特發性尿鈣增多症是怎麼引起的?簡述如下:
一、發病原因
本病病因不甚明了。因有明顯家族性遺傳傾向,可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常,尤其是與維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸道和腎小管均有功能障礙,而致尿鈣增多;此外,飲食與環境因素也與發病有關。
二、發病機製
本病有明顯家族性遺傳傾向,發病機製與常染色體顯性遺傳和基因突變有關。本病高尿鈣產生的原因有:
1、腎小管重吸收鈣離子功能缺陷,又稱腎漏出鈣過多(腎漏型)。腎小管對某種調節蛋白重吸收減少或管腔膜上參與鈣離子轉運的蛋白通道再循環障礙時,使原尿中鈣離子重吸收減少,引起尿鈣增加,血鈣減少。由於血鈣減少,刺激甲狀旁腺分泌甲狀旁腺素(PTH)增加,同時維生素D活性產物合成增加,使血鈣保持正常水平。腎小管對磷重吸收減少,腎性失磷引起繼發性低磷血症,反饋作用使1,25(OH)2D3合成增加,使腸鈣吸收亢進並維持血鈣正常。空腸對鈣離子吸收增加,也使可濾過鈣離子增加,進一步增加尿鈣的排泄。
2、空腸轉運吸收鈣增加又稱腸鈣吸收亢進(吸收型)。主要由於空腸對鈣選擇性吸收過多,使血鈣升高致腎小球濾過鈣增多,繼發性尿鈣排出過高;另為甲狀旁腺分泌功能抑製,使腎小球超濾負荷增加,而腎小管重吸收鈣離子減少,引起尿鈣增多,吸收增加的鈣離子由尿中排出,所以血鈣不升高並可維持正常。此型機製不明,有人認為係維生素D調節障礙。
特發性尿鈣增多症常並發尿路感染、尿路結石、繼發性甲狀旁腺功能亢進、營養障礙、骨質疏鬆、骨折、骨畸形、身材矮小、體重不增、肌無力等。
本病早期較隱匿,可僅表現為小分子蛋白尿,蛋白質相對分子量一般小於4萬Da,其中主要成分為β2-微球蛋白,視黃醇結合蛋白,α1-微球蛋白和溶菌酶等小管標誌蛋白。24h尿蛋白量兒童大多在1g以下,成人為0.5~2.0g,至成人期可出現腎石症、腎鈣質沉著和漸進性腎功不全。
本病患者多因尿路結石引起血尿和腎絞痛、尿路感染及膀胱激惹症狀(尿頻、尿急、尿痛)、排尿困難綜合征、腹痛、腰痛及遺尿等,並有多飲、煩渴、多尿、尿沉澱多呈白色,少數可發展為慢性腎功能衰竭。
1、血尿、蛋白尿在各年齡組均可見肉眼血尿或鏡下血尿,一般認為係鈣結晶引起尿路損傷所致,此種血尿屬於正常紅細胞形態血尿(即非腎小球性血尿),而且血尿是小兒特發性尿鈣增多症(IH)最常見表現,血尿可為一過性,亦可呈持續性,蛋白尿一般為輕、中度,分子量較小,其中主要成分為β-微球蛋白、視黃醇結合蛋白和α-微球蛋白等。
2、尿路結石成人特發性尿鈣增多症(IH)表現尿石者明顯高於小兒,有報告成人IH者達40%~60%,而小兒尿石中僅2%~5%是由IH所致,此類結石多由草酸鈣或磷酸鈣形成,發生年齡早於非IH引起者,如不及時治療可發展成梗阻性腎病。
3、其他表現還可以出現腎性糖尿、氨基酸尿、尿酸尿等近端腎小管功能障礙的表現,由於鈣從尿中大量丟失,體內長期呈負鈣平衡,少數病人可繼發甲狀旁腺功能亢進,患者可發生關節痛、骨質疏鬆、骨折、畸形和維生素D缺乏病,少數病人表現身材矮小、體重不增、肌無力等。
特發性尿鈣增多症的預防是怎麼樣的?簡述如下:
本症發病可起因於維生素D代謝紊亂,與飲食環境因素有關,對小兒患者應提倡合理喂養,多曬太陽,積極防治營養性疾病的發生對多種合並症患者,應早期診斷和治療,盡量減輕腎髒損害和防止發生腎功能衰竭
特發性尿鈣增多症應該做哪些檢查?簡述如下:
1、尿液檢查。尿鈣增多,女性尿鈣>6.25mmol/24h,男性>7.5mmol/24h;可有輕度血尿、蛋白尿、無管型尿,可見草酸鈣、磷酸鹽結晶、尿濃縮功能受損,合並感染時尿白細胞增多。
2、血液檢查。血鈣正常,血磷可降低,堿性磷酸酶增高,血清甲狀旁腺激素濃度升高。
3、鈣負荷實驗方法。低鈣低磷飲食3天,第4天給鈣(15mg/kg)靜脈滴注,於5h內滴完,其後3h測血鈣,並留24h尿測尿鈣。
結果判斷:如尿鈣排出量減去每天基礎尿鈣排量,其值超過滴入鈣量的50%;尿磷排泄量在滴注鈣後的第4~12小時較第0~4小時降低20%,則示陽性。
4、腎組織病理學檢查。主要表現為非特異性腎小管萎縮和間質纖維化。腎髒的鈣質沉著主要發生在腎髓質,但與腎衰竭的出現時間和程度不符。
5、常規檢查做B超、X線片、靜脈尿路造影或CT檢查。
特發性尿鈣增多症患者的飲食宜清淡,多吃蔬菜水果及易消化的食物。忌過鹹、油膩、寒涼的食物,忌煙酒。保持合理作息時間,適量進行體育鍛煉和運動。
特發性尿鈣增多症的治療方法有哪些?簡述如下:
一、治療
1、一般治療
應多飲水,限製高鈣、高鈉及高草酸鹽飲食。吸收型伴嚴重血尿或結石者應予嚴格低鈣飲食,但對患兒須考慮生長發育需要,每天供鈣不能低於基礎需要量。
2、藥物治療
(1)噻嗪類利尿藥:常用氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)每天1~2mg/kg。其作用是能促進遠端腎小管重吸收鈣,使尿鈣恢複正常;並調節甲狀旁腺激素及1,25(OH)2D3至正常水平,使腸鈣吸收正常。療程為6周,成人應長期服用。
(2)其他藥物的應用:苄氟噻嗪能減少尿鈣排出和增加利尿;磷酸纖維素鈉與上述利尿藥合用,可減少腸鈣吸收(10~30g/d,分3~4次服);亞磷酸鹽口服通過腸道內磷鈣的結合可減少尿鈣,防止尿石形成;常用磷酸鹽緩衝液。
(3)尿石的治療:應按泌尿係結石的治療方法常規進行,同時防治感染。
二、預後
本病如早期診斷和治療,預後尚好。病情嚴重、遷延時間長者,可致多種合並症,如反複尿路感染、結石,造成尿路梗阻性腎髒損害,終致腎功能衰竭。