一、發病原因
了解小腸胚胎發育對認識及手術治療該病具有重要意義。
孕早期時，胚胎中腸發育快於體腔發育，因此，胎兒發育至第4周時，中腸通常凸出腹腔，形成臍疝；孕10周左右，腸段回納入腹腔，逐步完成旋轉和固定，直至最終形成足月兒形態的小腸與結腸。若中腸在旋轉過程中受擾，生後即可能出現相應的臨床症狀。中腸發育分為3個階段。
1、第一階段
臍疝形成。孕4周，胎兒中腸開始向腹側彎曲突起，進入體蒂腔，形成疝。疝中軸為腸係膜上動脈(SMA)，並以此為標誌，將中腸分為頭側段(動脈前，十二指腸空腸段)與尾側段(動脈後，盲結腸段)。第一階段中腸頭側段發育快於尾側段。
（1）頭側段的發育：中腸疝形成、並在體腔外繼續生長過程中，頭側段被發育中的肝髒與左臍靜脈推向下方，逆時針旋轉90°至SMA右側如圖1B所示；隨著腸腔進一步發育，於第二階段開始前，頭側段再旋轉90°至SMA後方，共計旋轉180°。
（2）尾側段的發育：第一階段，中腸尾側段與頭側段平行旋轉，回盲部最初位於SMA下方見圖2A，與頭側段首次90°旋轉到達SMA右側同步，回盲部逆時針旋轉90°至SMA左側。在第10周回納入腹腔前，回盲部繼續旋轉90°，此時恰位於SMA腹側。
2、第二階段
中腸回納入腹。
(1)頭側段的發育：腸段繼續發育，於孕10周(此時胚胎長約40mm)開始返回腹腔，至孕11周完成。頭側段首先回納，期間繞SMA繼續旋轉90°，共計逆時針旋轉270°。最終，十二指腸空腸連接部經屈氏韌帶固定於SMA左側的後腹壁。
(2)尾側段的發育：在盲結腸回納入腹腔過程中，也繼續旋轉90°至SMA右側，共計繞SMA逆時針旋轉270°。
3、第三階段
中腸固定從孕12周至出生，如中腸正常旋轉，則結腸逐漸完成固定，腹膜形成束帶樣組織即升、降結腸係膜附著於後腹壁。如盲腸和升結腸旋轉不徹底，未達到右側腹，腹膜束帶仍會把升結腸連至右結腸溝，此時束帶橫跨於十二指腸腹側，壓迫腸段造成梗阻。
二、發病機製
旋轉不良的解剖異常主要還是根據頭側段和尾側段來分型，固定異常通常隻發生於盲結腸部。
1、完全不旋轉
臨床上最為常見的是中腸完全不旋轉，即頭側段和尾側段均不旋轉如圖4所示。正常情況下，十二指腸旋轉至SMA後方，屈氏韌帶恰位於中線左側胃竇水平。如果中腸不旋轉，十二指腸長度變短，外觀呈螺旋狀，完全位於中線右側，導致十二指腸不全梗阻；而腸段不固定，使中腸易發生扭轉。十二指腸和結腸的腸係膜包繞SMA彼此融合成一係膜蒂，中腸即以此為軸發生扭轉。正常情況下，小腸係膜附著的基底部很寬，從左上腹屈氏韌帶直至右下腹回盲部，小腸及係膜一般不可能發生軸性扭轉；若近端空腸和遠端回腸均位於中腹部，係膜附著部相對較窄，則扭轉的可能性大大增加。
2、頭側段旋轉異常
如果隻是頭側段不旋轉，而尾側段旋轉和固定正常，亦可因結腸係膜束帶的壓迫，導致十二指腸梗阻如圖5所示。但由於十二指腸空腸連接部至回盲部之間的係膜附著部仍相對較寬廣，中腸扭轉的可能性較小。
3、頭側段反方向旋轉
導致十二指腸位於SMA前麵(正常應位於後方)；而尾側段的逆向旋轉則導致橫結腸位於SAM後方如圖6所示，出現結腸梗阻。若尾側段正常旋轉，隨著升結腸從左上腹旋轉至右下腹，其係膜跨越SMA前方，覆蓋頭側段發育而來的小腸，形成疝囊，稱十二指腸旁疝。
4、頭側段不完全旋轉
導致十二指腸空腸連接部(屈氏韌帶)位置低於其左上腹的正常位置；而尾側段異常旋轉可致中腸扭轉。此外，區分頭側段不旋轉或不完全旋轉，並無客觀標準，一般認為，隻要屈氏韌帶位於腹部中線右側，即為不旋轉。
5、尾側段的旋轉異常
如果頭側段旋轉正常，但尾側段旋轉異常，亦可引起中腸扭轉。與完全不旋轉相同，此時屈氏韌帶與回盲部之間的腸係膜根部附著處很窄。
6、尾側段不完全旋轉
可能導致結腸固定異常，回盲部的不完全固定可致盲腸扭轉；而結腸肝曲固定不全時，則有結腸延伸至右上後腹壁的腹膜束帶形成，導致十二指腸部分梗阻。
1、合並症中腸不旋轉或旋轉不全往往是先天性膈疝和腹壁缺損——臍膨出、腹裂的重要合並症。有報道稱：30％～62％旋轉不良患兒有伴發畸形，大多為消化道畸形。1/2十二指腸閉鎖病兒、1/3空回腸閉鎖病人伴有腸旋轉不良，原因之一是宮內腸扭轉使腸係膜血供受阻，導致腸閉鎖。其他畸形包括：美克爾憩室、十二指腸瓣膜或狹窄、巨結腸、肛門閉鎖、食道閉鎖合並食管氣管瘺、先天性短腸、膽道閉鎖、先天性心髒病、內髒反位、腸係膜囊腫和梨狀腹綜合征，有報道發現家族性腸旋轉不良伴發顏麵或肢體異常，提示該病可能與遺傳有關。
2、本病症可發生脫水、酸中毒、感染性休克、腹膜炎、絞窄性腸梗阻，如間歇性出現症狀可致營養不良、生長發育遲緩。
1、中腸扭轉
中腸扭轉多見於嬰兒及兒童，但也可發生在其他年齡段，甚至成年後，係外科急診，如果未能及時手術糾治，可因小腸壞死導致短腸與死亡，典型症狀為新生兒突發膽汁性嘔吐，嘔吐尚與十二指腸折疊成角及腹膜束帶壓迫導致十二指腸梗阻有關，腸梗阻，敗血症，出血性顱高壓也可引起膽汁性嘔吐，需快速做出鑒別診斷，中腸扭轉目前無法預測何時或在何種情況下會發生，故對膽汁性嘔吐患兒，必須積極診治，絕不允許隻作觀察而任其發展至絞窄性腸梗阻，一旦出現腸壞死，生存機會大大減少，保留足夠長度小腸亦極度困難，所以一旦發現存在旋轉不良，即應手術糾治。
2、十二指腸梗阻
十二指腸梗阻係頭側段的十二指腸空腸未繞SMA旋轉或旋轉不徹底，引起十二指腸折疊，扭曲，產生間歇性梗阻，此外，從升結腸行經十二指腸腹側至右上後腹壁的先天性束帶可壓迫十二指腸，引起梗阻，典型症狀為膽汁性嘔吐(偶見非膽汁性)和腹痛，或二者兼有。
3、間歇性慢性腹痛
旋轉不良者可出現間歇性或慢性腹痛，原因很多，且往往並存，間歇性腸扭轉或其他原因所致腸梗阻均可引發腸腔擴張，產生痙攣性疼痛及嘔吐；腸係膜靜脈或淋巴係統部分或間斷閉塞，可致腸壁，腸係膜及係膜淋巴結水腫，以上原因也可引起腹痛，部分扭轉亦可引發慢性動脈供血不足，導致腹瀉，慢性腹痛，餐後加重的腸絞痛，或因黏膜缺血出現黑便。
4、無症狀病人
因其他疾病行腹部手術或上下消化道造影檢查時，偶可發現無症狀腸旋轉不良，其病理基礎既可能是頭側段與尾側段完全不旋轉，也可能是頭側段正常旋轉而尾側段不旋轉。
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
2、孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
1、上消化道造影
當懷疑有腸旋轉不良時，常規應行消化道造影檢查，首選鋇劑造影，也可選用水溶性造影劑，經鼻胃管注入造影劑後，即可在透視下行動態觀察，以獲得更多有用信息，中腸扭轉最典型表現是十二指腸第2，3段出現“鳥嘴樣”改變；十二指腸部分梗阻則可呈“螺旋樣”改變，需要指出，懷疑急性腸扭轉時不宜行此檢查。
如果腸旋轉不良患兒未發生腸扭轉，上消化道造影對確定十二指腸空腸連接部(屈氏韌帶)位置具有十分重要的作用，正常情況下，該韌帶應位於脊柱左側胃竇水平，緊貼後腹壁，如果有腸旋轉不良，十二指腸未繞SMA發生正常旋轉，則位於脊柱右側十二指腸球部下方，且較正常部位更靠近腹側，腹部平片中未能顯示的充滿液體的擴張腸段也可使十二指腸空腸連接部下移，造成旋轉不良假象，此時可經肛門注入造影劑，以確定回盲部位置。
2、鋇劑灌腸
盡管鋇灌腸是診斷腸旋轉不良的方法之一，但同上消化道造影相比，有較大局限性，主要因為15％的正常嬰兒回盲部遊離或位置較高；而嬰兒的結腸相對較長，給回盲部識別和攝片帶來困難；更重要的是，腸旋轉不良病人回盲部位置可能正常。
雖然存在以上局限，但如果鋇灌腸檢查發現全部結腸位於左腹部(見於完全不旋轉)，或(和)升結腸異常縮短且回盲部位於髂骨翼上方，亦可診斷腸旋轉不良。
3、超聲
作為一種非創傷性檢查，通過探查腸係膜上血管位置和走向，超聲有助於確診腸旋轉不良，正常情況下，腸係膜上靜脈(SMV)位於SMA右側，若位於SMA前方或左側，提示可能存在腸旋轉不良，但是，超聲並不能精確診斷腸旋轉不良，有作者報道，9例手術證實為腸旋轉不良的患者，僅有6例B超發現腸係膜血管異常；另一組249例為排除幽門狹窄而接受超聲檢查病人中，僅9名發現腸係膜血管異常，其中SMV位於SMA左側的5例均患有腸旋轉不良，其餘4例SMV位於SMA腹側，但僅1例證實患有腸旋轉不良，因腸旋轉不良病人的腸係膜血管位置可能完全正常，而血管位置異常亦不能確定腸旋轉不良，故而超聲並非診斷腸旋轉不良的首選方法，其作用僅限於排除嘔吐患兒的幽門狹窄。
1、蘋果膳
蘋果含鞣酸，有止瀉作用。蘋果一隻洗淨，蒸熟，食果肉或去皮搗成果泥食用，每次30~60克，每天3次。蘋果湯也是治療腹瀉的輔助飲料。將蘋果切碎加水250毫升和少量食鹽，也可再加5％糖，煎湯代茶飲，適用於1歲內的嬰兒。
2、蛋黃膳
將雞蛋煮熟後去殼和蛋白，用蛋黃放在鍋內小火熬煉取油，1歲內嬰兒每天一個蛋黃油，分2-3次服，3天為一個療程，治療腹瀉，並有補脾益胃止瀉作用;雞蛋黃加少許麵粉和薑絲所蒸出的雞蛋餅也有同等功效。
3、栗糊膳
用3-5個栗子，去殼搗爛，加水煮成糊狀，加糖調味後食用，每天2~3次，有溫中止瀉作用。
一、治療
腸扭轉腸梗阻患兒需急診手術，首先應立即予靜脈補液，同時置胃腸減壓管、Foley導尿管，血液交叉配型，應用廣譜抗生素控製感染。時間是能否保留小腸的關鍵。
1、探查進腹後
立即將全部腸管托出腹腔，探查是否存在腸扭轉或造成腸梗阻的其他原因，辨識回盲部位置。腸扭轉時，腹腔內渾濁腹水提示可能已存在細菌汙染，膿性滲出見於缺血性腸壞死；如淋巴回流受阻則出現乳糜樣腹水，應常規作腹水培養。
2、扭轉複位
大多數情況下，腸扭轉呈順時針方向，應行逆時針旋轉複位，也就是“把時針往後撥”。複位後，小腸可能已有充血、水腫及局部壞死，此時可用溫水熱敷一會兒，觀察腸管血運情況。若已存在腸壞死，應行腸切除與造瘺。為了盡可能多地保留小腸，對一些暫時無法判斷的可疑腸段，應曠置觀察24～36h，再次手術決定是否切除。
3、束帶鬆解
束帶可壓迫十二指腸造成反複梗阻，必須鬆解，通常鬆解至十二指腸上方的肝門，下方至十二指腸空腸連接部。
4、加寬腸係膜基底部
鬆解十二指腸內側部分的束帶，可進一步增加十二指腸和升結腸間距離，最大限度地擴大腸係膜基底部，以減少腸扭轉機會。但並不強調回盲部和十二指腸複位至正常解剖位置。
5、解除十二指腸梗阻
十二指腸粘連處可形成“螺旋樣”結構。
二、預後
手術治療腸旋轉不良的死亡率為3％～9％，如同時伴有小腸壞死、早產及其他畸形，則死亡率上升。隨著重症監護和腸內腸外營養支持手段日趨完善，該病成活率大大提高。此外，及時辨識腸扭轉和腸旋轉不良症狀、早期診斷與治療均是改善其預後的重要環節。