一、發病原因
先天性睾丸缺如的發生原因迄今未能肯定，可能與以下2方麵因素有關。
1、胚胎發育過程中，因某種因素幹擾使性腺發育障礙。Lobacarro等認為Y染色體性別決定區上SRY基因異常可能導致無睾症。
2、妊娠期或出生前、後不久睾丸扭轉、精索血管栓塞，致睾丸血流供應受阻而使睾丸萎縮，可能是最常見的原因。
二、發病機製
孕8周時，睾丸組織開始發育並分泌抗Müller激素(anti-Müllerianhormone，AMH)，之後分泌睾酮。如果睾丸組織在分泌睾酮之前喪失，Müller管已經退化，但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始。如果睾丸組織原來存在並且分泌了一段時間的睾酮，那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發育。
有AMH分泌而無睾酮分泌的先天性雙側無睾症患者表現為男子假兩性畸形，具有女子型外生殖器。患者不但沒有Müller管衍生的性腺器官(輸卵管、子宮和上部陰道)，也沒有Wolff管衍生的性腺器官(附睾、輸精管和精囊)。如果在胚胎發育過程中睾丸組織分泌了睾酮，那麼外生殖器則為男子型，Wolff管衍生的性腺器官就能得以發育。小陰莖在一定程度上就反映了胚胎發育是睾酮依賴性器官發育的停滯。如果不經治療，先天性雙側無睾症的患者青春期發育會停滯而呈現典型的類無睾症外貌。因為單側睾丸已能滿足生理功能需要，所以單側先天性無睾症患者不會出現青春期性別發育異常，但有可能會有單側Müller管殘存，當然主要取決於睾丸組織喪失的時間。
先天性雙側無睾症患者不但從組織學上不能發現睾丸組織，而且從內分泌功能上也不能發現睾丸功能。兒童時患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulatinghormone，FSH)和血漿促黃體素(luteotropichormone，LH)就已經升高，到了青春期時即升高到去勢水平，而相形之下，睾酮水平則很低。
本病易導致不育。發生無性欲以及無精症、陽痿等並導致不育。同時睾丸的主要作用是分泌雄激素，故無睾症患者可因睾丸的缺失造成雄激素的分泌減少，第二性征以及生殖器的發育均受限，由於雄激素的減少，造成雌激素相對亢進，可出現聲音女性化以及乳房發育等女性化表現。
單側睾丸缺如者，其陰莖，陰囊發育正常，由於健側睾丸代償性增生，血中睾酮水平正常，青春期第二性征正常，雙側睾丸缺如者，患者無發育能力，呈宦官型發育，表現為皮下脂肪豐滿，皮膚細膩，語調高尖，體格檢查發現陰囊發育不良，陰囊內空虛無睾丸，陰莖小，無陰毛生長。
本病屬於性染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
1、性激素試驗在判斷有無睾丸和決定是否手術探查方麵具有一定的指導意義，雙側睾丸不能觸及時，若LH，FSH升高，肌內注射絨毛膜促性腺激素(hormonechorionicgonadotropin，HCG)1000-1500U，隔天1次，共3次後複查血清睾酮不升高，可確診為先天性睾丸缺如，不需要行手術探查，若注射HCG後，血清睾酮水平升高或雖血清睾酮無變化，但LH，FSH不增高，因至少存在一個睾丸，則須手術探查。
2、侵襲性檢查如睾丸動脈或靜脈造影，準確性低且有一定的並發症，現已很少應用，非侵襲性檢查，如B超，CT，MRI等不具備特異性，也隻能作為參考，目前應用腹腔鏡技術能安全，準確的對腹內隱睾和睾丸缺如作出診斷，從而避免盲目探查。
無睾症除了常規的治療外，飲食上還要注意相關事項。平時生活應該多吃新鮮蔬菜與瓜果，增加維生素C等成分攝入，以提高身體抗炎能力。
1、單側睾丸缺如由於對側睾丸功能正常，如無其他並發畸形，則不需治療。從病人心理角度考慮，可將人造睾丸植入陰囊內作為假體，除無功能外，假體外形和感覺均較滿意。
2、雙側睾丸缺如嬰幼兒可考慮做變性手術，先做陰蒂成形術，待青春期再做陰道成形術。早期確定社會性別，按女孩撫養可減輕其父母的焦慮。若拒絕變性手術，則應早期應用性激素治療肌內注射睾酮，促進陰莖陰囊發育。
3、雙側睾丸缺如青春期可用性激素替代治療，肌內注射睾酮以促使男性化。雙側無睾症的不育症無法治療。為滿足病人心理需要，可將人造睾丸植入陰囊內作為假體。此外還可選擇同種異體睾丸移植。同種異體睾丸移植與其他髒器移植一樣，術前組織配型，排除供者睾丸、附睾及輸精管疾病。