一、發病原因
由於胚胎發育時圓錐動脈幹旋轉不完全，使之與左，右心室對位連接發生程度不同的偏離，在胚胎發育心襻形成期就出現圓錐，右背側及左腹側脊融合後分隔成前外側和後內側2個圓錐，連接右心室小梁部原基，以後後內側圓錐融合於左心室而成為其流出道，右心室雙出的形成與圓錐部旋轉和吸收異常有關，主動脈與肺動脈之間的關係，半月瓣之間的關係，分別取決於圓錐間隔及動脈幹的發育。
二、發病機製
1、病理解剖右心室雙出口可發生在心房位置正常，反位或對稱位，在手術的病例中，房室連接一致的占86％，不一致的占11％，右心室雙出口主要是圓錐部（漏鬥部）畸形，漏鬥部（流出道）間隔完全在解剖右心室之上，而不是室間隔的流出道部分，因為流出道間隔附著於隔緣小梁（septomarginaltrabecula）的前支或後支的不同，漏鬥部之間的位置關係也不同，流出道間隔附著於隔緣小梁前支的，漏鬥部呈前後關係，包括右前，左後；正前，正後；左前，右後，流出道間隔附著於隔緣小梁後支，或直接在心室漏鬥褶（ventriculoinfundibularfold）的，漏鬥部呈並列關係，大部分（70％）右心室雙出口的漏鬥部呈前後關係，主動脈起自位於肺動脈右後的漏鬥部，在delaCruz組的資料中，前後位漏鬥部伴大動脈關係正常的占54％，主動脈位於右側並列的占37％，主動脈前位的占9％，大動脈關係正常時，流出道間隔與室間隔垂直，在右心室雙出口中，漏鬥部呈並列位的約占26％，肺動脈幾乎均自鄰近室間隔的內側漏鬥部發出。
2、主動脈與肺動脈平行，主動脈位於右側，由於動脈幹的大小及心髒位置的變化，主動脈位置與肺動脈位置也會有一些前後的變化，漏鬥部並列時的流出道間隔與額平麵垂直，在右心室雙出口中室間隔缺損為解剖左心室的惟一流出道，通常室間隔缺損為非限製性，即缺損直徑≥主動脈瓣環直徑，限製性缺損約占至少10％，無室間隔缺損很少見，此時往往合並二尖瓣及左心室發育不良，存在房間隔缺損作為左向右分流的通道，多發性室間隔缺損約占17％，從外科手術角度，通常依照缺損與大動脈關係將室間隔缺損分成主動脈下缺損，肺動脈下缺損，雙動脈下缺損（doublycommitted）及遠離（noncommitted，remote）大動脈缺損，所謂主動脈下或肺動脈下，並不是意指半月瓣為室間隔缺損邊緣的一部分，缺損與大動脈的關係取決於大動脈之間的關係及流出道間隔的方向及大小。
（1）主動脈下室間隔缺損：為最常見的類型，在右心室雙出口手術病例中約占50％，漏鬥部呈前後關係，缺損均位於隔緣小梁的前支與後支之間，大部分為膜周型，主動脈瓣葉為缺損的上緣，二尖瓣環與三尖瓣環的連接為缺損的後下緣，其他邊緣為隔緣小梁，漏鬥隔及心室漏鬥褶，少部分缺損與半月瓣及三尖瓣之間被心室漏鬥褶肌性組織分隔，缺損的邊緣均為肌肉，主動脈左位時，室間隔缺損往往為主動脈下缺損，缺損部位較主動脈右位更趨向空間隔的前上部，屍檢資料中，右心室雙出口伴主動脈下室間隔缺損病例伴雙圓錐的占77％，單獨肺動脈下圓錐占23％。
（2）肺動脈下室間隔缺損：在右心室雙出口手術病例中約占30％，絕大部分肺動脈下室間隔缺損不伴肺動脈狹窄，即為Taussig-Bing類型，漏鬥部呈並列關係，缺損位於隔緣小梁前支與後支之間，如果肺動脈下圓錐存在，缺損與肺動脈瓣之間為肌肉組織分隔，肺動脈瓣與二尖瓣直接連續則肺動脈瓣騎跨在室間隔缺損上，成為其上緣，流出道間隔朝向右心室前壁，將主動脈下區域與室間隔缺損分隔開來，流出道間隔肥厚可引起主動脈下狹窄，在Taussig-Bing類型中，雙側圓錐或單獨主動脈下圓錐約占50％。
（3）雙動脈下室間隔缺損：約占10％，缺損位於隔緣小梁前支與後支之間，因為漏鬥部間隔發育不良或缺失，缺損直接在主動脈瓣及肺動脈瓣之下，主動脈瓣及肺動脈瓣成為缺損的上緣，主動脈瓣與肺動脈瓣連續，隔緣小梁成為缺損的前，下及後緣，雙側圓錐均缺如。
（4）遠離大動脈室間隔缺損：占10％～20％，缺損不在隔緣小梁前支與後支之間，離開主動脈瓣和肺動脈瓣遠，位於小梁間隔，流入道部間隔，或膜周缺損並向流入道延伸，很多遠離大動脈缺損見於右心室雙出口合並完全型房室間隔缺損，大動脈空間關係與漏鬥部位置關係不盡一致，在右心室雙出口中，大動脈空間關係有兩種類型，即螺旋狀與平行，大多數呈正常的關係，主動脈幹在肺動脈幹的右後方，大動脈相互螺旋圍繞自心底部發出，這種類型中，幾乎所有室間隔缺損位於主動脈下，主動脈與肺動脈保持平行關係時，主動脈可在肺動脈的右側並列，或在肺動脈的正前，或在肺動脈的右前方，或在肺動脈的左前方，大動脈平行，呈並列關係時，室間隔缺損常在肺動脈下，主動脈位於左側的較少見，室間隔缺損可為主動脈下，實際上，室間隔缺損的解剖並不依賴大動脈的空間關係，主動脈下或雙動脈下室間隔缺損的右心室雙出口，伴肺動脈流出道梗阻占60％～70％，而在肺動脈下或遠離大動脈室間隔缺損時少見，狹窄多見於漏鬥部，也有單純瓣膜狹窄，或伴瓣膜，瓣環和肺動脈發育不良，主動脈下狹窄少見，主要發生在肺動脈下室間隔缺損的右心室雙出口，主動脈下狹窄常由於左室（主動脈下）流出道發育不良，也可因房室瓣組織或肥厚肌肉束引起，右心室雙出口伴房室連接不一致時，通常心房位置正常，主動脈與肺動脈起自左側的解剖右心室，主動脈位於肺動脈左側，並列或左前方，室間隔缺損為主動脈下或肺動脈下，Neufeld等最早提出根據室間隔缺損與室上脊及大動脈的關係，伴或不伴肺動脈狹窄的右心室雙出口分型方法，1972年Lev等按照室間隔缺損與大動脈的關係，將右心室雙出口分成主動脈下室間隔缺損型，肺動脈下室間隔缺損型，雙動脈下室間隔缺損型及遠離大動脈室間隔缺損型，這種分類應用廣泛。
合並畸形：右心室雙出口合並肺動脈狹窄最常見，胸骨旁，心尖及劍突下切麵中可以檢查肺動脈狹窄的部位，結合多普勒超聲檢查測量血流速度估測狹窄的程度，合並主動脈下狹窄和（或）主動脈縮窄約占20％的右心室雙出口，多見於伴肺動脈下室間隔缺損的右室雙出口，胸骨旁切麵，劍突下右心室切麵及胸骨上切麵常用於檢查主動脈及主動脈弓部位畸形，房室瓣畸形，房間隔缺損，動脈導管未閉等均可通過相關超聲切麵檢查診斷，本症本身可並發反複肺部感染，肺動脈高壓，心力衰竭，高血紅蛋白血症，栓塞等。
1、主動脈下室間隔缺損伴肺動脈狹窄：臨床表現與法洛四聯症相似，不同程度的肺動脈狹窄可伴有不同程度的青紫，可在生後1歲以內即出現，當狹窄嚴重時，早期即可出現青紫，乏力，活動後氣促，蹲踞及高血紅蛋白血症，體格檢查可發現有青紫和杵狀指（趾），心前區搏動彌散，左側胸骨旁2～4肋間可及4～5/6級的噴射性收縮期雜音，高位左側胸骨旁可及震顫，第1心音正常，第2心音單一，有時在心尖區可及第3心音。
2、肺動脈下室間隔缺損伴或不伴有肺動脈狹窄：臨床表現與完全性大血管轉位伴室間隔缺損相似，通常在嬰兒期即表現為青紫和充血性心力衰竭，如伴有肺動脈狹窄時，青紫出現時間更早但常無心力衰竭表現，在伴有水腫時，嬰兒早期即可有心功能衰竭，青紫和股動脈搏動減弱或消失，體格檢查可發現典型的青紫和杵狀指（趾），身高，體重明顯落後於同齡人，心前區隆起且心尖搏動彌散，在左側胸骨旁可及高調IR2～3/6級收縮期雜音，當伴有肺動脈狹窄時則可及3～4級響亮的收縮期雜音，第2心音通常響亮而單一，肺血流量增加者可在心尖部聞及滾動樣舒張期雜音。
3、主動脈下室間隔缺損不伴肺動脈狹窄：臨床表現與大型室間隔缺損伴肺動脈高壓類似，通常青紫輕微但氣急和充血性心力衰竭表現明顯，有反複的上呼吸道感染，左側胸骨旁可及3～4/6級的全收縮期雜音伴震顫，心尖區可及舒張期雜音及第3心音。
4、主動脈下室間隔缺損伴肺血管阻塞性疾病：如上組類型伴有器質性肺高壓時，此時肺動脈血流減少，心功能衰竭及反複呼吸道感染少見，可出現青紫和杵狀指（趾），體格檢查常無雜音聞及，第2心音響亮而單一，同時可及肺動脈反流所致的舒張期雜音。
1、詢問家族史了解遺傳情況，調查環境因素的影響以探求先天性心髒病發病的病因，Shaw通過對住址的調查來了解孕母可能受到的環境致畸因素，母親生產時的地址有時被用來代表早期妊娠的地址以估計環境因素，作者調查了懷胎及生產時母親的地址，大約有24.8％的母親在開始懷孕與生產之間搬了家，因此觀察生產地址可能降低先天性畸形與母親接觸環境的關聯的陽性結果，應要調查懷胎時住址的環境，Schwanitz主張生前檢出心髒畸形可作為染色體檢查的指征，作者提到對588個胎兒出生前診斷有生長遲緩及（或）先天性畸形者進行了染色體檢查，在這些病例中有116例（19.7％）被證明有染色體異常，在這些出生前診斷的畸形胎兒中，有心髒畸形的胎兒為102個（17.3％），因此，心髒畸形為最常見的畸形，在此組出生前被診斷為心髒畸形的胎兒中，41胎兒（40.2％）有染色體異常（以18及21三體為最常見）的綜合征，除了對胎兒進行監測外，對母親的疾病也應進行監測，Breton報道了母親有苯基酮尿症者，在孕期血漿中苯氨基丙酸持續增高，其所生小兒有心髒畸形
2、Breton報道了一個小孩的冠狀動脈異常起源於右肺動脈，室間隔缺損，胎兒生長遲緩及麵部畸形，其母親血漿中苯氨基丙酸在妊娠期間持續增高，心髒畸形在生後8個月得到診斷，其發育遲緩是由於母親苯基酮尿症所致，後者也可導致室間隔缺損及冠狀動脈畸形，作者提出如果在懷孕前對母親開始進行膳食治療，可能預防對胎兒的損傷，因此，如果對病因有深入了解，則自妊娠前，妊娠中可對孕母及胎兒進行母親疾病及胎兒畸形的監測，如有可能則應做到盡最大努力預防胎兒先天畸形發生，但是，從遺傳學角度及環境致害的角度來看，先天性心髒病的病因還不完全清楚，大部分在預防方麵無能為力
1、心電圖：常表現為竇性心律，電軸右偏及不同程度的右心室肥大，右胸前導聯QRS波常表現為qR型，左心室常不擴大，如果有明顯的左心室大則提示有可能合並限製性的室間隔缺損。
2、胸部X線：無特征性的改變，心髒大小及肺血多少取決於當時的血流動力學狀態，可為小心髒，肺血減少，也可表現為大心髒，肺血明顯增多。
3、超聲心動圖：劍突下掃查對診斷右室雙出口非常有用，診斷標準為兩根大血管全部或大部分發自右心室，雙圓錐常見但並不是診斷的必須條件，胸骨旁長軸及短軸可檢測大血管的相互關係及動脈下圓錐，由於右心室雙出口的解剖類型變化較多且伴發畸形多樣，必須進行全麵的循序分段診斷。
4、心導管造影：在心外手術以前，通常需要通過心導管及造影證實，超聲心動圖診斷，並獲得詳細的血流動力學信息，其血流動力學表現可類似於大分流量的左向右分流，右心室型單心室，法洛四聯症，完全性大血管轉位及肺動脈狹窄，超聲心動圖所獲得的信息可用於選擇合適的透照位置以明確大血管的起源及室間隔缺損的位置。
5、CT和MRI：CT和MRI檢查對右心室雙出口診斷有一定的幫助，MRI自旋回波T1W圖像可顯示左，右心室的大小及室間隔缺損的大小，通過逐層觀察MRI自旋回波T1W橫斷位圖像，對判斷室間隔缺損的部位是位於主動脈下還是位於肺動脈下也有較大的幫助，造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT對右心室雙出口可能存在的肺動脈狹窄，左上腔靜脈，肺靜脈異位引流，主動脈弓的發育不良等，對手術有影響的異常，則可很好地顯示。
6、心血管造影：右心室雙出口心血管造影需做右心室造影和左心室造影，右心室造影導管可用NIH等右心造影導管，如用豬尾巴左心造影導管由主動脈逆行插管達右心室效果更好，造影劑盡可能快速注射，投照位置選左側位和坐觀位，左心室造影的導管選擇，造影劑注射均與右心室造影相同，投照位置則為長軸斜位，部分患者需加做升主動脈造影。
小兒右室雙出口患兒飲食要以清淡、營養豐富為主，不要吃刺激性、高鹽、油膩、過敏性食物，要多飲水，多吃新鮮的水果與蔬菜，保持飲食結構合理。
一、治療
內科治療主要是控製心衰和糾正缺氧和酸中毒，外科治療，在治療以前必須考慮以下幾點：雙心室修補是否可能？心室發育是否正常？是否僅可進行Fantan一類的手術？如果有可能進行雙心室修補，是否存在肺動脈狹窄？是否需要人工帶瓣管道？在小嬰兒，由於生長發育較快，一般須避免使用人工帶瓣管道，此時寧可采用需以後關閉的分流手術而不采用以後必須更換的人工帶瓣管道，在室間隔缺損關閉後，是否有可能進行循環的轉換手術，如有可能，是否可進行大動脈轉換術（如冠狀動脈是否適合做大動脈轉換術）？有時關閉室間隔缺損可使患兒得到生存，而有時關閉室間隔缺損並解除肺動脈狹窄可得到良好的效果，手術的即刻效果與其解剖有直接的關係，一般主張在2歲以後才作根治術，手術的目的是。
1、建立左心室與主動脈間的通道用Dacron補片在室間隔缺損與主動脈瓣下流出道間建立人工隧道，注意避免此連接的梗阻，有時需擴大室間隔缺損。
2、建立右心室與肺動脈間的通路可通過右心室流出道擴大補片，肺動脈瓣切開或在右心室與肺動脈間用人工帶瓣管道連接。
3、修複伴發畸形最近報道，右心室雙出口在新生兒期行根治術的死亡率可低至4％～8％。
二、預後
不同的類型臨床表現多樣，不能及時得到手術治療，患兒常死於並發症，根據不同類型，選擇不同的手術方案，以降低死亡率。