一、發病原因
病因不明，可能與遺傳、感染因素有關。
1、遺傳因素
少數患者呈家族性發病。資料分析提示屬常染色體顯性遺傳。家係連鎖分析將疾病基因突變定位於14q23-q24、1q42-q43、14q12-q22、2q32.1-q32.2、3p23、17q21。
2、感染因素
由心肌慢性炎性壞死損傷的結果，導致右室心肌組織被纖維化、脂肪組織所替代。尚未闡明，有家族群集傾向，30％有家族史。新近研究認為是由於14號常染色體長臂異常所致的顯性遺傳病。也有認為與感染引起心肌炎有關。
二、發病機製
心髒主要病理特征是右室肌彌漫性或局限性擴張，擴張區心肌變薄，大部分心肌為纖維脂肪組織代替，心肌中層及外膜層病變最著，常累及右心室漏鬥部前壁、心尖及膈麵或下壁。組織學檢查右室壁呈脂肪瘤樣變及纖維化，偶見壞死及單核細胞浸潤。左室很少受累。顯著特點為右室心肌收縮力明顯減弱，心搏出量減低，右室收縮末期和舒張末期容量增多，右室腔擴大，進而發生右心衰。部分患者發生於右室的室性心律失常，多由折返引起，常致猝死。
右心衰竭、心律失常、暈厥、漿膜腔積液，可發生猝死。情緒激動或勞累等可誘發VT，非VT發作期，患者可有漸進性心悸、氣短和暈厥等症狀。部分患者以猝死為首發症狀，多為≤35歲的青年人，生前多無症狀，貌似健康，能從事體力活動。情緒激動和劇烈運動等可誘發猝死。如右心衰竭，表現為不明原因的充血性心力衰竭。患者年齡多在40歲以上。伴嚴重左心受累者可發生全心衰竭，病變呈彌漫性酷似擴張型心肌病，兩者鑒別困難。偶見不明原因的右心增大。
1、右心衰竭
以嬰幼兒多見，
2、心律失常
反複發作左束支阻滯型室性心律失常，患者常因運動時出現心悸，胸悶，黑矇等不適就診，或無任何症狀，因偶然發現室性心律失常而確診本病，反複室性心動過速可導致暈厥或猝死，部分患者以猝死為首發表現，尤多見於35歲以下者及運動員，情緒激動或競技運動時易誘發，
3、心髒增大而無症狀
體檢多無異常發現，部分病人有心髒擴大，可聽到第3，第4心音及第2心音固定分裂。
重點做好遺傳學谘詢工作和積極防治各種心肌炎症常表現為家族性，家族性發病約占30-50％，由於疾病常常無臨床症狀，因此需要親屬接受心血管係統的檢查以排除家族史，特別是染色體顯性遺傳的外顯率降低時，導致某些家係的外顯率隻有20％-30％此外，對成員較少家係家族史的評估也會得出是散發的錯誤印象家係研究已經證實9種不同的染色體顯性遺傳與之相關，但如需明確突變基因位點，還必須合理解釋此基因導致疾病發展的病理生理過程，因此目前僅確定5種基因是導致ARVC的突變基因，其餘突變基因尚在研究疾病的病理生理過程
1、X線檢查
部分患者X線可有心髒擴大，Marcus等報告22例患者有16例呈心髒擴大，心髒常呈球形擴大，肺血管陰影減少。
2、心電圖
心電圖示右心房肥大(Ⅱ導聯顯示高大P波)和右室低電壓，竇性心律時，Vl導聯QRS波群間期≥110ms為其特征，其敏感性為55％，特異性100％，QRS波群間期在V1導聯比在Ⅰ和V6導聯延長右室內傳導延遲)，約30％ARVC患者存V1導聯可見QRS波群後有一分離波(discretewave)，稱為ε波(episilonwave)。
3、信號平均心電圖
信號平均心電圖用於描記心室晚電位(尤其是彌漫性病變患者)具有診斷參考價值。
4、超聲心動圖和放射性核素造影
超聲心動圖可顯示右室結構和功能異常，測量右室/左室舒張期末直徑比值大於0.5(年齡6個月以下者除外)，診斷ARVC的敏感性為86％，特異性為93％，常有右室區域性運動消失或減低，放射性核素造影示右室形態及室壁運動異常，超聲心動圖檢查有利於診斷。
5、磁共振成像(MRI)
檢測心髒組織內組織成分(脂肪組織，纖維組織)的定性和定位分析，雖具極高的特異性，但敏感性卻較低(尤其早期病例)，磁共振顯像除觀察心室結構和功能外，是無創性測定心肌脂肪浸潤最有效的方法，早期即可做出診斷，似可取代心內膜心肌活檢。
心肌病人飲食宜高蛋白、高熱量、高維生素。多食葡萄糖、蔬菜、水果。忌暴飲暴食，忌食辛辣、熏烤、煎炸之品。吸煙時煙草中的尼古丁可促進冠狀動脈痙攣收縮，影響心肌供血，飲酒會造成血管功能失調，故應戒煙忌酒。食療上可服用菊花粥、人參粥等，可按醫囑服用生曬參、西洋參等，有利於心肌炎的恢複。
1、治療
治療重點控製室性心律失常，預防猝死。同時避免劇烈活動，尤其是競技性運動，以免誘發猝死。治療以藥物為主。室性心動過速用Ⅲ類抗心律失常藥療效較好，其中索他洛爾最佳，可作為首選藥。胺碘酮有一定療效，但長期用藥有潛在副作用。聯合用藥方麵，胺碘酮與β阻滯藥合用較為有效，兩者可起協同作用。對藥物治療無效或不能耐受藥物的患者，可進行射頻消融、手術及植入除顫器等方法。射頻消融較為安全有效，然而消融成功後，複發者不少；加之室壁菲薄，消融時易發生穿孔，因而受到一定限製。對一些難以治療的患者，可考慮手術治療，術中標測室性心動過速起源部位，然後切除或將其與周圍心肌斷離，對病變廣泛者可行完全性右室離斷術。對高危者，尤其是心髒停搏的幸存者，可植入埋藏式除顫器治療，具有抗心動過速、過緩、心律轉複和除顫多種功能。以上治療無效，可行心髒移植。
2、預後
本病預後不良，幼年發病者進展迅速，出現嚴重心力衰竭及反複室性心動過速，多於5歲前因心衰及頑固室性心動過速死亡。猝死常見。