發病機製
本病來源於黑色素細胞的惡性變。黑色素細胞或其母細胞來源於外胚層的神經脊細胞，在胚胎發育過程中遷移到皮膚、眼、黏膜表麵和神經係統等部位。在某些因素的影響下，如激素代謝失調、化學刺激及高能輻射損傷，使黑色素細胞過度增生及惡變。有人認為，肛管直腸交界部屬於複層鱗狀上皮，聚集著大量黑色素細胞，這是肛管直腸黑色素瘤發生的組織學基礎。因此，目前多認為駐管惡性黑色素瘤是原發性的，但對於直腸惡性黑色素瘤是原發性還是繼發性，尚有分歧，多數認為直腸惡性黑色素瘤是肛管部的黑色素細胞惡變後向上擴展的結果，應視為轉移。顯微鏡下特征主要是：瘤細胞類似痣細胞，呈多角形、梭形或多邊形，核大、畸形、泡狀，核仁明顯，分裂象相多少不定，胞漿一般偏少。大多可找到多少不等的黑色素顆粒。
本病早期即可出現遠處轉移，血運轉移是其主要轉移方式，也可經淋巴轉移。多向遠隔部位髒器轉移。如國內72例綜合資料中，確診時發現轉移者46例，占63。9％，其中肝10例，脾6例，腹內淋巴結23例，皮膚軟組織3例，腦1例，陰道侵襲3例。
1、結腸梗阻：是肛管直腸惡性黑色素瘤的晚期並發症之一，可為突然發生，也可為逐漸發生。多由腫瘤增生阻塞腸腔或腸腔縮窄所致，也可由於腫瘤處發生急性炎症、充血、水腫、出血等所致。
2、腸穿孔：肛管直腸惡性黑色素瘤並發穿孔有2種情況：穿孔發生在癌腫局部；近側結腸穿孔，係癌腫梗阻的並發症。穿孔發生後，臨床可表現為彌漫性腹膜炎、局限性腹膜炎或局部膿腫形成。彌漫性腹膜炎常伴有中毒性休克，病死率極高。
肛管直腸惡性黑色素瘤的預後與患者的性別和年齡無關，但與其病程、癌腫浸潤範圍、分化程度和有無轉移則密切相關。
1、脫垂症狀：肛門部有黑色腫塊脫出，早期較小，可自行還納，以後增大，需用手還納。
2、便血：腫瘤位置低，易受糞便摩擦或外傷而出血，多為鮮血，或有黑色溢液，惡臭。
3、肛管直腸刺激症狀：由於瘤體向直腸壺腹內突出，刺激直腸壁的感受器，病人常感肛門部墜脹不適，大便習慣改變，便秘和腹瀉交替出現。
4、腫塊：一般為3～6cm，位齒線附近，呈結節狀，息肉狀，質硬，大部分呈紫黑色或褐黑色。
5、肛門疼痛：是惡性黑色素瘤的常見症狀，腫瘤潰破，感染或侵及肛門周圍組織時，可引起肛門疼痛。
直腸黑色素瘤肉眼所見者一般在80％以下，多見黑色素很小或無色素的黑色素瘤，故常被誤診，最終確診往往需病理檢查，由於肛門周圍皮痣常見有交界痣，當痣的體積大於0.5cm就應高度懷疑本病，對無色素瘤（占1/3），也可借助於Massobn-Fonlana黑色素銀染色法或多巴染色，酪氨酸酶反應確診。
由於肛管直腸惡性黑色素瘤的病因還不完全明確，所以至今還沒有特殊的預防辦法下麵列舉的預防措施，主要是為了減少癌變機會和早期發現病人、早期治療
1、積極防治直腸息肉、肛瘺、肛裂、潰瘍性結腸炎及慢性腸道炎症的刺激；對多發性息肉、乳頭狀息肉，一旦診斷明確，應早期手術切除，以減少癌變機會
2、飲食宜多樣化，養成良好的飲食習慣，不偏食，不挑食，不要長期食用高脂肪、高蛋白飲食，經常吃些含有維生素和纖維素的新鮮蔬菜，可能對預防癌症有重要作用
3、防止便秘，保持大便通暢
4、高度重視定期的防癌普查工作，隨時注意自我檢查，提高警惕性，發現“警戒信號”後，及時進行診治，做到早發現、早治療，以提高肛管直腸惡性黑色素瘤的生存率
1、組織病理學檢查：是診斷的主要依據，由於黑色素很小或為無色素的黑色素瘤，故取材時應切除整個瘤體，不宜行切取活檢，以免造成醫源性擴散和活檢確診率低，對無色素的黑色素瘤可采用Massobn-Fonlana黑色素銀染色法或多巴染色，酪氨酸酶反應等協助病理診斷。
2、肛窺器檢查：可見齒狀線附近有紫黑色或褐黑色的突起型腫塊，一般3～6cm，外形似蕈傘，有短而寬的蒂，或呈結節狀，似菜花。
一、肛管直腸惡性黑色素瘤化療後食療方
1、惡性黑色素瘤患者，常在體虛主要是氣血雙虧或腎氣不足基礎上發生黑痣惡變。大病後，或手術治療後、化學藥物治療後，體質更加虛弱。因此調理飲食、加強營養，顯得尤為重要。脾主運化，為氣血生化之源。欲氣血雙補，必先健脾開胃，以益氣養血。可選用以下飲食：
（1）人參粥：以人參末3g（或黨參15g），冰糖適量，好米100g，煮粥常食。
（2）黃芪粥：黃芪50g，煎水取汁以作煮粥水，好米100g，紅糖適量，陂皮末3g，共煮粥。
（3）歸芪蒸雞：當歸20g，黃芪100g，母雞1隻，共蒸熟後分次服用。
（4）參棗米飯：人參3g（或黨參15g），大棗20g，好米250g，白糖50g。參、棗切碎與共蒸，米熟飯成，加白糖分次服用。
（5）術棗餅：白術30g，大棗250g，雞內金、幹薑、麵粉、油、鹽等調料適量。諸藥研末或切極細，與麵粉、調料合勻，煎餅，分次食用。
2、惡性黑色素瘤患者，還常見有腎虧表現，針對肝腎不足，可選用以下飲食：
（1）蟲草枸杞：冬蟲夏草10g，枸杞子20g，瘦豬肉100g，雞蛋250g，調料適量，燉熟後分次服用。
（2）枸杞粥：枸杞子30g，好米100g，共煮粥。
（3）核桃鴨：核桃仁200g，雞肉100g，荸薺150g，老鴨1隻，料灑少許，油鹽適量，共燉熟，分次服用。
3、針對惡性黑色素瘤患者的毒瘀之象，可選用以下飲食：
（1）大蒜粥：紫皮大蒜30g，好米100g，共煮粥。
（2）蘆筍香菇湯：蘆筍200g，香菇100g，文火熬湯，可加適量調料飲食。
（3）菱粉粥：菱角粉60g，好米100g，共煮粥。
二、肛管直腸惡性黑色素瘤吃哪些對身體好
1、宜常吃些優質蛋白質食品，以增強機體免疫力，諸如瘦肉、蛋類、牛奶、鮮魚、豆製品等。
2、宜多吃富含纖維素的食物，可明顯減少結腸癌的發病率。
3、癌症堅硬如石，與痰凝氣滯有關，故宜食用具有軟堅、化痰、散結作用的物品；癌症的病機，又多與氣滯血淤有關，故宜服食具有活血化淤消積作用的物品；癌症的發病，也與熱毒有關，故宜食用具有清熱解毒作用的物品。中醫認為：“邪之所湊，其氣必虛。”對癌症患者，宜扶正祛邪，故宜吃些具有養陰補氣，滋補強身的食物。
三、肛管直腸惡性黑色素瘤最好不要吃哪些食物
1、禁食發物。如魚類、蝦、蟹、雞頭、豬頭肉、鵝肉、雞翅、雞爪等，食後會加重陰部的瘙癢和炎症。
2、盡量少吃辛辣、刺激的食物。例如：洋蔥、胡椒、辣椒、花椒、芥菜、茴香。
3、避免吃油炸、油膩的食物。如油條、奶油、黃油、巧克力等，這些食物有助濕增熱的作用，不利於病情的治療。
4、戒煙戒酒、咖啡等興奮性飲料。
一、治療
本病宜早期治療，但治愈困難。
1、手術治療：就診較早者，行腹會陰聯合直腸切除術。原則上不行腹股溝淋巴結清掃術。遠處轉移者則行腫瘤姑息切除術。
2、化學治療：對於播散性病變，化療是主要治療手段，部分病人可取得緩解。對手術切除後的病人，化療可作為一種輔助治療。
（1）單一用藥：有效的藥物有順鉑（順氨氯鉑）、達卡巴嗪（氯烯咪胺）、卡莫司汀（卡氮芥）、洛莫司汀（環己亞硝脲）、司莫司汀（甲環亞硝脲）、放線菌素D（更生黴素）、羥基脲（HV）、長春地辛（長春花堿酰胺）、硫酸長春堿（長春花堿）及長春新堿等。達卡巴嗪對複發性惡性黑色素瘤有一定的療效。給藥方法是2～4.5mg/（kg·d）加入5％葡萄糖溶液中靜滴，連續10天，休息18天為1療程。其副作用有骨髓抑製、胃腸道反應和類似感冒症狀。卡莫司三丁的用法是2.5mg/（kg·d）加入5％葡萄糖溶液或生理鹽水200～500ml中靜脈滴注，每周1次，連用3周為1療程。若在應用抗癌藥物的同時進行局部體外循環加熱，可以提高療效。
（2）聯合化療：2種或2種以上藥物的聯合化療較單一用藥療效好。常以達卡巴嗪、亞硝脲類藥物、順鉑和長春新堿類藥物等合並使用。常用的化療方案有：①卡莫司三丁125mg，靜滴，每6周的第1～2天；達卡巴嗪200mg，靜滴，第1～5天；長春新堿1～2mg，靜注，第1，8天，3周重複，連用3～4周期。②順鉑100mg/m2，靜滴，第1天；卡莫司三丁125mg，靜滴，第5、12天；達卡巴嗪200mg/m2，靜滴，第6～10天；長春新堿1～2mg，靜注，第4、11天，3周重複，連用3～4周期。
3、放療：放射治療對黑色素瘤不敏感，但有人報告放療加熱療可提高療效。
4、免疫治療：免疫治療對黑色素瘤有一定治療效果，常用BCG（凍幹卡介苗）皮膚劃痕法或瘤結節內局部注射。認為BCG（凍幹卡介苗）能導致黑色素瘤病人體內淋巴細胞集結於腫瘤結節，刺激病人產生強力的免疫反應。還有用瘤苗、牛痘病毒、短棒菌苗、左旋咪唑和幹擾素等，也可取得一定效果。近年來有作者證明人的黑色素瘤細胞內存在雌激素受體，而采用雌激素藥物治療。
二、預後
由於該病惡性程度高，且轉移早，故預後極差，各種治療效果都不很理想。文獻報告術後平均生存期為12個月～1.5年，故有作者認為，局部切除術並不比腹會陰聯合切除術APR差（表1）。
Brady等（1995）報告MemorialSloan-Kettering癌腫中心64年來（1929～1993）治療85例肛管直腸黑色素瘤的經驗。女46例，男39例。平均年齡60歲（27～85歲）。平均生存期為15個月，5年生存率為17％。在71例手術切除者。APR的5年生存率為27％，而局部切除者為5％，說明APR手術效果好。長期生存者有10例（隨訪5～22.5年），均為女性，其中9例行APR（8例淋巴結陰性，1例陽性）。1例行局部廣泛切除。腫瘤大小：行APR長期生存者，平均為2.5cm，而行APR未能長期生存者為4.5cm。Brady認為局部性小型肛管直腸黑色素瘤，無淋巴結轉移，APR手術應首選。Wanebo等認為，影響本病預後的主要因素是腫瘤的大小及侵犯深度。當腫瘤侵犯深度超過2mm時，病人術後多難以生存2年以上。在他們報道的36例中，局部切除後病人的平均生存期為21.5個月，腹會陰切除者中腹股溝淋巴結陰性者平均生存期為16個月，陽性者為7個月。
影響預後的主要因素為腫瘤侵犯深度，若腫瘤深度超過1.7mm以上，5年生存率為0.85％，85％在2年內死亡。尤其是腹腔內髒轉移者，即使轉移灶能被切除，平均生存期也僅8個月。早期診斷和早期手術為主的綜合治療是改善生存率的主要措施。