目前來說病因尚不明確，但是國外多數學者認為膽管擴張是因胚胎發育過程中膽管發育異常，先天性結構薄弱或交感神經缺而引起的。
1、肝內膽管胚芽結構發育過程中，膽管由實心向空心演變時，組織增殖快慢不均，部分節段發育慢、較窄，其遠端因阻塞而擴一張，阻塞越重，擴張越明顯，從而形成大小不一的囊樣病變。
2、受來自母體的乙肝病毒感染，膽管上皮發生巨細胞性變，管壁薄弱，彈性減退，引起囊性擴張。
大約三分之二的病例伴有先天性肝纖維化，並常伴有多囊腎等各種腎髒病變，晚期病例並發肝硬化、肝門靜脈高壓症。要是分類的話，可以分為先天性肝纖維化、先天性肝內膽管擴張症、先天性膽總管擴張症和先天性肝囊腫，統稱為肝及膽道纖維多囊病。膽管擴張病的特點是肝內膽管囊狀擴張伴相對狹窄，狹窄和擴張的膽管引發肝內膽管膽汁淤積，導致肝內膽管結石及繼發性膽道感染、膿毒敗血症及肝內和隔下膿腫形成。
病變部的囊狀擴張和遠端膽管的相對狹窄，所引起的膽汁引流不暢或阻塞導致並發症的根源。主要並發症有下麵幾點：
1、複發性上行性膽管炎。
2、膽汁性肝硬變。
3、膽管穿孔或破裂。
4、複發性胰腺炎。
5、結石形成和管壁癌變。
膽管擴張症為較常見的先天性膽道畸形，以往認為是一種局限於膽總管的病變，醫學表明，腹部腫塊、腹痛和黃疸，三症狀被認為是經典三症狀。
腹塊位於右上腹，在肋緣下，巨大者可占全右腹，腫塊光滑、球形，可有明顯的囊腫彈性感，當囊內充滿膽汁時，可呈實體感，好似腫瘤。但常有體積大小改變，在感染、疼痛、黃疸發作期，腫塊增大，症狀緩解後腫塊又可略為縮小。小的膽管囊腫，由於位置很深，不易查到。
腹痛發生於上腹中部或右上腹部，疼痛的性質和程度不一，有時呈持續性脹痛，有時是絞痛，病者常取屈膝俯臥體位，並拒食以減輕症狀。腹痛發作提示膽道出口梗阻，共通管內壓上升，胰液膽汁可以相互逆流，引起膽管炎或胰腺炎的症狀，因而臨床上常伴發熱，有時也有噁心嘔吐。
症狀發作時常伴有血、尿澱粉酶值的增高。黃疸一般多為間歇性，主要是幼兒的主要症狀，黃疸的深度與膽道梗阻的程度有直接關係。輕者臨床上可無黃疸，但隨感染、疼痛出現以後，則可暫時出現黃疸，糞色變淡或灰白，尿色較深等症狀出現。
以上症狀均為間歇性。由於膽管遠端出口不通暢，胰膽逆流可致臨床症發作。當膽汁能順利排流時，症狀即減輕或消失。間隔發作時間長短不一，有些發作頻繁，有些長期無症狀也是有可能的。起病初期常被診斷為膽囊炎或肝膿腫，如若合並有先天性肝纖維化或肝外膽管擴張等其他纖維囊性病變，則症狀更為複雜，可出現肝硬變症狀、肝外膽道梗阻症狀，以及泌尿感染症狀等。有的時候也不能因此作出診斷，往往需要等待外科處理才能確診。
由於膽管擴張是先天性疾病，因此，為了預防本病的發生，在妊娠期間就應該做檢查，降低得病幾率同時孕期要注意遠離各種輻射和可能導致胎兒疾病的因素，降低胎兒患病的概率
膽管擴張症為較常見的先天性膽道畸形，關於膽管擴張的化驗檢查共有以下幾點：
1、B型超聲顯像
具有直視、追蹤及動態觀察等優點。如膽道梗阻而擴張時，能正確地查出液性內容的所在和範圍，膽管擴張的程度和長度，其診斷正確率可達94％以上。應作為常規檢查的診斷方法。
2、生物化學檢查
血、尿澱粉酶的測定，在腹痛發作時應視為常規檢查，有助於診斷。可提示本症有伴發胰腺炎的可能。或提示有胰膽管異常合流，返流入膽管的高濃度胰澱粉酶經毛細膽管直接進入血液而致高胰澱粉酶血症。同時測定總膽紅質、5′核甙酸酶、堿性磷酸酶、轉氨酶等值均升高，在緩解期都恢複正常。在長期病程者則有肝細胞損害，在無症狀病例檢驗方麵則正常。
3、胃腸鋇餐檢查
囊狀擴張較大者可顯示十二指腸向左前方移位、十二指腸框擴大、呈孤形壓跡。其診斷價值已為超聲檢查所替代。
4、術中膽道造影
在手術時將造影劑直接注入膽總管內，可顯示肝內、外膽管係統和胰管的全部影像，了解肝內膽管擴張的範圍、胰管膽管的返流情況，有助於選擇術式和術後處理。
5、經皮肝穿刺膽道造影
在肝膽管擴張病例易於成功，可清楚地顯示肝內膽管及其流向，明確有無膽管擴張和擴張的範圍。應用於黃疸病例可鑒別其原因或梗阻部位，並可觀察到膽管壁和其內部的病理改變，依其影象的特征以鑒別阻塞的原因。
6、經內窺鏡逆行胰膽管造影
借助於十二指腸鏡可經乳頭開口插管將造影劑直接注入膽管和胰管內，查明膽管擴張的範圍和梗阻部位，並能顯示胰膽管共同通道的長度和異常情況。
膽管擴張患者在飲食方麵要特別注意。首先飲食應該清淡富有營養。其次要注意忌食辛辣剌激食品，忌油膩，忌飲酒，忌海鮮，忌腥葷及發物，同時應該保持大便通暢，保持情緒舒暢等等，這樣才能更好幫助患者康複。
以預防和治療膽管炎為主要方法，長期應用廣譜抗生素，但治療效果一般並不滿意。本病還可以采用外科手術治療，下麵是常見的幾種治療本病的手術。
1、外引流術
應用於個別重症病例，如嚴重的阻塞性黃疸伴肝硬變，重症膽道感染，自發性膽管穿孔者，待病情改善後再作二期處理。
2、囊腫與腸道間內引流術
如囊腫十二指腸吻合術，因有較多的並發症，膽管炎的反複發作、吻合口狹窄、結石形成等，以後轉而采用囊腫空腸Roux-en-Y式吻合術，並在腸襟上設計各種式樣的防逆流操作，但仍存在胰膽合流問題，因而術後還是發生膽管炎或胰腺炎症狀，甚至需要再次手術，且術後發生囊壁癌變者屢有報道。所以目前已很少采用。
3、膽管擴張部切除膽道重建術
主張具有根治意義的切除膽管擴張部位以及膽道重建的方法，從而達到去除病灶，使胰膽分流的目的。可采用生理性膽道重建術，將空腸間置於肝管與十二指腸之間，或加用防返流瓣，或采用肝管空腸Roux-en-Y式吻合術、肝管十二指腸吻合術等，均能取得良好效果。主要的是吻合口必須夠大，以保證膽汁充分引流。
至於肝內膽管擴張的治療，繼發於肝外膽管擴張者，其形態圓柱狀擴張，術後往往可恢複正常。如係囊狀擴張則為混合型，肝外膽管引流後，不論吻合口多大，仍有肝內膽管淤膽、感染以致形成結石或癌變，故肝內有限局性囊狀擴張者，多數人主張應行肝部分和切除術。
膽管擴張症根治術後，即使達到了胰液和膽汁分流的目的，但部分病例仍經常出現腹痛、血中胰澱粉酶增高等膽管炎或胰腺炎的臨床表現，此與肝內膽管擴張和胰管形態異常有關。症狀經禁食、抗炎、解痙、利膽後可緩解，隨著時間推移，發作間隔逐漸延長。