臍膨出是由於胚胎發育過程中胚胎體腔關閉過程停頓所引起，部分學者認為本病有家族傾向。巨大的臍膨出囊內除腸道外還可見肝、腎、脾、膀胱等。臍膨出常合並心血管、消化、泌尿、運動、中樞神經係統的畸形。
臍膨出患兒囊壁的血液供給障礙和破裂可導致腹腔髒器脫出和繼發腹腔感染，嚴重時常可危及患兒的生命。若患兒及時進行手術，應注意防治術後並發症。
1、呼吸障礙：由於膈肌上推，使呼吸困難，引起發紺，甚而致命。
2、循環障礙：腹內壓增高，壓迫下腔靜脈和門靜脈，使其回流受阻，造成循環衰竭及下肢充血性水腫。
3、腸梗阻：壓迫胃和小腸，致腸管堵塞、壞死或穿孔。
4、創口崩裂：創口張力太大，容易裂開，再次造成內髒脫出。
臍膨出可分為巨型臍膨出及小型臍膨出，症狀表現為：
1、巨型臍膨出
腹壁的缺損環的直徑超過5cm，有時可達10cm以上，膨出部分的直徑往往還要大，可在腹部中央突出如饅頭樣的腫物，臍帶連接於囊膜的頂部。出生後通過透明膜可以見到囊內的器官，囊內容物除了小腸、結腸之外，還有肝髒、脾、胰腺甚至膀胱等。6～8h後由於囊壁血液供應缺乏和暴露於空氣之中，囊膜變得渾濁、水腫，囊膜增厚，2～3天後變得幹枯、脆弱，易破裂，甚至出現壞死。囊壁的破裂可以導致腹腔的感染和囊內髒器的脫出，嚴重者可以招致患兒死亡，故應在早期及時處理。約1％患兒囊膜在產前或產程中破裂，導致內髒脫出，囊膜一旦在宮內破裂，脫出的髒器由於長時間浸泡在羊水中，腸壁水腫、增厚，表麵無光澤，並有炎性滲出物覆蓋，表麵有許多胎糞色纖維素，腹腔繼發感染，死亡率極高。如果分娩時囊膜破裂，內髒及腸管顏色較鮮紅，沒有黃色纖維素覆蓋，經緊急處理後，患兒可獲挽救。雖然囊膜破裂的時間不同，但均可找到殘餘囊膜，囊膜基底部的皮膚可以沿囊膜的表麵爬行，最終於囊膜痂下形成結締組織覆蓋於囊膜的表麵，皮膚與囊膜連接部易發生感染，並可擴散到腹腔。
2、小型臍膨出
腹壁缺損環的直徑小於5cm，在腹部中央突出如橘子，甚至橄欖樣的腫物。因為膨出部分的直徑往往較腹壁缺損環大，所以可形成腹部中央帶蒂樣物，囊內容物大多隻有小腸，有時可有橫結腸。分娩接生時，如發現臍部擴大，應在臍帶上方結紮，防止將腸管結紮在其中，引起腸壞死。
臍膨出是最常見的先天性腹壁發育畸形，發病率為1/5000-1/10000，多為男性病因目前尚不清，部分學者認為本病有家族傾向本病的主要預防措施是：
1、不要過多地吃鹹而辣的食物，不吃過熱、過冷、過期及變質的食物；
2、有某種疾病遺傳基因者酌情吃一些含堿量高的堿性食品，保持良好的精神狀態；
3、母孕期定期腹部超聲檢查，可早期發現臍膨出，以便產後立即采取治療措施
臍膨出症狀明顯，無特殊檢查。但術前應做X線胸部透視、胃腸道B超及其他檢查，了解有無伴發畸形及其他並發症，以便手術中一同處理。
臍膨出術後患兒盡量選擇富含優質蛋白質的食物，如奶及奶製品(年紀大的患兒最好選用脫脂鮮奶或奶粉)、蛋類、大豆粉、動物的肝腎、瘦肉、魚、雞肉、酸奶等，每日6餐。
臍膨出患兒不論膨出的大小，都應盡早手術。如能在生後6h內完成手術，不但可以減少感染和囊膜破裂的危險，而且由於胃腸道內沒有食物，氣體少，有利於將膨出的髒器回納腹腔進行修補，可降低死亡率。
一、手術治療
1、適應證
（1）不論臍膨出大小，囊膜壁破裂者應急診手術，術中先妥善處理腸道畸形，然後再按囊膜破裂的原則治療臍膨出；
（2）小型臍膨出，基底部直徑小於5cm，囊內僅含有腸管，而不含有肝髒，膨出髒器還納腹腔後不致引起呼吸和循環功能障礙者；
（3）囊膜基底呈蒂狀，膨出髒器易發生扭轉引起梗阻或嵌頓者；
（4）合並腸閉鎖、腸狹窄、腸旋轉不良等腸梗阻畸形者。
2、術前準備
臍膨出病兒因巨大羊膜囊或腸管直接暴露在體外，熱量喪失很快，容易出現低體溫；體液也可迅速丟失，導致水、電解質平衡失調；由於汙染，則易發生感染和敗血症。故術前應重點做好體溫管理、預防感染和糾正水、電解質平衡失調。
（1）覆蓋羊膜：病兒出生後，立即用無菌溫鹽水抗生素紗布覆蓋羊膜或脫出的腸管，外麵置幹紗布包裹，在敷料外再敷一層塑料膜，或將患兒軀體放入塑料袋內，以防水分蒸發和熱量丟失。對有腸管脫出者，包裹時應將腸管提離腹壁，並注意防止腸管扭曲和絞窄。
對就診較晚，伴有體溫低下、羊膜或髒器汙染的病例，先用溫生理鹽水抗生素溶液反複衝洗，使體溫慢慢恢複，同時可清除髒器表麵的汙染。對防止低體溫所致的代謝紊亂和腹膜炎引起的敗血症非常有效。
（2）胃管減壓：留置胃管並經常抽吸，防止嘔吐和減少胃腸道氣體。應迅速轉外科處理。
（3）快速補液：糾正水電解質平衡失調，並給血漿20～40ml，γ-球蛋白50mg/kg。同時給廣譜抗生素、維生素K、吸氧等。
上述各項處置，包括對病兒的必要檢查，均應在1～2h內完成，以保證盡快施行手術。
3、手術方法
手術有一期修補術、二期修補術和分期整複修補術3種。手術步驟分成3步，分別為內髒複位、切除疝囊及修補腹壁。
二、非手術療法
過去認為，手術是挽救病兒生命的唯一方法，但死亡率較高。近年來，有人根據病兒的具體情況采用不同的治療方法，即對早期就診的病兒仍采用手術治療。但對那些就診較晚，全身情況不佳，局部已有感染的病兒，則采用非手術療法，也獲得了較好的效果。
1、治療機理
非手術療法是將結痂劑塗在囊膜表麵使其幹燥並結痂，痂下生長出肉芽組織，然後由外周皮緣再向肉芽組織表麵生長出上皮細胞，囊膜由上皮細胞和結締組織覆蓋，形成類似腹外疝的形式，以後選擇適當時機再修補腹外疝。
2、適應證
（1）囊膜完整、大小不同的臍膨出，特別是早產兒合並其他嚴重畸形或並發症而不適合手術者，如膀胱外翻、嚴重心髒病、多發畸形等；
（2）巨大臍膨出囊膜完整、脫出內髒不能還納入腹腔，又無條件行分期手術修補者；
（3）生後3～4天才就診，羊膜表麵已有感染者。
3、常用結痂劑
患兒可以應用苄烷胺(zephiran)、0.5％硝酸銀液、1％碘酊或0.5％紅汞加65％乙醇等，由於紅汞吸收後可引起全身性中毒，近年來極少應用。
4、操作方法
應選擇適當結痂劑塗擦在囊膜及其周圍，每天塗擦囊膜l～2次，保持局部幹燥，每次塗擦後用無菌紗布覆蓋，外用彈性繃帶包紮。因為乙醇和硝酸銀有殺菌、凝固蛋白及收斂的作用，一般在1～2天後囊被呈幹痂狀，1周後整個囊膜上會結成一層厚厚的結痂，幹痂逐漸脫落，創麵有肉芽組織增生，而周圍的上皮組織逐漸向中央生長，一般在2～3個月內，皮膚可以覆蓋整個囊膜。由於瘢痕的收縮，腸管逐漸退入腹腔，在此過程中，隨著患兒的生長發育，腹腔的容積逐步擴大，突出體外的髒器如肝髒、腸管等緩慢還納入腹腔。待1～2歲後手術修補腹壁。
非手術療法不需要特殊設備及技術，方法簡便易行，效果可靠。但亦有缺點：不能發現腹內其他伴發畸形；上皮細胞、瘢痕組織愈合覆蓋囊膜所需治療時間較長；腸管與瘢痕間常有廣泛粘連，致使修補手術較為困難。