一、發病原因
病因可能是胚胎結締組織的異常發育，是由肝髒胚胎原基細胞發生的惡性腫瘤。新生兒可能在子宮內發生，有文獻報道發生於妊娠7個月胎兒。成年人可能是胚胎性肝細胞在肝內多年後，才發生惡性腫瘤。
二、發病機製
肝母細胞瘤多發生在肝右葉，約半數病例侵犯兩葉或為多中心型。一般為單發，圓形，界限清楚，瘤體直徑在5～25cm不等。腫瘤的大體表現與所含的骨樣、軟骨或纖維組織等間葉組織成分有關。通常來說，腫瘤呈粗糙結節狀或分葉狀隆起於肝表麵，界限清楚，半數有包膜，質地較硬。腫瘤顏色為棕褐色至灰白色，剖麵質地均勻一致，可發生出血、壞死和鈣化，多不伴有肝硬化。鏡下顯示，腫瘤由成熟期不同生長階段的上皮成分和間質變異成分所構成。根據腫瘤細胞的分化程度，可分為胎兒型(高分化型)、胚胎型(低分化型)與混合型。
1、胎兒型：胎兒型肝細胞比正常肝細胞小，呈多邊形，胞界清楚，胞漿呈嗜酸性顆粒狀，可有空泡，細胞核漿比例為1∶4～1∶2，核呈圓形或卵圓形，染色質粗細不一，含單個核仁，核分裂象少見。細胞排列成兩個細胞厚的不規則肝細胞束，肝束之間為肝竇。肝母細胞瘤細胞核DNA含量分析顯示，胎兒型多為二倍體。
2、胚胎型：胚胎型肝上皮細胞分化較差，細胞小，梭形，胞界模糊，胞漿少，核漿比例為1∶1～2，核染色質豐富，核仁大而明顯，核分裂象易見。此型細胞黏附能力差，往往簇集成玫瑰花瓣狀或聯結成疏鬆的索帶狀。肝母細胞瘤細胞核DNA含量分析顯示，胚胎型多為異倍體，異倍體腫瘤易發生血管侵犯，預後較差。常見的肝外轉移為肺、腹部淋巴結和腦等。
3、混合型：混合型肝母細胞瘤還含有其他間質成分，如骨樣組織、軟骨、細條紋的肌肉、鱗狀細胞灶、角化珠等。
巨大腫瘤偶有破裂，引起急腹症的症狀和體征。
另有小部分病兒伴有先天性畸形，如齶裂、巨舌、耳郭發育不良、右腎上腺缺如、臍疝、心血管畸形或腎髒畸形等。
腫瘤的大體表現與所含的骨樣，軟骨或纖維組織等間葉組織成分有關，通常來說，腫瘤呈粗糙結節狀或分葉狀隆起於肝表麵，界限清楚，半數有包膜，質地較硬，腫瘤顏色為棕褐色至灰白色，剖麵質地均勻一致，可發生出血，壞死和鈣化，多不伴有肝硬化。
臨床症狀無特異性，常有食欲不振，厭食，體重減輕或不增加，上腹脹痛伴嘔吐和/或腹瀉，黃疸很少見，腹部膨隆是肝母細胞瘤患兒的常見症狀，患兒的父母常會注意到或通過體檢發現上腹包塊，絕大多數病兒因腹部腫大而就診。
體征主要有麵色蒼白，腹部膨隆，肝髒腫大，查體在右上腹可觸及腫大的肝髒，質地堅硬，表麵光滑，大者可達盆腔，可觸及瘤結節並伴有觸痛，晚期可出現黃疸，腹水，其他症狀包括發育不良，易激惹等。
部分肝母細胞瘤男性患兒以性早熟為始發症狀，發生率為2.3％，表現為生殖器增大，聲調低沉及陰毛生長等，原因是腫瘤細胞可合成人絨毛膜促性腺激素(HCG)。
病因尚不詳，參照一般腫瘤的預防方法，了解腫瘤的危險因素，製定相應的防治策略可降低腫瘤的危險預防腫瘤的發生有2個基本線索，即使腫瘤在體內已經開始形成，它們也可幫助機體提高抵抗力，這些策略包括：
1、避免有害物質侵襲(促癌因素)就是能夠幫助我們避免或盡可能少接觸有害物質
2、提高機體抵禦腫瘤的免疫力能夠幫助提高和加強機體免疫係統與腫瘤鬥爭
一、一般實驗室檢查
可有血紅蛋白降低，紅細胞，血小板下降；肝功能輕度異常，AKP和IDH輕中度升高；AFP在大多數患者可顯著升高，AFP80％～90％陽性，100％含量升高，個別可高達10萬ng/mL；約50％患兒尿中排出胱硫醚，男性早熟患兒血清和尿中人絨毛膜促性腺激素(HCG)，促黃體生成素和睾酮水平升高。
二、活組織檢查
經皮肝穿刺活組織檢查可明確診斷。
影像學檢查可發現肝髒巨大占位性病變，對肝母細胞瘤的診斷有價值。
三、B超
超聲顯示不均質回聲增強的孤立性腫塊，肝髒局部明顯增大失去正常形態，肝內呈巨塊型強回聲，內部強弱不等，分布不均，有液化時呈混合型回聲圖像，偶爾能發現瘤內呈點狀或不規則的鈣化灶，腫瘤包膜光帶完整。
四、CT檢查
CT顯示低密度巨塊性腫瘤，CT值降低，但呈多血供型者與肝癌不易鑒別，表現如下：
1、平掃肝實質內單個或多個低密度腫塊，均質或不均質(以不均質為多)，邊界清楚或不清楚，增強掃描病灶不均質增強，主要在病灶周圍。
2、大多數腫瘤較大，常常使肝髒明顯增大變形，腫塊為巨塊型或巨塊型加多結節型。
3、腫瘤常累及肝髒一葉，亦可累及兩葉或多中心。
4、約一半病例在病灶內可見鈣化。
五、MRI檢查
MRI顯示為強弱不均低信號區，肝動脈造影對肝母細胞瘤有定位作用，並提示手術能否切除的信息。
六、其他
此外可行血管造影及放射性核素掃描等檢查。
肝母細胞瘤的患者一個在飲食調理上要注意補充足夠的優質蛋白，動物蛋白以雞、魚、奶為好，植物蛋白以豆類為佳，可選用人參、西洋參、黃芪、紅棗、膳魚、甲魚、桂圓等，以促進細胞增殖；化療病人常有貧血的傾向，應給病人含鐵的食物；癌症病人每天需5～10克維生素C，以支持白血球和紅血球的功能，並預防化療藥物產生的副作用，要多食富含維生素的食物，可多飲綠茶，增強化療藥物殺死癌細胞的效用。
一、治療
手術切除是最為有效的治療方法，常輔以化療、放療或免疫治療。肝母細胞瘤若能切除則預後較原發性肝細胞癌好，約1/3的患者可存活5年。肝母細胞瘤多不伴有肝硬化，且腫瘤多為單發，包膜完整，可行左三葉或右三葉切除，切除的極量可達全肝的75％，故對本病治療應采取積極態度，爭取徹底切除。一組兒童原發性肝癌57例報道，其中肝母細胞瘤16例，均成功切除，無手術死亡。11例已生存超過6年。生存最長的1例為11個月的男嬰，係右肝巨大肝腫瘤，行右半肝切除，腫瘤重810g，病理診斷為肝母細胞瘤，術後至今已健在16年。
對腫瘤巨大或有子灶者，術後應配合全身化療可提高患者術後生存率。化療主要是阿黴素和順鉑的聯合應用，效果較好。其他藥物有長春新堿、環磷酰胺及氟尿嘧啶(5-Fu)等。對孤立的肺部轉移灶可行肺葉切除術，可延長生存率。對有雙側或多發肺轉移的患者，可應用全身化療，近期療效較好。
二、預後
如果腫瘤是單發的、瘤體較小、位置表淺且無肝外轉移，手術切除可獲治愈。約超過半數的患者在就診時就已失去了手術治療的機會，而那些能切除者的預後也較差，肝母細胞瘤對放療和化療又均不敏感，因此本病預後不良。對較早期惡性程度較低的胎兒型及混合型，無轉移的肝母細胞瘤，手術切除長期生存者15％～37％不等。腫瘤切除後綜合治療，長期存活率有報道可達80％。高亞等報道29例小兒肝母細胞瘤依時間和治療原則不同分為早期(1965～1980年行手術切除)、中期(1980～1991年行手術切除+術後化療)、後期(1991～1995年行術前化療+手術+術後化療)。早、中期總體手術切除率分別為37.5％、30％，總體1年無瘤生存率25％和30％。後期總體切除率62.5％，1年無瘤生存率50％。資料表明後期生存率提高是由於采用術前化療，使進展期腫瘤切除病例增多；認為加強對Ⅲ、Ⅳ期腫瘤的術前化療，是提高其切除率、改善本病總體預後的關鍵。