胰腺囊性纖維性變的病因尚不十分明確，通常認為係基因缺陷性、常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳隻有致病基因在純合狀態下（rr）才發病，在雜合狀態（Rr）由於有正常的顯性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表現出來，但這樣的個體雖不發病，卻能把致病基因r傳給後代，成為攜帶者。具有遺傳因素的後代，胰腺囊性纖維性變的發生概率高達25％，男女總概率相等。本病幾乎可占屍檢的2％～4％。
胰腺囊性纖維性變主要是胰腺外分泌功能障礙，引起的電解質紊亂、營養不良，以多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞為特征的臨床綜合征。所波及的器官較多，表現的症狀複雜，難以為簡單的機製所能概括。有認為係機體內的鈣離子運輸出現障礙，大量的鈣離子積聚在細胞漿和線粒體內，並使細胞膜鈉泵功能失控，鈣離子回吸收下降。高濃度的胞漿內鈣離子將影響糖蛋白的轉錄，使其黏液糖蛋白模式發生改變，因而改變了外分泌腺分泌黏液的凝膠-溶膠狀態，致其黏稠度增高，繼發多器官（胰腺、肝膽、肺、小腸）的管道係統排泌障礙、堵塞。
1944年Farber報道胰腺分泌減少和胰酶（澱粉酶、脂肪酶、蛋白酶）缺乏，早期出現蛋白質和脂肪的消化與吸收障礙；並可使胎糞變成稠厚的膠樣物質，造成回腸被灰白色胎糞塊堵塞。約10％～15％胰腺囊性纖維性變的嬰兒可發生胎糞性腸梗阻，後者將可繼發腸扭轉、腸壞死、腸穿孔、胎糞性腹膜炎。
由於支氣管內黏液黏稠，黏液的構成和物理化學異常，黏液不易排出，產生支氣管梗阻、支氣管炎、支氣管周圍炎、阻塞性肺氣腫、支氣管擴張、肺功能不全，直至肺源性心髒病等一係列胰腺囊性纖維性變的呼吸係統病變。
有報道胰腺囊性纖維性變患者一般在10歲以前可獲正常生長發育，但10歲以後常因營養不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影響其生長發育。由於胰腺的囊性纖維性變，約有13％的成年病人可以引起糖尿病，也容易發生急性胰腺炎。若不治療或治療不當，大都在嬰兒時期死於肺炎或右心衰竭，早期治療預後較好。
胰腺囊性纖維性變開始出現症狀都在一歲之內。由於胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便，胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著，引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月後才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，生長緩慢。糞便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患兒可發生肝硬化，並繼發低蛋白血症、水腫、貧血、眼幹燥症及維生素K缺乏症。
患兒經常有呼吸道感染，反複發作，終至形成慢性支氣管炎、支氣管肺炎或支氣管擴張症，嚴重者發生氣胸或咯血。晚期常見呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。患兒的汗液、淚液及唾液內的鈉和氯化物含量增多。出汗時，水及電解質大量丟失，易致虛脫。
胰腺囊性纖維性變暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵胰腺囊性纖維性變患者一日三餐要有規律，不要飲酒、不要暴飲暴食
汗液試驗(sweattest)是對胰腺囊性纖維性變的主要診斷方法。病人汗液內氯化物及鈉的濃度高於正常人2～5倍(正常Na+10～80mmol/L；Cl-6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99％。
1、影像學檢查
腹部X線平片顯示梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡(肥皂泡征)，即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變病人的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎病人，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻病人吞服造影劑後，造影劑呈節段或團塊狀分布，腸管粗細不均，小腸黏膜粗亂。B超和CT成像顯示胰腺縮小、表麵不均、廣泛纖維化、胰腺導管囊狀擴張，所見肝髒縮小、硬化、肝內膽管擴張伴結石。膽囊縮小、脾髒增大。
2、內鏡檢查
腹腔鏡檢查將可窺見胰腺變硬、纖維化、表麵不規則結節狀；脂肪變性引起的肝髒腫大，局灶性或彌漫性膽汁性肝硬化。
纖維十二指腸鏡或可見食管靜脈曲張，十二指腸液黏稠，ERCP造影顯示胰腺管節段性囊狀擴大。直腸鏡所見隱窩寬大、擴張，滯留較多的稠厚黏液。
3、病理學檢查
現時影像學的進展，在B超或CT導引下作胰腺、肝穿刺活檢，較為安全。顯微鏡下胰腺腺泡及腺管被嗜伊紅物質所堵塞，周圍纖維組織增生及炎症細胞浸潤，肝組織呈膽汁性肝硬化病變和結石形成。
胰腺囊性纖維性變患者膳食要合理搭配，注意碳水化合物、脂肪和蛋白質的比例。要以碳水化合物為主，脂肪和蛋白質的量要適宜；食用宜消化吸收的蛋白質，如瘦肉、雞蛋和魚；采用合理的烹調方法，以煮、燉、熬、蒸、溜、氽等方法，不要用油煎、炸、爆炒等方法，防止因食物油脂過多而使胰腺過度的分泌胰腺。
胰腺囊性纖維性變的主要病理生理改變是胰腺外分泌功能障礙；多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞。因此除發生腸梗阻和門靜脈高壓症需要外科手術治療以外，隻能通過以對症處理為主的內科治療。
一、內科處理
1、 改善胰腺功能：適當服用胰酶有助於食物吸收，胰酶製劑(胰酶或多酶片)服用方便，每次進餐前口服600～800mg，症狀嚴重者應適當增加胰酶製劑的劑量3～4倍。注意調整嬰幼兒飲食，給予低脂肪、中等量糖類、高蛋白、高熱量的飲食。如服用中鏈三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多種維生素(脂溶性維生素A、維生素D應給雙倍劑量)、微量元素製劑、鹽類。每天約需熱量嬰兒836J(210cal)/kg，兒童627J(150cal)/kg。病情嚴重者可給要素飲食或腸道外營養。
2、防治肺部感染：黏液堵塞支氣管是呼吸係統的基本病變。鼓勵咳痰、體位引流，蒸氣吸入和超聲霧化（加適量胰蛋白酶）吸入有助於黏稠痰液排出。若有大量黏液堵塞支氣管，需行氣管吸痰或支氣管鏡灌洗。預防性應用抗生素的意義不大，現已很少采用。一旦出現咳嗽、氣促、體溫上升，顯示呼吸道感染，可根據口腔拭子和痰培養及其藥敏試驗選擇用藥，一般需連續給藥10天左右。銅綠假單胞菌感染常是其致死性原因，應及時采用環丙沙星、羧苄西林、頭孢呱酮等較廣譜抗生素。
3、不完全性胎糞性腸梗阻：可采用加有胰酶的等滲鹽水、平衡液灌腸，口服山梨醇、甘露醇等輕瀉劑。有報道應用經稀釋的泛影葡胺灌腸，認為既可做腸道X線顯影有利診斷，又能稀釋黏稠的胎糞，刺激腸蠕動促進排便。少年病人可應用10％N-乙酰半胱氨酸（痰易淨）口服；或10％N-乙酰半胱氨酸加胰酶製劑灌腸。大多數病人通過灌腸可以解除胎糞性腸梗阻。
4、其他：1％～2％兒童病人合並糖尿病，成年人可上升至13％，需用胰島素治療。有膽汁性肝硬化病人，應保肝利膽。
二、外科手術
1、腸梗阻：完全性胎糞性腸梗阻，合並腸扭轉、腸壞死、腸穿孔者均需要手術治療。針對胎糞性腸梗阻，可采取切開取糞塊、腸造口、腸切除方法解除梗阻。
（1）取糞塊：在堅硬胎糞塊處切開腸壁，取出糞塊，然後用等滲液衝洗，盡量清除胎糞，縫合腸壁。
（2）腸造口：病情危重不適宜稍長時間的操作者，可先在梗阻近端置較粗橡膠管造瘺、減壓，術後並經此管灌洗黏稠的胎糞。如果病情許可時，先在梗阻的腸襻進行切開取除糞塊，然後將其提出作雙筒式腸造口或Mikulicz回腸造口。
（3）腸切除：有時胎糞極度黏稠，難以取出，可將貯有大量胎糞的梗阻腸曲切除後吻合（Bishop-Koop回腸-回腸端側吻合術）。但需注意胎糞性腸梗阻的腸壁甚薄，腸吻合非常困難，宜慎行之。
2、門靜脈高壓症：發生食管胃底靜脈曲張出血的兒童，應及時施行門-體靜脈分流術。