小兒腎性氨基酸尿是一種家族遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等,生理性氨基酸尿由生理變化所致。病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：
1、“腎前性”氨基酸尿：“溢出性”氨基酸尿有苯丙酮酸尿症、槭樹汁尿症，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。“競爭性”氨基酸尿有高脯氨酸血症等，係在腎小管內與同一轉運係統的氨基酸競爭所致。
2、“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運缺陷所致。單組氨基酸轉運係統缺陷：即近端腎小管對某組氨基酸的轉運係統缺陷，而使該組氨基酸從尿中排出，包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門冬氨酸、穀氨酸等。多組氨基酸轉運係統缺陷：由於近端曲管有多種功能缺陷，出現多種氨基酸尿，同時還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等，如Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。
尿中氨基酸總量排泄增加或個別氨基酸排泄顯著增多，稱為氨基酸尿。氨基酸是人體內的一種重要營養物質，體內的大部分氨基酸可用來合成蛋白質。血漿中氨基酸可以自由通過腎小球被濾出到原尿中，其中絕大部分可通過近端腎小管被重新吸收回血液。當腎小管功能減退時，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，絕大部分屬遺傳性疾病，也有因藥物或毒物導致腎損害引起。病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超過了腎小管的重吸收能力；後者是由於先天性腎小管病變，如Fanconi綜合征、肝豆狀核病變等。腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，包括堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管轉運缺陷所致。堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見。
小兒腎性氨基酸尿症除了一般症狀外，還會引起其他疾病，本病可並發尿路結石、智力障礙、低鈣血症、高尿酸血症、肌萎縮和小腦性共濟失調等。
各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。特征性表現因氨基酸尿種類不同而異,胱氨酸尿(堿性氨基酸尿)是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。
1、特異性腎性氨基酸尿是尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。
2、胱氨酸結石中尿路結石往往是患者獲得診斷的重要線索，常引起反複腎絞痛、血尿、梗阻及繼發感染等。結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持於飽和度以下，則稱之為無結石性胱氨酸尿症(acalculouscystinuria)。
3、軀體矮小，智力發育遲緩：可能與大量氨基酸(特別是賴氨酸)丟失有關。
4、吡咯烷及呱啶尿。
5、少數患者常合並遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎縮等。
酪氨酸尿可產生發作性小腦性共濟失調及精神症狀。根據上述臨床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可確診。
腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預防胱氨酸尿症引起的尿路結石，兩個基本點一是降低尿胱氨酸濃度，另一是增加胱氨酸溶解度如患者尿胱氨酸的排泄量較少，屬於“無結石性胱氨酸尿症”，可不予特別治療，動態觀察，定期複查
在水化尿液與堿化尿液的基礎上，部分患者給予D-青黴胺或α-巰基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑製尿路結石的生長；還可發現經上述治療後尿胱氨酸濃度控製在138～326mg/gCr，結石逐漸消失但該藥有較大的副作用，30％使用硫普羅寧者有顯著副作用，使用D-青黴胺者85.7％發生副作用Chow等對16例患者進行了研究，他們在使用D-青黴胺或α-巰基丙酰戊炔甘油失敗的情況下，使用了卡托普利結果顯示，D-青黴胺和α-巰基丙酰戊炔甘油都能使水化尿液與堿化尿液治療失敗的患者產生結石的幾率下降，卡托普利也有相同的作用，但療效似乎不如前兩者，與他們也無相加作用
小兒腎性氨基酸尿症的臨床檢查手段主要有尿液檢查、血液檢查和糞檢查，具體如下：
一、尿液檢查
1、尿胱氨酸結晶檢查：尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值，取晨尿作離心沉澱，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶，結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200～250mg/L。
2、氰化硝普鹽試驗：結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗，將結石研成粉末，放少許於試管中，加1滴濃氨水，後再加1滴5％氰化鈉，5min後再加3滴5％硝普鈉。
3、尿色譜法定量測定：對確認及分型有幫助。
4、吡咯烷及呱啶尿：由於空腸對這些氨基酸吸收不良，大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產生屍胺與腐胺，吸收後被還原成吡咯烷與呱啶從尿排出引起。
5、尿常規檢查：氨酸尿路結石常引起反複血尿，繼發感染時白細胞增高。
二、血液檢查
少數可合並高尿酸血症，低鈣血症等。
三、糞檢查
由於空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失，腹部平片檢查可見結石呈淡薄陰影，造影，B超檢查也可發現結石，腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有彌漫性腦萎縮，Tahmoush等研究發現，小腦共濟失調患兒，腦皮質有廣泛性神經元丟失，小腦浦肯野細胞減少。
小兒腎性氨基酸尿除了一般的治療方法治療外，通過下麵的食療方法也能很好的改善症狀：
一、雞精食療
1、雞精含有豐富的營養成分，除含有穀氨酸鈉外，更含有多種氨基酸、蛋白質和維生素等，營養價值比味精更高。
2、可以補充人體的氨基酸，有利於增進和維持大腦機能。
3、因其具有很好的鮮味，故可增進人的食欲。
二、蠔油食療
1、蠔油含有豐富的微量元素和多種氨基酸，可以用於補充各種氨基酸及微量元素，其中主要含有豐富的鋅元素，是缺鋅人士的首選膳食調料。
2、蠔油中氨基酸種類達22種之多，各種氨基酸的含量協調平衡，其中，穀氨酸含量是總量的一半，它與核酸共同構成蠔油呈味主體，兩者含量越高，蠔油味道越鮮美。
3、蠔油富含牛磺酸，牛磺酸具有防癌抗癌、增強人體免疫力等多種保健功能。
因小兒腎性氨基酸尿屬遺傳性疾病，尚無根治辦法，需對症治療，目前的主要治療方法如下：
一、飲食控製
因氨基酸尿種類不同而異。胱氨酸尿病患者應給予低蛋氨酸飲食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者應給予高蛋白飲食，補充煙酰胺；但如出現共濟失調及精神症狀時應禁食蛋白。
二、水化尿液
多飲水維持多尿(包括夜間)。要保證24h尿量達4L以上，特別強調夜間臨睡前飲水，使夜尿量維持在1.5L以上；因為夜間長時間不飲水，尿液高度濃縮，是胱氨酸尿症形成尿路結石的關鍵。
三、對症治療
1、pH值變化加以調整。也可使用10％枸櫞酸鉀，以10ml，3次/d為起始劑量。
2、靜脈輸注葡萄糖、口服抗生素等。
四、藥物治療
當尿胱氨酸排泄量過大時(＞750mg/d或3mmol/d)，或使用水化與堿化尿液不能有效預防尿路結石時，可考慮使用硫醇衍生物，如D-青黴胺、硫普羅寧(tiopronin)、α-巰基丙酰戊炔甘油(alpha-mercaptopropionylglycine)等，近年還有人試用卡托普利。這類藥物與胱氨酸形成高溶解度的二硫化物，大幅度降低尿中遊離胱氨酸濃度。但這類藥物可引起血清病樣反應、一過性粒細胞減少、蛋白尿及可逆性腎病綜合征等。
1、青黴胺：不僅可減少尿中遊離胱氨酸，還能防止結石形成。但該藥有較大的副作用。可給予硫醇丙酸、甘氨酸、穀氨酰胺、氯氮卓(利眠寧)等藥物治療。
2、N-乙酰-D-青黴胺：毒性較低，效果與上相同。硫普羅寧(巰基丙酰甘氨酸)作用同青黴胺，但毒性較少。
3、煙酰胺：中性氨基酸尿(Hartnup病)可出現光感性糙皮病、小腦共濟失調和精神錯亂。給予煙酰胺治療，可防止出現糙皮病和神經精神症狀。
五、腎結石治療
除采用體內碎石術或手術取石外，還可服用中藥排石湯。胱氨酸結石體外震波療法效果不好，這時需要外科治療。Asanuma等報道13例患者，外科治療。