發病原因：
URA的胚胎發育與BRA沒有顯著性的差異，主要的問題還是在輸尿管芽上。胚胎期一側生腎組織和輸尿管芽生長紊亂、未能發育，對側腎常呈代償性肥大。未發育的腎髒無腎實質、腎盂和腎蒂殘跡，輸尿管為索狀纖維組織，無管腔。
本病常合並其他泌尿生殖係異常，如迷走血管、異位腎、腎旋轉不良、腎盂輸尿管連接部梗阻、尿道下裂、隱睾、雙子宮、雙輸尿管，對側腎上腺、精囊、睾丸、輸卵管、卵巢缺如，肛門閉鎖以及脊柱畸形等。
除此之外患者還經常伴有其他器官係統的異常，如心血管係統（30％）、消化係統（25％）、肌肉骨骼係統（14％）等。因此一旦發現除了單腎缺如之外還有超過一個係統發育異常的患者應當對各個係統進行全麵的檢查。
代償肥大的孤立腎完全可以負擔正常的生理需要，生活不受影響，可無任何不適，常終身不被發現。偶因對側腎髒合並感染、外傷、結石、積水、結核時，作深入的泌尿係檢查後才被發現。
通常URA患者沒有特異性臨床表現，大多的報道是來自屍檢結果的。因為兩側腎髒具有相對的獨立性，對側的正常腎髒並不具有更高的易感性。Argues等對URA患者的後期影響作了大量的調查研究，結果顯示中年期的孤腎患者蛋白尿發生率為20％，高血壓為47％，腎功能減退13％。在體檢中若發現輸精管或附睾的體尾缺如或者陰道缺如、分隔或萎縮伴隨單角或雙角子宮等都應當提高警惕。
孤立腎病人如用抗生素，必須選擇腎毒性低的藥物，並且在細菌培養和藥敏後應用如腎功能不全，則宜參照肌酐清除率結果來決定用藥的劑量和給藥時間，否則會引起中毒輸血也應少量多次輸新鮮的血，以免加重腎髒負擔加強鍛煉身體，提高身體體質
1、膀胱鏡檢查：可見膀胱三角區不對稱，一側輸尿管脊萎縮平坦，輸尿管口缺如。有的雖有管口，但插管受阻；另側輸尿管口多在正常位置，也可異位在中線，後尿道或精囊。
2、腹部平片+KUB靜脈泌尿係造影（IVU）：一側腎影缺如，不顯影，對側腎影增大，並可發現孤立腎的其他畸形。
3、B超，CT，腎圖，腎動脈造影等均可協助診斷。
1、尿常規可以1～3個月化驗一次，腎髒超聲、腎功化驗可以一年做一次；有情況或異常隨時就診。
2、嚴格飲食管理，少煙酒，多飲水，避免暴飲暴食，控製蛋白飲食。
3、“先天孤立腎”不是體質弱的問題，也無需“鍛煉身體增強體質”；可以做溫和的保健操。
4、不適合健身，因為大量出汗容易長腎結石。
5、高強度肌肉訓練，肌酐產生增多，增加腎髒負擔。
6、飲食要少而精，盡量攝入優質蛋白質，例如奶製品，豆製品，堅果類，禽肉的蛋白質屬於優質蛋白，每天攝入的適量的優質蛋白質；還有其他礦物質，也要適量，避免鉛，銅，磷等微量元素超標，飲水盡量飲純淨水。忌吃辛辣刺激，煎炸炒爆，性熱上火，脂肪碳水化合物含量過高的食物。
1、治療
一般無須治療，如因旋轉不良造成腎積水等其他並發症或有合並症，則按具體情況處理，總的原則是盡可能保護腎功能，在此前提下再決定治療方案。此症的臨床意義在於明確泌尿係其他疾病的診斷之一，在采取手術治療前，應考慮到孤立腎存在的可能。以免在切除患腎或因手術對患側腎功能造成嚴重損害之後，才發現對側腎髒缺如而造成永久遺憾。
2、預後
目前還沒有明確的證據表明單腎患者對其他疾病具有更高的易感性。但有人認為單腎患者具有更高的腎盂腎炎、腎結石、輸尿管結石、結核、腎小球腎炎等疾病的發生率。目前對預防感染及其後遺症的重視極大地降低了單腎患者的發病率和死亡率。有5％患者因腎損傷而死亡，而該類患者若有兩個腎髒則可能活下去。因此建議URA患者在活動中應當更加謹慎小心。Rugui等報道URA患者容易發生高血壓、高尿酸血症、腎功能下降，但無蛋白尿發生。Arguero評價了157名中年URA患者期高血壓和蛋白尿的發生率分別為47％和19％，但腎功能不全的發生率僅為13％。盡管如此該類患者的生活並未受到明顯的影響。