早在1816年即有人提出本病可能為宮內感染發生胎兒心內膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下幾種看法：
1、病毒感染：胎兒期或出生後病毒感染引起炎症反應所致。認為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細胞增多症病毒感染與本病有關。曾從心內膜彈力纖維增生症死亡患兒的心肌中分離出柯薩奇B組病毒，組織學上也見到心肌炎的改變。有人於雞胚中接種腮腺炎病毒，孵婦於妊娠早期患腮腺炎，出生之嬰兒可發生本病。也有人報告傳染性單核細胞增多症引起的彌漫性心肌炎可發展為心內膜彈力纖維增生症。此外，從間質性心肌炎和心內膜彈力纖維增生症死亡病例的病理檢查中發現兩者的病理改變常共同存在，而且病程短者心肌炎改變明顯，心內膜彈力纖維增生不著；病程較長，從發病至死亡超過4個月以者，心骨炎的改變輕微，心內膜彈力纖維增生顯著，故認為心肌炎與心內膜彈力纖維增生症可能為同一疾病的不同時期表現心肌炎為心內膜彈力纖維增生症的前身。北京兒童醫院102例病理資料，所見65例有心肌炎改變，其中4例於新生兒期發病。
2、宮內缺氧致心內膜發育障礙。
3、遺傳因素：9％病例呈家族性發病，認為本病係常染色體遺傳。
4、遺傳代謝性疾病：有報告心型糖原累積病、粘多糖病及肉毒堿缺乏的患兒發生心內膜彈力纖維增生症。
5、繼發於血液動力學的改變：心室高度擴大時，心室壁承受之張力增加，血液動力學的影響使心內膜彈力纖維增生，認為心內膜彈力纖維增生非特異性的改變。
心髒擴大，心內膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮。大多數病例中累及整個心髒，但以左心室為主，左心房及右心室次之。乳頭肌、腱索、二尖瓣及主動脈瓣也可受累。心室壁可有附壁血栓形成。鏡下增大，有時可見間質有單核增生，心肌細胞性纖維化。根據左室大小可分為二型：
①擴張生，左室輕度肥厚。此型最多見，約占95％。
②縮窄性：左室腔小，發育差，右房室擴大，心肌增厚，左、右窒內膜均增厚。此型少見，主要見於新生兒。
少數患兒呈現心源性休克，可見煩躁、麵色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等症狀。本病最常並發肺炎，且病情嚴重，病死率高，嚴重威脅患兒生命。另外可以並發腦栓塞。
1、肺炎
肺炎是肺實質的炎症，可由多種病原體引起，如細菌、病毒、真菌、寄生蟲等，其他如放射性、化學、過敏因素等亦能引起肺炎。老年或機體免疫力低下者伴發肺炎時，病死率尤高。臨床上有發熱、心悸、氣促、肺浸潤、炎症體征和某些X線表現。肺炎治愈後一般不留瘢痕，肺可以恢複其原來的結構和功能。
2、腦栓塞
由於心內膜的損傷，心髒擴大，血液緩慢淤滯，極易形成附壁血栓。而當心房顫動時不規則的血流又易使附壁血栓脫落，阻塞腦血管，引起局部腦組織缺血缺氧，形成腦栓塞。
一、一般症狀
可按照症狀的輕重緩急，發為三型：
1、暴發型
起病急驟，突然出現呼吸困難，嘔吐，拒食，口周發紺，麵色蒼白，煩躁不安，心動過速，肺部有散在性喘鳴音或幹性羅音，肝髒腫大，還可見了浮腫，均係充血性心力衰竭的體征，少數患兒呈現心源性休克，可見煩躁，麵色灰白，四肢濕冷及脈搏加速而微弱等症狀，此型病兒的年齡多在6個月以內，可致猝死。
2、急性型
起病也較快，但充血性心力衰竭的發展不如暴發型者急劇，常並發肺炎，伴有發熱，肺部出現濕性羅音，有些患兒因附壁血栓的脫落而發生腦栓塞等，多數死於心力衰竭，少數經治療可獲緩解。
3、慢性型
發病稍緩慢，年齡多在6個月以上，症狀如急性型，但進展緩慢，有些患兒的生長發育受影響，經治療可獲緩解，活至成人期，也可因反複發作心力衰竭而死亡。
大部分病兒屬於急性型，慢性型約占1/3，新生兒期發病者較少，常為縮窄型，臨床表現為左室梗阻的症狀，偶有在宮內即發生心力衰竭者，出生後數小時即死亡。
二、體征方麵
心髒呈中度以上擴大，在慢性患兒可見心前區隆起，心尖搏動減弱，心音鈍，心動過速，可有奔馬律，一般無雜音或僅有輕度的收縮期雜音，少數病兒合並二尖瓣關閉不全或因心髒擴大而產生相對的二尖瓣關閉不全者，可在心尖部聽到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級。
病預後嚴重，病死率約20％～25％發病年齡較大，對洋地黃治療反應好的，預後較好，可獲臨床痊愈確診為本病的52例的長期隨訪研究，隨訪時間平均47個月（1～228月），存活率半年為93％，1年為83％，4年為77％並認為心髒指數和射血分數明顯下降者，預後不良，多於發病早期死亡
1、X線檢查
以左心室增大為明顯，心影普遍增大，近似主動脈型心影，左心緣搏動減弱，特別在透視下左前斜位觀察時左心室搏動消失而右心室搏正常者，更有診斷意義，左房常增大，肺紋理增多，肺瘀血明顯。
2、心電圖檢查
多數呈左心室肥大，ST段及T波改變，長期心力衰竭，致肺動脈壓力增高時，可出現右心室肥大或左，右心室同時肥大，此外，偶見早搏及房室傳導阻滯，縮窄型呈右室肥厚及心電軸右偏。
3、超聲心動圖檢查
可見左室腔擴大，左室後壁運動幅度減弱，左室心內膜回聲增強，左室收縮功能減退，短軸縮短率及射血分數均降低。
4、心導管檢查
可顯示左房，肺動脈平均壓及左室舒張末壓增高，左心室選擇性造影可發現左心室增大，窒內造影劑排空延遲，二尖瓣及主動脈瓣關閉不全常見。
病預後嚴重，病死率約20％～25％。發病年齡較，對洋地黃治療反應好的，預後較好，可獲臨床痊愈。確診為本病的52例的長期隨訪，隨訪時間平均47個月(1～228月)，存活率半年為93％，1年為83％，4年為77％。並認為心髒指數和射血分數明顯下降者，預後不良，多於發病早期死亡。
主要療法為控製心力衰竭。急性心力衰竭需靜脈注射地高辛或西地蘭快速洋地黃化，並應長服用地高辛維持量，可達2～3年或數年之外，至心髒回縮至正常，過早停藥可導致病情惡化。近年加和開搏通長期口服，對改善心功能有一定效果危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、速尿及皮質激素治療（見充血性心力衰竭及心源性休克節）。宜用抗生素控製肺部感染。合並二尖瓣關閉不全者應做瓣膜換置術，術後心功能可改善。對於心髒重度擴大，射血分數嚴重降低及藥物治療反應差者，考慮進行心髒移植術。