女性假兩性畸形主要由於胎兒暴露於雄激素過多的環境，具體病因有三種：
1、先天性腎上腺皮質增生，皮質激素合成中21-羥化酶或11-羥化酶缺乏時，出現女性男性化表現。
2、孕期母親發生男性化腫瘤，如分泌雄激素過多的卵巢囊腫、黃體瘤，卵巢男性細胞瘤或腎上腺良性腫瘤。母親在孕期出現男性化表現，胎兒亦發生女性男性化的外生殖器形態。
3、孕期母親使用雄激素類藥物，亦可使女胎發生男性化表現。
女性假兩性畸形除了一般症狀外，還會引起其他疾病，本病患兒的最主要並發症是繼發性不孕不育、閉經等。所以一經發現，需積極治療，平時也應做好預防措施。
女性假兩性畸形患者的臨床症狀為閉經，外陰發育異常，難辨性別，嗓音低沉，身材較矮，陰蒂肥大，陰唇融合，多毛。子宮、卵巢及陰道發育正常。
女性假兩性畸形的預防措施：
1.做好產前診斷，絨毛膜檢查：通過絨毛膜活檢診斷胚胎的染色體異常這種檢查可在妊娠第8周進行，達到早期診斷
2.孕早期服用過致畸藥物或有過致畸感染或接觸過較多射線，長期處於汙染環境及羊水過多或過少的孕婦，均應進行宮內診斷可進行羊膜囊穿刺：在妊娠15～17周最適宜，一般抽取10～15ml羊水羊水的化學分析可以準確地反映胎兒的代謝狀況，羊水細胞的染色體分析能夠準確地反映胎兒的遺傳狀況
女性假兩性畸形可以是由於遺傳為女性出現男性化或遺傳為男性但男性化不足所致。其診斷檢查步驟如下：
1．病史和體檢應首先詢問患者母親在孕早期有無服用高效孕酮或達那唑類藥物史，家族中有無類似畸形史，並詳細體檢。注意陰莖大小、尿道口的位置，是否有陰道和子宮，直腸，腹部診捫及子宮說明多係女性假兩性畸形，但應除外真兩性畸形的可能。若在腹股溝部、大陰唇或陰囊內捫及生殖腺則毫無例外為睾丸組織，但仍不能排除真兩性畸形。
2．實驗室檢查染色體核型為46，XX，血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17-酮及17α-羥孕酮均呈高值者，為先天性腎上腺皮質增生。染色體核型為46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性值範圍，雌激素高於正常男性但低於正常女性值者，為雄激素不敏感綜合征。
3．生殖腺活檢對真假兩性畸形往往需通過腹腔鏡檢或剖腹探查取生殖腺活檢，方能最後確診。
女性假兩性畸形患者的飲食宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
診斷明確後應根據患者原社會性別、本人願望及畸形程度予以矯治。原則上無論何種兩性畸形，除陰莖發育良好者外，均以按女性撫養為宜。
常見的兩性畸形治療方法如下。
1.先天性腎上腺皮質增生確診後應即開始並終身給予可的鬆類藥物，以抑製垂體促腎上腺皮質激素的過量分泌和防止外陰進一步男性化及骨骺提前閉合，還可促進女性生殖器官發育和月經來潮，甚至有受孕和分娩的可能;肥大的陰蒂應部分切除，僅保留陰蒂頭，使之接近正常女性陰蒂大小;外陰部有融合畸形者，應予以手術矯治，使尿道外口和陰道口分別顯露在外。
2.雄激素不敏感綜合征無論完全型或不完全型均以按女性撫育為宜。完全型患者可待其青春期發育成熱後切除雙側睾丸以防惡變，術後長期給予雌激素以維持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，應提前作整形術並切除雙側睾丸。凡陰道過短有礙性生活者可行陰道成形術。
3.其他男性假兩性畸形混合型生殖腺發育不全或單純型生殖腺發育不全患者的染色體核型中含有XY者，其生殖腺發生惡變的頻率較高，且發生的年齡可能很小，故在確診後應盡早切除未分化的生殖腺。
4.真兩性畸形性別的確定主要取決於外生殖器的功能狀態，應將不需要的生殖腺切除，保留與其性別相適應的生殖腺。一般除陰莖粗大，能勃起，且同時具有能推納入陰囊內的睾丸可按男性撫育外，仍以按女性養育為宜。