1、發病原因
本病的病因目前尚不清，多數學者認為與遺傳有密切關係，本病的發病機理是遠端腸管神經節細胞缺如，或功能異常，使腸管處於痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合並其他畸形。
2、發病機製
病變好發於乙狀結腸及直腸交界處，無神經節細胞的腸段從直腸向近端延伸的距離長短不一，可以是長的，個別病例可波及全部結腸，極少的情況下是很短的。無神經節細胞的腸段在肉眼或X線下均可顯示正常，因此欲肯定有無神經節細胞，有賴於直腸活檢。由於病變部位的腸管缺乏正常蠕動，經常處於痙攣狀態，形成功能性腸梗阻，使糞便通過發生困難。由於糞便不能順利地進入直腸，壺腹部常空虛，不能刺激直腸壁的感受器以引起正常的排便反射。因此，痙攣腸管的近端由於長期淤積大量糞便和氣體，使腸壁逐漸肥厚，腸腔擴張，形成了巨結腸。故本病的主要病變在於遠端的痙攣腸段，而巨大的結腸不過是功能性腸梗阻的後果。
巨結腸的肉眼解剖所見與臨床症狀，均取決於缺乏神經節腸管的水平和病人的年齡。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現全部結腸甚至小腸極度擴張，腸壁變薄，但因病程較短尚無巨結腸的典型腸壁肥厚變化。偶可並發腸穿孔，多發生在盲腸或乙狀結腸，即痙攣狹窄腸段的近端。年齡越大，結腸的擴張和肥厚越明顯，並越趨於局限。最近Howard等研究了19例巨結腸病腸管上自主神經的分布，發現在無神經節細胞腸段的膽堿能神經纖維比正常的多得多。作者們認為增多的膽堿能神經與遠端腸管的痙攣狀態有關。
小兒先天性巨結腸患兒可並發多種疾病，如：1、慢性便秘。2、急性小腸結腸炎。3、腸穿孔。4、水、電解質代謝紊亂。5、繼發感染，休克甚至死亡。
一、病史及體征
90％以上患兒生後36～48小時內無胎便，以後即有頑固性便秘和腹脹，必須經過灌腸，服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史，常有營養不良，貧血和食欲不振，腹部高度膨脹並可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴張段內方觸及大便。
二、臨床表現
1、胎便排出延遲
頑固性便秘腹脹患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現，痙攣段越長，出現便秘症狀越早越嚴重，多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便，痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解，痙攣段不太長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療，腸梗阻症狀緩解後仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、營養不良發育遲緩
長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養的吸收，糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石，直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。
3、巨結腸伴發小腸結腸炎
是最常見和最嚴重的並發症，尤其是新生兒時期，其病因尚不明確，一般認為長期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁循環不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質而產生了小腸結腸炎，也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無致病菌生長，結腸為主要受累部位，粘膜水腫，潰瘍，局限性壞死，炎症侵犯肌層後可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎，患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重，嘔吐有時腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒，肪快，血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。
本病病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性故無法針對病因直接預防本病早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義一旦確診需要立即手術，一般是分期手術，部分患兒可恢複正常的排便功能
1、活體組織檢查
取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，病理證實無神經節細胞存在。
2、X線
所見腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻，鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合並腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到，若仍不能確診則進行以下檢查。
3、肛門直腸測壓法
將氣球置肛門壺腹部充氣，可見隨內壓的上升正常小兒的內括約肌開始鬆弛，而巨結腸患兒的內括約肌緊縮，無鬆弛反射。
4、肌電圖檢查
破性低矮，頻率低，不規則，波峰消失。
術後患兒一般禁食1～2天，禁食期間，液體24h內平均輸入，根據尿量調節滴速，必要時分次少量給予營養物質及脂肪乳劑等。腸蠕動恢複後，即給予少量飲水，觀察24h若無腹脹、腹痛，可恢複母乳喂養，或進食流質飲食，以後改為半流飲食，逐漸恢複普食。
開始進食時要少量多餐，逐漸加量。注意飲食要富含高蛋白、營養、高熱量，且清淡易消化。
一、治療原則
1、保守治療
適用於超短形先天性巨結腸病兒，新生兒。先用保守治療，待6個月後，再行根治手術；
2、結腸造婁
新生兒經保守治療失敗或患者病情嚴重或不具備根治術，均適用結腸造婁術；
3、根治手術
適用於所有巨結腸病兒。
（1）Swenson：切除整個受累部位並且將正常腸管吻合在近肛門水平。
（2）Soave：直腸內膜整個拉出，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內。
（3）Duhamel；在肛門水平將未受累腸端背-背吻合到直腸。
痙攣腸段短、便秘症狀輕者，可先采用綜合性非手術療法，包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴肛、甘油栓、緩瀉藥，並可用針炙或中藥治療，避免糞便在結腸內淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結腸亦應手術治療。
凡痙攣腸段長，便秘嚴重者必須進行根治手術，目前采用最多的手術為①拖出型直腸乙狀結腸切除術（Swenson？s術）；②結腸切除直腸後結腸拖出術（Duhamel？s手術）；③直腸粘膜剝離結腸於直腸肌鞘仙拖出切除術（Soave？s手術）。如患兒發生急性小腸結腸炎、危像或營養發育障礙，不能耐受一次根治手術者，應行靜脈補液輸血，改善一般情況後再行根治手術，如腸炎不能控製、腹脹嘔吐不止，應及時作腸造瘺，以後再行根治術。
二、療效評價
1、治愈
症狀消失，排便正常或偶有汙便。
2、好轉
症狀消失，排便基本正常，常有便失禁。
3、未愈
症狀仍在，或排便完全失禁。