多囊卵巢綜合征的病因尚不清楚，涉及的病理機製非常複雜。一般認為與下丘腦-垂體-卵巢軸功能失常、腎上腺功能紊亂、遺傳、代謝等因素有關。
1、遺傳學因素
PCOS是一種常染色體顯性遺傳，或X—連鎖（伴性）遺傳，或基因突變所引起的疾病。多數患者染色體核型46，XX，部分患者呈染色體畸變或嵌合型如46，XX/45，XO/46，XX/46，XXq和46，XXq。
2、腎上腺初現假說
PCOS起源於青春期前腎上腺疾病，即當受到強烈應激刺激時網狀帶分泌過多雄激素，並在性腺外轉化為雌酮，反饋性地引起HP軸GnRH-GnH釋放節律紊亂，LH/FSH比值升高，繼發引起卵巢雄激素生成增多，即腎上腺和卵巢共同分泌較多雄激素致高雄激素血症。高雄激素血症在卵巢內引起被膜纖維化增厚、抑製卵泡發育，造成卵巢囊性增大和慢性無排卵。
中醫認為本病主要是因腎虛、痰濕、氣滯血瘀、肝經濕熱等導致的腎-天癸-衝任-胞宮軸功能失調，致使月經停閉、不孕等。
1、腫瘤持續的、無周期性的、相對偏高的雌激素水平和升高的E1與E1/E2比值對子宮內膜的刺激，又無孕激素抵抗，使子宮內膜癌和乳腺癌發病率增加。
2、心血管疾病：血脂代謝紊亂，易引起動脈粥樣硬化，導致冠心病、高血壓等。
3、糖尿病胰島素抵抗狀態和高胰島素血症、肥胖，易發展為隱性糖尿病或糖尿病。
4、痤瘡：由於多毛所致麵部皮脂分泌過多。
5、不孕症：由於閉經不排卵所致。
多囊卵巢綜合征導致患者無排卵或稀發排卵，約70％伴有月經紊亂，主要的臨床表現形式為閉經、月經稀發和功血，占月經異常婦女70-80％，占繼發性閉經的30％，占無排卵型功血的85％。由於PCOS患者排卵功能障礙，缺乏周期性孕激素分泌，子宮內膜長期處於單純高雌激素刺激下，內膜持續增生易發生子宮內膜單純性增生、異常性增生，甚至子宮內膜非典型增生和子宮內膜癌。
1、月經異常：月經稀少，閉經，少數可表現為功能性子宮出血，多發生在青春期，為初潮後不規則月經的繼續，有時伴痛經。
2、多毛：較常見，發生率可達69％，由於雄激素升高，可見上唇，下頜，胸，背，小腹正中部，大腿上部兩側及肛周的毳毛增粗，增多，但多毛的程度與雄激素水平不成比例(受體數，雌激素，SHBG及毛囊對雄激素的敏感性等多種因素影響)，同時可伴痤瘡，麵部皮脂分泌過多，聲音低粗，陰蒂肥大，出現喉結等男性化征象。
3、不孕：由於長期不排卵，患者多合並不孕症，有時可有偶發性排卵或流產，發生率可達74％。
4、肥胖：體重超過20％以上，體重指數≥25者占30％～60％，肥胖多集中於上身，腰/臀比例>0.85，多自青春期開始，隨年齡增長而逐漸加重。
5、卵巢增大：少數病人可通過一般婦科檢查觸及增大，質地堅韌的卵巢，大多需輔助檢查確定。
6、雌激素作用：所有病人都表現為雌激素作用良好，檢查時，可見宮頸黏液量多，持續，大量雌激素作用可出現內膜增生過快，非典型性增生，甚至癌變。
對於多囊卵巢綜合征來說，最好的預防辦法就是控製飲食和科學鍛煉
1、過胖的多囊卵巢患者應科學減肥
過胖的多囊卵巢綜合征患者（BMI>24）應以有效而健康的方式減重：包含每天約少500大卡熱量攝取，使體重能以每月約降2公斤的安全速度進行
2、多囊卵巢綜合征治療要優化飲食
飲食調整是PCOS重要的輔助治療，除總熱量外，對於到達標準體重或原本不胖的患者，選擇食物都應小心為免控製飲食造成吸收不足，應視情況每天補充500～1500毫克（mg）鈣片和一顆含400微克（mcg）葉酸的綜合維他命、每日水分應達8杯水量；為避免血脂質異常，少吃含飽和脂肪酸與氫化脂肪酸食品，如豬牛羊肉、肥肉、各種家禽及家畜皮、奶油、人工奶油、全脂奶、油炸食物、中西式糕餅；魚肉、蛋白、豆、堅果是比較好的蛋白質源
3、進行適量的運動
規則運動可以幫助血糖、血脂質、血壓控製
1935年，Stein和Leventha首次報告此病後被定名為Stein-Leventhal綜合征（S-L征）。1960年由於患者以雙側卵巢囊性增大為特征，故改稱為多囊卵巢綜合征（PCOS）。由於PCOS有高度臨床異質性，病因及發病機製至今不清，到2003年歐洲人類生殖和胚胎與美國生殖醫學學會的（ESHRE/ASRM）的專家召開PCOS國際協作組專家會議製定了PCOS的國際診斷標準，具體診斷標準如下：
一、激素測定
1、促性腺激素：約75％患者LH升高，PSH正常或降低，LH/FSH≥3。
2、甾體激素
（1）、雄激素，包括睾酮，雙氫睾酮，雄稀二酮和17酮類固醇升高，由於SHBG降低使遊離態雄激素升高。
（2）、雌激素總量可達140pg/ml，雄二醇相當於卵泡早期水平約60pg/ml，性腺外雌酮生成增加使E1/E2≥1。
（3）、腎上腺DHEAS生成增加，血漿濃度≥3.3μg/ml，17羥孕酮也增高(正常腹腔鏡，以直接觀察卵巢形態學或施以活檢，穿刺，楔切和電烙等治療。
二、CT和磁共振
以鑒定和排除外盆腔腫瘤。
三、剖腹探查
以擬診卵巢腫瘤或欲行卵巢楔切時施行。
1、LH/FSH：血LH與FSH比值與濃度均異常，呈非周期性分泌，大多數患者LH增高，而FSH相當於早期卵泡期水平，LH/FSH≥2.5～3，不少學者認為LH/FSH比例增加是PCOS的特征。
2、雄性類固醇：雄激素過多，睾酮，雄烯二酮，DHEA，DHEAS水平均可增高。
3、雌性類固醇：雌酮與雌激素異常，恒定的雌激素水平，E2水平波動小，無正常的月經周期性變化，E1水平增加，E1/E2>1。
4、PRL：PCOS時可輕度升高，但因高泌乳素血症可出現類PCOS症狀，應加以鑒別。
5、尿：17-OHCS和17-KS24h尿17-酮升高反映腎上腺雄激素分泌的增多。
6、地塞米鬆抑製試驗：可抑製腎上腺性激素的分泌，服用地塞米鬆0.5mg，每6小時1次，共4天，服後取血樣，如血清硫酸脫氫異雄酮或尿17-酮類固醇被抑製至正常水平，可排除腎上腺腫瘤或增生之可能。
7、絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗：HCG可刺激卵巢合成雄激素，注射HCG可引起血漿雄激素水平升高。
8、促皮質素(ACTH)興奮試驗：ACTH興奮試驗可促腎上腺源性雄激素DHEA及尿17-KS增高。
通過HCG刺激試驗，地塞米鬆抑製試驗，ACTH興奮試驗可幫助鑒別雄激素升高的來源。
9、陰道脫落細胞成熟指數：是初步了解體內性激素狀況的簡易方法，睾酮過多的塗片往往出現3層細胞同時存在的片型，明顯增高時3層細胞數幾乎相等，但必須與炎症相區別，雌激素水平可以從表層細胞百分比來估計，但不能反映血液中激素的含量。
10、基礎體溫測定：判斷有無排卵，排卵者呈雙相型，無排卵者一般為單相型。
四、影響檢查
1、盆腔B超：卵巢增大，每平麵至少有10個以上2～6mm直徑的卵泡，主要分布在卵巢皮質的周邊，少數散在於間質中，間質增多。
2、氣腹攝片：雙側卵巢增大2～3倍，若雄激素的主要來源為腎上腺，則卵巢相對較小。
3、腹腔鏡(或手術時)：見卵巢形態飽滿，表麵蒼白平滑，包膜厚，有時可見其下有毛細血管網，因外表顏色呈珍珠樣，俗稱牡蠣卵巢，表麵可見多個囊狀卵泡。
4、經陰道的高分辨力的超聲檢查卵巢，使得PCOS的診斷有了突破，目前，有經驗的醫生做這項檢查已成為診斷學基礎，經陰道100％可探測多囊卵巢，而經腹部有30％的病人漏診，對於未婚肥胖的患者可應用肛門超聲來檢測，1986年Adams首先報道PCOS患者卵巢的超聲特征為雙側卵巢內均有8個以上直徑
5、CT，MRI也可用於卵巢形態的檢查。
囊卵巢綜合征在飲食上應該注意少吃些高膽固醇高脂肪的食物，避免發胖。下麵是兩個囊卵巢綜合征食療方供患者參考。
1、食療一：
當歸30克，黃芪30克，生薑65克，羊肉250克。將羊肉切塊，生薑切絲，當歸、黃芪用紗布包好，同放瓦鍋內加入水適量，燉至爛熟，去藥渣，調味服食。每天1次，每月連服3～5天。
2、食療二：
鱉甲50克，白鴿1隻。將白鴿洗淨，鱉甲打碎，放入白鴿腹內，共放。
目前PCOS的藥物治療已取代手術治療作為一線治療方法，治療的目的主要與病人的生育要求相關。
一、藥物治療
1、肥胖與胰島素抵抗 增加運動以減輕體重，糾正由肥胖而加劇的內分泌代謝紊亂，減輕胰島素抵抗和高胰島素血症，使IGF-1降低，IGfBP-1增加，同時SHBG增多使遊離雄激素水平下降。減輕體重可使部分肥胖型PCOS者恢複排卵，並可預防2型糖尿病及心血管疾病的發生。二甲雙胍1.5～2.5g/d，伴或不伴有糖尿病者均可使用，能有效地降低體重，改善胰島素敏感性，降低胰島素水平，使毛發減少甚至可恢複月經(25％)與排卵。由於肥胖和胰島素抵抗是PCOS的主要病因，故凡可減輕體重與增加胰島素敏感性的藥物均可治療本綜合征。近年來，已有很多有關胰島素增敏劑(insulinsensitizingagents)的治療報道。噻唑烷酮(Thiazolidone)為一類口服胰島素增敏劑，主要用於治療糖尿病，如曲格列酮(Troglitazone)可明顯減輕PCOS病人的高胰島素血症和高雄激素血症，並有助於誘導排卵。Ciotta等報道，胰島素增敏劑可明顯降低血LH、雄激素水平、抑製胰島素分泌，升高SHBG濃度，並可長期治療，胰島素增敏劑可能更適用於高胰島素血症的PCOS患者。
2、藥物誘導排卵
（1)、氯米芬：是PCOS的首選藥物，排卵率為60％～80％，妊娠率30％～50％。氯米芬與下丘腦-垂體水平的內源性雌激素競爭受體，抑製雌激素負反饋，增加GnRH分泌的脈衝頻率，從而調整LH與FSH的分泌比率。氯米芬也直接促使卵巢合成和分泌雌激素。於自然月經周期或撤藥性子宮出血的第5天開始，每天口服50mg，連續5次為1療程，常於服藥的3～10天(平均7天)排卵，多數在3～4個療程內妊娠。若經3個治療周期仍無排卵者，可將劑量遞增至每天100～150mg，體重較輕者可考慮減少起始用量(25mg/d)。服用本藥後，卵巢因過度刺激而增大(13.6％)，血管舒張而有陣熱感(10.4％)、腹部不適(5.5％)、視力模糊(1.5％)或有皮疹和輕度脫發等副作用。
治療期間需記錄月經周期的基礎體溫，監視排卵，或測定血清孕酮、雌二醇以證實有無排卵，指導下次療程劑量的調整。若經氯米芬治療6～12個月後仍無排卵或受孕者，可給予氯米芬加HCG或糖皮質激素、溴隱亭治療或用HMG、FSH、GnRH等治療。
（2)、氯米芬與絨促性素(HCG)合用：停用氯米芬後第7天加用絨促性素(HCG)2000～5000U肌注。
（3)、糖皮質激素與氯米芬合用：腎上腺皮質激素的作用是基於它可抑製來自卵巢或腎上腺分泌的過多雄激素。通常選用地塞米鬆或潑尼鬆。潑尼鬆每天用量為7.5～10mg，2個月內有效率35.7％，閉經無排卵者的卵巢功能得到一定恢複。用氯米芬誘發排卵無效時，可在治療周期中同時加服地塞米鬆0.5mg，每晚服2.0mg，共10天，以改善氯米芬或垂體對促性腺激素治療反應，提高排卵率和妊娠率。
（4)、尿促性素(HMG)：主要用於內源性垂體促性腺激素與雌激素分泌減少的患者，尿促性素(HMG)是從絕經期婦女尿中純化的提取物，內含FSH與LH，兩者比例為1∶1，每安瓿含FSH和LH各75U。尿促性素(HMG)被視為治療無排卵不孕的備選誘發排卵藥物，因其副作用較多，誘發卵巢過度刺激綜合征(OHSS)的危險性較大。一般開始每天肌注HMG1安瓿，3～4天後如血清雌二醇水平逐漸增加則繼續用藥，若雌二醇水平不上升可再增加0.5～1安瓿，3天後再根據情況調整用量。當尿雌激素水平達50～100？g/24h，或血清雌二醇在500～1000pg/ml時或卵巢增大明顯者應停藥。絨促性素(HCG)的治療劑量應因人及治療周期而異，並備有嚴密的卵泡成熟監測措施，防止發生卵巢過度刺激綜合征(OHSS)。
（5)、促性腺激素釋放激素(GnRH)：GnRH可促進垂體的FSH和LH釋放，但長期應用使垂體細胞的GnRH受體不敏感，導致促性腺激素減少，從而減少卵巢性激素的合成。其作用可逆，開始對垂體的FSH、LH和卵巢的性激素起興奮作用，14天後下降至正常水平，28天達去勢水平。
臨床上，可用GnRH-A1500pg，每天皮下注射1次，從卵泡期開始，或從上1周期的黃體期(第21天)開始，待性激素達到去勢水平後，再用絨促性素(HCG)誘發排卵，劑量同前。這樣可以避免月經周期中的LH峰出現過早而造成卵泡黃素化。但由於GnRH-A價值昂貴，用量大，臨床應用受到限製。
（6)、FSH：FSH有純化的和重組的人FSH(rhFSH)2種。FSH是多囊卵巢較理想的治療製劑，但價格昂貴。並可能引起OHSS。應用過程中，必須嚴密監測卵巢變化。劑量以75U較安全。FSH也可與GnRH-A聯合應用，以提高排卵成功率。(7)溴隱亭：適用於伴有高PRL的ICOS患者，初始劑量1.25mg，2次/d，可逐漸增加到2.5mg，2～3次/d，餐後服用。
3、雙側卵巢楔形切除 適用於血睾酮升高、雙側卵巢增大而DHEA、PRL正常(提示主要病因在卵巢)者，切除部分卵巢，去除卵巢產生過多的雄激素，可糾正下丘腦-垂體-卵巢軸的調節紊亂，但切除的部位和切除的組織量與療效有關，有效率不等。妊娠率為50％～60％。術後複發率高，如並發盆腔黏連，則不利於妊娠。腹腔鏡下卵巢燒灼術或切除術亦可收到一定效果。
4、多毛症治療 可定期剪去或塗以“脫發劑”，切忌拔除，以防刺激毛囊過度生長，亦可作電蝕治療或應用抑製雄激素藥物治療。
（1)、口服避孕藥：以雌激素為主的雌、孕激素複合片較理想，可抑製LH分泌，降低血睾酮、雄烯二酮和DHEAS，增加性激素結合球蛋白濃度。
（2)、孕激素：有弱的抗雄激素和輕度抑製促性腺激素分泌的作用，可降低睾酮和17-酮類固醇的水平。以甲羥孕酮(安宮黃體酮)較常用。一般用6～8mg/d口服。此外，醋酸酯環丙孕酮(Cyproteroneacetate；CPA)屬高效孕酮，有較強抗雄激素作用。常與炔雌酮同服。
（3)、GnRH-A：在月經周期的第1～5天開始使用，現已有經皮吸入、皮下和肌內注射等多種製劑可供選用。同時加服炔雌酮可避免用藥後雌激素所致的不良反應。
（4)、地塞米鬆：適用於腎上腺來源的高雄激素血症，0.25～0.5mg/d。每晚口服。
（5)、螺內酯(安體舒通)：通過阻止睾酮與毛囊的受體結合，也可通過抑製17α-化酶而幹擾卵巢雄激素的合成。每天口服50mg。可使患者的毛發生長減少，毛發變細。高雄激素血症伴無排卵的月經失調者可於月經的第5～21天，每天口服20mg，可使部分患者月經周期及排卵恢複。
5、人工月經周期 對於無多毛的患者而又無生育要求者，可給予孕激素行人工周期治療，以避免子宮內膜的過度增生和癌變。
二、手術治療
1、卵巢楔切術：OWR治療PCOS的確切機轉尚不甚明了。有兩組文獻報道，OWR後3～4天血清To、Adione、E1、E2明顯降低，此後LH下降而FSH無變化，術後2周LH/FSH比值恢複正常相繼出現卵泡發育和排卵。OWR排卵率80％，妊娠率50％，術後粘連率41％(Buttram1975)。應用新顯微外科技術和新粘連屏蔽法(newadhesivebarriermethod)。可以有效地防止術後粘連。
2、腹腔鏡卵巢治療：是一種新技術。即應用腹腔鏡行卵巢多點啄活檢切除(multiplepunchbiopsyresection，MPBR)、卵巢電灼(ovariancauterization)和激光卵巢多點汽化(multipleovarianvaporization)和激光楔切。