一、發病原因
造成男假兩性畸形主要原因有：一是雄激素作用不全，其合成睾酮正常，但雄激素發揮作用出現異常。二是睾丸激素合成缺陷，當間質細胞分化障礙或酶有遺傳性缺陷可導致46，XY的胎兒的中腎管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，從而出現男假兩性畸形。三是Y染色體結構異常或基因突變，或者其他染色體異常導致性腺發育不全。
二、發病機製
男假兩性畸形的發生機製與下列雄激素作用環節缺陷相關：雄激素生成減少，如3β-HSD、17β-HSD和5α-還原酶缺陷；雄激素受體（AR）基因突變，引起AR數量減少和功能障礙；5α還原酶缺陷，不能將睾酮轉化為二氫睾酮（DHT）；靶細胞內雄激素代謝異常等，其中AR突變是引起完全型和不完全型睾丸女性化的主要原因。
人類雄激素受體（AR）基因位於Xq11～12，現已發現AR基因突變200餘種，其中基因單堿基突變占90％以上。AR基因突變引起AR結合力降低和DNA結構異常，包括完全性基因缺失、編碼雄激素結合區或DNA結合區的外顯子缺失和點突變等。
1、完全型睾丸女性化：睾丸女性化患者的染色體性別是46，XY，常呈家族性發病，家係分析為X連鎖隱性遺傳病。在X染色體長臂上近著絲粒處-雄激素受體基因發生突變，靶細胞缺乏與雄激素結合的特異蛋白，雖存有生物活性的雄激素，但不與之結合而失去反應性。下丘腦也對雄激素不敏感而失去負反饋機製，導致垂體分泌大量促性腺激素刺激間質細胞增生。現已證實雄激素受體基因位於Xq11～12，長度大於90kb，有8個外顯子，外顯子1占據整個氨基端，具有激發轉錄的功能。睾丸女性化患者大多數是基因點突變或堿基對的缺失，導致雄激素受體發生缺陷。致使男性外生殖器轉化受阻，向女性表型分化而發病。
此類患者是由於靶組織缺乏雄激素受體，故對睾酮不敏感所致，是男假兩性畸形中最常見的類型，發生率在新生兒中約為1∶12萬。有家族發病史。睾丸在顯微鏡下像發育期前的隱睾，曲細精管變細，管內充滿支持細胞和未成熟的生精細胞，精子生成障礙，但間質細胞仍增生，這種睾丸易發生惡變。
2、不完全型睾丸女性化：又稱5α-還原酶缺乏症，遺傳學研究證實，患者染色體核型為46，XY。父母表型正常，發病隨血緣通婚而增加。家係分析大都可追溯到共同祖先患病。兩性都出現酶的異常缺陷，並且兩性都有表型正常的基因攜帶者，支持常染色體隱性遺傳。
已知在對雄激素敏感的靶組織中睾酮經5α-還原酶的作用，轉變為雙氫睾酮而起作用；而睾酮及雙氫睾酮在內生殖器向男性分化過程中是不可缺少的。若男性胎兒在發育早期缺乏5α-還原酶，則靶組織中雙氫睾酮缺乏，而引起外生殖器發育異常，常呈女性或男女難分。
根據5α-還原酶活性測定的結果，本病可分為酶缺乏和酶不穩定兩類。基因分析結果表明，酶活性缺乏的原因是基因的突變與缺失造成的，或者造成酶不能與睾酮結合，或者影響了酶的功能；或是酶編碼基因以外的突變影響基因的表達所致。
1、小陰莖：小陰莖（micropenis）是指陰莖外觀正常，長度與直徑比值正常，但陰莖體的長度小於正常陰莖長度平均值2.5個標準差以上。陰莖的長度是指用手提陰莖頭盡量拉直，即相當於陰莖充分勃起時從陰莖頂到恥骨聯合的距離。成人一般以陰莖鬆弛長度不足3cm為小陰莖。
2、尿道下裂：尿道異位開口於尿道腹側，稱為尿道下裂（hypospadias）。尿道下裂開口可發生於由會陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠端、尿道與周圍組織發育不全，形成纖維索牽扯陰莖，使陰莖彎向腹側。先天性陰莖下彎者並不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
3、隱睾：隱睾是指男嬰出生後單側或雙側睾丸未降至陰囊而停留在其正常下降過程中的任何一處。也就是說陰囊內沒有睾丸或僅有一側有睾丸。
一、完全型睾丸女性化
患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端，無子宮頸，腹腔內沒有子宮及輸卵管，原發性閉經，兩側睾丸的位置可在腹腔內，腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見（78％），兩側乳房發育肥大，但腺組織較少，乳頭發育欠佳，體型也呈女性樣，本病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛（無毛女人）。
二、不完全型睾丸女性化
患者生殖道，性腺，血漿性激素和促性腺激素，染色體組型，遺傳方式等均與完全性睾丸女性化症相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長，這是因為靶組織雄激素受體的量或質低於正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現。
1、Lubs綜合征：患者部分中腎管發育，有性毛，呈男性體型，後聯合融合，外生殖器傾向於女性。
2、Gilbert-Dreyfus綜合征：患者呈男性體型，陰莖較小，伴有尿道下裂，部分中腎管發育，乳房肥大，男性化程度為中間型。
3、Reifenstein綜合征：男性外陰，陰莖短小，有不同程度的尿道下裂，陰囊分叉，發育期乳房肥大，有性毛，不育。
4、Rosewater綜合征：男性外陰部及生殖管，發育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。
5、假陰道會陰陰囊型尿道下裂：這類患者由於5-α還原酶缺陷，睾酮不能轉化為5-α雙氫睾酮，其結果是陰莖像陰蒂，尿道開口在會陰部，有一淺的陰道，中腎管像正常男性一樣分化，即有精囊，輸精管，附睾，射精管開口在生殖竇，睾丸在腹股溝或分叉的陰囊內，成年患者精液內可有成熟的精子及各類精細胞，在發育期患者出現男性第二性征：肌肉發達，聲音低沉，乳房不發育，陰莖增大，能勃起和射精，激素測定示血睾酮值和正常男性相同，而5-α雙氫睾酮值降低，患者包皮，陰莖海綿體等組織中幾乎不能測到5-α雙氫睾酮，表明在這些組織中缺乏5-α還原酶，致使尿生殖竇及外陰部不能充分地向男性方向發育，根據患者家譜的分析，該患者的遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳。
本病病因不明確，早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生對兩性畸形病兒要求在2歲前確定其性別，因2歲後的小兒對其性別已獲得了相應的心理發展，如改變其性別，就有可能造成將來的心理變態所以對2歲以上的兩性畸形患兒的性別，應根據外生殖器的形態及社會性別來決定並根據確定的性別，選擇相應的成形手術，並在必要時給予相應的性激素治療，以促使其符合性別的第二性征的發育
1、完全型睾丸女性化：生殖激素測定顯示，血清FSH和LH正常或輕度升高，睾酮濃度相當於男性成人水平，雌二醇濃度高於男性成人水平，睾丸活檢顯示，睾丸體積較小，白膜光滑，輸精管，附睾，曲細精管發育不全，管壁退化，有精原細胞，但無精子生成，間質細胞增生不良，稀疏地分布於曲細精管周圍。
2、不完全性睾丸女性化：內分泌檢查青春期患者睾酮水平與正常男性相似，主要為二氫睾酮水平低下，二者的比率增加，睾酮對二氫睾酮的轉變率降低，血漿促黃體素（LH）輕度上升，尿中17-羥皮質類固醇（17-HS）和17-酮皮質類固醇（17-KS）正常。
無特殊禁忌，飲食清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反複的情況，比如說，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。
1、完全型睾丸女性化：因為患者的外生殖器為完善的女性，並按女性撫養，故治療原則仍維持女性性別。治療上爭論點是什麼時候切除雙側睾丸，因為患者的睾丸易發生惡變，但這種睾丸在發育期能引起女性第二性征的形成。目前認為，在20歲以前睾丸發生惡變較罕見，20歲以後惡變率逐漸增高，年過30歲以後，睾丸惡變發生率可高達25％左右。所以一般都主張在發育期後再將雙側睾丸切除，這樣既可使女性化更為完善，又可避免睾丸的惡性變。由於切除睾丸後患者常出現類似女性絕經期的症狀，如麵色潮紅，乳房縮小，陰道上皮萎縮等，因此應長期給予雌激素來替代治療。對於陰道較淺或狹窄妨礙性交者，應在適當時延長或擴大。不宜告訴患者生殖腺為睾丸，隻宜說不能生育，以免患者精神上遭受難以醫治的創傷。
2、不完全性睾丸女性化：不完全性睾丸女性化症的治療比完全性類型複雜，因其外陰部的變化比較大。如Reifenstein綜合征及Rosewater綜合征患者的外生殖器幾乎完全為男性，而且都當作男性撫育，治療以糾正尿道下裂，切除發育的乳房組織，補充男性激素即可。Lubs綜合征因外生殖器傾向於女性，常常當作女性撫育，應根據性分化異常治療原則處理。對於假陰道會陰陰囊型尿道下裂，因患者在發育期出現明顯的男性第二性征，診斷明確後，應當作男性給予相應的處置。