先天性膽管囊狀擴張症可發生於除膽囊外的肝內，外膽管的任何部位。它的發病原因有先天性因素和後天性因素，具體病因如下：
一、先天性因素
1、膽管上皮異常增殖學說
1936年Yotsuyanagi提出的先天因素學說為多數人接受。他認為胚胎時期膽管發生過程中其上皮增殖異常，導致膽管各處的上皮增生速度不均勻和下部入十二指腸段狹窄，使膽管壓力增高，導致上部膽管發育不良處擴張。
2、胰、膽管合流異常學說
人們已通過各種手段發現該病幾乎都存在著胰膽管合流異常現象。宮野通過擴張膽管的膽汁內澱粉酶值的異常增高，間接證明了合流異常。
3、神經發育異常學說
1943年Shallow指出先天性膽管囊腫發生部位有神經細胞的缺陷，類似於巨結腸的改變。楊宏偉等人通過對正常小兒及胎兒與該病人膽總管末端神經分布的組織學研究發現先天性膽管囊腫末端狹窄段神經分布異常減少是一種原發性病變。膽總管遠端的痙攣性狹窄是該病病因之一，這是一種先天發育異常現象。胰膽管合流異常可能與囊腫末端神經發育異常同時存在，由於神經發育異常遠段出現痙攣性狹窄，胰液分泌壓力高於膽管內壓，反流持續存在，破壞膽管壁，二者共同作用形成膽管囊腫。近年來有學者認為，膽管上皮病毒感染，如乙型肝炎抗原等也可引起管腔阻塞或者管壁薄弱而產生囊腫畸形、膽管閉鎖等。
二、後天性因素
有學者認為膽管囊腫，尤其是成人型膽管囊腫，主要是由於膽管完全或者是不完全性梗阻，導致膽汁淤滯、感染，使膽管壁發生纖維化而喪失彈性。當膽管內壓力增高時，出現繼發性近端膽管擴張，逐漸形成囊腫。梗阻原因多為膽管炎症、膽管結石、腫瘤或者繼發於損傷，另外妊娠、肝門部淋巴結腫大、胰腺腫瘤、內髒下垂以及十二指腸內乳頭狀瘤等均可導致膽管下端梗阻而引起本病。是否能夠否認這些後天因素所導致囊性擴張病變是以潛在的先天異常因素的存在為前提，還有待於探討。
三、先天性因素合並後天因素
Kozloff等報道1例成年人初次開腹手術膽管正常，但再次手術時發現有膽總管囊腫形成。Kato等將幼犬與成齡犬的膽管黏膜局部刮除後，結紮膽管遠端，結果僅幼犬產生了膽管囊腫，而成齡犬無此結果。此實驗也說明，膽管囊腫是由於膽管壁先天性薄弱因素基礎上輔以後天膽管梗阻因素而發生的。膽管囊腫的形成一般應具備兩個條件，即管壁狹窄和膽管壓力增高因素，後者必然是以膽管下端梗阻為前提的。
本病膽管病變合流異常時，胰管內壓高於膽管內壓，使活化性胰液逆流入膽管，與感染的膽汁一起淤滯而導致各種病變。
1、高澱粉酶膽汁：澱粉酶濃度可以達到10萬U。2歲以內的小兒因其胰腺細胞未成熟，所以可低於正常水平。此時如果胰肽酶Ⅰ和脂酶呈現高值，則提示有胰液逆流。
2、膽管擴張：膽總管擴張可呈囊腫型和棱狀型(圓柱型)。前者發病年齡較小，但可見於任何年齡，1歲以內者占1/4，約半數並發肝內膽管擴張。後者多在1歲以後發病，而1歲以內發病者罕見，易於被B超檢查發現。合流異常是膽管擴張的主要原因，但不是惟一的原因。
3、膽管炎症：與膽汁淤積和逆流胰液中酶活化有關。常可引起膽管感染、胰腺炎、化膿性膽管炎，重者可並發肝膿腫、敗血症。臨床可表現有發熱、腹痛、黃疸以及白細胞增高等，還可伴有高澱粉酶血症。
4、膽結石：膽管的局部擴張並且伴有膽汁的淤滯，這些都成為易形成膽石的條件。Yamaguehi分析1433例先天性膽管囊狀擴張症者，其中80％病人並發膽石且多數是膽囊結石，部分合並有囊內結石，極少數並發胰管結石。
5、膽管梗阻：本病均有不同程度的遠端梗阻，久之可導致膽汁性肝硬化、門脈高壓。
6、膽管囊腫穿孔：可能與逆流胰液中的胰酶有關，常發生於劇烈活動之後。多見於小兒，幾乎都合並合流異常。穿孔後可發生彌漫性腹膜炎，重者可危及生命。無菌性膽汁腹水時狀態較佳，吸收後可以出現黃疸。
7、癌變：自1944年Irwin等報告了先天性膽管囊腫癌變後，各學者先後報告一些病曆，其發生率為2.5％～16.7％，腺癌約77.9％～95％，退行性癌21％，鱗狀上皮癌9％，未分化癌、腺棘皮癌、葡萄狀瘤等偶有報道。
8、肝硬化：1～2個月齡乳兒即可出現，多與合並膽管閉鎖及先天性肝纖維化有關。多合並門脈高壓，預後不良。
9、門靜脈高壓：由於肝硬化，膽管囊腫壓迫及門脈發育異常。
10、肝性維生素D缺乏病：長期持續性黃疸，腸內膽汁減少，脂肪吸收障礙，導致維生素A缺乏發生維生素D缺乏病、骨質疏鬆。
本病的典型臨床表現為腹痛、黃疸和腹部包塊，但臨床上具有典型的三聯征者非常少見，大多數病人無特異性臨床表現。
1、腹痛：一般多表現為反複發作的上腹、右上腹部或臍周圍陣發性鈍痛、脹痛或絞痛，發作時患兒非常痛苦，過後又如正常兒。有時高脂肪或多量飲食可誘發腹痛發生，幼小病兒因不會訴說，常易誤診。有的腹痛反複發作，持續數月乃至數年，疼痛發作時常伴有黃疸，並可同時有惡心、嘔吐、厭食等消化道症狀。如腹痛變為持續性，同時伴有發熱、黃疸，提示有膽管炎的表現。如突發急性腹痛並有腹膜刺激症狀，常見膽總管穿孔，繼發腹膜炎。
2、腹部腫塊：多於右上腹部或腹部右側有一囊性腫塊，上界多為肝邊緣所覆蓋，大小不一。有時因膽總管下端炎症水腫的消退或膽總管末端瓣狀皺襞的活瓣作用，膽汁排出則囊腫變小，黃疸亦漸消退，因此造成囊腫大小變化，在本病的診斷上有較高的參考價值，梭狀型膽管擴張症和囊腫較小時不能觸及腹部腫塊。
3、黃疸：由於膽總管遠端多有不同程度狹窄，膽管炎時遠端黏膜水腫，使管腔更為狹窄，出現阻塞性黃疸。黃疸出現和加深說明因膽總管遠端梗阻，膽汁引流不暢所致，可能是由於合並囊內感染或胰液反流所引起。當炎症好轉，水腫消退，膽汁排出通暢，黃疸可緩解或消退，因此間歇性黃疸為其特點。大多數病例均存在此症狀，出現黃疸時間隔期長短不一，嚴重黃疸可伴有皮膚瘙癢、全身不適。部分患兒黃疸加重時，糞便顏色變淡甚至呈白陶土色，同時尿色深黃。
除3個主要症狀外，合並囊腫內感染時可有發熱，體溫可高達38～39℃，亦可因炎症而引起惡心、嘔吐的消化道症狀。長期阻塞性黃疸可造成肝、胰功能損害，影響消化吸收功能而發生營養不良以及脂溶性維生素吸收障礙而引起出血傾向。
本病病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性故無法針對病因直接預防本病早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義孕期注意保持足量的葉酸攝入，以及進行定期體檢對早期發現以及預防本病具有一定的作用
本病的實驗室檢查其目的在於了解患者的疾病狀態，它對於先天性膽管囊性擴張症本身的診斷意義不大。除了實驗室檢查外還可采取輔助檢查，輔助檢查有利於提高診斷率。這些檢查的具體情況如下：
1、肝功能檢查用於患者有無黃疸、膽道梗阻以及肝功能狀態和是否合並肝硬化。
2、血澱粉酶用於了解患者是否有合並胰腺炎的可能，澱粉酶增高還可以提示患者是否存在膽胰管彙合異常，澱粉酶正常並不表示患者無膽胰管彙合異常，這點臨床上需加以注意。
3、腫瘤標誌物檢測如癌胚抗原、CEA、CAl9-9，對年齡較大，病程較長的患者有助於合並腫瘤患者的檢出。
4、B超、CT檢查安全有效而無損傷的檢查手段，可以較好地確定囊腫大小及其部位，其診斷率較高，而且可以鑒別肝膿腫及肝髒腫瘤，尤其是廉價而有效的B超，可作為首選的檢查方法，B超如果發現可疑膽管囊腫內有囊壁增厚或結節樣改變時，應警惕癌變。
5、腹部X線檢查囊腫大時平片即可發現與囊腫一致的陰影以及充氣胃腸受壓移位的影像，上消化道鋇餐造影或者鋇灌腸能夠更確切的反映增大囊腫壓迫周圍髒器的情況，上消化道鋇餐造影時，可見十二指腸C型腸襻影增大，並且向前下方移位。若囊腫位於十二指腸內相當於壺腹部時，可見十二指腸變形或者充盈缺損影，鋇灌腸時可見結腸肝區向前下方移位。
6、腎盂造影可以發現由於腫大的囊腫壓迫輸尿管而導致腎盂擴大變形，而且有利於鑒別腎髒的腫瘤、畸形以及腹膜後腫瘤。
7、選擇性腹腔動脈造影可發現無血管腫塊影。
8、經內鏡逆行胰膽管造影(ERCP)、經皮經肝膽管造影(PTC)不僅可以顯示囊腫部位和類型，而且可以了解整個膽管係統的情況，對於有無結石腫瘤，以及對於胰膽管合流異常的檢查時ERCP尤為有益，當嚴重黃疸膽管炎或者ERCP失敗的情況下，可以實行PTC檢查。若在超聲引導下行PTC則更加安全可靠，二者聯合應用時，對診斷無典型三主征者或疑難病例尤有價值。
9、131I玫瑰紅掃描可用於小兒膽管疾病的檢查。
10、經靜脈膽管造影由於小兒膽囊濃縮能力差，另外膽囊擴張部位的大量膽汁使之顯影不充分，故對於小兒若是使用5％葡萄糖50ml加入膽影葡胺1g靜脈點滴，膽管造影效果較佳。
11、99mTc-HTDA閃爍顯相可顯示膽管的解剖結構和功能狀態。
12、膽管術中造影可大大提高本病的診斷率，並了解整個膽管病理改變情況。
13、MRI和磁共振膽胰管成像(MRCP)目前最新的一項技術，具有與ERCP相當的診斷價值，可以清晰顯示肝內外膽管、膽囊、胰管以及膽胰管彙合部，無誘發急性膽管炎和急性胰腺炎的後顧之憂，尤其是對於不適合行ERCP的患者其診斷價值是顯而易見的，如重度黃疸合並胰腺炎發作者、既往曾行膽腸吻合的病人等。
本病患者的飲食宜清淡為主，注意合理搭配膳食，保證營養全麵而均衡。多吃蔬菜水果，少吃辛辣刺激性食物。
對先天性膽管囊狀擴張症僅僅采用保守治療被認為是徒勞的，隻有手術治療才是根本有效的方法。
1、外引流術：在全身狀態極差情況下，如嚴重膽管感染、重症黃疸、囊腫破裂並發彌漫性腹膜炎、伴中毒性休克，或者由於其他原因暫不宜行複雜手術時，可酌情以此作為急救術式。長期外引流術後可使病人喪失大量膽液，發生水電解質及酸堿平衡失調等，所以待狀態改善後還需施行二期手術。二次手術前應行膽管逆行造影，了解肝內外膽管擴張情況，囊腫有無縮小及通向十二指腸的情況。
2、內引流術：囊腫或膽囊與消化道吻合，這是20世紀60年代以前常用的首選術式。利用膽囊的旁路手術，因不利於解除膽汁淤滯，甚至加重之，而且逆行性膽道感染的危險性大，故被摒棄。利用囊腫壁與胃的吻合術，也因反流和逆行感染較重而極少用之。囊腫十二指腸吻合術是1907年Bakes首先用於臨床，對於診斷明確症狀明顯的嬰幼兒尤其是體弱病危而不適於行較大手術者可選用之，尤其對於局限於十二指腸後部的膽總管囊腫較為實用，但反流性膽管炎及吻合口狹窄的發生率較高，故應慎重選用。
3、囊腫切除、膽管重建術：是目前應用較多的一類術式。其中應用最普及的是肝總管空腸Roux-Y吻合術。此術式由McWhorter創立於1924年，曾因手術範圍較大，出血多，創傷較重而一度棄用，後因Kasai和Alonson-Lej的推薦又應用於臨床，並不斷地加以完善，尤其1979年Lelly介紹的囊腫內壁切除的手術方法，可有效地防止與囊腫後壁粘連的大血管被損傷。
4、肝葉切除：單純的左或右肝內膽管囊狀擴張以行肝部分切除為宜，消除癌變的基礎。對於雙側肝內囊狀膽管擴張者，應行左半肝切除，右肝管空腸吻合術。對於肝內、外囊狀膽管擴張者，治療上較困難，可切除肝外囊狀擴張膽管，酌情行肝門部膽管空腸吻合術。