先天性泌尿係畸形中的腎畸形包括囊性腎病變、蹄鐵形腎、孤立腎等；先天性輸尿管畸形包括輸尿管完全缺如，還包括雙輸尿管畸形、輸尿管膨出、異位輸尿管開口、下腔靜脈後輸尿管、輸尿管、腎盂連接外畸形等。
重複腎、重複輸尿管及開口異位是臨床上並不少見的小兒先天畸形，但因臨床表現變異較大，給臨床診治帶來一定困難。在胚胎第4～7周時，輸尿管從中腎管分化，中腎管下端發出輸尿管芽，其上端向上發育，形成輸尿管，進入生腎組織後，逐漸形成腎盂、腎盞及集合係統，如果在這個過程中出現兩個輸尿管芽，則會發生輸尿管的重複畸形。
先天性泌尿係畸形的症狀和危害實際上來源於並發症，故對於無症狀、腎功能良好的病人可不予治療，僅隨訪觀察即可。對於有症狀且影響到腎功能者，則需治療，手術是主要治療手段，手術方案的確定要根據實際情況。對於腎功能尚可的病例如果有輸尿管積水，則可保留重複的腎髒及輸尿管，僅行輸尿管膀胱內再植術，解決積水和反流的問題即可；如果合並輸尿管囊腫，較小的囊腫(直徑
先天性泌尿係畸形常見的症狀是血尿、排尿異常、腹痛、腹部包塊。具體臨床表現如下所述。
1、以尿失禁為主要表現者，由輸尿管開口異位導致。
2、以排尿困難為主要表現者，由輸尿管囊腫導致。
3、以泌尿係感染為主要表現者，由尿液反流和尿路積水導致。
4、以腹部包塊為主要表現者，由重複腎、重複輸尿管積水導致。
先天性泌尿係畸形主要是先天性疾病，故本病無法直接預防早發現、早診斷、早治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
先天性泌尿係畸形的檢查包括直腸指診、血尿常規、肝腎功能檢查等，其具體檢查方法如下所述。
1、直腸指診：對確定尿道狹窄的部位程度及是否合並直腸損傷等方麵可提供重要線索是一項重要的檢查。
2、診斷性導尿：可使部分性裂傷發展為完全性斷裂，從而加重出血，造成血腫，繼發感染。
3、尿道金屬探條或誘導探條檢查：可確定尿道狹窄的部位和程度。
4、血常規、尿常規、肝腎功能、電解質、心電圖、X線平片、泌尿科B超、膀胱尿道造影、靜脈泌尿係統成像、膀胱鏡檢查、輸尿管鏡檢查。
先天性泌尿係畸形除了常規的治療外，飲食上還要注意一些方麵：患者宜食富含維生素、優質蛋白和利尿的食物；忌辛辣刺激和油膩的食物。
先天性泌尿係畸形的治療包括手術治療和非手術治療，其治療方法如下所述。
一、治療原則
1、積極治療尿道及周圍感染。
2、以恢複尿道排尿功能為目的，恢複尿道的解剖連續性和完整性。
3、避免在治療過程中出現新的並發症。
4、有慢性腎功能不全行膀胱造口術。
5、有尿道直腸瘺先行結腸造瘺。
二、非手術治療
非手術治療主要依賴於尿道擴張，即使手術治療後的病例也應定期擴張，預防再次狹窄。尿道擴張不宜在尿道有急性炎症時進行，並應在良好麻醉和嚴格無菌條件下進行。擴張忌用暴力。必要時以一手指在直腸內引導以防穿入假道甚至直腸內。擴張必須逐漸從小號探杆依次遞增大一號探杆，切忌急躁。過快的擴張易導致尿道管壁的裂傷，繼之疤痕形成而加重狹窄。一般男性擴張到F24為宜。每次尿道擴張後，尿道充血、水腫。約經2～3日才告消退，故不宜在4日內連續擴張。二次間隔時間一般從1周左右開始，逐漸延長。
經尿道注入尿道灌注液可以預防尿道狹窄再發生。起到軟擴張的效果。音頻和碘離子透入等理療方法可以加速疤痕軟化，鞏固擴張的效果。
三、手術治療
1、後尿道狹窄的處理：尿道損傷後尿道狹窄的處理以3～6個月為宜。根據損傷的程度可選用以下的手術方式：
（1）尿道內切開術（可選擇）：用尿道手術刀（冷刀）或激光切開狹窄處瘢痕，擴大尿道內徑後留置導尿管。適用於狹窄段較短
（2）尿道吻合術（推薦）：取會陰部切口，切除狹窄段及瘢痕，將尿道兩段端吻合，適用於狹窄段
（3）尿道拖入術（可選擇）：適用於無法進行尿道吻合的患者，切除狹窄端尿道後，將遠端尿道遊離，使其適度拖過近端狹窄段，固定於或用牽引線將其通過膀胱固定於腹壁。缺點為可以引起陰莖短縮和勃起時陰莖下曲。
（4）尿道替代成形術（可選擇）：適用於較長段尿道狹窄或閉鎖。應用帶蒂皮瓣及遊離移植物修補缺損的尿道。
①帶蒂皮瓣：常用陰莖、會陰皮膚。皮瓣需要有良好的血液供應，毛發、結石、憩室形成是其並發症。遠期尿道再狹窄發生率仍較高。
②遊離移植物：各種自體粘膜、皮膚、組織工程材料（去細胞基質）適合進行長段狹窄的尿道成形重建。
2、前尿道狹窄的處理：尿道損傷後狹窄的處理時間以傷後3個月以後較為適宜。
累及尿道海綿體較淺的前尿道狹窄（
對於球部小於2cm的尿道狹窄，瘢痕切除吻合術是較為適合的治療方式（推薦）,該治療方式的成功率可高達95％。而對於陰莖部尿道和長度較長的球部尿道狹窄( ﹥2cm) 不推薦采用簡單的斷端吻合術，因為這樣會導致患者勃起的下彎和疼痛，對於該類患者建議采用轉移皮瓣或遊離移植物的替代尿道成形術（推薦）。不建議對有損傷性尿道狹窄患者使用尿道內支架治療。
四、手術後處理
單純內切開術後留置尿管1～2周。其它各種術式術後一般留置尿管3～4周。鼓勵患者多飲水，適當應用抗菌素。