胎兒Dandy-walker綜合征簡介

01胎兒Dandy-walker綜合征的發病原因有哪些

　　DWS常伴有多種顱內外發育異常，這些異常來自妊娠的不同時期及不同的胚芽層。因此，很難提出一個一致的關於該綜合征的胚胎發育的假說。就其胚胎後期發育異常而言，可能與宮內風疹病毒、巨細胞病毒或弓形體感染、服藥(華法林)以及飲酒有關。

　　但也發現合並有染色體異常的病例，其中以18三體、21三體、12三體最多見，而且此不正常染色體同時存在於患兒的父親，亦有姐弟同時患有DWS的病例，這關係到遺傳因素。此外，該先天畸形可合並腫瘤，又反映了有基因突變的存在。有研究用動物模擬實驗，注射6-氨基菸草酸於小鼠腹腔內，可誘發DWS來說明本病亦可能是一種係統代謝缺陷所致。

　　正常胚胎發育第五周時，菱腦前膜區合並於小腦，後膜區形成麥氏孔。DWS是發生自妊娠第6~7周前菱腦的綜合發育畸形。此時若菱腦頂部的斜形唇不能完全分化，來自兩側翼板的斜形唇的神經細胞不能進行正常的增殖和移行，則影響兩側翼板的融合，造成小腦蚓部發育不全和下橄欖核的異位。又若後腦區僅向外膨出而不破裂形成第四腦室中、側孔，結果造成顱後窩囊性畸形。

　　1982年French歸結本病病因研究的四種論點：1.胚胎期第四腦室出孔閉鎖;2.胚胎期小腦蚓部融合不良;3.胚胎期神經管閉合不全;4.腦脊液動力學改變。

02胎兒Dandy-walker綜合征容易導致什麼並發症

　　50％以上的Dandy-Walker畸形患兒伴有其他腦部畸形。包括腦回結構異常、腦組織異位、中線結構發育不良(胼胝體、前連合、扣帶回、下橄欖、脈絡叢及大腦導水管發育不良等)、半球間裂囊腫。還有中線先天性腫瘤和脂肪瘤、畸胎瘤等。其中以胼胝體發育不良最常見(7.5～7％)。還可伴有全身其他畸形。合並骨骼畸形者占25％以上，包括多指、並指、顱裂、Klippel-Feil綜合征等。麵部血管瘤占10％。心腦血管異常為房室間隔缺損、動脈導管未閉、腦血管畸形、主動脈狹窄和右位心等。

03胎兒Dandy-walker綜合征有哪些典型症狀

　　Dandy-Walker畸形多於生後6個月內出現腦積水和顱壓增高，亦可伴有小腦性共濟失調和顱神經麻痹。後天梗阻性多見於顱後窩腫瘤，表現為進行性顱壓增高、小腦性共濟失調和顱神經損害症狀。CT可見第四腦室以上腦室係統對稱性擴大、腦水腫和顱後窩占位征象。

　　1. 顱內壓增高症狀 頭痛、嘔吐、外展神經麻痹。

　　2. 腦積水症狀 頭顱增大、以枕部為著、顱縫分離、前囪擴大隆起、落日征、繼發性視神經萎縮、視力減退。

　　3. 腦體征 走路不穩、共濟失調、水平眼震、但50％小腦功能正常。

　　4. 運動發育遲緩。

　　5. 智力低下。

　　6. 癲癇發作。

　　7. 囊腫內出血 因母親分娩或患兒頭外傷 等原因所致囊壁血管撕破，囊內出血、血腫，進而堵塞了第四腦室出口，出現症狀。

　　8. 囊腫內膿脹 極少見。

04胎兒Dandy-walker綜合征應該如何預防

　　胎兒Dandy-walker綜合征在預防時，應注意孕婦前三個月如果早孕反應嚴重應多休息，但如果反應不明顯，最好不要經常臥床不要接觸那些有致畸的化學，物理的因子

05胎兒Dandy-walker綜合征需要做哪些化驗檢查

　　胎兒Dandy-walker綜合征需要做的檢查有B超檢查、CT常規掃描檢查和碘劑CT腦室和腦池造影檢查等。

　　1.B超檢查

　　產前宮內B超均可見該病胎兒顱後窩有一與第四腦室相通的囊液性暗區和不完全的小腦蚓部，53％伴有腦積水，60％伴有顱外畸形(如心髒、泌尿係、胃腸道)及羊水過多。因此，生前B超檢查應包括幕上和顱外缺陷，以及染色體。凡並存有其他結構和染色體異常者，對存活很不利。一般妊娠20周左右，即可以用B超確診。生後一個月內B超檢查方便易行，常是第一個確診的檢查手段。

　　2.CT及核磁共振(MRI)檢查

　　3.CT常規掃描

　　包括顱後窩底部和枕大孔區，再加矢狀正中重建，亦可明確診斷。但核磁共振的矢狀正中切麵更加清晰。

　　4.碘劑CT腦室和腦池造影

　　此檢查必不可少。由於DWS的變異，必須於手術前先了解腦脊液動力學的變化。通過此項檢查明確：1.有否腦積水的存在;2.大腦導水管是否梗塞(完全、部分);3.顱後窩囊腫與蛛網膜下腔是否交通(完全、部分)，才能選擇有效的治療手段。

06胎兒Dandy-walker綜合征病人的飲食宜忌

1、魚類魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動，從而提高學習和記憶能力。

　2、全麥製品和糙米糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)，對於提高腦發育不全患兒的認知能力至關重要。

3、雞蛋雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等，對腦發育不全患兒的大腦發育有益。

07西醫治療胎兒Dandy-walker綜合征的常規方法

分流術

1. 囊腫腹腔分流術(c-p)及腦室羊膜分流術

　　如果中腦導水管無梗塞，且後顱凹囊腫與蛛網膜下腔是交通的，則不需要手術，除非排水管呈部分性梗塞(半滲透性或瓣膜樣)。但也有主張生後不滿1個月，不管有否腦積水，隻要導水管通暢，即可行囊腫腹腔分流術。胎兒外科專家更超前，妊娠30周，在超聲引導下行腦室羊膜分流術。以上兩個手段的目的都為使囊腫縮小，有利小腦半球的發育，使腦膜膨出消失，骨缺損骨化愈合。但小腦蚓部仍然缺如，且一般不能使已有小腦功能缺欠者的症狀好轉。

2.側腦室腹腔分流術(v-p)

　　如果導水管梗阻，但第四腦室和蛛網膜下腔仍交通時，則僅行側腦室腹腔分流術即可。尤其，有先天性心髒病者，禁用心房分流術(v-A)，而且避免發生氣栓。

3.雙分流術

　　當導水管開放，而第四腦室與蛛網膜下腔不通，則僅用V-P或C-P均可(根據術者習慣)。但是，一旦出現繼發性導水管梗阻時，則需要加用C-P或V-P，即雙分流術。

4.同時行V-P和C-P

　　當導水管不通，第四腦室和蛛網膜下腔也不通，形成兩個孤立的死腔者，則需同時行V-P和C-P，用Y型接頭將兩死腔內液體引流入腹腔。此時，若僅行V-P有時會出現小腦幕上疝，若僅行C-P則幕上顱內壓將逐漸升高。

5.三腦室造瘺術

　　當分流失敗時，腦室很大，又無CSF回吸收障礙者，可行立體定向經皮三腦室造瘺術。

6.腰大池腹腔分流術

　　當顱後窩囊腫切除沒有解決問題，此時如CSF動力學檢查是通暢的，則也可采用腰大池腹腔分流術。