還能繼續繁殖後代，而這些患者如果不經治療本來可以自然淘汰，至少不會繁衍後代。所以環境工程對整個人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導致遺傳病發病率的增高。