有關病因學說眾多，至今尚未定論。多數認為是先天性疾病。亦有認為有獲得性因素參與形成。主要學說有三種：
1、先天性異常學說認為在胚胎發育期，原始膽管細胞增殖為一索狀實體，以後再逐漸空化貫通。如某部分上皮細胞過度增殖，則在空泡化再貫通時過度空泡化而形成擴張。有些學者認為膽管擴張症的形成，需有先天性和獲得性因素的共同參與。胚胎時期膽管上皮細胞過度增殖和過度空泡形成所造成的膽管壁發育薄弱是先天因素，再加後天的獲得性因素，如繼發於胰腺炎或壺腹部炎症的膽總管末端梗阻及隨之而來發生的膽管內壓力增高，最終將導致膽管擴張的產生。
2、胰膽管合流導常學說認為由於胚胎期膽總管與主胰管未能正常分離，兩者的交接處距乏特(Vater)壺腹部較遠，形成胰膽管共同通道過長，並且主胰管與膽總管的江合角度近乎直角相交。因此，胰管膽管吻合的部位不在十二指腸乳頭，而在十指腸壁外，局部無括約肌存在，從而失去括雞功能，致使胰液與膽汁相互返流。當胰液分泌過多而壓力增高，使膽管發生擴張。近年開展逆行胰膽管造影證實有胰管膽管合流流高達90～100％，且發現擴張膽管內澱粉酶含量增高這事實。在動物實驗中觀察到胰液進入膽道後，澱粉酶、胰蛋白酶、彈力蛋白酶的活性增強，這可能是膽管損傷的主要原因。
3、病毒感染學說認為膽道閉鎖、新生兒肝炎和膽管擴張症是一病因，是肝膽係炎症感染的結果。在病毒感染之後，肝髒發生巨細胞變性，膽管上皮損壞，導致管腔閉塞(膽道閉鎖)或管壁薄弱(膽管擴張)。但目前支持此說者已見減少。
本病一經確診，應盡早手術治療，若耽誤太久，不但增加病兒的痛苦，而且增加了並發症出現的機會。病變部的囊狀擴張和遠端膽管的相對狹窄所引起的膽汁引流不暢甚或阻塞是導致並發症的根源。
主要有：
1、複發性上行性膽管炎
2、膽汁性肝硬變
3、膽管穿孔或破裂
4、複發性胰腺炎
5、結石形成和管壁癌變
本病的診斷可根據從幼年時開始間歇性出現的三個主要症狀，即腹痛、腹塊和黃疸來考慮。若症狀反複出現，則診斷的可能性大為增加。囊狀型病例以腹塊為主，發病年齡較早，通過捫診結合超聲檢查，可以作出診斷。梭狀型病例以腹痛症狀為主，除超聲檢查外，還須配以ERCP或PTC檢查，才能正確診斷。黃疸症狀在兩型間無明顯差異，均可發生。多數病例的首次症狀發生於1～3歲，但最後確診則往往要遲得多。囊狀型在1歲以內發病幾占1/4，其臨床症狀以腹塊為主，而梭狀型多在1歲以後發病，以腹痛、黃疸為主。
1、腹部腫塊、腹痛和黃疸，被認為是本病的經典三聯症狀。腹塊位於右上腹，在肋緣下，巨大者可占全右腹，腫塊光滑、球形，可有明顯的囊腫彈性感，當囊內充滿膽汁時，可呈實體感，好似腫瘤。但常有體積大小改變，在感染、疼痛、黃疸發作期，腫塊增大，症狀緩解後腫塊又可略為縮小。小的膽管囊腫，由於位置很深，不易捫到。腹痛發生於上腹中部或右上腹部，疼痛的性質和程度不一，有時呈持續性脹痛，有時是絞痛，病者常取屈膝俯臥體位，並拒食以減輕症狀。腹痛發作提示膽道出口梗阻，共通管內壓上升，胰液膽汁可以相互逆流，引起膽管炎或胰腺炎的症狀，因而臨床上常伴發熱，有時也有噁心嘔吐。症狀發作時常伴有血、尿澱粉酶值的增高。黃疸多為間歇性，常是幼兒的主要症狀，黃疸的深度與膽道梗阻的程度有直接關係。輕者臨床上可無黃疸，但隨感染、疼痛出現以後，則可暫時出現黃疸，糞色變淡或灰白，尿色較深。以上症狀均為間歇性。由於膽管遠端出口不通暢，胰膽逆流可致臨床症發作。當膽汁能順利排流時，症狀即減輕或消失。間隔發作時間長短不一，有些發作頻繁，有些長期無症狀。
2、典型的三聯症狀，以往曾認為是本病的必有症狀，實則不然。在早期病例較少同時出現三大症狀。近年的報告，由於獲早期診斷者日眾，發現梭狀擴張者增多，有三聯症者尚不足10％。多數病例僅有一種或兩種症狀。據各家報道在60～70％病例腹部可捫及腫塊，60～90％病例有黃疸，雖然黃疸很明顯是梗阻性的，但事實上許多病人被診斷為肝炎，經反複發作始被確診。腹痛也缺少典型的表現，因此易誤診為其它腹部情況。肝內、外多發性膽管擴張，一般出現症狀較晚，直至肝內囊腫感染時才出現症狀。
3、Caroli病：Caroli於1958年首先描述肝內末梢膽管的多發性囊狀擴張病例，因此先天性肝內膽管擴張症又稱Caroli病，屬於先天性肝髒囊性纖維性病變，認為係常染色體隱性遺傳，以男性為多，主要見於兒童和青年。早年報道的病例，並不伴有肝纖維化和門靜脈高壓，但在以後的報告中2/3病例伴有先天性肝纖維化，並是常伴有各種腎髒病變，如多囊腎等，晚期病例並發肝硬變門靜脈高壓症。按Sherlock分類，分為先天性肝纖維化、先天性肝內膽管擴張症、先天性膽總管擴張症和先天性肝囊腫四類，統稱為肝及膽道纖維多囊病。肝膽係統可同時存在一種或一種以上的病變。本病以肝內膽管擴張和膽汁鬱積所導致的膽小管炎症和結石，成為其病理和臨床特點，但由於臨床症狀常不典型，可起病於任何年齡，反複發作右上腹痛、發熱和黃疸。在發作時肝髒明顯腫大，待感染控製後隨著症狀的好轉，則肝髒常會較快縮小。肝功能損害與臨床症狀並不成正比。起病初期常被診斷為膽囊炎或肝膿腫，如若合並有先天性肝纖維化或肝外膽管擴張等其他纖維囊性病變，則症狀更為複雜，可出現肝硬變症狀、肝外膽道梗阻症狀，以及泌尿感染症狀等。時常不能作出診斷，往往要等待外科處理才能確診。近年來由於超聲顯像和各種膽道造影技術等診斷方法的應用，可獲得肝內病變的正確診斷，因此病例報道也日見增多，但往往將其他原因壓迫所致的繼發性膽道擴張也包括在內，從而使Caroli病的概念出現混亂。
1、緩解措施：症狀發作期的治療，采取禁食2～3天，以減少膽汁和胰液的分泌，緩解膽管內壓力應用解痙劑以緩解疼痛，抗生素3～5天以預防和控製感染，以及相應的對症治療，常能達到緩解症狀的目的鑒於其頻繁的發作和各種並發症，宜及時進行手術治療
2、術前準備：所進行的手術準備為一般的術前準備
1、生物化學檢查血、尿澱粉酶的測定，在腹痛發作時應視為常規檢查，有助於診斷。
2、B型超聲顯像。
3、經皮肝穿刺膽道造影(PTC)。
4、經內窺鏡逆行胰膽管造影(ERCP)。
5、胃腸鋇餐檢查。
6、術中膽道造影。
以上各種檢查方法，在臨診時一般首先進行超聲檢查和生化測定，如臨床上捫及腹塊，則診斷即可確立。如臨床未能捫及腫塊，而超聲檢查疑似診斷，則需進行ERCP檢查。如若受器械與年齡所限，則進行PTC檢查，必要時再輔以其他檢查方法。
1、先天性膽總管囊腫飲食保健：應補充各種脂溶性維生素(A、D、K等)，以維持良好的營養狀況。
2、天然維生素A隻存在於動物性食品如：動物肝髒、蛋類、奶油和魚肝油中；植物所含的胡蘿卜素進入人體，可在肝中轉變為維生素A。
3、人體內的膽固醇能轉化為維生素D。含維生素D較多食物：魚、魚卵、肝、蛋黃、奶油、黃油、幹酪、肉類、奶、水果、堅果、蔬菜及穀物等。
4、含維生素K豐富的食物非常多。然而，最好的來源包括深綠色蔬菜和白菜，菠菜，香菜，甜菜，菜花，甘藍等。此外，包括豆油，菜籽油，棉籽油和橄欖油在內的特定植物油也含有維生素K。
手術治療：
1、外引流術應用於個別重症病例，如嚴重的阻塞性黃疸伴肝硬變，重症膽道感染，自發性膽管穿孔者，待病情改善後再作二期處理。
2、囊腫與腸道間內引流術如囊腫十二指腸吻合術，因有較多的並發症，膽管炎的反複發作、吻合口狹窄、結石形成等，以後轉而采用囊腫空腸Roux-en-Y式吻合術，並在腸襟上設計各種式樣的防逆流操作，但仍存在胰膽合流問題，因而術後還是發生膽管炎或胰腺炎症狀，甚至需要再次手術，且術後發生囊壁癌變者屢有報道。所以目前已很少采用。
3、膽管擴張部切除膽道重建術近年主張具有根治意義的切除膽管擴張部位以及膽道重建的方法，從而達到去除病灶，使胰膽分流的目的。可采用生理性膽道重建術，將空腸間置於肝管與十二指腸之間，或加用防返流瓣，或采用肝管空腸Roux-en-Y式吻合術、肝管十二指腸吻合術等，均能取得良好效果。主要的是吻合口必須夠大，以保證膽汁充分引流。
3、至於肝內膽管擴張的治療，繼發於肝外膽管擴張者，其形態圓柱狀擴張，術後往往可恢複正常。如係囊狀擴張則為混合型，肝外膽管引流後，不論吻合口多大，仍有肝內膽管淤膽、感染以致形成結石或癌變，故肝內有限局性囊狀擴張者，多數人主張應行肝部分和切除術。
4、Caroli病的治療：以預防和治療膽管炎為主要方法，長期應用廣譜抗生素，但治療效果一般並不滿意。由於病變較廣泛，所以外科治療也時常不能成功。如病變限於一葉者可行肝葉切除，但據報道能切除者不足1/3病例。長期預後極差。
5、膽管擴張症根治術後，既使達到了胰液和膽汁分流的目的，但部分病例仍經常出現腹痛、血中胰澱粉酶增高等膽管炎或胰腺炎的臨床表現，此與肝內膽管擴張和胰管形態異常有關。症狀經禁食、抗炎、解痙、利膽後可緩解，隨著時間推移，發作間隔逐漸延長。長期隨訪80％病例得到滿意效果。