I型腎小管性酸中毒的病因如下：
原發性疾病：家庭性及散發性，並可伴發某些遺傳病如骨硬化病、肝豆狀核變性、碳酸酐酶缺乏。
藥物所致：兩性黴素B、鋰、甲苯及氨氯吡咪。
鈣代謝紊亂：特發性尿鈣增多症、甲狀旁腺機能亢進、維生素D過多等。
自身免疫性疾病：原發性高丙種球蛋白血症、係統性紅斑狼瘡、幹燥綜合征、橋本氏甲狀腺炎、肝硬化。
腎間質疾患：梗阻性腎病、腎移植排斥反應、海綿腎、止痛藥性腎病、鐮狀紅細胞病等。
I型腎小管性酸中毒的並發症包括營養障礙、維生素C缺乏病或骨軟化症，部分發生腎結石或腎鈣化，晚期發展成尿毒症，少數有神經性耳聾等。
I型腎小管性酸中毒的症狀包括代謝性酸中毒和電解質紊亂：
代謝性酸中毒
可有厭食、惡心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等症狀，嬰兒型則生長發育遲緩。
電解質紊亂
1、遠端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多。患者常有煩渴、多尿及失水等症狀。
2、尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發生低鈉、低鉀血症。患者常出現肌無力及軟癱現象，嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。
3、尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發甲狀旁腺機能亢進，促進對骨的消溶速率。且酸中毒的存在，骨中堿性礦鹽被吸收，加重骨質脫鈣，常表現為纖維性骨炎、骨質疏鬆，甚至出現病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內易有鈣結石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。
對於原發性遺傳性原因所致的Ⅰ型RTA（腎小管性酸中毒），尚無有效預防措施而繼發性疾病的預防應從治療基礎疾病入手，控製其發展致腎小管性酸中毒對已病患者要積極治療，防止病情進展，爭取預後良好
I型腎小管性酸中毒（DRTA）的實驗室檢查：
實驗室檢查：
1、尿pH測定尿pH反映尿中H+量，DRTA時，盡管血pH＜7.35，但尿pH仍≥6.0，並且還可高達6.5、7.0以上。測定尿pH必須采用pH計。隻測定尿pH有一定局限性，尿pH＜5.5並不能說明尿酸化功能一定完好，如患者有泌NH3障礙，由於少量H+不能與NH3結合成NH+4，尿pH仍可＜5.5，因此應同時測定尿pH與尿NH+4，以綜合分析、判斷。
2、尿可滴定酸及尿NH+4的測定遠端腎小管分泌的H+大部分與NH3結合成NH+4排出，另一部分以可滴定酸的形式排出。因此，尿可滴定酸與NH+4之和代表腎髒淨酸排泄量。在體內酸性物質增多時，正常人尿pH可＜5.5，尿中可滴定酸及NH+4排出率可分別達25μmol/min及39μmol/min，在遠端腎小管酸中毒時，兩者均明顯降低。
3、尿電解質及尿陰離子間隙測定DRTA大多有尿鈉排泄增多以及尿鈣增高，尿Ca/Cr＞0.21，24h尿鈣＞4mg/(kg?d)。尿陰離子間隙=Na+＋K+－Cl-可反映尿NH+4水平，為正值時提示尿NH+4排泄減少。尿pH＞6.0，HCO-排泄分數多＜5％，尿NH4+＜500mmol/d，24h尿Na+、K+、Ca2+、PO43－排出增多。
4、血氣分析及電解質測定DRTA的典型改變為高氯血症性陰離子間隙正常的代謝性酸中毒。不完全性DRTA可表現為代償性代謝性酸中毒或正常。血陰離子間隙(aniongap，AG)＝Na+＋K+－(Cl-＋HCO3-)，正常為8～16mmol/L，增高表明體內無機酸根(如硝酸根、硫酸根)和(或)有機酸根離子等酸性產物瀦積，RTA時Cl-代償了HCO3-的減低，因而AG正常。血鉀降低也是DRTA的重要表現，甚至為不完全性DRTA的唯一表現。血鈉及血鈣可正常或降低。
5、尿二氧化碳分壓檢測正常人給予碳酸氫鈉或中性磷酸鹽後，到達遠端小管的HCO3-或HPO2-4增多，前者與H+結合生成H2CO3；後者與H+結合生成H2PO4-，再與HCO3-生成H2CO3，進而生成CO2，使尿CO2分壓增高。DRTA時由於泌氫障礙，尿CO2不升高，尿CO2分壓與血CO2分壓差值＜20mmHg，正常人＞30mmHg。
6、24h尿枸櫞酸DRTA時常減低。
7、血液檢查主要表現血K+、Ca2+、Na+、PO43－偏低，血Cl-增高，血漿HCO3-減少，CO2結合力降低。
其他輔助檢查：
1、影像學檢查可了解骨病情況並發現腎結石。
2、超聲波檢查可了解腎髒有無鈣化及結石。
患者飲食要清淡一些，忌食酒及辛辣、刺激性性食物，少食油膩及含動物蛋白多的葷腥食物(如肥肉、蝦、蟹等)。具體可詢問相關醫生或營養師，根據不同病情製定相應的飲食方案。
Ⅰ型腎小管酸中毒（DRTA）的治療如下：
1、糾正代謝性酸中毒這是治療的關鍵，補堿治療非常有效。常用的有碳酸氫鈉、枸櫞酸鈉、枸櫞酸鉀。據病情輕重可服用碳酸氫鈉4～10g/d，分4次服，(1gNaHCO3-約等於12mmolHCO3-)。也可按每天1.0～1.5mmol/kg(84～126mg/kg),兒童需堿量要大[2.5～7.0mmol/(kg?d)]，重症酸中毒碳酸氫鈉可靜注。糾正酸中毒治療中注意減少食物中固定酸(SO42-、Cl-等)入量，低硫蛋白質飲食，低鹽飲食減少氯離子。
2、補鉀糾酸開始即予補鉀，特別重症低血鉀者應在糾正酸中毒前即開始補鉀，避免誘發低鉀危象。原則上無論血鉀低否均要補鉀，同時也應補鈉。可選用枸櫞酸鉀合劑(Albright’s溶液，由枸櫞酸鉀98g，枸櫞酸140g加水溶解至1O00ml配成，10～15ml/次，3次/d)。
3、補充鈣劑與維生素D預防和治療骨病RTA合並骨軟化症、佝僂病等骨病或缺鈣嚴重時可給予補充鈣劑與維生素D，常用劑量為5萬～10萬U/d，需要時選用維生素1，25(OH)2D3。同時補充高磷飲食、蛋白合成劑等，尤其對生長發育期的病兒更應注意。但並發腎鈣化、腎結石者則不能使用鈣劑和維生素D。另外，還可給苯丙酸諾龍治療骨質疏鬆，促進骨質生長。
4、不完全性RTA可用氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)治療，與治療特發性高鈣尿症一樣。
5、病因治療積極治療原發病及並發病，對繼發RTA應治療其根底疾病，要控製和去除病因。如治療腎盂腎炎，解除尿路梗阻等。目前尚無法根治病因的患者，要終身服藥治療，不僅糾正酸中毒,也可延緩骨病和其他並發症，使腎功能長期維持穩定。
6、定期隨訪在治療過程中，要經常複查各項生化指標，以免矯枉過正。當高血氯性酸中毒、高鈣尿症尿pH等正常後，病人應追蹤觀察，每年複查上述項目至少2次。