一、下丘腦垂體疾病
1、下丘腦-垂體腫瘤、炎症、創傷、手術、肉芽腫等，影響GnRH的產生和釋放，垂體促性腺激素分泌不足，從而影響睾丸發育，雄激素產生減少和精子發生缺陷，男子睾丸鬆軟縮小，生殖器萎縮、陽萎，性欲減退，不育，可伴有下丘腦綜合征或垂體前葉功能障礙的其他表現。
2、促性腺激素分泌低下性性腺功能減退征（Kallmann綜合征）又稱嗅覺缺失-類無睾綜合征：本征是先天性的，染色體核型為46XY，病因可能是常染色體顯性、隱性或X-連鎖遺傳。因胚胎發育時嗅球形成不全，可引起下丘腦GnRH分泌低下，導致性腺功能低下，睾酮分泌減少，睾丸生精障礙。表現為嗅覺缺乏，第二性征發育不良，類似無睾狀態。
3、單純性LH缺乏症病人有類無睾症的特點，伴男性乳房發育，血清LH和睾酮低，FSH可正常，曲細精管能生精有生育能力，HCG可引起睾丸的成熟。
4、單純性FSH缺乏症較少見，間質細胞可正常分泌睾酮，男性性征正常，由於FSH缺乏影響生精，引起不育。
5、肌張力低下-智力減低-性發育低下-肥胖綜合征（Prader-Willi綜合征）病因未明，可能為常染色體隱性遺傳。出生後即肌張力低下，嗜睡，吸吮與吞咽反射消失，喂養困難。數月後肌張力好轉，出現多食、肥胖。智力發育障礙，性腺發育缺陷，第二性征發育不良，可有隱睾，男性乳房發育，輕度糖尿病、下頜短小、眼眥贅皮、耳廓畸形等先天異常。
6、性幼稚-色素性視網膜炎-多指（趾）畸型綜合征（Laurence-Moon-Biedl綜合征）為常染色體隱性遺傳，因下丘腦-垂體先天缺陷，引起促性腺激素分泌不足，睾丸功能繼發性低下，患者有智力障礙，生長發育遲緩，到青春期不出現第二性征，陰莖及睾丸均不發育，出現肥胖。色素性視網膜炎造成視力減弱或失明。有多指（趾）或並指（趾）畸形。
7、Alstrams綜合征為常染色體隱性基因發病，本病少見，臨床上和Laurence-MoonBiedl綜合征有許多相似之處，如視網膜色素變性、肥胖、性幼稚，但本症無智力障礙和多指（趾）畸形。
8、肥胖生殖無能綜合征（Froehlish綜合征）任何原因（如顱咽管瘤）引起下丘腦-垂體損害均可引起本病，其特點為在短期內迅速出現肥胖、嗜睡、多食，骨骼發育延遲，可有男性乳房發育或尿崩症，外生殖器及第二性征發育不良，血LH、FSH低於正常。
9、皮質醇增多症腎上腺皮質分泌大量皮質醇和雄激素，兩者反饋抑製垂體釋放促性腺激素，使睾酮分泌減少，性腺功能減退。
10、先天性腎上腺皮質增生是指在腎上腺皮質類固醇激素合成過程中某種酶先天性缺乏，導致皮質醇合成減少，由於反饋抑製作用減弱，垂體分泌ACTH增多，造成腎上腺皮質增生。膽固醇合成睾酮的過程中需要五種酶的參與，其中膽固醇碳鏈酶（20，22-碳鏈裂解酶）、3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶既存在於腎上腺，又存在於睾丸組織中。它們的缺陷導致腎上腺合成糖皮質激素及鹽皮質激素障礙，導致睾丸合成睾酮障礙。男性胚胎早期如有嚴重睾酮合成缺陷，則影響胎兒的男性化分化，可出現盲端陰道，尿道下裂，隱睾，但無子宮與輸卵管。膽固醇碳鏈酶缺陷，膽固醇不能轉化為孕烯醇酮，皮質醇、醛固酮和性激素合成都有障礙，大量膽固醇沉積，引起類脂性腎上腺皮質增生。臨床上示腎上腺皮質功能減退症，男性假兩性畸型，患者常早期失折。3β-羥類固醇脫氫酶缺陷導致慢性腎上腺皮質功能減退，ACTH增多，腎上腺皮質增生；男性生殖器官分化發育不全，有尿道下裂、隱睾、乳房發育等，尿中17-酮類固醇增高。17-羥化酶缺陷，皮質醇分泌減少，ACTH升高，11-脫氧皮質酮增高，男性外生殖器是女性型或假兩性畸形，輸精管可有不同程度的發育，血中孕烯醇酮升高有助於診斷。
11、高泌乳素血症PRL可抑製LH和FSH分泌，使睾丸分泌睾酮和曲細精管生精功能減低。可伴男性乳房發育、溢乳。
12、家族性小腦性運動失調呈家族性發病，表現為性幼稚，外生殖器小，睾丸小而軟，腋毛少，呈女性型陰毛，音調高，身材較高呈類無睾體形。患者智力低下，甚至癡呆，緩慢出現小腦共濟失調。可伴神經性耳聾，視神經萎縮。
13、血色病常染色體隱性遺傳。因腸粘膜吸收鐵過多和網狀內皮細胞儲鐵障礙，過多鐵沉著於下丘腦垂體，促性腺激素分泌減少，性腺功能減退，睾丸萎縮，男性乳房發育。
二、睾丸功能異常
1、睾丸發育與結構異常
（1）先天性睾丸發育不全綜合征（Klinefelter綜合征）：是較常見的一種性染色體畸變的遺傳病，詳見Klinefelter綜合征。
（2）46，XX男性綜合征：本征性染色體為XX，無Y染色體，血清中能測到H-Y抗原，提示X或常染色體有少量Y嵌入，在體外培養時不能發現。其表型為男性，在男嬰中發病率為1∶20，000～24，000。患者缺乏所有女性內生殖器，具有男性性心理特征。臨床表現與Klinefelter綜合征相似：睾丸小而硬（一般小於2cm），常有男性乳房發育，陰莖大小正常或略小於正常成人，通常有精子缺乏和曲細精管的玻璃樣變。血睾丸酮水平降低，雌二醇水平升高，促性腺激素水平升高。臨床上此型類似XXY／XY嵌合型。身材矮小，智力障礙及性格改變很輕，而且比較少見，尿道下裂的發生率增高。
（3）男性Turner綜合征：常染色體顯性遺傳，核形為46，XY，有典型Turner綜合征的臨床表現：身材矮小、頸蹼，肘外翻、先天性心髒病，呈男性表型。常有隱睾，睾丸縮小，曲細精管發育不良，性幼稚，血睾酮降低，血清促性腺激素水平增高。少數病人睾丸正常，且能生育。
（4）成人曲細精管機能減低：原因包括睾丸炎、隱睾、放射損害、尿毒症、酒精中毒、抗腫瘤藥物等，可無明確病因。受損輕者，睾丸活檢可見各期生殖細胞數目減少。受損重者生殖細胞發育停頓於精原細胞或初級精母細胞階段。病變嚴重者可完全沒有生殖細胞，隻有形態完整的支持細胞。最嚴重者可見曲細精管纖維化及透明樣變。臨床表現為不育，睾丸輕～中度萎縮，間質細胞分泌睾酮功能正常，第二性征發育良好，無乳房發育。精液檢查示少精或無精，血睾酮或LH濃度正常。基礎血FSH正常或增高，經GnRH刺激後，FSH過度增高。
（5）間質細胞發育不全：胎兒間質細胞分泌睾酮障礙，產生男性假兩性畸形。有睾丸但生精障礙。外陰畸型，為女性表型，陰莖類似陰蒂、有盲端陰道，但無子宮、輸卵管，到青春期才發現有原發性閉經。陰毛、腋毛稀少。患者FSH、LH基值升高，GnRH試驗促性腺激素反應明顯，血睾酮明顯低下，HCG刺激不增高。
（6）無睾症：胚胎期因感染、創傷、血管栓塞或睾丸扭轉等原因引起睾丸完全萎縮而致病，表型為男性。青春期男性第二性征不發育，外生殖器仍保持幼稚型，無睾丸，若不及早給予雄激素治療，則會出現宦官體型。若有殘餘或異位的間質細胞分泌雄激素，可出現適度的第二性征。血睾酮水平低，促性腺激素顯著升高，HCG刺激後，睾酮不增高。
（7）隱睾症：可為單側或雙側，以腹股溝處最多見。由於腹內體溫比陰囊內溫度高，因此隱睾的生精功能受到抑製，且易癌變。隱睾症一般無症狀，可在一側或兩側未觸及睾丸，無雄激素缺乏的表現，常伴不育。與無睾症不同，隱睾患者受HCG刺激後，睾酮明顯升高。
（8）萎縮性肌強直病：成人發病，麵、頸、手及下肢肌肉強直性萎縮無力，上瞼下垂，額肌代償性收縮，使額紋增多。80％伴有原發性睾丸機能減退，血清FSH明顯升高。是家族性疾病，常染色體顯性遺傳。
（9）成人間質細胞機能減退：又稱為男性更年期綜合症。男性在50歲以後，逐漸出現性功能減退，可有性格及情緒變化。血睾酮逐漸減少，促性腺激素升高，精子減少或缺乏。
（10）纖毛不動綜合征（Immotileciliasyndrome）：一種以呼吸道及精子纖毛活動障礙為特征的常染色體隱性遺傳缺陷。如卡塔格內氏綜合征（Kartagenersyn-drome），表現為內髒反轉異位、慢性副鼻竇炎和支氣管擴張三聯症。因精子纖毛活動障礙而不孕。
2、獲得性睾丸異常
（1）睾丸感染：可分為非特異性、病毒性、黴菌性、螺旋體性、寄生蟲性等類型，腮腺炎病毒引起的病毒性睾丸炎最常見，臨床表現為受累睾丸腫痛，陰囊皮膚水腫，鞘膜腔積液，常有寒戰高燒、腹痛。病後睾丸可有不同程度的萎縮。部分患者可引起不育。
（2）創傷：睾丸易受外界暴力而損傷，曲細精管內精原細胞消失導致不育。如有血腫，破壞血供也會導致睾丸萎縮。
（3）放射損傷：精原細胞對放射損傷十分敏感，如受損則發生少精症或無精症。
（4）藥物：螺內酯和酮康唑能抑製睾丸酮合成。螺內酯和西咪替丁同雄激素競爭細胞漿受體蛋白而幹擾睾丸酮在靶細胞的作用。服用美散痛、洋地黃可使血漿雌二醇升高而睾丸酮下降。長期酗酒，可致血漿睾酮降低。抗腫瘤和化療藥物、殺蟲劑、二溴氯丙烷、鎘和鉛、均能抑製精子的發生，導致不育。
（5）自身免疫：Schmidt綜合征存在抗睾丸基底膜抗體，若血-睾屏障被破壞，精液作為抗原而發生自身免疫反應，產生抗精子抗體。男性前列腺炎或附睾炎，尤以大腸杆菌感染時，產生抗精子抗體。輸精管阻塞或切斷後，可形成精子肉芽腫。精子在精子肉芽腫內破壞吸收而形成抗原，產生抗精子抗體。目前能測出兩種類型的抗精子抗體，即精子凝集抗體和精子製動抗體。抗精子抗體能，使精子活動力下降及精子自家凝集或不液化，此外，抗精子抗體能促發免疫性睾丸炎，產生抗原抗體複合物沉積在睾丸的生殖細胞上，影響正常精子的發生。
3、伴發於全身性疾病的睾丸異常全身性疾病如慢性肝病、腎功能不全、嚴重營養不良、代謝紊亂、糖尿病等均可導致睾丸功能減退和不育。
三、雄性激素合成或其作用上的缺陷症患者
染色體核型為46，XY，性腺是睾丸，由於雄激素的不足，以致胚胎期性器官發育沒有完全男性化，形成男性假兩性畸形。按病因大致可分三類：
1、雄性激素合成缺陷在睾丸酮的生成途徑中，共有5種不同酶的參與，任何一種酶的缺陷均可引起睾丸酮合成障礙，從而導致男性假兩性畸形。其中膽固醇碳鏈酶（20，22碳鏈裂解酶）、3β-羥基類固醇脫氫酶、17羥化酶存在於睾丸和腎上腺內，這三者若有缺陷，不但引起男性假兩性畸形，而且還引起先天性腎上腺皮質增生症；另兩個酶（17，20碳鏈裂解酶，及17β-羥基類固醇脫氫酶）隻存在於睾丸內，若有缺陷，則僅導致男性假兩性畸形。
2、副中腎管退化不全也是一罕見的常染色體隱性遺傳或X-性連鎖隱性遺傳病。胎兒時期支持細胞分泌副中腎管抑製因子（MIF）不足，或與受體結合障礙。使46，XY的男性患者保留部分女性生殖管道（輸卵管、子宮、陰道上1／3）。因MIF和睾丸下降物質均由支持細胞分泌，所以副中腎管退化不全可伴有同側隱睾症，睾丸發育不全，也可伴有癌變率較高的混合性性腺發育不全。
3、雄性激素不敏感
（1）睾丸女性化（testicularfeminizaation）綜合征：屬男性假兩性畸形，患者因靶器官雄激素受體及受體後缺陷，對雄激素不敏感而致病，屬X連鎖隱性遺傳疾患，本征分完全與不完全性兩型。①完全性雄激素不敏感-睾丸女性化，又稱完全性男性假兩性畸形，核型為46，XY，在胚胎期，在腹腔或外陰部有已發育的睾丸，由於中腎管對雄激素不敏感，不能進一步分化發育為輸精管、精囊、前列腺和射精管，外陰部不能向男性方向分化，但胎兒睾丸支持細胞仍能分泌MIF，所以副中腎管退化萎縮，無輸卵管、子宮和陰道上段。出生時外生殖器完全是女性型，有較淺的盲端陰道，在小兒腹股溝或外陰部可觸及睾丸。在青春期，由於靶器官對雄激素不敏感，引起LH分泌增多，從而睾丸酮增多。睾丸酮轉換生成雌二醇，使女性第二性征，如乳房充分發育，但有原發性閉經，少數病人陰蒂增大，有輕度男性化的表現。青春期後，患者睾丸易惡變，應予切除。②不完全性雄激素不敏感，又稱不完全性男性假兩性畸形I型，Reifenstein綜合征，核型為46，XY，病因為雄激素受體部分缺陷或受體後缺陷。表型偏向於男性，但男性化程度差異很大，嚴重者外生殖器明顯兩性畸形，有盲端型陰道、會陰陰囊型尿道下裂。輕者表現為發育不良的男性外生殖器、陰莖小、有尿道下裂和陰囊分叉。青春期，男性化發育差，可有男性乳房發育，多無生育力。睾酮，LH及雌二醇均升高。
（2）5a-還原酶缺陷：又稱不完全性男性假兩性畸形Ⅱ型，是常染色體隱性遺傳，核形為46，XY，由於5a-還原酶缺乏，睾丸酮轉化為雙氫睾酮不足使男性外生殖器發育障礙，表現為小陰莖，會陰尿道下裂，陰囊為雙葉狀，患者有睾丸、附睾、輸精管和精囊，無子宮、輸卵管和卵巢。在青春期，出現男性化，無男性乳房發育。精子計數正常，血漿睾丸酮水平正常或增高，雙氫睾酮降低，LH增高。
男性生殖腺機能減低的臨床表現因發病年齡不同而各異。如胎齡在2～3個月時發生雄激素不足，引起假兩性畸形。青春發育期雄激素不足，表現為第二性征缺乏及宦官症體型，陰莖呈兒童型，睾丸小，陰囊光滑無皺褶，陰毛及腋毛稀疏，麵部、胸腹及背部毛缺乏或極稀少，語音尖細、肌肉不發達，體力低於正常。若成年男性雄激素缺乏，表現為性欲減退、陽萎、體力差、性毛及胡須減少，伴有不育。
主要並發陽痿(勃起功能障礙)、早泄、男性不育症等症狀。
1、陽痿：是指男性在性生活時，陰莖不能勃起或勃起不堅或堅而不久，不能完成正常性生活，或陰莖根本無法插入陰道進行性交，陽痿又稱“陽事不舉”等，是最常見的男子性功能障礙性疾病，偶爾1~2次性交失敗，不能認為就是患了陽痿。隻有在性交失敗率超過25％時才能診斷為陽痿。
2、早泄：是指陰莖插入陰道後，在女性尚未達到性高潮，而男性的性交時間短於2分鍾，提早射精而出現的性交不和諧障礙，一般男性30％均有此情況，問題雖小，但卻使性生活質量不高，也可能引起陽痿等其他性功能障礙，後果嚴重，應引起重視和及早治療。一般認為，能進入陰道進行性交者，如果沒有動幾下就很快射精，也定義為早泄。
3、男性不育症：是指由於男性因素引起的不育，一般把婚後同居2年以上未采取任何避孕措施而女方未懷孕，稱為不育症。發生率為10％左右，其中單屬女方因素約為60％，單純男方因素約為40％，男女共有約10％，男性不育症根據臨床表現，可分為絕對不育和相對不育兩種。
血中促性腺激素測定，可將性腺功能減退區分為原發性還是繼發性兩大類，前者促性腺激素基值升高；後者減少，LRH興奮試驗和氯芪酚胺試驗能測定垂體的儲備能力，垂體性性腺機能減弱呈低弱反應，下丘腦性呈低弱反應或延遲反應，原發性性腺功能減退呈活躍反應，絨毛膜促性腺激素（HCG）興奮試驗，正常男性或兒童血漿睾酮至少升高1倍，隱睾症注射後血漿睾酮也升高，而無睾症者無上述反應，第二性征發育情況，睾丸的部位，大小，質地，以及血漿睾酮水平，精液常規檢查有助於確立睾丸功能不全的存在與程度，染色體核型分析，以及血漿雙氫睾酮的檢測有助於進一步分類。
本病防治的關鍵是早發現、早診斷，早治療，對症治療對繼發於下丘腦-垂體分泌促性腺激素不足所引起的男性性腺功能減退症，使用促性腺激素治療，有助於恢複生精功能及促使第二性征發育隱睾症宜在2～9歲使用HCG，刺激內生睾丸酮的分泌，有可能糾正隱睾外生殖器有兩性畸形者，性別的選擇十分重要，要求選擇的性別能使患者更好地適應社會生活及在青春期有較好的性發育
一、血，尿中有關激素測定
1、睾酮測定：男性血睾酮90％來自睾丸，它反映間質細胞的功能，正常成年男性血睾酮水平為10～35nmol/L（3～10mg/L，RIA法）。
2、雙氫睾酮（DHT）：正常青年男性血漿雙氫睾酮水平約為睾丸酮的10％，約2nmol/L（0．5mg/L）左右（RIA法）。
3、24小時尿17-酮類固醇測定：尿17-酮類固醇主要來自腎上腺弱效雄激素或其代謝產物，僅40％為睾丸酮代謝產物，不能確切反映睾丸功能狀態，故其結果宜結合臨床分析。
4、血漿LH測定：成年男性LH正常值為5～10IU/L（RIA法），測定LH時應同時測定睾酮，若兩者水平同時低下，提示下丘腦和垂體疾病；若血漿睾丸酮水平低下，LH水平升高者，則提示原發性睾丸功能不全。
5、血漿FSH測定：正常成年男性FSH範圍是5～20IU/L，下丘腦-垂體軸正常者，若生精上皮破壞嚴重，其FSH水平則升高。
6、絨毛膜促性腺激素（HCG）刺激試驗：HCG生物活性與LH相似，方法為肌肉注射HCG4000IU，每天一次，共4天，第5天抽血測睾酮，正常反應為血睾酮水平從正常值成倍地增加，基礎值很低者應計算增加的絕對數，原發性性腺機能減低者，HCG刺激後，血睾酮無明顯增高；而繼發於垂體機能低下的睾丸間質細胞機能減低者，血睾酮明顯增高。
7、氯芪酚胺（Clomiphene）試驗：100～200mg/d口服，正常人6天後LH及FSH成倍升高，垂體或下丘腦病變者，反應明顯降低。
8、LRH興奮試驗：可反映垂體促性腺激素的儲備量，方法為靜脈注射LRH50μg，在0＇，15＇，30＇，120＇取血測LH及FSH，正常男性峰值在15＇～30＇出現，LH約升高2～5倍，FSH升高約2倍，垂體功能受損者本試驗呈低弱反應，LH及FSH不升高；下丘腦病變本試驗呈延遲反應，靜脈滴注LRH7～14天後，垂體對LRH刺激的反應可恢複正常，原發性睾丸病，LH及FSH分泌有過高反應，如病變局限在曲細精管，FSH可異常升高，但LH反應正常。
二、染色體性別分析
1、性染色體：取外周靜脈血中淋巴細胞用熒光顯帶法作染色體核型分析，正常男性核型為46，XY，正常女性核型為46，XX，C帶分析可在有絲分裂的中期識別有無Y染色體，G帶分析有利於發現染色體畸形的類型。
2、性染色質：又稱巴氏小體（Barr：body），可用口腔粘膜塗片查出，女性染色質為陽性，男性為陰性。
三、精液檢查
正常男性一次排精量為2～6ml，精子總數超過6千萬，密度大於2千萬／ml，活力和形態正常的精子應達60％以上。
四、精子穿透宮頸粘液試驗
精子能穿過宮頸粘液，有生育力，否則不育。
五、抗精子抗體和抗精液漿抗體
若陽性，說明婦女生殖管道中存在這些抗體使精子凝集或抑製精子活動，引起不育症。
六、睾丸活組織檢查
可鑒別輸精管阻塞和生精功能衰竭。
七、精囊，輸精管造影
可了解輸精管道的阻塞情況。
八、組織相容性Y抗原（H-Y抗原）
為男性特有，是比性染色體更為本質的性別識別標誌，不存在於女性，有助於對兩性畸形作病因分析，真兩性畸形最常見是46，XX男性，在細胞遺傳學上不能發現有移位的Y染色體片段，但H-Y抗原表達說明患者存在Y染色體基因，男性假兩性畸形有正常男性核型和雙側睾丸分化，H-Y抗原為陽性，女性假兩性畸形為正常女性核形，存在雙側卵巢，H-Y抗原陰性。
九、其他輔助診斷
X線骨齡測定，盆腔B超，CT，MRI對於生殖腺體，管道的探查等。
吸煙及喝酒都會對睪丸造成傷害，最好能戒煙、戒酒，此外，高膽固醇食物會提早男性更年期發生的風險，少吃為妙。食物中的抗氧化劑、不飽和脂肪酸可幫助男性緩解更年期的不適症狀。
對繼發於下丘腦-垂體分泌促性腺激素不足所引起的男性性腺功能減退症，使用促性腺激素治療，有助於恢複生精功能及促使第二性征發育。可應用的製劑有：
1、絨毛膜促性腺激素（HCG）：能刺激睾丸間質細胞產生睾丸酮。
2、絕經期促性腺激素（HMG）：每支含FSH及LH各75IU，有促進睾丸生精和分泌雄激素的作用。每周需用藥2～3次，至少連用3個月。為提高生育能力，可先試用HCG2000IU，每周肌注三次，12周為一療程，停12周後可重複治療，以促進間質細胞分泌睾酮，促使男性第二性征發育。然後，加用HMG，每次肌注150IU，每周三次，治療4個月後，其精子發育一旦恢複，通常即可單獨用HCG維持治療，500～1500IU／次，每周2次，定期作精液檢查。常期單用HCG治療效果可逐漸減退。此外，尚可用LRH100μg／次，隔天1次，或用袖珍注射泵每2小時注射LRH25～200ng／kg體重，或定時鼻腔用藥，共90天為一療程，誘發睾丸生精及產生睾丸酮。此外，有人應用氯芪酚胺治療，該藥是一種弱的雌激素，可競爭抑製雌激素對下丘腦的反饋抑製，使下丘腦分泌LRH增加，刺激垂體釋放FSH及LH，劑量每天口服50～100mg，3個月為一療程。維生素E、中藥鹿茸精等也可試用。原發性睾丸功能低下者，雄激素替代治療，可促使外生殖器官發育，但無精子生成，故無生育能力。口服甲基睾丸素對肝髒有損害不宜應用。口服藥物還有1a-甲-5a-雙氫睾丸酮（Mesterolone），30～60mg/d，該藥不引起膽汁鬱積性黃疸。肌肉注射藥物有丙酸睾丸酮，是短效雄激素，25～50mg／次，每周2～3次，但局部刺激大，不宜長年應用，雄激素缺乏症最好應用長效庚酸或癸酸睾丸酮200mg/次，每1～2周1次，肌肉注射，使用2～3年後，可得到完全的男性性征發育，以後可減至維持劑量，100～200mg/次，每2～3周肌肉注射1次。兒童使用雄激素，可出現骨骺過早閉合，影響身高，宜在13歲以後才開始使用。
隱睾症宜在2～9歲使用HCG，刺激內生睾丸酮的分泌，有可能糾正隱睾。雙側隱睾，可行短期HCG治療，肌肉注射3000U隔天一次，共3次。單側隱睾，應長期予以HCG治療，年齡小於5歲者，肌肉注射500U，每周3次，或1500U，每周2次，共用6.5周。年齡大於5歲者，1000U，每周肌肉注射3次，共6.5周。亦可聯合應用LRH噴霧劑Crypfocur經鼻粘膜吸收。如果激素治療失敗，應采取手術，將睾丸引到陰囊內加以固定。腹腔內隱睾，癌變機率高，如複位失敗，應予切除。
外生殖器有兩性畸形者，性別的選擇十分重要，要求選擇的性別能使患者更好地適應社會生活及在青春期有較好的性發育。決定性別後，需進行生殖係統的矯形手術及必要的激素替代治療。按女性撫養者，在適當時期應采用雌激素及孕激素周期治療；按男性撫養者，宜在青春期開始長期應用雄激素治療。