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小兒遠端腎小管酸中毒簡介

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  腎小管酸中毒(renaltubularacidosis,RTA)是由於遠端腎小管上皮細胞排泌氫離子和(或)近端腎小管上皮對HCO3-的重吸收障礙所導致的臨床綜合征,其臨床表現以陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒,腎鈣化,腎結石為特征。

【詳情】

01小兒遠端腎小管酸中毒的發病原因有哪些

  一、發病原因

  原發性dRTA為常染色體顯性或隱性遺傳,繼發性dRTA者常是由於其他疾病影響到腎小管功能所致,可見於高丙種球蛋白血症,原發性甲狀旁腺功能亢進,維生素D中毒,移植腎排斥反應,髓質海綿腎,梗阻性腎病,特發性高鈣尿症腎鈣化,Wilson病,失鹽性先天性腎上腺皮質增生症,藥物及毒素導致腎損害(如鋰,兩性黴素B,甲苯,地高辛等)。

 二、發病機製

  1、發病機製dRTA的主要缺陷在於遠端小管泌H+功能的不足,腎皮質集合管上皮細胞中存在一種間介細胞(intercalatedcell),其腔膜上有H+-ATP酶(質子泵),能分泌H+,H+與管腔內的NH3和NaHP04結合後以NH+4和H2PO-4形式排出體外,而髓質集合管主細胞(principalcell)具有吸收鈉,排出鉀的作用,這兩種細胞的功能障礙可導致泌H+不足,目前認為有以下幾種機製:

  (1)分泌型(secretorydefect):H+-ATP酶功能障礙,小管上皮不能分泌H+。

  (2)反漏型(gradientdefect):細胞膜缺陷使H+通透性增高,H+反流入小管上皮細胞。

  (3)速率依賴型(rate-dependentdefect):質子泵泌H+速率下降。

  (4)電壓依賴型(voltage-dependentdefect):使管腔內負電位差減低,原發性dRTA的基因突變有兩種,常染色體顯性遺傳主要涉及細胞Cl-HCO3-陰離子交換轉運蛋白(AE1)基因的突變,常染色質隱性遺傳則涉及質子泵B亞基的缺陷(ATP6B1)。

  2、病理生理正常情況下,在遠端腎小管和集合管是通過H+-Na+交換分泌H+,以調節酸堿平衡,本病時遠端腎小管排H+障礙,H+在體內積聚,尿NH+4和可滴定酸(TA)排出減少,引起代謝性尿酸化障礙和酸中毒,由於遠端腎小管H+-Na+交換減少,導致K+-Na+交換占優勢,使大量K+丟失,造成低鉀血症,同時Na+回吸收減少,引起低鈉血症和繼發性醛固酮增多,以增加Na+和Cl-的吸收,Cl-的瀦留造成高氯血症,長期低鉀使遠端腎小管濃縮功能受損,出現多飲,多尿,持續酸中毒導致機體動用骨緩衝係統,骨中的鈣,磷遊離入血,尿鈣排出增加,血鈣降低,因而刺激甲狀旁腺分泌甲狀旁腺激素,促進骨質溶解破壞,減少骨質生成,使尿鈣進一步增多,抑製磷的再吸收,使尿磷增多,血磷降低,堿性尿有助於濃度增高的尿鈣,尿磷形成腎結石和腎實質鈣鹽沉著,繼而引起腎間質損害,最終導致腎功能不全,枸櫞酸鹽是尿鈣溶解的重要因素,酸中毒時,枸櫞酸鹽排出減少,重吸收增加,促進腎鈣化。

02小兒遠端腎小管酸中毒容易導致什麼並發症

  小兒遠端腎小管酸中毒患者容易造成營養障礙,佝僂病或骨軟化症,部分發生腎結石或腎鈣化,晚期發展成尿毒症,少數有神經性耳聾等。

03小兒遠端腎小管酸中毒有哪些典型症狀

  臨床上可分為嬰兒型及幼兒型,前者生後幾個月內發病,男嬰多見,為常染色體隱性遺傳,後者常在2歲後出現症狀,以女性多見,為染色體顯性遺傳,dRTA主要臨床特點有:

  一、發病年齡

  原發性dRTA可以在生後即有臨床表現,但出現典型症狀時多在2歲以後。

  二、慢性酸中毒表現

  生長發育落後及厭食,惡心,嘔吐,腹瀉,便秘等慢性代謝性酸中毒表現,有時生長落後為惟一表現,不完全型dRTA可無酸中毒表現而僅出現低鉀,肌無力或腎鈣化。

  三、尿濃縮功能減退多飲

  多尿,不明原因脫水,還可出現脫水熱,休克,係由於低鉀引起尿濃縮功能減退所致。

  四、低鉀血症

  肌肉軟弱無力甚至周期性癱瘓等低鉀表現比較突出,係泌H+減少引起低鉀血症所致,嚴重時影響心髒,出現期前收縮等嚴重心律失常和循環衰竭。

  五、佝僂病表現

骨質脫鈣,骨骼軟化,骨骼畸形,前囟寬大且閉合延遲等佝僂病表現,維生素D治療無效。

  六、腎鈣化與腎結石

腎結石常見於年長兒及成人,可與腎鈣化同時或單獨出現,並可伴有血尿,腎積水與泌尿道感染,結石多為磷酸鈣,少數為草酸鈣和鳥糞石,膿尿常持續存在,可能與腎鈣化有關。

  七、幾種特殊的dRTA

  1、兼有近端腎小管性酸中毒和遠端腎小管性酸中毒(Ⅲ型):見於嬰兒,可早至生後1月發病,隨著年齡增長,HCO3-丟失可減輕。

  2、不完全性dRTA:可伴有腎鈣化但無代謝性酸中毒,雖尿液酸化障礙,但排NH+4多,排TA少,大多在對完全性dRTA家族進行篩查時發現,也有不少為散發病例或繼發於其他疾病。

  3、dRTA伴耳聾:為常染色體隱性遺傳,男女均可患病,耳聾出現時間從新生兒期至年長兒不等。

  4、短暫性腎小管酸中毒:最早由Lightwood於1935年報道,酸中毒為一過性,可能是一些未被認識的環境因素所致,如維生素D中毒,磺胺藥腎損害或汞中毒等,多在2歲左右自愈。

  5、繼發性dRTA:見於多種全身性疾病或腎髒疾病,患者同時具有原發病的臨床表現,本病典型者診斷不難,根據生長發育落後,煩渴,多飲,多尿,頑固性佝僂病和腎鈣化,腎結石等表現,血生化檢查具備五低兩高特征,即低血磷,低血鉀,低血鈣,低血鈉和低二氧化碳結合力(或低血清pH值)以及高血氯,高血清堿性磷酸酶,且在酸中毒時,尿pH〉

  6、即可確定診斷,下述一些診斷試驗主要用於酸中毒不明顯的不完全性dRTA診斷,以及用於了解dRTA是泌H+缺陷,電壓依賴性缺陷(高K+性dRTA),還是梯度缺陷(反漏型)。

04小兒遠端腎小管酸中毒應該如何預防

  繼發性RTA可見於腎小管間質性腎炎,原發性甲狀腺功能亢進或甲狀旁腺功能亢進,維生素D中毒,肝硬化,慢性活動性肝炎,鋰中毒等,因此,積極治療和防治上述疾病為預防繼發性RTA的可靠方法

05小兒遠端腎小管酸中毒需要做哪些化驗檢查

 1、尿pH:尿pH反映尿中H+量,dRTA時,盡管血pH〈7。35,但尿pH仍≥6。0,並且還可高達6。5,7。0以上,測定尿pH必須采用pH計,pH試紙以及尿液分析儀測定的結果不夠準確,隻測定尿pH有一定局限性,尿pH〈5。5並不能說明尿酸化功能一定完好,如患兒有泌NH3障礙,但由於少量H+不能與NH3結合成NH+4,尿pH仍可〈5。5,因此應同時測定尿pH與尿NH+4,以綜合分析,判斷。

  2、尿可滴定酸及尿NH+4的測定:遠端腎小管分泌的H+大部分與NH3結合成NH+4排出,另一部分以可滴定酸的形式排出,因此,尿可滴定酸與NH+4之和代表腎髒淨酸排泄量,在體內酸性物質增多時,正常人尿pH可〈5。5,尿中可滴定酸及NH+4排出率可分別達25μmol/min及39μmol/min,在遠端腎小管酸中毒時,兩者均明顯降低。

  3、尿電解質及尿陰離子間隙:dRTA大多有尿鈉排泄增多以及尿鈣增高,尿Ca/Cr〉0。21,24h尿鈣〉4mg/(kg·d),尿陰離子間隙=Na++K+-Cl-可反映尿NH+4水平,為正值時提示尿NH+4排泄減少。

 4、血氣分析及電解質:dRTA的典型改變為高氯血症性陰離子間隙正常的代謝性酸中毒,不完全性dRTA可表現為代償性代謝性酸中毒或正常,血陰離子間隙(aniongap,AG)=Na++K+-(C1-+HCO3-),正常為8~16mmol/L,增高表明體內無機酸根(如硝酸根,硫酸根)或(和)有機酸根離子等酸性產物瀦積,RTA時C1-代償了HCO3-的減低,因而AG正常,血鉀降低也是dRTA的重要表現,甚至為不完全性dRTA的惟一表現,血鈉及血鈣可正常或降低。

 5、尿二氧化碳分壓檢測:正常人給予碳酸氫鈉或中性磷酸鹽後,到達遠端小管的HCO3-或HPO42-增多,前者與H+結合生成H2CO3;後者與H+結合生成H2PO4-,再與HCO3-生成H2CO3,進而生成CO2,使尿CO2分壓增高,dRTA時由於泌氫障礙,尿CO2不升高,尿CO2分壓與血CO2分壓差值〈20mmHg,正常人〉30mmHg,6。24h尿枸櫞酸dRTA時常減低,影像學檢查可了解骨病情況並發現腎結石,超聲波檢查可了解腎髒有無鈣化及結石,心電圖檢查可發現電解質紊亂,如低鉀血症和心髒損害等。

06小兒遠端腎小管酸中毒病人的飲食宜忌

  在飲食中注意食用含鉀、含鈣及富含維生素蔬菜,具體含鉀高食物主要是地下塊莖,如土豆、地瓜、山藥等,水果如橘子、香蕉,如果腎功能還正常,補鈣也是很重要的,在糾酸方麵就是碳酸氫鈉、碳酸鈣、及看看腎病飲食。
  1.飲食總則:飲食要吃得清淡一些,忌食用酒及辛辣性食物,少食油膩及含動物蛋白多的葷腥食物(如肥肉、蝦、蟹等)。不同的腎髒病,飲食也不同。
  2.我們正常成年人每天攝入鹽量約5—6克,鹽為氯化鈉,堿為碳酸鈉,蘇打為碳酸氫鈉,進食含鈉的鹽堿過多,容易使水瀦留在人體內,誘發水腫,所以對腎性水腫患者應該控製鹽堿入量,每人進鹽2—3克即為低鹽飲食。無鹽飲食也不科學,時間長了易乏力、頭暈等。
  3.正常人尿量一般一天1500—2000ml,急性腎炎、急性腎衰少尿期以及腎病綜合征、慢性腎衰伴少尿浮腫患者,要控製入水量(包括飲水量、食物含水量和靜脈用藥的液體量)。因為喝進去排不出去,水瀦留在人體內加重水腫,也易加重高血壓,此時水入量以尿量加500ml為宜。尿量增多後入水量可放寬。而尿量正常的患者正常飲水。另外,泌尿係感染患者如急性腎盂腎炎、尿道炎、膀胱炎等,除及時就診服藥外,多飲水、多排尿對病的康複是十分有利的。
  4.腎髒病人優質蛋白飲食,每天每公斤體重0.7~1.0克,需根據尿蛋白量和腎功能指導個體。
  5.有些腎髒病人病程長,恢複慢,經常互相討論,交流信息、體會。需要說明的是,每人都有各自的特點,不要互相效仿。
  6、在治療期間,如有感冒、發燒、感染、等情況出現,應急時與專科醫生聯係,以便及時治療,避免並發症加重。
  7.不要暴飲暴食,不食用不潔食物。8.保持大便通暢,有利於廢物的排出,減少毒物的吸收。養成規律排便的習慣,多食蔬菜、水果,必要時用軟化劑。

07西醫治療小兒遠端腎小管酸中毒的常規方法

  一、治療

  dRTA的治療以控製酸中毒,糾正電解質紊亂,防止骨骼畸形及腎髒鈣化為原則,繼發性dRTA應盡可能消除病因,對於先天性dRTA需終身堅持服藥,在兒童生長發育時期尤為重要:

  1、糾正酸中毒dRTA應給予2~5mmol/(kg·d)的堿性藥物,以糾正酸中毒,防止各種骨病及生長落後的發生,可選用:

  (1)碳酸氫鈉0。2~0。4g/(kg·d),(2)Shohl合劑,含14%枸櫞酸及9。8%枸櫞酸鈉,2~5ml/(kg·d)。

  (3)10%枸櫞酸鈉及10%枸櫞酸鉀合劑,2~5ml/(kg·d)。

  2、糾正電解質紊亂嚴重低鉀者可短期服用氯化鉀,長期服用易加重高氯性酸中毒,一般情況下可使用Shohl合劑或單用10%枸櫞酸鉀口服,劑量2~4ml/(kg·d);有低鈣血症者可適當補充鈣劑,如10%葡萄糖酸鈣2ml/(kg·d),總量〈20ml/d。

  3、骨病與腎髒鈣化防治糾正酸中毒是防治骨病與腎鈣化的關鍵,對伴有骨病者可應用維生素D製劑,如維生素D5000~1萬U/d,1,25-(OH)2D3(Rocaltrol,0。25??g/d)治療,應注意高鈣血症發生,對高鈣尿症,可服用上述枸櫞酸製劑治療,必要時還可加氫氯噻嗪(雙氫克尿噻),2mg/(kg·d),口服,常可減輕高鈣尿症,並促進溶石與排石。

  4、手術治療適用嚴重骨骼畸形影響功能者。

  二、預後

  原發性遠端腎小管性酸中毒的預後一般較好,與治療開始的早晚,是否堅持合理的治療密切相關,如能在嬰兒早期開始治療,不但生長發育正常,且能阻止腎鈣化,腎結石的發生率也明顯降低,從而可防止腎實質性損害,如中止治療,酸中毒及有關症狀將複發,繼發性dRTA的預後與原發病有關。

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