turner綜合征簡介

01turner綜合征的發病原因有哪些

　　1959年Ford等證實turner綜合征因性染色體X呈單體性所致。Turner綜合征的表型是女性在活產女嬰中約占0.4‰，其發生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99％的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可發生數量或結構上的改變，這一類變化稱為染色體異常。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。嵌合型的臨床表現較輕，而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症狀主要是由X短臂單體性決定的，但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體性有關。現已知道多種因素可造成染色體畸變，也可以說大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變目前對於這些原因還隻是一般的了解有待進一步的研究。

　　染色體異常可表現有家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。人類可能有傾向不分離的基因存在其他生物也有類似的基因據報道，同一家係中同時有相同的或不同種類的非整倍體患者存在此外染色體異常的父母以不同方式傳給下一代，最明顯的例子是一些平衡易位的攜帶者，可引起染色體異常或正常的後代出現其中又以涉及到D、G組染色體比較常見，因為它們是近端著絲粒染色體在有絲分裂過程中形成隨體聯合，這可能是造成染色體不分離的原因之一。自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

02turner綜合征容易導致什麼並發症

　　turner綜合征患者除身高、體重落後外，可伴心髒、腎髒畸形等。患者成年後發生骨折、糖尿病、高血壓、中風等風險增加，平均壽命縮短。

03turner綜合征有哪些典型症狀

　　turner綜合征臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低於150厘米。患者外生殖器呈幼女型、性腺不發育、子宮及輸卵管小、卵巢呈條索狀、卵母細胞和囊狀卵泡常缺如、原發性閉經、不育、陰毛稀少、陰道粘膜薄；軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、齶弓高、後發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或蹠骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育遲緩程度不一，壽命與正常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大於LH的升高。Turner患者骨密度顯著低於正常同齡婦女。

　　Turner綜合征的染色體除45、X外，可有多種嵌合體，如45、X/46、XX、45、X/47、XXX，或45、X/46、XX/47、XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞係占多數而異，正常性染色體占多數，則異常體征較少。反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征較多。

　　Turner綜合征也可由於性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關，缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，數年後即閉經。

04turner綜合征應該如何預防

　　turner綜合征要做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防後患在臨床中，對於35歲以上的高齡產婦，常規要進行羊水穿刺或者絨毛膜的活檢，最主要的是排除唐氏綜合征的先天畸形在這個過程中可以同時關注她的染色體核型，如果有X染色體的缺失或異常，可以選擇流產另外，孕檢B超檢查也可以幫助篩查

05turner綜合征需要做哪些化驗檢查

06turner綜合征病人的飲食宜忌

　　turner綜合征除了一般的激素治療方法外，通過下列飲食療法也能很好的改善症狀。

1、二仙羊肉湯

　　仙茅、仙靈脾各12克，生薑15克，羊肉250克，鹽、食油、味精各少許。將羊肉切片，放砂鍋內加清水適量，再將用紗布包裹的仙茅、仙靈脾、生薑放入鍋內，文火煮羊肉至熟爛，入佐料即成，食時去藥包，食肉喝湯。這種卵巢保養食療方法具有滋腎的功效。

2、參魚瘦肉湯

　　魚鰾、豬瘦肉各50克，枸杞子、太子參各20克，生地18克。將魚鰾用清水泡軟，切成小條狀；豬瘦肉洗淨，切絲；其餘用料洗淨。將全部用料放鍋內，加清水適量，文火煮1―2小時，加食鹽調味，喝湯吃魚鰾、枸杞子及豬瘦肉，一天之內服完。具有滋陰降火功效，幫助女性保養卵巢。

07西醫治療turner綜合征的常規方法

　　turner綜合征治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏鬆。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20厘米，並有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高，劑量小時效果不明顯，劑量大時有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等；單用雌激素容易引起生長板的早期愈合，從而限製骨的生長，抑製生長潛能。雌激素在12歲之前不用，最好在15歲後用。用雄激素促進身高，應在8歲後再用，一般在11歲左右用。

　　改善其成人期最終身高和性征發育，保證患兒心理健康。爭取早期確診，盡早使用基因重足人生長激素，每晚0.15U/kg皮下注射，可使患兒身高明顯增長。若其骨齡落後明顯，可合並使用司坦唑醇(康力龍)每日25—50μg/kg口服，效果更好。同時定期檢測甲狀腺功能和骨齡發育情況，當骨齡達12以上時，可開始給予口服小劑量雌激素治療，以促進乳房和外生殖器發育。常用的有炔雌醇(10—20μg/d)或己醇雌酚(0.1—0.5mg/d)或妊馬雌酮，從每日310μg開始，根據臨床效果逐步加量。

　　目前生長激素（GH）治療較為熱門。Turner患者是否有生長激素缺乏的問題，目前尚有爭議。用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好，需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進身高，骨骺愈合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法，並從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育，很少有突破性出血。雌孕激素周期療法，有內膜者可能有月經來潮。劑量可根據患者的反應進行調整，以小劑量有效為度。