小兒原發性膀胱輸尿管反流的病因主要有解剖生理特點、先天發育異常和泌尿係感染等方麵，具體如下：
1、解剖生理特點
輸尿管膀胱連接部解剖生理特點與反流的形成有密切關係，正常輸尿管肌層主要由疏鬆不規則螺旋形肌纖維組成，進入膀胱壁段才呈縱行纖維，外被一纖維膜稱瓦耶(Waldeyer)鞘包繞，下行附於膀胱三角區深層，該鞘起著輸尿管膀胱連接部的瓣膜作用，當膀胱排尿時鞘膜收縮使輸尿管口閉合，尿液不會向輸尿管反流。
2、先天發育異常
反流原因為輸尿管膀胱連接部的先天性異常，主要是輸尿管膀胱壁內段的縱行肌肉發育不良，致使輸尿管口外移，黏膜下段輸尿管縮短，從而失去抗反流的能力。另一原因是黏膜下段輸尿管的長度與其口徑不相稱。正常無反流時，黏膜下段輸尿管的長度與其直徑的比例為5∶1，而有反流者僅為1.4∶1。此外，輸尿管旁憩室、輸尿管開口於膀胱憩室內、異位輸尿管口、膀胱功能紊亂，也可造成膀胱輸尿管反流。
輸尿管膀胱連接部的活瓣作用取決於膀胱內黏膜下段輸尿管的長度和三角區肌層保持這個長度的能力，以及膀胱逼尿肌對該段輸尿管後壁足夠的支撐作用。嬰兒期由於膀胱壁內走行的輸尿管段管道發育異常，過短(小於6mm)或水平位，膀胱三角區發育不成熟，瓣膜機製失去正常功能；輸尿管口開口異位和形態異常，均可影響膀胱三角區的緊張性，易發生反流，見圖1所示。
逼尿肌不穩定，反流尿液自膀胱逆流入輸尿管或腎盂，當膀胱擴張，尿液又回流入膀胱，使膀胱尿液排空不全，形成殘留尿增多，當膀胱內壓上升時，黏膜下段輸尿管被壓縮而不產生反流，這種活瓣機製是被動的。但輸尿管的蠕動能力和輸尿管口的關閉能力在防止反流中也起一部分作用。隨著年齡的增長，輸尿管膀胱連接部及膀胱三角區的發育逐漸完善，瓣膜功能恢複，反流可漸消除。由於膀胱內壓不斷增高使輸尿管膀胱連接部變形，破壞抗反流機製。
3、泌尿係感染
泌尿係感染的炎症改變常使輸尿管膀胱連接部失去瓣膜作用，引起反流。近年認為反流與遺傳因素有關，在反流性腎病家屬中，有同樣反流的患者，常為顯性基因遺傳或性聯遺傳，與組織相容抗原HLA-A3、B12有關，反流患者中，家族性的占27％～33％。
原發性常為先天性，而不伴有泌尿係神經肌肉異常或梗阻的發病因素，主要為輸尿管膀胱連接部先天發育異常致瓣膜作用不全或膀胱三角肌先天脆弱，常見膀胱壁段輸尿管通道變短，輸尿管口開口位置外側移位或開口呈高爾夫球洞樣，重腎雙輸尿管常伴輸尿管口開口發育異常，當膀胱收縮使尿液反流入輸尿管。
小兒原發性膀胱輸尿管反流的並發症主要有尿路感染、腎積水，腎髒受損嚴重可出現高血壓和腎功能衰竭。高血壓的發生與腎瘢痕有關，腎瘢痕越多，發生高血壓的危險越高。患雙側嚴重瘢痕的小兒，隨訪20年以上，20％有高血壓，單側病變者為8％。如反流未能有效控製，腎瘢痕進行性發展，可導致腎功能衰竭。
原發性膀胱輸尿管反流的症狀主要從兩方麵表現，腎積水和尿路感染。反流導致上尿路內的尿液無法排空，到一定程度即會產生腎盂和輸尿管的擴張，在超聲上反映出來。因此凡超聲發現的腎積水都應行VCUG，以排除反流。由於相當一部分患兒是無症狀反流，在高危人群中，用超聲進行反流篩查有實際意義。尿路感染在兒童中更多的表現是非特異性的，包括發熱、嗜睡、無力、厭食、惡心、嘔吐和生長障礙等。在嬰幼兒無菌反流可表現為腎絞痛，但表現不典型。大兒童可指出在膀胱充盈或排尿時，肋部疼痛，年長兒在並發急性腎盂腎炎時，也有腰、腹部疼痛和觸痛。
小兒原發性膀胱輸尿管反流的防治主要是防止腎損害的發生和進展，最重要的是製止尿液逆流和控製感染因無特效治療，因此一旦懷疑本病應到條件好的醫院利用現代化設備爭取早確診，及早治療，控製感染及高血壓、蛋白尿，當進入腎功能不全時應優質低蛋白飲食延緩終末期腎衰到來
小兒原發性膀胱輸尿管反流的主要檢查有實驗室檢查和其他輔助檢查兩方麵，具體如下：
一、實驗室檢查
小便常規光鏡或電鏡掃描檢查若見小管上皮細胞及異形紅細胞增多，應考慮反流性腎病存在。蛋白尿可作為反流性腎病患者首發症狀。尿微量蛋白測定(包括尿β2-微球蛋白、α1-微球蛋白、視黃醇結合蛋白，尿白蛋白)及尿N-乙酰-β氨基葡萄糖苷酶(NAG)定量排出增多，對早期反流性腎病，腎瘢痕形成診斷有很大幫助，嚴重腎損害見腎小球濾過率下降。尿Tamm-Horsfall蛋白量減少，反映腎小管功能損害，慢性腎盂腎炎，慢性腎實質病變均見明顯減少。
二、其他輔助檢查
1、超聲波檢查：實時B超檢查適用於診斷反流的過篩檢查，若見輸尿管、腎盂擴張應考慮有反流的存在，現在有采用彩流多普勒超聲波檢查，待膀胱充盈後排尿期觀察反流情況，並可觀察輸尿管開口位置，有利於早期診斷，方法安全，無損傷痛苦。
2、放射性核素膀胱造影：能準確確定有無反流，但對確定反流分級不夠精確，隻可作為隨訪研究。靜脈尿路造影可很好地顯示腎髒形態，通過所顯示的腎輪廓，可計算腎實質的厚度和腎的生長情況，但一方麵，超聲更加簡單易行。
3、腎核素(DMSA)掃描：可清晰顯示腎瘢痕情況，用於隨訪病兒有無新瘢痕形成，並可評價腎小球和腎小管的功能，確定分腎功能，比較手術前後的腎功能等。
小兒原發性膀胱輸尿管反流患者應攝取充足水分，至少每天3000㏄，可以其他液體代替，如果汁等。盡量在白天喝完，以免夜晚頻尿。增加尿液的酸度，要食用肉、蛋、乳酪、梅子、穀類、李子和葡萄乾，也可喝蔓越莓、小紅莓汁，亦可補充維他命C。小兒原發性膀胱輸尿管反流患者忌辛辣刺激性、生冷、寒涼食物和忌煙酒。
由於原發性膀胱輸尿管反流在許多小兒隨生長發育可自然消失，而且無菌尿的反流不引起腎損害，原發性膀胱輸尿管反流的治療原則是控製感染，保護腎功能，防止並發症。藥物治療應該是首選，即使是嚴重的反流，如患兒年齡小，腎功能好，無生長發育障礙，也應考慮藥物治療。
1、藥物治療
所選擇的藥物應當是抗菌譜廣、易服用、價廉、對病兒毒性小、尿內濃度高、對體內正常菌群影響極小的抗菌製劑，應以其最小劑量而足以控製感染為宜。感染發作時使用治療量，感染被控製後改用預防量，預防量應為治療量的1/2～1/3，這樣很少引起不良反應。預防量睡前服用，是因夜間尿液在體內存留時間最長，更易引起感染。服藥時間一直持續到反流消失為止。反流程度明顯減輕的大齡兒是否應繼續服用預防性抗生素，目前尚無定論。
2、定期隨診
藥物治療期間，病兒應定期隨訪，每3個月做一次體格檢查，記錄身高、體重、血壓。實驗室檢查包括尿常規、血色素、白細胞計數等，每年做一次腎功能測定。以上檢查也要根據病兒的病情隨時調整。為了解尿液是否保持無菌，每1～3個月做一次尿培養，培養陽性應相應的調整治療。超聲可用於檢測腎髒的發育及腎盂和輸尿管的擴張情況，排尿性膀胱尿道造影在診斷後6個月重複檢查，以後每隔6～12個月重複一次，以後的檢查也可改用放射性核素膀胱造影。
3、注射固體物質
采用膀胱鏡於輸尿管開口旁注射某些固體物質，如Teflon或膠原蛋白等，阻止尿液反流，是當前歐美地區應用比較多的一種非手術治療方法，尤其是注射用的固體物質的研究，開展得相當多。
4、手術治療
手術治療的指征是基於感染的控製和腎功能的發展，而並不是反流的程度。藥物治療不能控製尿路感染或不能防止感染複發；有進行性腎瘢痕擴展或新瘢痕形成時，要采用手術治療。膀胱輸尿管反流和梗阻並存、異位輸尿管開口、或伴有較大的輸尿管旁憩室、或輸尿管開口於膀胱憩室內時首先考慮手術。
抗反流的輸尿管膀胱再吻合術(或稱輸尿管膀胱再植術)有多種，術式分為經膀胱外、經膀胱內和膀胱內外聯合操作三大類。目前較常用的術式有Cohen輸尿管膀胱再吻合術、Politano-Leadbetter輸尿管膀胱再吻合術及Glenn-Anderson輸尿管膀胱再吻合術等。手術非常成熟，效果良好，成功率可達95％以上。