其產生的原因是由於胎兒暴露於雄激素過多的環境,具體病因有三種:①先天性腎上腺皮質增生,皮質激素合成中21羥化酶或11羥化酶缺乏時,出現女性男性化表現。②孕期母親發生男性化腫瘤,如分泌雄激素過多的卵巢囊腫、黃體瘤(luteinoma)或卵巢男性細胞瘤(arrhenoblastoma),或腎上腺良性腫瘤。母親在孕期出現男性化表現,胎兒亦發生女性男性化的外生殖器形態。③孕期母親使用雄激素類藥物,亦可使女胎發生男性化表現。
男性假兩性畸形 男性假兩性畸形(male pseudohermaphroditism)的患兒,細胞染色體核型為男性46,XY,性腺為睾丸或缺無,其原因比較複雜。
①性腺發育不全 性染色體為XY的完全性或部分性的性腺發育不全,有H-Y抗原陽性的完全性或部分性性腺發育不全和睾丸分化不良。這可能與H-Y抗原釋放無能力(inability)或由於H-Y抗原缺乏功能。
當缺乏苗勒抑製因子和胚胎睾酮的分泌時46,XY男性則表現為女性的內生殖器及兩側索條狀性腺
遺傳性性腺發育不全為X-連鎖隱性或顯性遺傳。
②先天無睾症(congenital anochia agenosis) 又稱睾丸消失綜合征(vanishingtestes syndrome),在胚胎早期有睾丸並分泌睾酮,因而有正常的男性內生殖器和外生殖器的分化但體內無睾丸存在(並非隱睾)。
③促性腺激素缺乏 促性腺激素缺乏可引起性分化異常,可見於Kallmann氏綜合征,患者有促性激素缺乏並缺乏嗅覺(anosmia)及小陰莖。胎兒時期由於缺乏LH刺激睾酮的分泌使在宮內期間陰莖不能適當發育,另外可能有LH或/和FSH缺乏生物活性,也可產生外生殖器的不完全男性化,此類對hCG刺激能產生反應。
④睾丸合成酶缺乏 由於合成睾酮的酶的缺乏,胚胎期睾酮合成減少,引起各種男性內生殖器的發育缺陷及外生殖器的不完全男性化。出生時表現為外陰性別不明,不同酶的完全缺乏時,如3β-羥脫氫酶、17-羥化酶等完全缺乏時可表現為女性外陰,不完全缺乏時可表現為小陰莖、陰囊裂開及尿道下裂等。
⑤終末器官對雄激素不反應 可見於雄激素受體結合缺陷,可表現為典型的睾丸女性化綜合征(testicular feminization syndrome),血中睾酮和去氫異雄酮正常或升高,雌二醇亦增多,LH分泌增多,出現男性的女性乳房發育和原發無月經。
⑥5α-還原酶缺乏 睾酮不能還原成二氫睾酮,因而使外生殖器的分化發育不能完全成為男性。表現為新生兒小陰莖泌尿生殖竇,陰莖根部有兩個開口,一是尿道口,一是盲端陰道凹陷,多數患者以女性撫養,但至青春期又出現部分男性性征,化驗睾酮/二氫睾酮比值異常高。本病為常染色體隱性遺傳。
假兩性畸形最主要並發症是繼發性不孕不育。
男假兩性畸形還會引發以下並發症:
小陰莖:小陰莖(micropenis)是指陰莖外觀正常,長度與直徑比值正常,但陰莖體的長度小於正常陰莖長度平均值2.5個標準差以上。陰莖的長度是指用手提陰莖頭盡量拉直,即相當於陰莖充分勃起時從陰莖頂到恥骨聯合的距離。成人一般以陰莖鬆弛長度不足3cm為小陰莖。
尿道下裂:尿道異位開口於尿道腹側,稱為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開口可發生於由會陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠端、尿道與周圍組織發育不全,形成纖維索牽扯陰莖,使陰莖彎向腹側。先天性陰莖下彎者並不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
隱睾:隱睾是指男嬰出生後單側或雙側睾丸未降至陰囊而停留在其正常下降過程中的任何一處。也就是說陰囊內沒有睾丸或僅有一側有睾丸。
假兩性畸形假兩性畸形人又可分為“男性假兩性畸形”人和“女性假兩性畸形”人。
女性假兩性畸形
“女性假兩性畸形”是指病人體內的生殖腺是卵巢,但外陰部酷似男性生殖器。例如,陰蒂特別肥大象男孩兒的陰莖,大陰唇左右連合,有的卵巢過度下降以至降入大陰唇而類似陰囊,但其中沒有睾丸。外表有喉結,長胡須。此種畸形患者,生下來後因其外生殖器呈男性特征,容易被父母當成男孩來撫養教育,被周圍人們誤為男性。
男性假兩性畸形
而“男性假兩性畸形”,是指病人體內生殖腺是睾丸,但外生殖器卻象女性的外陰。患有此種畸形的男性,其陰莖萎縮,猶如女性的陰蒂,尿道下裂,好似女性的陰道口,陰囊分開,形若女性的大陰唇。睾丸多為隱丸,隱匿於腹腔、腹股溝或者酷似女性大陰唇的陰囊內。身具此種畸形的人,由於外生殖器呈女性特征,因而生下來以後,容易被父母當作女性來進行撫養教育。有的患者睾丸發育不良,到了青春期以後,男性特征仍不明顯,而有的患者成年後,陰莖能夠勃起,並可以性交和射精,甚至具有生育能力。
(一)睾丸女性化綜合征
在男性假兩性畸形中,睾丸女性化綜合征較為常見。首次報道於1817年。1953年Morris提出“睾丸女性化”一詞沿用至今,近年來有人提出為“雄性素不敏感綜合征”。
(二)抗中腎旁管激素缺乏
中腎管發育正常、中腎旁管退化不完全。臨床表現為男性,但男性第二性征不明顯,毛發細、皮膚嫩、性功能不全,並可出現發育不全的子宮和輸卵管。
男性假兩性畸形,處理上應著眼於性別選擇和生殖腺處理兩個方麵。經適當處理後,一般難以保持生育能力。故我們認為性別的處理上盡量使其向女性方向發展。
(三)先天性睾丸發育不全綜合征
先天性睾丸發育不全綜合征或稱小睾丸症(Klinefelter’s綜合征,簡稱克氏征),Klinefelter於1942年首先發現並描述了小睾丸及青春期乳房發育為臨床特征。1959年Jacobs等首次用細胞遺傳學方法發現了1例克氏征患者,證實了他的染色體有異常。
1、定期檢查懷孕是人生的大事,一些先天性的異常通過孕期的一些檢查是可以發現的,所以這就要求女性在懷孕期間應該定期的做好相應的檢查,若孩子有發育異常傾向,應及時做染色體篩查,明確後應及時行人工流產,以避免疾病患兒出生所以,家長朋友們可以了解下男假兩性畸形早期症狀有哪些,以便於及時發現異常
2、明確性別新生兒出生之後一般會仔細檢查查看,以明確新生兒性別,若發現其生殖器存在異常,及時檢查確診為假兩性畸形之後,應該在2歲前確定其性別,否則之後小兒對性別已有了相應的心理發展,這時候再改變,很可能對其心理造成陰影或者不良的影響
3、積極治療如果是兩歲之後才發現患兒有畸形的情況,那麼這個時候就需要更具外生殖器的形態以及其社會性別來綜合決定,因為這個時候患兒往往多具備了一定的認知和判斷事物的能力同時要選擇相應成形手術,給予相應的性激素治療,以促使相應的第二性征發育
1、完全型睾丸女性化生殖激素測定顯示,血清FSH和LH正常或輕度升高、睾酮濃度相當於男性成人水平、雌二醇濃度高於男性成人水平。睾丸活檢顯示,睾丸體積較小,白膜光滑,輸精管、附睾、曲細精管發育不全、管壁退化、有精原細胞,但無精子生成。間質細胞增生不良,稀疏地分布於曲細精管周圍。
2、不完全性睾丸女性化內分泌檢查:青春期患者睾酮水平與正常男性相似,主要為二氫睾酮水平低下,二者的比率增加,睾酮對二氫睾酮的轉變率降低。血漿促黃體素(LH)輕度上升。尿中17-羥皮質類固醇(17-HS)和17-酮皮質類固醇(17-KS)正常。
假兩性畸形術後食療方:
1.清燉甲魚的做法:甲魚750克、火腿100克、澱粉(蠶豆) 13克、香菇(鮮)25克 。調料:黃酒15克、小蔥60克、味精1克、大蒜100克、鹽3克、豬油(煉製)100克、醋25克、胡椒粉1克各適量 。將活甲魚宰殺,去內髒,焯水,去掉黑膜,剁成塊,衝水備用。薑洗淨切塊,大蒜去皮,拍成蒜泥。冬筍切片。火腿切片。將甲魚塊放入砂鍋內,加蔥白、薑塊(拍鬆)、料酒、筍片、火腿片,加清水淹沒甲魚,放旺火上燒開,移小火上燜2小時,去薑、蔥,加精鹽、味精調味,食用時撒上蒜泥即成。
2. 銀耳鴿湯:雛鴿500克、銀耳(幹)10克、大蔥25克,薑4克,鹽8克,黃酒10克。 乳鴿洗淨瀝幹,剁去頭、爪;銀耳用熱水泡發,每10分鍾換一次熱水,如此三次,剪去蒂及黃斑,洗淨瀝幹,撒成小朵;湯鍋放在火上,倒入雞湯,下入乳鴿、薑片,煮沸,烹入紹酒,用文火燜煮1小時左右;加入發透的銀耳,再燜煮至湯黏肉酥;撈起乳鴿,拆去骨,把鴿肉撕成長條;投入鍋中煮沸,撒上蔥末,調味即成。
3. 山藥煲排骨:山藥250克,豬排骨(大排)150克、大蔥5克,鹽3克,薑2克,醋2克,八角2克。 山藥去皮洗淨切成塊;排骨改刀成塊;將山藥、排骨放入壓力鍋的內鍋,加入蔥、薑、精鹽、醋、大料、適量的水,壓力調成排骨檔,保壓時間為10分鍾,即可食用。
4. 陳皮烏雞湯:烏骨雞400克。陳皮10克,白術15克,茯苓15克,紫河車5克,山藥15克,薑10克,鹽3克。烏雞洗淨;山藥去皮洗淨,切成滾刀塊;薑去皮洗淨,切片;鍋內放水,放在旺火上燒開,下入烏雞,沸後撇去浮沫;加入陳皮、白術、茯苓、山藥、薑片、精鹽,轉用中火,煮約60分鍾;待烏雞熟爛,把湯倒出,衝入紫河車粉,攪勻後飲用。
5. 歸芪燉老雞:母雞600克、當歸20克,黃芪20克,棗(幹)10克、鹽4克,味精1克。老母雞剁成塊,用水衝洗淨血汙;當歸、黃芪、大棗用水洗淨;鍋內放入水燒沸,把洗好的雞塊焯一下水;焯好的雞塊及當歸、黃芪、大棗放入燉盅內,加入水,放在火上火沸,撇去表麵浮沫;蓋好蓋,改用小火繼續燉3小時左右;至雞塊熟爛時,放精鹽、味精調好口味即成。
6. 炒血鴨:鴨2000克、胡椒粉1克,薑6克,鹽4克,辣椒(紅、尖、幹)5克,味精3克,小蔥15克,大蒜(白皮)25克,花生油30克,香油10克,料酒35克,醬油4克。 取淨碗一隻,先裝好料酒15 克,把鴨由頸下殺一刀,讓鴨血流入碗內,用筷子攪勻;再將鴨子浸在沸水內燙一下,隨即煺毛剖腹,挖出內髒,用刀切成1.8 厘米見方的塊,另用碗裝好待用(頭、腳、翅、內髒等不用);生薑洗淨,切成1.2 厘米見方的薄片;蔥去根須,洗淨,取蔥白切成1.2 厘米長小段;幹紅辣椒斜切成0.9 厘米長條;蒜瓣一切兩半,一並放入淨碗內;鐵鍋放旺火上燒熱,倒入花生油,燒至七成熱時,將切好的薑、蔥、蒜、幹紅椒倒入炒出香味,再倒入鴨塊合炒;炒至收縮變白,隨即加料酒20克、醬油、精鹽再炒;然後加鮮湯200毫升,將鐵鍋移微火上燜10 分鍾;見湯約剩1/10 時將鴨血淋在鴨塊上,邊淋邊炒動,使鴨塊粘滿鴨血,淋完後加胡椒粉、味精、略炒一下即起鍋,盛入盤中,再淋上香油即成。
7. 人參豬肚:糯米100克,豬肚500克、人參10克,茯苓15克,甜杏仁10克,棗(幹)12克,陳皮5克,奶油30克、花椒5克,薑3克,大蒜(白皮)15克,大蔥10克,鹽2克,味精1克,黃酒5克,白胡椒1克。將人參洗淨,置旺火上煨30分鍾,切片留湯。豬肚兩麵洗淨,刮去白膜,用開水稍燙。杏仁用開水浸泡後再用冷水搓去皮,晾幹。棗洗淨去核;茯苓洗淨;陳皮洗淨,破兩半;薑、蒜拍破;蔥切段;糯米淘淨。把人參、茯苓、杏仁、棗、陳皮與糯米、花椒、白胡椒同裝紗布袋內,紮口,放豬肚內。把豬肚置一大盤內,加適量奶油、料酒、鹽、薑、蔥、蒜,上屜用旺火蒸2小時,至豬肚爛熟時取出。待稍涼取出糯米藥飯留用;再從中取出人參、杏仁、紅棗留用;其餘取出不用。將棗放小碗內,豬肚切薄片放其上,人參放豬肚上。把盤內原湯與人參湯倒入鍋內,待沸,調味精。
常需外科手術建立適當的性別。選擇建立男性或女性的根據,應在病因診斷的基礎上根據解剖學的實際可能性來選擇性別,以便能使患兒自然地或在激素代替治療下獲得性征發育的成熟,不一定考慮細胞染色體的核型。另外,還應考慮心理上的性別傾向性。2歲以上的兒童已有明顯的心理性別,這是由於胎兒期睾酮的影響和生後在高級中樞神經係統作用下逐漸形成的,在選擇性別時應參照考慮。例如睾丸女性化患兒,因末梢組織對睾酮不起反應,雖然睾丸分泌睾酮正常,在建立性別時亦應選擇女性。
選擇好所建立的性別後再做適當手術。女性男性化時應切除陰蒂,手術盡可能早做,修補尿道下裂,在開始入學前較適宜。睾丸未降者宜在5歲左右施行手術。睾丸女性化時應切除睾丸