病因：賁門失弛緩症的確切病因及發病機製仍不明確其基本缺陷是神經肌肉異常。病理所見為食管體部及食管下括約肌均有不同程度的肌肉神經叢病變存在Auerbach叢內單核細胞浸潤到整個神經節細胞為纖維組織所替代迷走神經有Wallerian變性，背運動核內喪失神經細胞體。食管平滑肌在光鏡下正常但在電鏡下表現為微絲叢表麵膜脫落及細胞萎縮，但這些變化是原發或繼發還不清楚總之經組織學超微結構及藥物學研究的結果表示失弛緩症的食管已失神經支配病變位於腦幹、迷走神經纖維、Auerbach神經叢及肌內神經纖維，但不能澄清原發病灶在何處可能是有彌漫性神經退行性變或向神經毒性物質影響了從腦到肌纖維的所有神經係統。
1、呼吸道並發症
約在10％的病人中發生兒童中更明顯，因反流嘔吐發生吸入性肺炎支氣管擴張肺膿腫及肺纖維化為最常見吸入非典型分枝杆菌合並食管內瀦留的油脂可誘發慢性肺部改變，類似臨床及X線的結核病在痰中找到抗酸菌可能為非典型分枝杆菌，不要誤認為結核杆菌。
2、癌腫
據報道2％～7％的病人可合並食管癌尤其病程在10年以上、食管擴張明顯瀦留嚴重者主因食物瀦留發生食管炎的慢性炎症刺激因素造成食管肌層切開或擴張術後並不能預防癌腫的發生有手術成功後多年仍可發生癌腫的報道因此應仔細觀察有無並發食管癌遇有可疑情況進行活體組織學檢查。黃國俊及張煒等分別報道失弛緩病合並食管癌患者性別發生率與食管癌相似以男性為主，但癌並發失弛緩症的發病年齡較食管癌病人為輕。有失弛緩症者平均年齡為48～51歲，無失弛緩症人年齡62～67歲。腫瘤多見發生於食管中段，其次為食管下段及上段。診斷常延誤，因病人的消化道症狀常被誤認為失弛緩症待癌腫生長至較大體積發生堵塞擴大的食管才注意。症狀是體重下降吞咽困難從間歇變為進行性，反流嘔吐出現血染性物或貧血時才被發現疑並發有食管癌病例除鋇餐X線檢查外做內鏡活檢及細胞學刷檢。
3、食管炎
由於失弛緩症的食管內食物瀦留內鏡檢查可見到有食管炎及其造成的黏膜潰瘍潰瘍可發生出血，少數發生自發性穿孔，食管氣管瘺身體衰弱或已接受抗生素治療或粒細胞減少者可合並念珠菌感染內鏡中見在炎性黏膜上有白斑。標本塗片及活檢可以確診治療應首先行擴張解除食管瀦留病情不能耐受強力擴張者可用吸引引流以保持食管排空，同時應用抗生素。
4、其他並發症
由於失弛緩症的食管擴張，使管腔內張力增加發生膈上膨出型憩室的並發症可隨失弛緩治療的同時處理。少數病人發生類似類風濕關節炎的關節並發症治療失弛緩症後症狀可緩解。
主要症狀為吞咽困難，早期為間歇性，暴飲、暴食或吃過冷、過熱食物後容易發作。隨著病程增長，由間歇性可變作持續性。其一顯著的特點是下咽費力，每餐進食時間明顯延長。70％的患者有進食後嘔吐、反流現象；60％的患者出現與飲食無關的胸骨後或劍突下絞痛，有進發生在夜間，有的在吞咽時出現，因此該病是食管源性胸痛的一個重要原因。
大多數青壯年患者雖有下咽困難，病程持續數年，但全身情況不受影響，此點與食管癌患者迥然不同。
幼兒或少數患者因梗阻嚴重、嘔吐劇烈，可引起營養障礙，影響發育，體重下降。
建議少食多餐，飲食細嚼，避免過冷過熱和刺激性的飲食，對精神神經緊張者可予以心理治療和外表劑，部分患者采用Valsalva動作，以促使食物從食管進入胃內，解除胸骨後不適，舌下含服硝酸甘油可緩解或是解除食管痙攣性疼痛，加速食管排空
一、X線食管造影
可見食管與胃交界處示鳥嘴狀，蘿卜根或漏鬥狀征象，上方食管明顯擴張。可分為三型：
1、輕型
食管輕度擴張及少許食物瀦留；胃泡存在；
2、中型
食管普遍擴張，有明顯食物殘渣存留，立位有液平麵，胃泡消失；
3、重型
食管的擴張屈曲、增寬，延長及呈S形。
二、食管運動功能檢查
測壓發現患者食管下括約肌靜息壓比正常人高出2～3倍，由於食管下括約肌不能完全鬆弛，使食管、胃連接部發生梗阻；食管下段缺乏正常蠕動或蠕動消失，食物不能順利通過障礙，排空延遲。
一、賁門失弛緩症食療
1、玫瑰花6克，公丁香3克，銀耳30克，冰糖少許。銀耳蒸1小時，人玫瑰花、公丁香、冰糖，稍煮，分次服。用於間歇性咽下困難及食物反流者。
2、牛奶200毫升，燒沸後空腹食。早晚各1次。用於間歇性咽下困難者。
3、生蘿卜200克，搗汁，沸水燙溫，分數次溫服。用於氣滯痰凝者。
4、醋蛋療法：半夏15克，白芍30克，醋15克，煮後去渣取汁，加鮮雞蛋1個，攪勻後飲。
二、賁門失弛緩症飲食原則
少食多餐，飲食細嚼，避免進食過快、過冷和刺激性食物。
1、一般采用降低迷走神經興奮的藥物，如阿托品、顛茄類、嬰粟鹼、或麥角胺、藤喜龍降低食管下括約肌張力緩解疼痛和吞咽困難，但藥物治療效果不佳。目前采用機械擴張或手術方法。
2、采用機械擴張，如果施力得當，壓力合適，對病變不太嚴重的病例可獲得良好效果。但需重複治療才能維持療效。
手術是目前比較理想的治療方法，多采用改良Heller手術：即在食管下端前壁縱行切開環形肌層至粘膜下，使粘膜膨出。94％的患者術後吞咽困難得到緩解，術後3％的病人發生反流性食管炎。