一、發病原因
胚胎第6周，中腎管和中腎旁管形成，這些管道將衍變成男、女生殖道。當胚胎生殖腺分化成睾丸並產生睾酮後，在雄激素的作用下中腎管逐漸衍變成男性生殖管道。中腎管頭端部分變成附睾附件，由中腎小管衍變而來的睾丸輸出管，與位於其下方的中腎管增長曲折盤繞形成的附睾管共同構成附睾頭部，餘下的附睾管則形成附睾體和尾部。
先天性附睾畸形病因尚不清楚。由於隱睾病人多合並附睾畸形，故其發生可能與胚胎發育過程中內分泌功能失調有關。因睾酮水平低下，中腎小管及中腎管不發育或發育不全，而形成各種類型的附睾畸形。如中腎管完全不發育，則可導致先天性附睾、輸精管缺如。若發育在某一部位中止，則形成該部閉鎖。當附睾管曲折盤繞障礙時，可出現附睾明顯延長，發生長襻形附睾畸形。
二、發病機製
附睾為連接睾丸的排精管道，外形細長扁平，位於睾丸的後外側。10～15根睾丸輸出管迂曲成圓錐狀，末端彙合成一根長4～6cm且高度迂曲的附睾管。據Turck對94例非隱睾者，如疝、鞘膜積液、精索靜脈曲張等，進行陰囊探查，發現83.9％的附睾頭與附睾尾附著於睾丸，而附睾體與睾丸之間有一定距離，一般可容納一指尖，附睾與睾丸完全緊貼者僅占12.5％。
附睾畸形主要表現為附睾發育障礙和與睾丸附著異常。前者包括附睾缺如，頭部囊性變，中部、尾部不發育，呈纖維索狀閉鎖，附睾明顯變長呈長襻形等。附睾缺如又可分為：
1、中腎管完全不發育，輸精管、精囊及射精管一並缺如。
2、中腎管發育不全，附睾體尾部缺如，同時伴有輸精管缺如。
3、中腎管未發育成附睾管，而直接衍變成輸精管、精囊和射精管，睾丸輸出管與輸精管相連。
4、無附睾，輸精管不與睾丸連接，其近端呈盲端。附睾附著異常包括附睾與睾丸完全分離和部分分離，後者指附睾頭與睾丸不連接，附睾不附著於睾丸下極等。
自1971年Scorer及Farrington首次對附睾畸形進行分類以來，已報道了許多不同的分類方法。1990年Koff及Scaletscky在Scorer分類方法的基礎上進行了一些修改。將附睾畸形分為5類：
Ⅰ型：長襻形附睾：附睾呈長襻狀，與睾丸大小比較明顯變長，又分4型：①較睾丸大小長2倍；②2～3倍；③3～4倍；④4倍以上。
Ⅱ型：附睾與睾丸分離：按分離的部位和程度，此型又可分為如下3種情況：①僅有尾部分離；②頭尾部均與睾丸分離，但相距較近；③頭尾部均與睾丸分離，相距較遠。
Ⅲ型：附睾與睾丸成角。①單純成角；②伴有附睾狹窄。
Ⅳ型：附睾閉鎖或附睾、輸精管的任何部位連續性中斷。
Ⅴ型：較長的睾丸係膜。
上述不同類型的附睾畸形，在同一病人中可有幾種類型同時存在，Koff的資料表明長襻形附睾畸形在隱睾及異位睾丸中最常見，約占79.3％，附睾與睾丸分離為45.1％，附睾與睾丸成角為8.5％，附睾或輸精管閉鎖為3.7％，較長的睾丸係膜為1.2％。Koff分類方法尚不能包括所有附睾畸形，綜合有關資料，歸納附睾畸形的各種類型。
1、精液囊腫：呆在睾丸或者附睾部位的精子發生的良性囊腫，膨脹隆起的腫塊大多如一塊方糖那麼大，人們戲稱它為第三個睾丸，幸好這種情況非常罕見。假如你執意要消除掉那些腫塊，醫生可以為你手術摘除。避免睾丸及陰囊部位外傷。有規律地過性生活，避免長時間性衝動。
2、陰囊水囊腫：由睾丸畸形包在某一個或兩個睾丸的薄膜層之間組織水製造過剩引起。有時會發生在一次睾丸受傷或睾丸炎之後，但大多數情況根本找不出任何原因。陰囊出現膨脹隆起，有時囊腫甚至能夠達到一個足球那麼大，但是感覺並不疼痛。醫生治療：可以通過一次微不足道的麻醉小手術把多餘的組織水吸幹，此外醫生要把那些滲漏出液體的陰囊小洞手術縫合。
附睾畸形患者無任何不適，臨床上常以隱睾或男性不育而就診。
體格檢查除附睾頭囊腫外，其他畸形均無明顯異常體征，多在隱睾或男性不育進行手術探查時被確診。一般無任何臨床症狀，多是通過男性不育調查和治療隱睾手術時發現，常合並有輸精管畸形。
男孩子的父母應認真檢查孩子的陰囊一般在陰囊兩側都能模到花生粒大小的睾丸，摸時有實物感如果陰囊空虛，不能摸及睾丸，或隻有一個，應立即去醫院診治目前認為，2歲以後可進行隱睾手術處理，最遲不能超過10歲，否則就可能影響精子的功能
一旦發現孩子是隱睾，必須立即到正規醫院的專科治療，方法包括藥物和手術治療但不管何種治療方法，都必須在孩子兩歲內進行因為超過2歲，患兒的睾丸組織就會發生病理變化
B超，CT等影像學檢查無助於附睾畸形的診斷。
隱睾患者常因陰囊空虛、內無睾丸來就診。也有以“疝”為主訴而就診者，或因雙側隱睾、婚後不育而來作檢查的。診斷一般不困維。但對於摸不到睾丸的隱睾與睾丸缺如的鑒別應予重視，因為後者不需要手術。
如果病人染色體為XY型，血清卵泡刺激素（FSH）升高，血清睾丸酮（T）降低，而且睾丸酮的水平對絨毛膜促性腺激素（HCG）的刺激無反應，則為雙側睾丸缺如，不需要手術探查。
對於單側睾丸缺如術前難以確診，激素試驗是正常的。生殖腺靜脈造影、腹腔鏡檢查、B超、CT掃描對診斷可能有幫助，必要時仍需手術探查。
1、在手術期間的患者應選擇較清淡的食物及有助於傷口愈合的食物，如雞蛋、鯽魚、石斑魚等。
2、盡量少吃辛辣、刺激的食物。例如：洋蔥、胡椒、辣椒、花椒、芥菜、茴香。
一、預防
形病因尚不清楚，按照先天疾病進行預防。
二、手術治療
附睾畸形不影響生育時，無須治療。節段性附睾閉鎖可采取附睾管輸精管吻合術進行治療。在放大10～20倍手術顯微鏡下，選用Silber和Wagenknecht兩種附睾輸精管吻合方法。二者的主要區別是Silber法采用擴張的附睾管與輸精管端端吻合，而Wagenknecht法則采用擴張的附睾管與輸精管端側吻合。切開擴張的附睾管，先接取附睾管斷端流出的液體查找精子，確定存在精子後，用11-0無損傷尼龍線將附睾管與輸精管黏膜吻合，一般間斷縫合4～6針，然後用9-0無損傷尼龍線行附睾被膜與輸精管肌層吻合。
附睾頭囊腫可采取穿刺抽液注射硬化劑的治療方法，但由於複發率較高，不如手術方法安全可靠，目前已較少使用。附睾缺如者本身無法治療，主要解決生育問題，若患者睾丸生精功能正常，可行輔助生殖治療。附睾畸形合並隱睾者，應及時行睾丸固定。